Beth sydd yn achosi clefydau genynnol?
Annormaleddau yn y genom
Beth yw pwrpas sgrinio genynnol?
I benderfynu natur ac etifeddiad cyflwr genynnol
Beth ydy sgrinio genynnol yn gallu rhoi wybodaeth am?
Cadarnhau diagnosis
Dynodi triniaeth penodol
Galluogi teuluoedd i osgoi cael plant sydd â chlefydau difrifol
Adnabod pobl sydd gyda risg uchel o gael clefydau er mwyn ei atal
Beth yw anfanteision sgrinio genynnol?
Materion preifatrwydd
Gallai cynyddu nifer yr erthyliadau
Yswiriant a chostau triniaethau
Sut gallwn ddefnyddio profion genynnol?
Sgrinio cludyddion (alelau enciliol)
Sgrinio embryonau in vitro
Profion diagnostig cyn-geni
Sgrinio babanod newydd-anedig
Profion cyn bod symptonau’n ymddangos e.e Alzheimers
Cadarnhau diagnosis
Profon fforensig ac adnabod
Beth yw cyfyngiadau profion genynnau wedi’u masnachu?
Dydy’r profion ddim yn cael eu rheoli
Dim ond nifer bach o’r enynnau yn y genom sydd yn cael eu profi
Mae’n anodd dehongli canlyniad positif
Gall gwallau digwydd yn y labordy
Efallai na fydd opsiynnau meddygol ar gael
Gallai’r profion achois gorbryder
Sut gallwn trin rhai clefydau genynnol?
Defnyddio cyffuriau i ddyblygu gwaith genynnau
Therapi genynnau
Beth yw therapi genynnau?
Techneg sydd yn cymryd alel wedi’i glonio o unigolyn iach a’i ddefnyddio i gymryd lle alel diffigiol, i drin neu wella’r cyflwr.
Beth ydy therapi genynnol yn defnyddio i gyflwyno’r DNA i’r celloedd targed?
Firws fel fector
Plasmid fel fector
Chwistrelliad o DNA plasmid noeth
Beth yw dau prif dull ar gyfer cyflwyno’r DNA i’r celloedd targed mewn therapi genynnol?
Therapi celloedd somatig
Therapi celloedd llinach
Beth yw therapi celloedd somatig?
Mae’n targedu corfgelloedd yn y meinwoedd sydd wedi’u heffeithio, felly dydy’r newidiadau genynnol ddim yn cael eu etifeddu.
Beth yw therapi celloedd llinach?
Mae’n cyflwyno’r genynnau cywiro i gelloedd llinach (oocyt neu sberm yn y rhieni, neu sygot neu embryo yn yr epil), felly mae’r newidiadau genynnol yn cael eu etifeddu.
Beth yw dystroffi cyhyrol Duchenne (DCD)?
Dystroffi cyhyrol sydd yn enciliol ac yn gysylltiedig gyda rhyw.
Beth sydd yn achosi DCD?
Un neu fwy o ddileadau yn y genyn dystroffin. Mae 79 ecson yn y genyn hwn, ac mae dileu unrhyw un yn stopio cynhyrchiad y protein dystroffin.
Pa cyffur gallwn ddefnyddio i geisio trin DCD?
Drisapersen oligoniwcleotid gwrthgyfeiriad
Beth yw hyn^?
Dilyniant o 50 niwcleotid sydd y gyflenwol i’r dilyniant sydd wedi mwtanu.
Sut ydy’r cyffur yma’n gallu helpu i drin DCD?
Mae’n rhwymo wrth yr mRNA dros yr ecson lle mae’r dilead gan ffurfio edefyn dwbl er mwyn syntheseiddio dystroffin byrrach sydd yn gallu gwneud ei waith yn rhannol.
Beth yw’r fath yma o driniaeth?
Neidio dros ecsonau
Sut ydy drisapersen yn cael ei roi?
Mewn pigiadau tangroen
Sut arall gallwn trin DCD?
Therapi genynnau (gyda dilyniant byrrach o’r genyn iach gan ei fod yn rhy hir i roi mewn firws)
Ymchwil i driniaeth â bon-gelloedd
Beth yw cystig ffibrosis (CF)?
Clefyd sydd yn homosygaidd ar gyfer alel enciliol awtsomaidd.
Sut gallwn adnabod cludwr CF?
Gyda prawf gwaed
Beth ydy alel normal CF yn codio ar gyfer?
Rheolwr trawsbilennol ffibrosis cystig (CFTR)
Beth yw CFTR?
Protein cellbilen sydd yn cludo ionau clorid allan o gelloedd, mae ionau sodiwm yn dilyn ac mae dŵr yn gadael trwy osmosis fel bod mwcws allgellol yn ddyfrllyd.
Beth ydy CFTR mwtan yn gwneud?
Dydy hi ddim yn gallu cludo ionau felly dyd dŵr ddim yn symud trwy’r pilen ac mae’r mwcws yn drwchus ac yn ludiog.
Beth yw effeithiau CF?
Bronciolynnau ac alfeoli’n tagu felly mae anhwasterau anadlu
Dwythell pancreatig wedi’i flocio felly ni chaiff bwyd ei dreulio’n gyflawn
Mae’r vas deferens wedi’i flocio ac felly mae ffrwythlondeb wedi lleihau
Sut gallwn trin CF?
Arunigo a chlonio’r genyn sydd yn codio ar gyfer y protein CFTR.
Beth ydyn ni’n defnyddio i ddarganfod y genyn?
Liposomau
Beth yw liposomau?
Sffêr ffosffolipid gwag sydd yn cael ei ddefnyddio fel cyfrwng i gludo moleciwlau i mewn i gell.
Sut ydy’r genyn yn mynd i mewn i’r corff?
Mae’n cael ei fewnanadlu ag aerosol ac yn asio gyda’r haen ffosffolipid yn yr ysgyfaint. Mae’r DNA yn mynd i mewn i gelloedd epithelaidd yr ysgyfaint ac yn trawsgrifio’r genyn newydd sydd yn gwneud CFTR.
Sut arall gallwn trin CF?
Gan ddefnyddio’r cyffur ivacaftor sydd yn cywiro plygu’r protein.
Beth yw’r broblemau gydag effeithlonrwydd therapi genynnol?
Dim ond cyfran fach o’r genynnau sydd yn cael eu mynegi
Gallai’r claf cael ymateb imiwn
Beth yw genomeg?
Dadansoddi adeiledd genomau a sut maen nhw’n gweithio.
Beth yw anodi DNA?
Defnyddio dilyniannau basau i ragfynegi pa ddilyniannau sy’n codio ar gyfer RNA neu broteinau, neu sy’n gwneud gwaith rheoli.
Beth yw manteision genomeg (e.e prosiect genom dynol a’r prosiect 100K)?
Diagnosis mwy manwl cywir
Rhagfynegi effeithiau cyffuriau’n well
Triniaethau newydd a gwell ar gyfer clefydau
Cleifion yn gallu derbyn therapi unigol sydd yn seiliedig ar eu dilyniant DNA