dyslipidaemiák, atherosclerosis

dyslipidaemia

magas összkoleszterin (≥ 5,2 mmol/l) és/vagy TG-szérumszint (≥ 1,7 mmol/l)

primer hypercholesterinaemia

örökletes lipidanyagcsere zavar, amelyre kórosan magas összkoleszteri - szérumszint (≥ 5,2 mmol/l) jellemző és amely leggyakrabban az LDR-R monogénes vagy polygénes mutációja, vagy az LDR-R működését befolyásoló proteinek és enzimek defektusai miatt alakul ki

monogénes familiáris hypercholesterinaemia (II.a) (5)

• familiáris hyperchholesterinaemia (LDL-R mutáció)

• familiáris APO B-100 hiány

• autoszomális domináns hypercholesterinaemia (PCSK9 gain of function mutáció)

• autoszomális recesszív hypercholesterinaemia (LDL-R adaptor protein 1 loss of function mutáció)

• familiáris sitosterolemia

primer hypercholesterinaemia tünetek, jelek (3)

• xanthoma tendinosum (Achilles-inak megvastagodása)

• xanthelasma palpebranum (sárgás plakkok a szemhéj bőrfelületén)

• arcus cornae (szaruhártya szélén sárgás gyűrű)

primer hypertrygliceridaemia

örökletes lipidanyagcsere zavar, amelyre kórosan magas TG-szérumszint (≥ 1,7 mmol/l) jellemző és van gyakoribb polygénes formája és 2 ritkább monogénes formája

familiáris hypertrígliceridaemia (IV.) (3)

• polygénes

• VLDL↑, TG↑

• centrális elhízás, inzulin rezisztencia, hipertenzió

familiáris LPL hiány (I, V.) (4)

• LPL-t örökítő gén funkcióvesztése/mutációja

• heterozigóta: norm. TG-szint

• homozigóta: ↑ TG-szint

• ↓CM és VLDL lebontás -› ↑ CM és VLDL szint

familiáris ApoC-II hiány (I, V.) (3)

• ApoC-t kódoló gén funkcióvesztéses mutációja

• heterozigóta: norm TG-szint

• homozigóta: ↑ TG szint

primer trygliceridaemia tünetei (3)

• xanthoma eruptivum/tuberosum (sárgás-vöröses csomók a testen)

• xanthelasma palpebranum (sárgás plakkok a szemhéj bőrfelületén)

• lipaemia retinalis (retina ereinek fehér-sárgás elszíneződése)

primer kevert hyperlipidaemia

örökletes lipidanyagcsere zavar, amelyre magas összkoleszterin (≥ 5,2 mmol/l) és magas TG szérumszint (≥ 1,7 mmol/l) jellemző

familiáris kombinált hyperlipidaemia (II.b) (3)

• ↑ ApoB szintézis -› VLDL, LDL↑ -› TG ↑ (fő mutáció)

• LPL mutáció -› lipidfelvétel a májban↓ (módosító gén mutáció)

• centrális elhízás, inzulin rezisztencia, hipertenzió

dysletalipoproteinaemia (III.)

• ApoE alle gén mutáció

• ApoE₂ heterozigóta: TG és koleszterinszint normális

• ApoE₂ homozigóta: ↑TG és koleszterinszint

primer kevert hyperlipidaemia tünetek (4)

• xanthoma tendinosum/eruptivum/tuberosum (megvastagodott Achilles-ín, sárgás-vöröses csomók a testen)

• xanthelasma (sárgás plakkok a szemhéj bőrfelületén)

• arcus cornae (szaruhártya szélén sárgás gyűrű)

• lipaemia retinalis (retina ereinek fehéres-sárgás elszíneződése)

cholestasis

epepangás -› koleszterin retenció -› nő a sejtmembrán koleszterin tartalma

atherosclerosis

krónikus gyulladásos betegség, amely a nagy és közepes méretű elasztikus és muszkuláris artériákat érintik (atheroma kialakulása a tunica intimában)

atherosclerosis patomechanizmusa

1. endothel sérülés

   • endothel diszfunkció/aktiváció

   • endothel permeabilitás ↑

   • leukociták és endothelsejtek adhéziója

   • leukocita migrációja az intimába

2. zsírcsík kialakulása

   • simaizomsejtek migrációja

   • T sejtek aktivációja

   • habos sejt képződés

   • thrombociták adhéziója és agregációja

3. plakk fejlődése: fibirnolitikus tok elzárja a léziót a lumentől

   • makrofágok felhalmozódása

   • fibrinolitikus tok kialakulása

   • neurotikus lipid mag kialakulása

   • kalcifikáció és neovaszkularizáció

4. plakk sérülése

   • erózióra hajlamos plakk

   • ruptúrára hajlamos plakk