Tema 4

Otros trastornos objeto de estudio de la neuropsicología infantil

X frágil

Afectación del desarrollo intelectual en la mayor parte de los casos que normalmente oscila desde la discapacidad intelectual leve hasta una discapacidad intelectual moderada o grave. Suelen presentar un retraso en la adquisición de hitos del desarrollo tanto motores (presencia de hipotonía) como a nivel cognitivo (retraso en el lenguaje).

Personas X fragil

Pueden presentar un fenotipo relacionado con el espectro autista, mostrando signos como estereotipias o ecolalias y afectación ejecutiva y socio comunicativa. Tendencia a morderse las manos. Comorbilidad con la epilepsia. Déficit de atención, hiperactividad e impulsividad.

Atención e inhibicion

Mayores dificultades del grupo con X frágil estaban relacionadas con:

Sx X fragil

Macrocefalia y cara alargada. Fisuras palpebrales estrechas. Frente prominente. Epicanto. Estrabismo. Orejas y mentón prominente. Prognatismo. Paladar ojival. Maloclusión denta

Síndrome Prader-Willi

Hipotonía, dificultades para la alimentación, retraso en el desarrollo e hipoplasia genital. En adolescencia y edad adulta, se presentan alteraciones del comportamiento, hiperfagia y tx del desarrollo de la inteligencia leve o moderado. Disfunción ejecutiva e inhibitoria, de formulación de estrategias de resolución de problemas, afectación de la abstracción y el razonamiento y trastornos del habla y del lenguaje.Tx de conducta.

Fenotipo SPW

Ojos almendrados. Cabeza estrecha. Estrabismo. Talla baja. Pies y manos pequeños. Piel y cabello poco pigmentado. Boca pequeña con los labios finos. Obesidad.

Angelman

Alteración cognitiva y la epilepsia. Tx intelectual grave. Alteración grave del lenguaje expresivo. Aleteo. Aspecto feliz con sonrisa permanente y carcajadas frecuentes, mayor excitabilidad. Microcefalia.. Déficit de atención e hiperactividad. Ataxia

Sx Angelman

En el 100 % de los casos ocurre un retraso en el desarrollo con afectación grave de la funcionalidad

Síndrome de Williams

Afección causada por una microdeleción del gen de la elastina y del gen de la enzima LIM cinasa. Retraso global en el desarrollo motor y cognitivo, discapacidad intelectual, alteraciones visoespaciales, déficit de atención y la afectación semántico-pragmática. Predominan rasgos de ansiedad, extraversión, la labilidad emocional y síntomas obsesivos.

Fenotipo sx Williams

Aplanamiento del puente nasal con punta nasal hacia arriba. Surco nasolabial. Labios prominentes con tendencia a la boca abierta. Epicanto. Problemas dentales.

Sx Down

discapacidad intelectual, bradipsiquia, disfunción ejecutiva e inhibitoria, déficits atencionales y déficits en la memoria de trabajo, entre otras.

Fenotipo SX Down

Exceso de piel en la nuca. Nariz achatada. Pliegue único en la palma de la mano. Orejas pequeñas. Boca pequeña y tendencia a la boca abierta, lo que junto a la hipotonía y al gran tamaño de la lengua puede provocar sialorrea. Manos cortas y anchas con dedos cortos.

Cornelia de Lange

Mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque también puede presentar una herencia autosómica dominante.

Fenotipo Cornelia Lange

Cejas muy espesas y pestañas largas. Anormalidades de los miembros o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia). Vello excesivo en el cuerpo. Epilepsia. Trastornos cardíacos y gastrointestinales. Baja talla. Discapacidad intelectual. Alteración del lenguaje a nivel expresivo y comprensivo.

Sx del maullido del gato

Falta de una parte del cromosoma 5. Pueden presentar bajo peso al nacer y crecimiento lento con percentiles bajos, microcefalia, ojos separados, discapacidad intelectual, fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies, una sola línea en la palma de la mano y papilomas cutáneos justo delante de la oreja.

Maullido del gato

Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras y a nivel cognitivo presentan frecuentemente afectación grave.

Sx de Rett

Mucho más frecuente en niñas. Diagnosticadas erróneamente como autismo o parálisis cerebral. Regresión a los 6 a 18 meses.

Rett

Cambio en el desarrollo. Sialorrea. Hipotonía en miembros superiores e inferiores. Estereotipias en línea media. Microcefalia. Escoliosis. Alteraciones de la marcha. Epilepsia. Rasgos clínicos asociados a TEA.

Epilepsia

Los niños con ____ tienen el triple de riesgo de manifestar alteraciones cognitivas que un niño sin patología.

Tipos epilepsia infancia

Síndrome de Landau-Kleffner,tipo Gastaut, sx Panayiotopoulus.

Paralisis cerebral

Esta lesión afecta al desarrollo del sistema nervioso central, por lo que influye sobre el proceso de maduración cerebral con las correspondientes repercusiones a nivel neurocognitivo.

De riesgo biológico

Aquellos niños que, durante el período pre, peri o posnatal, o durante el desarrollo temprano, han estado sometidos a situaciones que podrían alterar su proceso madurativo, como pueden ser la prematuridad, el bajo peso o la anoxia al nacer.

Fx riesgo neurologico

Recién nacido con peso inferior al percentil 10. APGAR < 3 al minuto o < 7 a los cinco minutos. Covulsion, sepsis, ventilacion mecanica,

Tx del espectro alcohólico fetal (TEAF)

Retraso en el crecimiento intrautero y extrautero. Hipotonía y dispraxia. Retraso en el desarrollo y déficits atencionales, ejecutivos o sociales. Cardiopatías. A nivel físico presentan un fenotipo característico como ojos pequeños y rasgados, epicanto, microcefalia, surco nasolabial liso y labio superior liso y delgado.