partiel 1

le génome correspond à

l’ensemble de l’information génétique d’un organimse

le génome est présente chez

toutes les cellules

le génome est portée par

l’ADN (maj. des organisme) et l’ARN (virus)

qu’est ce quer un gène

segment d’ADN qui contient les informations nécessaires pour produire une unité fonctionnelle

le gène est

l’unité fonctionnelle de l’hérédité

quel sont les produites des gènes

ARNm. ARNt, ARNr, ARN non-codant … ect

quelles sont les 3 différence entre l’ARN et l’ADN

brin simple, le ribose remplace le désoxyribose et l’uracile remplace la thymine

quelle est la différence dans la composition de ribose et désoxyribose

désoxyribose : H seulement

ribose : OH

quelle est la différence dans la composition de l’uracile et la thymine

la thymine possède un CH3 et l’uracil n’en possède pas

transcription (production d’ARN)

l’ARN polymérase utilise l’ADN comme modèle pour produire un molécule d’ARN

l’ARN polymérase n’a pas

besoin des amorces ou d’un 3’ OH libre

l’ARN polymérase peut aussi synthétiser

en direction 5’ à 3’

les deux brins d’ADN peuvent

servir de matrice

la direction de la transcription est toujours

5’ à 3’

le brin de matrice est toujours lu

3’ à 5’

exons

séquences que codifie pour la protéine

l’épissage

processus qui élimine les introns d’un ARN messager (ARNm)

l’épissage alternatif augmente

la diversité protéique

combien de codons est possibles

64

combien d’acides aminés pouvont nous coder

20

les deux composantes de la traduction

ARNt et ribosomes

ARNt

adapteurs qui lisent les codons et apportent un acide aminés

ribosomes

complexe moléculaire qui amène l’ARNt sur l’ARNm et lie les acides aminés

allèle

chaque gène peut exister sous plusieurs versions

les séquences des nucléotides des allèles sont

quasiment identiques

chaque allèle code pour une version

légèrement différente de la protéine

allèle homozygote

copie du même gène = même allèle (ex: AA,bb)

allèle hétérozygote

deux copie différentes du même gène = allèles différentes (ex: Aa, Bb)

génotype

l’ensemble de gènes (allèles) hérite par un individu

que détermine le génotype d’un individu

l’ensemble des l’allèles

phénotype

l’ensemble des caractéristiques observables (traits)

le phénotype est déterminé par

le génotype exprimé et de l’environnement

la différence entre le génotype et le phénotype

le phénotype n’est pas hérédité

traits

caractéristiques observables/mesurables

les traits sont influencés par

les gènes, le génome et l’environnement

allèle dominant

impose ses instructions dès qu’il est présent et empêche l’autre allèle d’exprimer les siennes ; seulement besoin une copie pour être exprimer

allèle récessif

être présent en deux copies pour exprimer ces instructions

chaque allèle peut être ____ par rapport à une autre mais _____ par rapport à une seconde allèle

dominant ; récessif

allèles de type sauvage (wild type)

les allèles les plus courantes dans une population (indiquer avec un ⁺ ou ^w)

tous les allèles dominants ne sont

pas des type sauvage

trait monogénique

un seul gène contrôle le trait ; la complexité est donnée seulement par la présence des différentes allèles

traits polygénique

certains traits sont influencés par plusieurs gènes et chaque gène contribue partiellement au phénotype finale

gène pléiotrope

une seul gène influence plusieurs traits

quelle pourcentage occupe les gènes qui codent pour des protéines

1-2% du génome totale (seulement les exons)

gènes qui codent pas pour des protéines

ARNr, ARNt, ARN non codants

séquences régulatrices

promoteurs, enhancers et terminateurs

séquence non codantes

intro et pseudo gènes

élément structuraux

centromères, télomères, origine de réplication

éléments transposables

séquences d’ADN qui peuvent se déplacer dans un génome et modifier l’identité génétique de la cellule

quelle est l’implication des éléments transposables

jouent un role dan la réparation d’ADN, développement, cancer, l’évolution génomique

comment que les éléments transposable sont inactifs

les organismes suppriment l’activité des transposable pour quelles soient inactif et ne cause pas de mutations

les humain partage comment de leur ADN

~ 96.6%

quelle est le pourcentage de variabilité des paires base entre individus

~ 0.6%

allèle

séquence alternative à n’importe quel locus génomique

gène =

un type particulier de locus

allèle =

variante à un locus

polymorphisme

variante génétique présente chez + que 1% de la population ; = fréquence

que peut le polymorphisme concerner

un gène, région régulatrice, une région non codante

variantes à nucléotide unique (SNV)

reflète une différence dans un seul nucléotide ; type de variation génomique le plus courant

polymorphisme nucléotides simple SNP (snip)

un SNV doit être présent chez au moins 1% de la population

insertions et les délétions (indels)

présence de nucléotides d’ADN supplémentaires ou manquantes dans le génome impliquant moins de 50 nucléotides

quelle est le deuxième type de variation génétique le plus courants

les indels

répétitions en tandem (microsatellites)

courtes séquence de nucléotides qui se répètent plusieurs fois et varient d’une personne à l’autre

les microsatellites représente quelle % du génome humain

3

variants structurales

impliquent une variation d’aux moins 50 nucléotides

variants du nombre de copie (CNV)

lorsqu’un variant structurel reflète des différences dans le nombres total de nucléotides impliqués

éléments transposables (transposons) et variabilité génétique affectent quoi

séquence d’ADN non codante

tous les individus n’ont pas __________

les mêmes insertions de transposons

les transposons fonctionnent comme _____ mais

des variants d’indels ; elle sont des éléments complètes

SNP = ______ différente

1 base

microsatellitle a _________ variable

une longueur

transposon est la présence ou absence __________

d’un élément entier

les variations génomiques peuvent

ne rien changer au phénotype, modifier la séquence d’un gène ou modifier quand,où ou combien un gène est exprimé

la majorité des effets passent par la régulation de l’expression

variations codantes

modifient la protéine (mène à un produit différent)

variations non codantes

modifient l’expression, plus fréquente et n’est pas dans la séquence codante

quand une variation non-codante touche un promoteur, un ehancer, une région régulatrice elle peut modifier

le niveau d’expression d’un gène , le moment de son expression, le type cellulaire où il est exprimé

variation non-codante (flèche)

même protéine, expression différente ⟶ phénotype différent (peu varie beaucoup ou peu)

la majorité des SNP ayant un effet phénotypique sont

non codants

un SNP peut influencer

modifier un site de liaison pour un facteur de transcription, augmenter ou diminuer l’affinité de ce facteur, perturber l’organisme locale de la chromatine, influence l’épissage (si intronique)

les microsatellites peuvent influencer

la structure de la chromatine, la stabilité de l’ARN et la régulation transcriptionnelle

modification structurales

changent l’organisation (orientation/placement) du génome sans nécessairement changer le nombre de copies des gènes

les CNV peuvent

augmenter le nombres de copie d’un gène, diminuer le nombre de copies d’un gène et cause un effet direct sur le phénotype

la présence ou absence d’un élément transposable peut

modifier la chromatine locale, influencer l’efficacité de la transcription et affecter l’épissage

cycle cellulaire

la succession d’étape menant à la division cellulaire d’un cellule (G1,S,G2,M)

division cellulaire

étape spécifique du cycle cellulaire au cours de laquelle une cellule se divise en deux (M)

les chromosome homologues ont les même ______ mais peut ______

gènes ; avoir des allèles différents

les cellule du corps sont

des cellules somatiques dipoïdes

le cellule somatique se multiplie sans

changer le génome ; les cellules filles sont identiques à la cellule mère

la mitose à lieu pendant un _________ et que les deux cellules filles ____________

cycle cellulaire ; résultantes on le même contenue génétique que la mère

la réplication des chromosomes à lieu

durant la phase S ; avant la méiose

les 4 étapes du cycle cellulaire

G1, S (synthèse de l’ADN), G2, M ; peut aussi appeler ces étapes l’interphase

pour la division cellulaire il est nécessaire

de condenser les chromosomes

les chromosomes restent attachés par

le centromère

4 phase de la mitose (en ordre)

Prophase, Métaphase, Anaphase et Télophase

chromatides soeurs

copie identiques d’un chromosomes, formées lors de la réplication des chromosomes

les chromatides soeurs sont toujours

reliées par un centromère

Prophase

les chromosomes commencent à se condenser en chromatides et la membrane nucléaire se dissout

Métaphase

les chromosomes sont condensés e chromatides et alignés sur l’équateur ; la membrane nucléaire est disparue