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Enfermedad de tay-sachs: ENZIMA QUE FALTA

Enzima que falta: Hexosaminidasa A.

Enfermedad de tay-sachs SUSTRATO QUE SE ACUMULA

Sustrato que se acumula: Gangliósido GM2.

Enfermedad de tay-sachs CELULA DONDE SE ACUMULA

Célula donde se acumula: Neuronas.

Enfermedad de tay-sachs QUE PROVOCA

Qué provoca: Degeneración progresiva del sistema nervioso central, afectando principalmente a los bebés y causando discapacidad mental severa, ceguera y muerte prematura.

Enfermedad de Gaucher; ENZIMA

Enzima que falta: Glucocerebrosidasa.

Enfermedad de Gaucher:\ SUSTRATO

Sustrato que se acumula: Glucocerebrósido

Enfermedad de Gaucher: CELULA

Célula donde se acumula: Macrófagos.

Enfermedad de Gaucher: QUE PROVOCA

Qué provoca: Hepatomegalia, esplenomegalia, anemia, trombocitopenia y afectación ósea, entre otros síntomas.

Enfermedad de Niemann-Pick ENZIMA

• Enzima que falta: Depende del tipo de Niemann-Pick:

  • Tipo A y B: Esfingomielinasa ácida.

  • Tipo C: Proteína NPC1 o NPC2.

Enfermedad de Niemann-Pick SUSTRATO

Sustrato que se acumula: Esfingomielina (tipo A y B), colesterol y glicoesfingolípidos (tipo C).

Enfermedad de Niemann-Pick CELULA

Célula donde se acumula: Macrófagos (tipo A y B), y varios tipos celulares incluyendo neuronas (tipo C).

Enfermedad de Niemann-Pick QUE PROVOCA

Qué provoca: Hepatomegalia, esplenomegalia, afectación neurológica progresiva y otros síntomas sistémicos.

Mucopolisacaridosis (MPS): ENZIMA

Enzima que falta: Depende del tipo específico de MPS (hay varios tipos, como MPS I, II, III, etc.).

Mucopolisacaridosis (MPS): SUSTRATO

• Sustrato que se acumula: Mucopolisacáridos (glicosaminoglicanos).

Mucopolisacaridosis (MPS): CELULA

Célula donde se acumula: Varios tipos celulares.

Mucopolisacaridosis (MPS): QUE PROVOCA

Qué provoca: Afectación multisistémica que incluye daño óseo, problemas cardíacos, afectación neurológica, entre otros síntomas.

APC

Carcinoma de estomago, colon, pancreas, melanoma

NF1

neuroblastoma, leucemia mieloide infantojuvenil

NF2

schwannoma, meningioma

ptch

carcionoma basocelular, meduloblastoma

pten

diversos canceres sobretodo carcinomas linfaticos

SMAD2, SMAD4

mutado en en el carcinoma de colon y pancreas

RB

retinoblastoma, osteosarcoma, de mama, colon y pulmon

CDKN2A

carcinoma de pancreas, mama, esofago, melanoma y ciertas leucemias

VHL

carcinoma de celulas renales

STK11

diversos carcinomas

SDHB,SDHD

paraganglioma

CDH1

Cancer gstrico, lobulillar mama

TP53

mayoria de canceres

BRCA1, BRCA2

rara

MSH2, MLH1, MSH6

carcinoma de colon y endometrio

WT1

tumor de wilms, ciertas leucemias

MEN1

tumores endocrinos hipofisarios, paratiroideo y pancreatico

RAS

 oncogen más potente qué se encuentra en muchos sitios

Hipersensibilidad tipo 1

produccion anticuerpo IgE—> liberacion inmediata de aminas vasoactivas y de otros mediadores de mastocitos, reclutamiento posterior de celulas inflamatorias

Hipersensibilidad tipo 2

Produccion IgG y IgM—> se une a una celula o tejido diana—>fagocitosis o lisis de celula diana por complemento activado o receptores para el Fc; reclutamiennto de leucocitos

Hipersensibilidad tipo 3

Inmunocomplejos deposito de complejos antigeno-anticuerpo—>activacion de complemento—>reclutamiento de leucocitos por productos del complemento y receptores para el Fc—>liberacion de enzimas y otras moleculas toxicas

Hipersensibilidad tipo 4

Linfocitos T activados—>1) liberacion de citocinas, inflamacion y activacion del macrofago; 2) citotoxicidad mediada por el linfocito T

solo en lupus sistematico

endocarditis de libman-sacks