Tubo digestivo parte 2.
Studied by 1 person
Learn
Practice Test
Spaced Repetition
Match
Flashcards1/35
Earn XP
Description and Tags
Flashcards repaso del Robbins cap-17.
Name | Mastery | Learn | Test | Matching | Spaced |
|---|
No study sessions yet.
36 Terms
Una mujer de 71 años con antecedentes de cardiopatía
reumática es ingresada en el hospital con una insuficiencia
cardíaca congestiva grave. A los 4 días del ingreso presenta dolor
cólico en la parte inferior del abdomen. En la exploración física se
encuentra afebril. El abdomen está distendido y timpánico sin
oleada ascítica, y no se auscultan ruidos intestinales. La muestra
de heces es positiva para sangre oculta. La radiografía simple de
abdomen no muestra aire libre. La colonoscopia revela áreas
parcheadas de eritema mucoso con algo de exudado parduzco por
encima de las secciones ascendente y descendente del colon. No se
reconocen pólipos ni masas. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
A Colitis isquémica
B Vasculitis mesentérica
C Shigelosis
D Colitis ulcerosa
E Vólvulo
La hipotensión con hipoperfusión secundaria a
insuficiencia cardíaca es una causa frecuente de isquemia
intestinal en los pacientes hospitalizados. Los cambios
isquémicos se inician en áreas dispersas de la mucosa y con el
tiempo confluyen y se hacen transmurales. Este cuadro puede
asociarse a íleo paralítico y hemorragia en las regiones afectadas
de la mucosa. La vasculitis mesentérica es poco frecuente, pero
también podría producir un infarto intestinal. La shigelosis es
una diarrea infecciosa que cursa con una erosión difusa de la
mucosa cólica y hemorragia. La colitis ulcerosa suele provocar
una marcada inflamación mucosa con necrosis, que suele
adoptar una distribución continua desde el recto en sentido
proximal. El vólvulo es una variante de obstrucción mecánica
provocada por la torsión del intestino delgado sobre su
mesenterio, o del ciego o del sigma, con el consiguiente
compromiso del riego, lo que puede ocasionar un infarto del
segmento en torsión.
Un hombre de 60 años ha presentado fatiga progresiva durante
los últimos 8 meses. En la exploración física está pálido. El tacto
rectal no identifica masas, pero la prueba de sangre oculta en
heces es positiva. La auscultación del abdomen demuestra ruidos intestinales activos y a la palpación no se observan masas ni áreas
dolorosas. Las pruebas de laboratorio revelan cifras de
hemoglobina de 8,3 g/dl; de hematocrito del 24,6%; de VCM de 73
µm3; de recuento plaquetario de 226.000/µm3
, y de recuento
leucocítico de 7.640/µm3
. En la colonoscopia no se encuentra una
fuente de hemorragia identificable. La angiografía revela un foco
de 1 cm de canales vasculares dilatados y tortuosos en la mucosa y
en la submucosa del ciego. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
A Angiodisplasia
B Colitis colágena
C Diverticulosis
D Hemorroides internas
E Trombosis de la vena mesentérica
La angiodisplasia es la presencia de dilataciones tortuosas
de los vasos mucosos y submucosos, y suele localizarse en el
ciego de pacientes mayores de 50 años. Estas lesiones, aunque
infrecuentes, son responsables del 20% de los casos de
hemorragia digestiva baja importante. La hemorragia no suele
ser masiva, pero puede producirse de forma intermitente
durante meses o años. Es difícil diagnosticar esta lesión y con
frecuencia se identifica radiológicamente. Los focos de vasos
anómalos pueden ser extirpados. La colitis colágena es una
causa infrecuente de diarrea acuosa, pero típicamente no
sanguinolenta. La diverticulosis cólica puede asociarse a una
hemorragia, pero en general la colonoscopia revela las
evaginaciones. Las hemorroides en la unión anorrectal pueden
ser causa de una hemorragia rectal de sangre roja, pero se
suelen ver o palpar en el tacto rectal. La trombosis de la vena
mesentérica es poco frecuente y puede producir un infarto
intestinal con dolor abdominal importante.
Un hombre de 21 años presenta heces cada vez más
voluminosas y malolientes con pérdida de 7 kg de peso desde hace
1 año. No tiene antecedentes de hematemesis o melena. Describe
algo de flatulencia, pero sin dolor abdominal. En la exploración
física no se palpan masas abdominales y se confirma la presencia
de ruidos intestinales. ¿Cuál de los siguientes hallazgos de
laboratorio es más probable que se encuentre en el análisis de las
heces de este paciente?
A Trofozoítos de Entamoeba histolytica
B Quistes de Giardia lamblia
C Aumento de grasa en las heces
D Sangre oculta
E Presencia de Vibrio cholerae
Puede producirse una malabsorción de la grasa por
alteraciones en la digestión intraluminal de la misma. Son
típicas las heces voluminosas y malolientes, con gran cantidad
de grasa (esteatorrea). Las enfermedades pancreáticas o biliares
son causa importante de malabsorción de la grasa. La amebiasis
puede ocasionar una serie de alteraciones, que van desde la
diarrea acuosa a la disentería con presencia de moco y sangre en
las heces. La giardiasis produce una diarrea acuosa. La
malabsorción con esteatorrea no suele asociarse a hemorragia.
El cólera produce una diarrea acuosa masiva.
Una mujer de 34 años está preocupada por presentar una
diarrea de escaso volumen, principalmente acuosa, asociada a
flatulencia. Los síntomas aparecen de forma episódica, pero
durante el último año han sido persistentes. Refiere una pérdida
de 4 kg de peso. No tiene fiebre, náuseas, vómitos ni dolor
abdominal. La exploración física no revela alteraciones
significativas. La prueba de sangre oculta en heces y el análisis de
huevos y parásitos en heces son negativos, y tampoco se observan
patógenos en el coprocultivo. Se realiza una endoscopia digestiva
alta, y la biopsia de la parte proximal del intestino delgado revela
un importante aplanamiento difuso de las vellosidades con
infiltrado inflamatorio crónico en la lámina propia. ¿Cuál de las siguientes pruebas serológicas es más probable que sea positiva en
esta paciente?
A Anticuerpos anticentrómero
B Anticuerpo anti-ADN topoisomerasa I
C Anticuerpos antimitocondriales
D Anticuerpos antinucleares
E Anticuerpos antitransglutaminasa
Entre los datos serológicos característicos de la enfermedad
celíaca se incluye el resultado positivo de los anticuerpos frente
a la transglutaminasa, la gliadina y el endomisio. Esta
enfermedad crónica puede debutar en los primeros años
adultos, pero puede ser difícil diagnosticarla. Las mujeres se
afectan más que los hombres. La enfermedad celíaca se produce
por una hipersensibilidad al gluten. La exposición a la proteína
de la gliadina presente en el trigo, el centeno, la cebada y la
avena (pero no en el arroz) provoca inflamación en el intestino.
La hipersensibilidad a la gliadina condiciona que las células
epiteliales elaboren IL-15, lo que a su vez se traduce en la
acumulación de linfocitos T CD8+ activados, que expresan el
receptor de los linfocitos NK NKG2D y lesionan los enterocitos
que expresan MIC-A. La opción terapéutica más lógica es una
dieta de prueba exenta de gluten. Los pacientes suelen quedar
asintomáticos y se recupera el aspecto normal de la mucosa.
Algunos pacientes presentan una dermatitis herpetiforme y
unos pocos desarrollan un linfoma T asociado a enteropatía. Los
845anticuerpos frente al centrómero son más específicos de la
esclerodermia limitada (llamada antes síndrome CREST) con
trastornos de la motilidad esofágica. Los anticuerpos frente a la
ADN topoisomerasa I son más específicos de la esclerodermia
difusa, en la que se produce afectación del tubo digestivo por
fibrosis de la submucosa, que puede ser más extensa y asociarse
a malabsorción. Los anticuerpos antimitocondriales son más
específicos de la cirrosis biliar primaria. Existen anticuerpos
antinucleares en diversos procesos autoinmunitarios, pero no
son típicos del esprúe celíaco.Entre los datos serológicos característicos de la enfermedad
celíaca se incluye el resultado positivo de los anticuerpos frente
a la transglutaminasa, la gliadina y el endomisio. Esta
enfermedad crónica puede debutar en los primeros años
adultos, pero puede ser difícil diagnosticarla. Las mujeres se
afectan más que los hombres. La enfermedad celíaca se produce
por una hipersensibilidad al gluten. La exposición a la proteína
de la gliadina presente en el trigo, el centeno, la cebada y la
avena (pero no en el arroz) provoca inflamación en el intestino.
La hipersensibilidad a la gliadina condiciona que las células
epiteliales elaboren IL-15, lo que a su vez se traduce en la
acumulación de linfocitos T CD8+ activados, que expresan el
receptor de los linfocitos NK NKG2D y lesionan los enterocitos
que expresan MIC-A. La opción terapéutica más lógica es una
dieta de prueba exenta de gluten. Los pacientes suelen quedar
asintomáticos y se recupera el aspecto normal de la mucosa.
Algunos pacientes presentan una dermatitis herpetiforme y
unos pocos desarrollan un linfoma T asociado a enteropatía. Los
845anticuerpos frente al centrómero son más específicos de la
esclerodermia limitada (llamada antes síndrome CREST) con
trastornos de la motilidad esofágica. Los anticuerpos frente a la
ADN topoisomerasa I son más específicos de la esclerodermia
difusa, en la que se produce afectación del tubo digestivo por
fibrosis de la submucosa, que puede ser más extensa y asociarse
a malabsorción. Los anticuerpos antimitocondriales son más
específicos de la cirrosis biliar primaria. Existen anticuerpos
antinucleares en diversos procesos autoinmunitarios, pero no
son típicos del esprúe celíaco.
Una mujer de 41 años refiere diarrea y fatiga con pérdida de 3
kg de peso en los últimos 6 meses. En la exploración física está
afebril y tiene una ligera atrofia muscular, pero la potencia motora
es normal. Las pruebas de laboratorio no revelan sangre, huevos ni
parásitos en heces. Se realiza una biopsia de la porción proximal
del yeyuno y se revisan los hallazgos histológicos. La paciente
comienza una dieta especial sin trigo ni centeno. El cambio de
dieta consigue una mejoría espectacular. ¿Cuál de las siguientes
características microscópicas es más probable que se encuentre en
la biopsia?
A Abscesos crípticos y úlceras mucosas
B Macrófagos espumosos en la lámina propia
C Obstrucción linfática
D Granulomas no caseificados
E Achatamiento y aplanamiento de las vellosidades
La malabsorción respondió al tratamiento dietético.
Posiblemente esta paciente tenga una enfermedad celíaca
(hipersensibilidad al gluten) con los correspondientes rasgos
histológicos, entre los que están el aplanamiento de la mucosa,
la atrofia difusa y grave de las vellosidades, la hiperplasia de las
criptas y la inflamación crónica de la lámina propia. Se observa
un aumento de las cifras de los linfocitos intraepiteliales, CD4+ y
CD8+. Los pacientes son positivos para HLA-DQ2 o HLA-DQ8.
Los abscesos crípticos son inespecíficos y pueden encontrarse en
la enfermedad inflamatoria intestinal. En la enfermedad de
Whipple se produce una obstrucción linfática y , además, se
acumulan macrófagos espumosos en la lámina propia. Los
macrófagos contienen gránulos positivos para el PAS, que con
microscopia electrónica contienen un actinomiceto llamado
T ropheryma whippelli. En la enfermedad de Crohn se encuentran
granulomas no caseificados en la pared intestinal.
En Guatemala se realiza un estudio epidemiológico sobre niños
con retraso del crecimiento. Algunos de estos niños, de entre 1 y 3
años, presentan brotes de diarrea repetidos, pero no mejoran al
tomar suplementos dietéticos. Las biopsias del yeyuno muestran
unas vellosidades aplanadas y atróficas con elongación de criptas e
infiltrados inflamatorios crónicos. ¿Qué factor es más probable
que contribuya a la diarrea de repetición en estos niños?
A Abetalipoproteinemia
B Infección bacteriana
C Disfunción del canal de iones cloruro
D Deficiencia de disacaridasa
E Mutaciones del gen NOD2
La enteropatía ambiental afecta a millones de niños en todo
el mundo. La infección de repetición da origen a un ciclo de
lesión mucosa y respuesta inflamatoria que ocasiona una
imagen parecida a la de una enfermedad celíaca. No está
implicado un agente infeccioso concreto, sino que posiblemente
muchos patógenos contribuyan de forma acumulada a la lesión
mucosa. La abetalipoproteinemia es un cuadro poco frecuente
asociado a mutaciones en la proteína de transferencia de
triglicéridos microsómicos, lo que altera la capacidad de
transporte de las lipoproteínas en los enterocitos. La fibrosis
quística se relaciona con mutaciones del gen CFTR, que afecta a
los canales de ión cloruro, pero la diarrea asociada es
846consecuencia, sobre todo, de la pérdida de la función
pancreática. La deficiencia de disacaridasa más frecuente es la
de lactasa, con intolerancia a la leche. Las mutaciones del gen
NOD2 pueden participar en la enfermedad de Crohn.
Un hombre de 40 años refiere episodios de flatulencia
abdominal y diarrea explosiva. Estos síntomas parecen
relacionarse con el consumo de unos batidos que le encantan. La
exploración no revela alteraciones significativas. Las pruebas de laboratorio no muestran aumento de la grasa fecal ni presencia de
sangre oculta, huevos ni parásitos en las heces. Un coprocultivo no
encuentra patógenos. Cuando no consume batidos o sorbetes, no
presenta síntomas. ¿Cuál de los siguientes trastornos es el que
mejor explica estos hallazgos?
A Gastritis autoinmunitaria
B Enfermedad celíaca
C Colelitiasis
D Fibrosis quística
E Deficiencia de disacaridasa
La deficiencia de disacaridasa (lactasa), congénita o
adquirida, es sintomática cuando la lactosa de los productos
lácteos no se digiere a glucosa y galactosa mediante digestión
terminal y , en consecuencia, aparece diarrea osmótica y se
produce gas por la flora intestinal. Los individuos afectados no
siempre vinculan la dieta con los síntomas o no consumen una
cantidad suficiente de lácteos como para desarrollar síntomas.
La gastritis autoinmunitaria suele producir malabsorción de
vitamina B12. La enfermedad celíaca también se vincula con la
dieta y se debe a la sensibilidad frente al gluten de algunos
cereales. La colelitiasis puede producir una obstrucción de la vía
biliar con malabsorción de las grasas y dolor en el cuadrante
superior derecho del abdomen. La fibrosis quística afecta al
páncreas y provoca, principalmente, malabsorción de las grasas.
Se celebra un almuerzo informal en la empresa a mediodía. Se
sirven carnes, ensaladas, panes y postres que habían sido traídos a
primera hora de la mañana. Todo el mundo se divierte y se
consume gran parte de la comida. A media tarde, muchos
empleados tienen que acudir al único aseo de la oficina porque
tienen vómitos y diarrea explosiva asociada a un dolor cólico
abdominal. ¿Cuál de los siguientes agentes infecciosos es más
probable que ocasione esta serie de episodios?
A Bacillus cereus
B Clostridium difficile
C Escherichia coli
D Salmonella enterica
E Staphylococcus aureus
F Vibrio parahaemolyticus
Las características clínicas son sugestivas de una
intoxicación alimentaria secundaria a la ingesta de alguna
enterotoxina preformada. Staphylococcus aureus crece en los
alimentos (sus favoritos son los lácteos y los productos grasos) y
elabora una enterotoxina, cuya ingesta provoca diarrea en pocas
horas. Bacillus cereus se conoce porque crece en el arroz frito
recalentado; produce una enterotoxina que ocasiona náuseas
agudas, vómitos y dolor cólico abdominal. Clostridium difficile
puede ocasionar una colitis seudomembranosa en los pacientes
tratados con antibióticos de amplio espectro. Algunas cepas de
Escherichia coli pueden ocasionar diversos tipos de diarrea, pero
sin una toxina preformada. Salmonella enterica suele encontrarse
en los productos avícolas, pero la diarrea se desarrolla en 2 días.
Vibrio parahaemolyticus se encuentra en el marisco.
Una mujer sana de 21 años desarrolla una diarrea profusa y
acuosa al día siguiente de comer ostras crudas. En la exploración
física tiene una temperatura de 37,5 °C. La muestra de heces no
revela sangre oculta. No presenta distensión ni dolor abdominal y
se auscultan ruidos intestinales. La diarrea cede en los 3 días
siguientes. ¿Cuál de los siguientes microorganismos es más
probable que produzca estos hallazgos?
A Cryptosporidium parvum
B Entamoeba histolytica
C Staphylococcus aureus
D Vibrio parahaemolyticus
E Y ersinia enterocolitica
El marisco crudo o poco cocinado puede ser la fuente de
Vibrio parahaemolyticus, que suele ocasionar una diarrea más leve
que Vibrio cholerae. Los microorganismos Vibrio producen una
toxina que aumenta la concentración de adenilato ciclasa, con la
consiguiente secreción de ión cloruro y diarrea osmótica.
Cryptosporidium es una causa de diarrea acuosa, que afecta
847principalmente a individuos inmunodeprimidos. Entamoeba
histolytica produce infiltración de la mucosa con exudación y
ulceraciones; en las heces se reconocen sangre y moco.
Staphylococcus aureus puede provocar una intoxicación
alimentaria mediante la elaboración de una enterotoxina, que
produce vómitos y diarrea explosivos a las 2 h de la ingesta.
Y ersinia enterocolitica es enteroinvasiva y puede ocasionar una
infección extraintestinal.
Un hombre de 26 años que está de viaje en Chiang Mai,
Tailandia, presenta fiebre, cefalea y dolor muscular durante 24 h, seguidos de diarrea acuosa con 5-10 deposiciones diarias durante 4
días. Durante las últimas 24 h la diarrea ha sido sanguinolenta y se
acompaña de tenesmo. La exploración física revela dolor
abdominal difuso. El estudio histológico de las heces muestra
numerosos leucocitos y bacilos curvos gramnegativos. La diarrea
cede, pero a las 2 semanas presenta una progresiva debilidad de
las extremidades inferiores. ¿Cuál de los siguientes
microorganismos es más probable que produzca esta enfermedad?
A Bacillus cereus
B Campylobacter jejuni
C Clostridium perfringens
D Giardia lamblia
E Rotavirus
Entre las fuentes de Campylobacter jejuni pueden incluirse el
agua contaminada, la leche no pasteurizada y las aves mal
cocinadas. La diarrea sanguinolenta (disentería) y los leucocitos
son sugestivos de invasión de la mucosa intestinal por una
bacteria. La parálisis ascendente (síndrome de Guillain-Barré)
puede complicar algunas infecciones por Campylobacter, dado
que existe una reactividad cruzada entre el gangliósido GM1
humano y el lipopolisacárido bacteriano. La intoxicación
alimentaria por Bacillus cereus suele producir vómitos de
aparición abrupta. Clostridium perfringens es causa, sobre todo,
de gangrena gaseosa. La giardiasis cursa con una diarrea acuosa
sin disentería ni complicaciones extraintestinales. Las
infecciones por rotavirus son más frecuentes en los niños.
Un hombre de 36 años presenta dolor cólico abdominal con
fiebre y diarrea acuosa durante 2 días después de comer un
bocadillo vegetal con pollo. La exploración revela leve dolor
abdominal difuso a la palpación, sin presencia de masas. Se
conservan los ruidos intestinales. La muestra de heces no
identifica presencia de sangre oculta. Se recupera por completo a
los 5 días sin tratamiento. ¿Cuál de los siguientes
microorganismos es más probable que produzca esta enfermedad?
A Bacillus cereus
B Entamoeba histolytica
C Escherichia coli
D Rotavirus
E Salmonella enterica
F Staphylococcus aureus
G Y ersinia enterocolitica
La infección por alguna de las distintas cepas de Salmonella
enterica (distintas de la cepa S. typhi) produce una diarrea
autolimitada. Se trata de una forma de intoxicación alimentaria,
asociada típicamente a productos avícolas contaminados.
Bacillus cereus crece en alimentos, como el arroz frito
recalentado, y produce una exotoxina que, una vez ingerida,
puede producir de forma aguda náuseas, vómitos y dolor
abdominal. La amebiasis causada por Entamoeba histolytica
puede cursar con una infección invasiva y exudativa. Las heces
contienen sangre y moco. Diversas enfermedades se deben a la
contaminación por distintas cepas de Escherichia coli, en función
de las características de los microorganismos y de su capacidad
de invadir o producir una enterotoxina. Los productos avícolas
no se suelen contaminar por E. coli. Los rotavirus suelen
producir una diarrea acuosa sintomática en niños, sin relación
con la dieta. Staphylococcus aureus ocasiona un dolor abdominal
agudo con flatulencia y diarrea, pero no por infección directa del tubo digestivo sino por la elaboración de una exotoxina mientras
crece en los alimentos que luego son ingeridos. Y ersinia
enterocolitica se suele encontrar en leche o productos del cerdo
contaminados y puede diseminarse y causar linfoadenitis e
infecciones extraintestinales.
En un estudio epidemiológico sobre las infecciones del tubo
digestivo se obtuvieron muestras de pacientes residentes en Haití
en las que se realizaron cultivos definitivos y se valoraron los
hallazgos clínicos y patológicos. Se identificó un grupo de
pacientes que tenían dolor abdominal y diarrea durante la primera
semana de evolución. A la segunda semana estos pacientes
desarrollaban una esplenomegalia con elevación de las
concentraciones de AST y ALT, y a la tercera semana estaban
sépticos y tenían leucopenia. En la autopsia de los pacientes
fallecidos se encontraban úlceras de las placas de Peyer. ¿Cuál de los siguientes microorganismos es más probable que produzca
estos hallazgos?
A Campylobacter jejuni
B Clostridium perfringens
C Mycobacterium bovis
D Salmonella typhi
E Shigella sonnei
F Y ersinia enterocolitica
La fiebre tifoidea debuta como una infección intestinal,
pero se convierte en una enfermedad sistémica. Puede
producirse un estado de portador crónico en algunos individuos
infectados con colonización de la vesícula biliar. Campylobacter
jejuni puede ocasionar una disentería, pero en general no una
enfermedad sistémica. Clostridium perfringens puede provocar
gangrena gaseosa. En la actualidad, la infección por
Mycobacterium bovis es rara, dado que se pasteurizan los
productos lácteos; esta bacteria era una causa conocida de
obstrucción intestinal por ulceración circunferencial y
cicatrización del intestino delgado. La shigelosis puede producir
una disentería, pero en general la infección se limita al colon. La
infección por Y ersinia enterocolitica puede causar una infección
extraintestinal con linfoadenitis, pero, en general, no disentería.
Una mujer de 65 años está recibiendo tratamiento hospitalario
por una neumonía complicada por una septicemia. Ha necesitado
múltiples antibióticos y en las fases iniciales del cuadro tuvo que
ser intubada para recibir ventilación mecánica. El día 20 del
ingreso presenta distensión abdominal. No se auscultan ruidos
intestinales, y la radiografía de abdomen revela asas de intestino
delgado dilatadas, sugestivas de un íleo. Presenta heces
sanguinolentas de escaso volumen, positivas para la toxina de
Clostridium difficile. Las pruebas de laboratorio revelan leucocitosis
e hipoalbuminemia. Durante la laparotomía se extirpan la porción
distal del íleon y el ciego. La figura se corresponde con el aspecto
macroscópico de la superficie mucosa. ¿Cuál es el diagnóstico más
probable?
A Gangrena gaseosa con mionecrosis
B Enfermedad inflamatoria intestinal
C Isquemia intestinal
D Enterocolitis seudomembranosa
E Megacolon tóxico
El colon abierto muestra seudomembranas, que son
parches de restos fibrinopurulentos unidos a la mucosa. La
enterocolitis seudomembranosa es una complicación del
tratamiento con antibióticos de amplio espectro, que altera la
flora intestinal y permite que sobrecrezca Clostridium difficile u
otros microorganismos capaces de producir lesiones mucosas.
La infección por Clostridium septicum suele producir
mionecrosis, a menudo asociada a tumores malignos o
inmunodepresión. La enfermedad inflamatoria intestinal no
ocasiona en los casos típicos un exudado llamativo ni se asocia a
C. difficile. Este patrón macroscópico también puede deberse a
una lesión isquémica, vascular o mecánica, pero la anamnesis y
la evolución temporal de este paciente son sugestivas de una
causa yatrógena. La colitis isquémica secundaria a una
trombosis de la arteria mesentérica podría ser similar, pero no
se asocia a C. difficile. El megacolon tóxico dilatado y adelgazado
es una complicación poco frecuente de la colitis ulcerosa.
Durante un viaje de vacaciones, más de 100 personas adultas de
un hotel desarrollan una enfermedad diarreica caracterizada por
abundantes heces acuosas, con más de 10 deposiciones diarias.
También presentan cefalea, dolor cólico abdominal y mialgias. En
la exploración física tienen signos de deshidratación y febrícula.
Las pruebas de laboratorio de las muestras de heces no revelan
leucocitosis o un aumento del nivel de grasa, ni tampoco presencia
de eritrocitos. El cuadro dura solo 1-3 días y se resuelve sin
secuelas. ¿Cuál de los siguientes microorganismos es más
probable que produzca esta enfermedad?
A Citomegalovirus
B Clostridium botulinum
C Norovirus
D Staphylococcus aureus
E Strongyloides stercoralis
F Vibrio cholerae
Los brotes de infección por norovirus se deben a la
contaminación de agua o alimentos, sobre todo en lugares en los
849que se congregan múltiples personas. ¿Fue el origen la piscina
del recinto? Los norovirus, igual que el parásito Giardia, resisten
a la cloración. ¿Fue el bufé? A menudo están implicados las
ensaladas, el marisco y la carne. La diarrea voluminosa es
sugestiva de afectación del intestino delgado. La ausencia de
leucocitos hace menos probable la infección bacteriana. Las
infecciones por citomegalovirus son más probables en personas
inmunodeprimidas. El botulismo ocasiona una parálisis por una
neurotoxina. La intoxicación alimentaria por estafilococos suele
debutar de forma abrupta y durar poco tiempo. La
estrongiloidosis suele durar meses o años. El cólera produce una
pérdida de líquido que supone una amenaza para la vida.
Una niña de 5 meses previamente sana de Bangladesh
desarrolla una diarrea acuosa que persiste durante 1 semana. La
niña muestra febrícula durante la enfermedad, sin dolor o
distensión abdominal. En la exploración física presenta una
temperatura de 37,7 °C. La muestra de heces resulta negativa para
sangre oculta, huevos y parásitos. Se dice a los padres que le den
muchos líquidos y se recupera por completo. ¿Cuál de los
siguientes microorganismos es más probable que produzca estos
hallazgos?
A Campylobacter jejuni
B Cryptosporidium parvum
C Escherichia coli
D Listeria monocytogenes
E Virus de Norw alk
F Rotavirus
G Shigella flexneri
Los rotavirus son la causa más frecuente de gastroenteritis
vírica en los niños. Se trata de un cuadro autolimitado que
afecta, fundamentalmente, a lactantes y niños pequeños, que
pueden perder una cantidad de líquido significativa en relación
con su tamaño y desarrollar con rapidez deshidratación. La
mortalidad es inferior al 1%. Campylobacter jejuni suele afectar a
niños y adultos como causa transmitida por alimentos de fiebre,
dolor abdominal y diarrea. La criptosporidiosis suele producir
diarrea acuosa en adultos inmunodeprimidos. Las cepas
enterohemorrágicas de Escherichia coli pueden causar el
síndrome hemolítico urémico en niños pequeños. La listeriosis
puede ser una infección congénita, que cursa con meningitis y
sepsis desde el parto; en los lactantes, niños y adultos se trata de
una infección transmitida por agua o alimentos, que suele
ocasionar epidemias. El virus de Norw alk es una causa frecuente
de diarrea en adultos. La shigelosis provoca disentería con
diarrea sanguinolenta.
Un estudio sobre niños residentes en el área rural de Malawi, en
África, revela una elevada prevalencia de anemia ferropénica. En las muestras de heces se encuentra sangre oculta. Muchos de estos
niños sufren, además, prurito de la piel de los pies y tos. ¿Cuál de
los siguientes parásitos es más probable que produzca estos
hallazgos?
A Ancylostoma duodenale
B Ascaris lumbricoides
C Cryptosporidium parvum
D Enterobius vermicularis
E Schistosoma mansoni
Las infecciones por gusanos pueden deberse a Ancylostoma
duodenale (Viejo Mundo), Necator americanus (Nuevo Mundo) o
ambos, porque las distribuciones geográficas se pueden solapar,
sobre todo en África y Asia. Los afilados ganchos de estos
gusanos penetran la mucosa del intestino delgado y ocasionan
hemorragia. Los gusanos viven durante meses o años. La
infección ocurre a través de la piel y las larvas se desarrollan en
los pulmones hasta que migran a la tráquea y se degluten, con la
consiguiente llegada de estos gusanos al duodeno. Los microorganismos que se recogen como opciones alternativas no suelen producir una hemorragia digestiva importante.
Una mujer de 31 años refiere diarrea cada vez más grave
durante la semana siguiente a la vuelta de un viaje a
Centroamérica. El estudio macroscópico de las heces revela
presencia de moco y hebras de sangre. La diarrea cede en 4
semanas, pero ahora tiene fiebre y presenta dolor en el cuadrante
superior derecho del abdomen. La ecografía abdominal muestra
una masa irregular parcialmente quística de 10 cm en el lóbulo
hepático derecho. ¿Cuál de los siguientes microorganismos es más
probable que produzca estos hallazgos?
A Clostridium difficile
B Cryptosporidium parvum
C Giardia lamblia
D Entamoeba histolytica
E Strongyloides stercoralis
La diarrea con moco y sangre en las heces se puede deber a
varios microorganismos enteroinvasivos, como Shigella
dysenteriae y Entamoeba histolytica. En la mayor parte de los casos
la diarrea es autolimitada. El episodio inicial de diarrea podría
haber sido causado por distintos microorganismos; sin embargo,
la aparición de un absceso hepático tras un episodio de diarrea
suele deberse a la infección por E. histolytica. La invasión de la
mucosa y submucosa del colon por este protozoo le permite
acceder a las venas submucosas que drenan el sistema porta y el
hígado. Clostridium difficile causa la colitis seudomembranosa
tras el tratamiento antibiótico. La diseminación de
Cryptosporidium y Strongyloides puede producirse en pacientes
inmunodeprimidos. Giardia ocasiona una diarrea acuosa
autolimitada.
Un hombre de 27 años presenta de forma súbita intenso dolor
abdominal. En la exploración física tiene dolor y distensión
abdominales difusos, y no se identifican ruidos intestinales. Es
llevado a quirófano, donde se le extirpa un segmento de íleon
terminal de 27 cm con una superficie serosa firme y eritematosa.
La figura corresponde al aspecto histológico de un corte del íleon
extirpado. ¿Cuál de las siguientes complicaciones es más probable
que desarrolle este paciente como consecuencia de su
enfermedad?
A Adenocarcinoma
B Fístula enterocutánea
C Invaginación
D Absceso hepático
E Trombosis de la arteria mesentérica
El íleon presenta inflamación crónica con agregados
linfoides. La inflamación es transmural, con afectación de la
mucosa, la submucosa y la muscular propia, como muestra la
figura. Durante la cirugía se observa también inflamación en la
serosa. Se identifica una fisura profunda, que alcanza la
muscular. Estos rasgos histológicos son muy sugestivos de
enfermedad de Crohn. La extensión de las fisuras hacia la piel
suprayacente puede provocar fístulas enterocutáneas, aunque
las fístulas enteroentéricas entre las asas intestinales son más
frecuentes. Aunque en la enfermedad de Crohn aumenta el
riesgo de adenocarcinoma, esta complicación es menos
frecuente que las secuelas de la inflamación. La invaginación
puede encontrarse en pacientes con una obstrucción congénita o
adquirida del intestino. Los abscesos hepáticos se producen tras
la colitis amebiana u otras infecciones. La trombosis de la arteria
mesentérica, que típicamente es una complicación de la
ateroesclerosis, es poco probable al tratarse de un hombre de 27
años.El íleon presenta inflamación crónica con agregados
linfoides. La inflamación es transmural, con afectación de la
mucosa, la submucosa y la muscular propia, como muestra la
figura. Durante la cirugía se observa también inflamación en la
serosa. Se identifica una fisura profunda, que alcanza la
muscular. Estos rasgos histológicos son muy sugestivos de
enfermedad de Crohn. La extensión de las fisuras hacia la piel
suprayacente puede provocar fístulas enterocutáneas, aunque
las fístulas enteroentéricas entre las asas intestinales son más
frecuentes. Aunque en la enfermedad de Crohn aumenta el
riesgo de adenocarcinoma, esta complicación es menos
frecuente que las secuelas de la inflamación. La invaginación
puede encontrarse en pacientes con una obstrucción congénita o
adquirida del intestino. Los abscesos hepáticos se producen tras
la colitis amebiana u otras infecciones. La trombosis de la arteria
mesentérica, que típicamente es una complicación de la
ateroesclerosis, es poco probable al tratarse de un hombre de 27
años.
Una mujer de 30 años refiere antecedentes de episodios
repetidos de flatulencia con alternancia de diarrea y estreñimiento
durante los últimos 5 años. Presenta heces duras y ahusadas,
diarrea mucosa de bajo calibre y dolor en el cuadrante inferior
izquierdo. Los síntomas se alivian con la defecación, que ahora se
produce de forma más frecuente. La exploración no revela
alteraciones significativas. Las pruebas de laboratorio, incluidos el
análisis de huevos y parásitos, la búsqueda de patógenos
bacterianos y la determinación de grasa en heces, no muestran
alteraciones. La TC abdominal es normal. ¿Cuál es el diagnóstico
más probable?
A Fibrosis quística
B Diverticulosis
C Enfermedad inflamatoria intestinal
D Síndrome del intestino irritable
E Gastroenteritis vírica
Puede resultar difícil diagnosticar un síndrome del
intestino irritable (SII) porque muestra características variables
presentes en muchos otros trastornos. No es posible asociar
ninguna alteración patológica o fisiológica de forma fiable con el SII. Los pacientes pueden beneficiarse de la terapia conductual.
Los placebos pueden funcionar igual de bien que los fármacos
activos. La ausencia de aumento de la grasa en heces en este
caso indica que la pancreatitis crónica y la fibrosis quística son
poco probables. La diverticulosis suele afectar a ancianos. La
enfermedad inflamatoria intestinal presenta rasgos patológicos
y radiológicos. Es poco probable que una gastroenteritis vírica
persista durante 5 años.
Una mujer de 49 años ha tenido dolor cólico abdominal y
diarrea con seis deposiciones diarias durante el último mes.
Refiere antecedentes de episodios de dolor y diarrea autolimitados
similares, que se han producido múltiples veces durante los 20 años previos. Cada uno de estos episodios dura unas 2 semanas y
se resuelve sin tratamiento. La exploración física no revela
alteraciones, pero en una muestra de heces se identifica sangre
oculta. Las pruebas de laboratorio no evidencian huevos ni
parásitos en las heces. La colonoscopia muestra inflamación difusa
y continua de la mucosa con úlceras superficiales desde el recto
hasta el colon ascendente. La biopsia de esta zona muestra los
hallazgos que se reflejan en la figura. ¿De cuál de las siguientes
complicaciones tiene más riesgo esta paciente?
A Adenocarcinoma
B Diverticulitis
C Malabsorción de grasas
D Formación de fístula perirrectal
E Cirrosis biliar primaria
F Colitis seudomembranosa
La figura muestra un infiltrado difuso, principalmente
mononuclear en la lámina propia, además de un absceso
críptico. La colitis ulcerosa puede ocasionar episodios
recidivantes con recuperación de diarrea de escaso volumen con
sangre y moco e inflamación difusa con ulceración de la mucosa
rectal y cólica. Una de las complicaciones más temidas de la
colitis ulcerosa es el desarrollo de un adenocarcinoma de colon.
Los pacientes que sufren esta enfermedad durante 10 años o
más tienen un riesgo entre 20 y 30 veces más alto de
desarrollarlo comparados con la población control. La
diverticulitis puede producir dolor abdominal y presencia de
sangre en las heces, pero no se asocia a colitis ulcerosa. La
malabsorción de la grasa no se suele encontrar en la colitis
ulcerosa, porque con frecuencia no se afecta el íleon. La
formación de fístulas perirrectales es más típica de la
enfermedad de Crohn, en la que existe inflamación transmural.
La colitis ulcerosa se asocia a varias manifestaciones
extraintestinales, como la colangitis esclerosante, pero no se
relaciona con la cirrosis biliar primaria. La colitis
seudomembranosa se debe a las infecciones por Clostridium
difficile en relación con el tratamiento antibiótico de amplio
espectro.
Una mujer de 35 años refiere lumbalgia progresiva de 5 años de
evolución. Durante el último año también ha presentado dolor
artrítico en las rodillas, caderas y muñecas. La muestra de heces
revela sangre oculta. La radiografía de pelvis identifica cambios
compatibles con una sacroilitis. Se realiza una colonoscopia y se
somete a la paciente a una colectomía total. En la figura se muestra el aspecto macroscópico de la pieza de colectomía. ¿Cuál de los
siguientes mecanismos es más probable que subyazca al cuadro
representado?
A Desarrollo de autoanticuerpos frente a la tropomiosina
B Desarrollo de anticuerpos frente a los microbios que
reaccionan de forma cruzada con la mucosa del colon
C Aparición de una respuesta inmunitaria por TH17
D Herencia en línea germinal de la mutación del gen APC
E Mutaciones del gen NOD2
Este segmento de colon muestra las ulceraciones difusas y
graves características de una colitis ulcerosa. La inflamación que
muestra la imagen es tan grave que las áreas de ulceración de la
mucosa han dado origen a seudopólipos o islotes de mucosa
residual. La colitis ulcerosa es una enfermedad sistémica; en
algunos pacientes se asocia a poliartritis migratoria, espondilitis
anquilosante y colangitis esclerosante primaria. La patogenia de
la colitis ulcerosa no está clara, pero posiblemente sea una respuesta mediada por linfocitos T frente a un antígeno
desconocido (pero no una infección intestinal), que se traduce
en un desequilibrio entre la activación y la regulación de los
linfocitos T. La respuesta inmunitaria TH17 implica la presencia
de linfocitos T CD4+ en las lesiones, con secreción de sustancias
lesivas. Existen autoanticuerpos frente a la tropomiosina, pero
no tienen un papel patógeno en la colitis ulcerosa. Posiblemente
las mutaciones del gen NOD2 se relacionen con la enfermedad
de Crohn, pero no lo hacen con la colitis ulcerosa. La herencia de
una mutación en la línea germinal de APC produce poliposis
adenomatosa familiar, con un riesgo muy elevado de cáncer de
colon. La colitis ulcerosa también aumenta el riesgo de cáncer de
colon, pero no de forma secundaria a la mutación del gen APC.
Una mujer de 30 años ha presentado brotes intermitentes de
dolor en la parte inferior del abdomen con diarrea de escaso
volumen durante los últimos 2 años. La colonoscopia muestra una
mucosa friable desde el recto hasta el colon ascendente y una
fístula perianal. Se realizan biopsias y su estudio histológico revela
inflamación crónica y aguda de la mucosa con erosiones focales.
No se identifican huevos, parásitos o bacterias en las heces. ¿Cuál
de las siguientes pruebas es la más útil para el seguimiento a largo
plazo de esta paciente?
A TC abdominal
B Biopsia para la detección selectiva de la displasia
C Análisis de mutaciones genéticas de NOD2
D Títulos serológicos de Saccharomyces
E Coprocultivos de microbios
Los hallazgos de la enfermedad de Crohn y la colitis
ulcerosa se solapan y al menos en el 10% de los casos puede
resultar imposible distinguir ambos cuadros –situación llamada
colitis indeterminada–
. Independientemente del diagnóstico
exacto, existe un importante aumento del riesgo de aparición de
un carcinoma a los 8-10 años de comenzar la enfermedad. Los
controles de vigilancia pueden detectar la displasia como lesión
precursora de carcinoma, pero ¿resecaría el colon afectado por el
problema de forma mantenida y evitar, de este modo, que se le
escape un posible cáncer? Si se extirpa el colon y resulta ser una
enfermedad de Crohn, el paciente podría recaer, pero las
manifestaciones extraintestinales pueden producirse aunque se
realice esta cirugía. A los médicos les gusta jugar a caballo
ganador y conseguir la «curación», pero los pacientes quieren
evitar la pérdida potencial de vida o función. Los médicos tratan
de evitar cualquier evolución posible, pero el paciente no. A
menudo en medicina las respuestas no son sencillas.
Un hombre de 26 años ha presentado dolor cólico abdominal
intermitente y diarrea de escaso volumen durante 3 semanas. En la
exploración física está afebril y presenta una ligera
hipersensibilidad en la parte inferior del abdomen, sin masas y
con ruidos intestinales conservados. La muestra de heces revela la
presencia de sangre oculta. Los síntomas ceden en 1 semana. A los
6 meses vuelve a tener dolor abdominal, asociado a dolor perianal.
La exploración física en este episodio muestra una fístula
perirrectal. La colonoscopia identifica muchas áreas de edema
mucoso con ulceraciones y algunas áreas de aspecto normal. El
estudio histológico de una biopsia de la zona ulcerada revela
infiltrados inflamatorios agudos y crónicos parcheados, abscesos
crípticos y granulomas no caseificados. ¿Cuál de los siguientes
procesos patológicos explica mejor estos hallazgos?
A Amebiasis
B Enfermedad de Crohn
C Sarcoidosis
D Shigelosis
E Colitis ulcerosa
Las características clínicas e histológicas se corresponden
con una enfermedad de Crohn, una de las enfermedades
inflamatorias intestinales idiopáticas. Se caracteriza por la
afectación intestinal segmentaria con inflamación transmural,
que produce estenosis, adherencias y fístulas. La colitis ulcerosa
se asocia a inflamación mucosa, que se inicia en el recto y
alcanza una longitud variable. A diferencia de lo que sucede en
la enfermedad de Crohn, la afectación de la mucosa es difusa y no respeta «áreas parcheadas». En la colitis ulcerosa no es
frecuente encontrar fisuras ni fístulas. Los hallazgos de la
enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa se solapan y al menos
en el 10% de los casos puede resultar imposible distinguir estos
dos procesos –situación conocida como colitis indeterminada.
En general, la presencia de abscesos crípticos se considera más
típica de una colitis ulcerosa y los granulomas de la enfermedad
de Crohn, pero estos rasgos no se identifican en la mayor parte
de las biopsias de pacientes con cualquiera de estos trastornos.
Se dice que un médico de un hospital universitario abroncaba a
los residentes y alumnos porque no diagnosticaban de forma
definitiva a los pacientes como enfermedad de Crohn o colitis
ulcerosa. Cuando se jubiló, en su despacho se encontraron
informes incompletos de pacientes con una enfermedad
inflamatoria intestinal idiopática que representaban una sexta
parte de todos los casos de enfermedad inflamatoria intestinal
que había tenido en su práctica clínica. La amebiasis y la
shigelosis son procesos infecciosos que pueden ocasionar
úlceras mucosas, pero no granulomas ni fisuras. La sarcoidosis
puede afectar a muchos órganos y se asocia a granulomas no
caseificados; sin embargo, la afectación intestinal es poco
frecuente y la sarcoidosis no produce enfermedad ulcerosa.
Se realiza un estudio clínico sobre pacientes adultos con diarrea
sanguinolenta crónica. Se observa que un grupo de pacientes tiene
una probabilidad estadísticamente aumentada de presentar
anticuerpos frente a Saccharomyces cerevisiae, pero no
autoanticuerpos frente a los neutrófilos citoplásmicos,
polimorfismos del gen NOD2, activación de las células
inmunitarias TH1 y TH17, deficiencia de vitamina K, anemia
megaloblástica y cálculos. ¿Cuál de las siguientes enfermedades es
más probable que tengan estos pacientes?
A Angiodisplasia
B Enfermedad de Crohn
C Diverticulitis
D Enteritis isquémica
E Colitis ulcerosa
Estos hallazgos se corresponden con una enfermedad
inflamatoria intestinal idiopática, posiblemente con una
enfermedad de Crohn. La afectación del íleon explica las
deficiencias de vitaminas K y B12, así como la alteración de la
circulación enterohepática de sales biliares, que predispone a la
formación de cálculos. La respuesta inflamatoria en la
enfermedad de Crohn puede ser consecuencia de una respuesta
inmunitaria innata inadecuada frente a la flora intestinal, como
se comenta en el texto. La angiodisplasia cursa con hemorragia
originada en los vasos anómalos de la submucosa, sobre todo en
el ciego de ancianos. La diverticulosis es frecuente en personas
de edad avanzada, pero su mecanismo es mecánico, no
inmunitario. La ateroesclerosis periférica grave puede causar
isquemia intestinal, pero en general se trata de un proceso
agudo.
Una mujer de 65 años se somete a una revisión médica
rutinaria. Se encuentra sangre oculta en una muestra de heces. La
TC abdominal revela numerosas evaginaciones llenas de aire de 1
cm en el sigma y en el colon descendente. ¿Cuál de las siguientes
complicaciones es más probable que se desarrolle en esta
paciente?
A Adenocarcinoma
B Obstrucción intestinal
C Absceso pericólico
D Malabsorción
E Megacolon tóxico
La diverticulosis cólica puede asociarse a una hemorragia intermitente mínima y , en casos poco frecuentes, grave. Uno o
más divertículos pueden inflamarse (diverticulitis) o, con menos
frecuencia, perforarse y causar un absceso, peritonitis o ambos.
La diverticulosis no es un cuadro premaligno. Los divertículos
protruyen hacia fuera e, incluso con inflamación, la obstrucción
de la luz es poco probable. La malabsorción no es una
característica de la diverticulosis. El megacolon tóxico es una
complicación infrecuente de la enfermedad inflamatoria
intestinal.
Una madre encuentra sangre en la ropa interior de su hijo de 4
años al lavarla. La exploración física del niño revela la presencia de
una masa rectal. La rectoscopia identifica un pólipo de superficie
lisa y pediculado de 1,5 cm de diámetro. Se extirpa y el estudio
histológico muestra criptas enquistadas llenas de mucina y restos
inflamatorios, sin displasia. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
A Poliposis adenomatosa familiar
B Síndrome de Gardner
C Pólipo juvenil
D Síndrome de Lynch
E Síndrome de Peutz-Jeghers
Los pólipos juveniles son la variante más frecuente de
pólipo hamartomatoso. Los solitarios suelen ser esporádicos y la
única complicación es el prolapso rectal, pero cuando existen
pólipos múltiples pueden ser consecuencia de un síndrome
autosómico dominante con riesgo de aparición de un
adenocarcinoma. Las demás opciones son síndromes de
poliposis, que no suelen aparecer a esta edad.
Una mujer de 53 años se somete a una revisión médica rutinaria. La única alteración es una muestra de heces con sangre
oculta. La colonoscopia identifica un pólipo eritematoso solitario
redondeado de 1,5 cm que asienta en un tallo de 0,5 cm en el
ángulo esplénico. Se extirpa el pólipo; en la figura se muestra su
aspecto histológico a pequeño (A) y gran aumento (B). ¿Con cuál
de las siguientes opciones es más probable que se asocie la lesión
cólica de esta mujer?
A Bajo riesgo de aparición de un carcinoma
B Herencia de un gen supresor de tumores anómalo
C Presencia de lesiones similares en el intestino delgado
D Antecedentes de anemia ferropénica
E Riesgo de desarrollo de un adenocarcinoma endometrial
La figura muestra un adenoma pediculado solitario del
colon sin evidencia de neoplasia. Con gran aumento se observa
un foco pequeño de células epiteliales displásicas no secretoras
de moco, que revisten una cripta cólica y dan lugar a una
arquitectura «tubular». Es poco probable que un adenoma
tubular pequeño (< 2 cm) y solitario tenga un foco de neoplasia,
y no está justificado hacer el estudio para descartar metástasis.
Este tipo de adenomas cólicos ocurren con más frecuencia en
ancianos; de ahí la recomendación de realizar una colonoscopia
de detección selectiva a partir de los 50 años. La extirpación de
estos adenomas impide que estos sigan creciendo y que los
pacientes puedan desarrollar, al final, un adenocarcinoma. Los
individuos que heredan un gen APC mutante suelen presentar
cientos de pólipos a edades tempranas; no es preciso realizar
pruebas genéticas para detectar una mutación somática del gen
APC. Los pacientes con un síndrome de cáncer colorrectal
hereditario no poliposo que presentan múltiples pólipos
presentan un riesgo aumentado de cáncer de endometrio y
también desarrollan un cáncer de colon a edades tempranas. Es
poco probable que la pérdida de sangre secundaria a un pólipo
pequeño sea suficiente como para ocasionar una deficiencia de
hierro, aunque la pequeña cantidad de sangre originada en los pólipos y en los cánceres de colon es la base para la realización
de la prueba de sangre oculta en heces. El síndrome de Peutz-
Jeghers se asocia a la aparición de pólipos hamartomatosos en el
intestino delgado.
Un hombre de 70 años se somete a una revisión médica
rutinaria. La exploración física no identifica alteraciones
valorables, pero la muestra de heces es positiva para sangre oculta.
Se realiza la colonoscopia y se observa una masa sésil de 5 cm en la
parte proximal del colon descendente a 50 cm del margen anal. La
figura se corresponde con el aspecto histológico a pequeño aumento de una biopsia de la lesión. El paciente se niega a
realizarse más estudios o a recibir tratamiento. A los 5 años
presenta estreñimiento, anemia microcítica y pérdida de 5 kg de
peso en 6 meses. La exploración quirúrgica revela una masa de 7
cm que rodea toda la circunferencia del colon descendente. ¿Cuál
de las siguientes neoplasias es más probable que tenga este
paciente?
A Adenocarcinoma
B Linfoma no hodgkiniano
C Tumor carcinoide
D Leiomiosarcoma
E Cistoadenoma mucinoso
F Adenoma velloso
La figura muestra un gran adenoma velloso. Existe una
elevada probabilidad de que este tipo de lesiones evolucionen a
adenocarcinoma infiltrante. Cuando se localizan en el colon
descendente, estas lesiones son anulares y producen una
obstrucción. En el colon, los linfomas no hodgkinianos son
mucho menos frecuentes que los adenocarcinomas y no
producen masas sésiles en la mucosa. Los tumores carcinoides
suelen ser pequeños y amarillentos, y la mayoría de ellos crecen
lentamente. Los leiomiosarcomas son infrecuentes; producen
grandes masas voluminosas, pero no se originan en la mucosa.
Los cistoadenomas mucinosos son quísticos y suelen originarse
más en el ovario y el páncreas. La lesión original de este paciente
era un adenoma velloso.
A un hombre de 19 años se le recomienda que consulte a su
médico porque una prueba de detección selectiva genética ha
observado una enfermedad en algunos familiares. Se encuentra
sangre oculta en una muestra de heces. Se realizan una
colonoscopia y , posteriormente, una colectomía. La figura muestra
el aspecto macroscópico de la mucosa de la pieza de colectomía. El
estudio histológico revela que estas lesiones corresponden a adenomas tubulares. ¿Cuál de los siguientes genes es más
probable que tenga mutaciones en el análisis molecular de los
fibroblastos normales de este paciente?
A APC
B MLH1
C KRAS
D NOD2
E p53
Este joven paciente presenta cientos de pólipos en el colon.
Posiblemente se trate de un caso de síndrome de poliposis
adenomatosa familiar (PAF), que se debe a la herencia de una
copia mutada del gen supresor de tumores APC (unos pocos
casos de PAF se asocian a los genes de reparación de errores del
ADN). Todas las células somáticas de este paciente presentan
una copia defectuosa del gen APC. Los pólipos se forman
cuando se pierde la segunda copia de dicho gen en muchas
células epiteliales del colon. Sin tratamiento, el 100% de estos
pacientes desarrollan cáncer de colon por la acumulación de
mutaciones adicionales en uno o más pólipos, típicamente antes
de los 30 años de edad. Los pacientes con un gen del carcinoma
colorrectal hereditario no poliposo, como MLH1 o MSH2,
también muestran una susceptibilidad hereditaria a sufrir un
cáncer de colon, pero, a diferencia de los que sufren una PAF, no
presentan numerosos pólipos. Los cánceres de colon
esporádicos pueden tener una hipermetilación del islote CpG,
además de mutaciones en KRAS, mientras que otros tienen
mutaciones en p53, pero las células somáticas de estos pacientes
con cáncer no muestran alteraciones en estos genes. Las
mutaciones NOD2 se asocian a la enfermedad de Crohn.
Una mujer de 44 años presenta distensión abdominal
progresiva desde hace 6 semanas. En la exploración física se
identifican una oleada ascítica y la presencia de ruidos intestinales.
La paracentesis obtiene 1.000 ml de líquido seroso algo turbio. El
estudio citológico del líquido muestra células malignas sugestivas
de adenocarcinoma. El análisis molecular de estas células
identifica una mutación del gen MSH2 con inestabilidad de
microsatélites. La anamnesis no revela antecedentes médicos
importantes ni intervenciones quirúrgicas previas. La hermana de
la paciente fue diagnosticada de cáncer endometrial, y su
hermano, de cáncer gástrico. ¿Cuál de los siguientes trastornos es
más probable que cause los síntomas de esta paciente?
A Angiodisplasia
B Enfermedad de Crohn
C Diverticulosis
D Síndrome de Lynch
E Enfermedad ulcerosa péptica
De todos los trastornos enumerados, el que con más
probabilidad produce adenocarcinoma a la edad de este
paciente es el cáncer colorrectal hereditario no poliposo, o
síndrome de Lynch. La enfermedad de Crohn es poco probable,
dado que este paciente no refiere antecedentes de enfermedades
importantes y es poco probable que una enfermedad de Crohn
de larga evolución esté asintomática. Aunque el adenocarcinoma
puede complicar la enfermedad de Crohn, no es tan frecuente
esta asociación como en la colitis ulcerosa. Esto explica por qué
en esta última se realiza con frecuencia la colectomía, mientras
que en la enfermedad de Crohn se evitan, en la medida de lo
posible, las resecciones intestinales. Los demás procesos que se
mencionan no son premalignos.
Un hombre de 33 años se somete a una revisión médica
rutinaria. Se encuentra sangre oculta en heces. La colonoscopia
muestra una lesión ulcerada de 6 cm en la zona del ciego. Se
observan tres lesiones sésiles más pequeñas, de entre 1 y 3 cm de
diámetro. La figura muestra el aspecto histológico de un corte de
la lesión ulcerada. Las lesiones de menor calibre son informadas
como adenomas serrados sésiles. ¿Cuál de las siguientes
alteraciones moleculares se considera más importante para que se
desarrollen estas lesiones?
A Amplificación del gen ERBB2
B Defectos en los genes de reparación de errores del ADN
C Transmisión en la línea germinal de un gen RB1 defectuoso
D Sobreexpresión del gen de la E-cadherina
E Translocación del gen α del receptor del ácido retinoico
Esta lesión es un adenocarcinoma, que muestra glándulas
irregulares que infiltran la capa muscular. Esta lesión en un
hombre de 30 años es muy sugestiva de predisposición
hereditaria. Una variante de cáncer hereditario es el cáncer
colorrectal hereditario no poliposo (CCRHNP), que se debe a un
defecto en los genes de reparación de errores de
emparejamiento del ADN. Esto permite que se acumulen
mutaciones en los microsatélites (inestabilidad de
microsatélites), con la consiguiente pérdida del control mediado
por el receptor del factor de crecimiento transformante β (TGF-
β) de la proliferación de las células epiteliales cólicas y la
pérdida de la proteína proapoptósica BAX, que favorece la
supervivencia de las células transformadas. Este paciente podría
haber tomado AINE para inhibir la COX-2 expresada en la
mayor parte de los adenomas y carcinomas de colon. A
diferencia de lo que sucede en el síndrome de la poliposis
adenomatosa familiar, los pacientes con CCRHNP no suelen
desarrollar cientos de pólipos en el colon. La determinación de
ERBB2 (HER2/NEU) es importante en el cáncer de mama. La
herencia en línea germinal del gen supresor de tumores RB1
predispone al retinoblastoma y al osteosarcoma, pero no al
carcinoma de colon. La E-cadherina es necesaria para la
adhesión intercelular; sus concentraciones están reducidas, no
aumentadas, en las células tumorales. La translocación del gen
del receptor α del ácido retinoico es característica de la leucemia promielocítica aguda.
Un hombre de 73 años ha observado un cambio en sus hábitos
intestinales durante el último año. La defecación es más
dificultosa y el calibre de las heces se ha reducido. En la
exploración no se encuentran alteraciones, pero hay sangre oculta
en heces. Se realiza una colonoscopia al paciente por primera vez y
después se procede a la resección del colon, cuyo aspecto recoge la
figura. ¿Cuál de las siguientes alteraciones moleculares es más
probable que haya culminado en estos hallazgos?
A Mutación adquirida del gen APC
B Pérdida homocigota del gen PTEN
C Inactivación de la proteína RB1 por el VPH-16
D Mutación de un gen de reparación de errores del ADN
E Activación de tirosina cinasa por mutación de KIT
La figura muestra una masa circunferencial típica de un
adenocarcinoma del colon descendente. Estos tumores pueden
causar una obstrucción, pero también pueden sangrar en
pequeña cuantía durante meses o años y causar una anemia
ferropénica. El gen APC, un regulador negativo de la β-catenina
en la vía de transmisión de señales WNT, se asocia al síndrome
de poliposis adenomatosa familiar y a la mayor parte de los
carcinomas de colon esporádicos, como sucede en este caso. Esta
vía se denomina también secuencia adenoma-carcinoma, dado que
los carcinomas se desarrollan a través de una serie identificable
de pasos moleculares y morfológicos. La pérdida del gen
supresor de tumores PTEN se describe en los carcinomas
endometriales no asociados a cáncer de colon y en algunos
pólipos hamartomatosos cólicos. La presencia de un cáncer
adicional, como el endometrial, debería hacer sospechar una
mutación hereditaria de alguno de los genes de reparación de
errores del ADN, como MSH2 o MLH1. La pérdida homocigota
de estos genes puede ser origen de cáncer de colon derecho y de
cáncer endometrial. Esta mutación se asocia típicamente a la
inestabilidad de microsatélites. La infección por algunas cepas
del virus del papiloma humano determina la inactivación de la
proteína RB1 con aparición de un carcinoma de cérvix. La
mutación con activación de la actividad tirosina cinasa de KIT se
produce en los tumores del estroma gastrointestinal, que
responden bien al tratamiento con mesilato de imatinib, un
inhibidor de tirosina cinasa empleado también como
tratamiento de la leucemia mieloide crónica.
Una mujer de 20 años que se encuentra en el noveno mes de
gestación refiere dolor progresivo durante la defecación y observa
la presencia de sangre roja en el papel higiénico. No refiere
antecedentes de problemas digestivos. Tras el parto, el dolor rectal
desaparece y deja de sangrar. ¿Cuál de las siguientes causas es más
probable que ocasiones estos hallazgos?
A Angiodisplasia
B Hemorroides
C Invaginación
D Colitis isquémica
E Vólvulo
Las hemorroides son un trastorno frecuente que se puede
asociar a cualquier situación que aumente la presión venosa y
determine la dilatación de las venas hemorroidales internas o
externas por encima o debajo de la unión anorrectal. La
angiodisplasia de colon provoca una hemorragia intermitente,
sobre todo en ancianos. La colitis isquémica es infrecuente en
los jóvenes, porque la causa más habitual (ateroesclerosis grave
con afectación de los vasos mesentéricos) se produce en
ancianos. La invaginación y el vólvulo son causas infrecuentes de
obstrucción intestinal mecánica, que se producen de forma súbita en adultos y son urgencias quirúrgicas.
Una mujer de 20 años lleva 24 h con náuseas y un dolor abdominal bajo vago, pero ahora el dolor es más intenso. En la exploración física, el dolor es más intenso en el cuadrante inferior derecho y se observa hipersensibilidad de rebote. La sangre oculta en heces es negativa. Las radiografías simples de abdomen no
identifican presencia de aire libre. La prueba de embarazo en
suero resulta negativa. ¿Cuál de los siguientes hallazgos de
laboratorio es más útil para el diagnóstico de esta paciente?
A Quistes de Entamoeba histolytica en heces
B Hiperamilasemia
C Hipernatremia
D Aumento de la concentración de fosfatasa alcalina sérica
E Aumento del título del antígeno carcinoembrionario sérico
F Neutrofilia con desviación a la izquierda
La apendicitis aguda puede asociarse a leucocitosis con
neutrofilia y desviación a la izquierda. Este dato es útil, pero no
es decisivo, y la decisión de operar al paciente se establece en
función de un criterio clínico. La amebiasis se suele asociar a
antecedentes de diarrea, a menudo con sangre en las heces. Los
pacientes con pancreatitis aguda tienen hiperamilasemia. La
diarrea con pérdida de líquidos y deshidratación puede producir
hipernatremia. La concentración de antígeno
carcinoembrionario sérico puede aumentar en el cáncer de
colon, pero no es una prueba específica de este tipo de tumor. La
concentración de fosfatasa alcalina puede ser alta en la
obstrucción biliar.
Una mujer de 53 años refiere aumento del perímetro abdominal
durante los últimos 2 años. En la exploración física presenta
distensión del abdomen. La TC abdominal muestra múltiples
nódulos peritoneales con ascitis mucinosa de baja atenuación. Se
realiza una paracentesis, y el estudio citológico del líquido revela
la presencia de células cilíndricas bien diferenciadas con mínima
atipia nuclear. ¿En qué lugar es más probable que se haya
originado el proceso proliferativo de esta paciente?
A Apéndice
B Yeyuno
C Íleon
D Páncreas
E Estómago
Este caso describe un seudomixoma peritoneal (SP). Puede
asociarse a un adenocarcinoma mucinoso de bajo grado de
apéndice, que puede ser tan bien diferenciado que recuerde a un
mucocele apendicular. Sin embargo, el SP tiende a recidivar. En
las mujeres es preciso distinguir el SP de los tumores mucinosos
de ovario. Los tumores mucinosos también pueden ser de origen
pancreático, pero es menos probable que estos se diseminen por
la cavidad peritoneal. Los tumores malignos del intestino
delgado son infrecuentes. Los tumores malignos mucosecretores
de origen gástrico suelen tener un patrón en anillo de sello e
infiltran de forma difusa la pared gástrica.
Un hombre de 59 años con antecedentes de alcoholismo crónico
de larga evolución refiere un aumento de su perímetro abdominal
durante los últimos 6 meses. En los últimos 2 días ha notado dolor
abdominal progresivo. En la exploración física tiene una
temperatura de 38,2 °C. La exploración del abdomen revela una
oleada ascítica y una llamativa cabeza de medusa en la piel. Se
observa hipersensibilidad abdominal difusa. La radiografía simple
de abdomen no muestra presencia de aire libre. Se realiza una
paracentesis, con la que extraen 500 ml de líquido amarillento
turbio. La tinción con Gram del líquido identifica bacilos
gramnegativos. ¿Cuál de los siguientes diagnósticos es el más
probable?
A Apendicitis
B Colitis colágena
C Diverticulitis
D Colitis isquémica
E Colitis seudomembranosa
F Peritonitis bacteriana espontánea
La peritonitis bacteriana espontánea es una complicación
infrecuente presente en aproximadamente el 10% de los adultos
con cirrosis hepática y ascitis. El líquido ascítico es un medio de
cultivo excelente para las bacterias, que pueden infiltrar la pared
intestinal o sembrar por vía hematógena la serosa. La peritonitis
bacteriana espontánea también se describe en niños, sobre todo
con síndrome nefrótico y ascitis. El microorganismo que se
cultiva con más frecuencia es Escherichia coli. La apendicitis tiene
una incidencia máxima en jóvenes. El dolor suele localizarse en
el cuadrante inferior derecho (aunque no siempre) y no suele
asociarse a ascitis. La apendicitis no se relaciona con el
alcoholismo. La colitis colágena es infrecuente y suele cursar con
diarrea acuosa en mujeres de mediana edad. La diverticulitis
perforada podría provocar una peritonitis, pero no se asocia a ascitis y , además, la diverticulitis no se asocia a alcoholismo. La
colitis isquémica puede producir un infarto con perforación y
peritonitis, pero no se asocia a ascitis y es poco probable que los
alcohólicos crónicos presenten ateroesclerosis grave. La colitis
seudomembranosa es una complicación del tratamiento
antibiótico.