mega mashup všeho this is cram time bitches

dědičnost

přenos genetické informace pro znaky a vlastnosti

proměnlivost

odlišnost jedinců jednoho druhu

genetika

nauka o dědičnosti a proměnlivosti

velikost lidského genomu

19969 protein kodujících genů

kolik typů gamet tvoří člověk

2^1338

klon

soubor geneticky identických jedinců vzniklých nepohlavním rozmnožováním

eugenika

snahy o "zušlechtění" lidského genofondu (F. Galton)

klasická genetika

studuje geny na základě dědičnosti znaků po křížení různých variet,rozdílné znaky= alternativní formy genů, důraz na přenos genů

molekulární genetika

izolace, sekvenování a manipulace s DNA, genové exprese, genové inženýrství

evoluční genetika

na úrovni populace, genetika populací, genetika komplexních znaků

genetika populací

analýza alelovných četností v populaci

genetika komplexních znaků

k. znaky určovány genetickými faktory (polygeny) a prostředím

Gl

v buňce, určuje vznik vlastností a znaků. předávané z generace na generaci

gen (k. genetika)

základní jednotka dědičnosti přenášená z rodičů na potomstvo umístěná v určitém místě na chromozomu podmiňující fenotypový znak

gen (m. genetika)

sekvence DNA určité délky schopná mutace a rekombinace na mnoha místech své délky, pořadí nukleotidů v DNA překládané do proteinu

gen (post genomická def.)

lokalizovatelná oblast genomické sekvence korespondující s jednotkou dědičnosti, která je asociovaná s REGULAČNÍMI OBLASTMI, TRANSKRIBOVANÝMI OBLASTMI NEBO S OSTATNÍMI FUNKČNÍMI ELEMENTY

Genom

soubor veškeré genetické informace určitého organismu, soubor molekul DNA, který je charakteristickýpro daný organizmus.

Genomika

studium struktury a funkce celých genomů.

Sekvenování

zjištění sekvencebází v DNA daného organizmu

Alela

jedna z dvojice nebo skupiny alternativních forem genu, která se vyskytuje v určitém chromozomovém lokusu.

Alelické páry

dvě alely téhož genu, které jsou umístěny na stejném místě homologických chromozomů

Homozygot

jedinec, který obsahuje stejné alely genu (různé zápisy AA, aa, w+w+, ++) tvoří stejné gamety !

Heterozygot

jedinec, který obsahuje odlišné alely genu a v důsledku toho tvoří odlišné gamety ( např. Aa, AaBb)

Genotyp

genetická sestava organizmu, sestava alel.

Fenotyp

pozorovatelné znaky organizmu.

Chromozom

tmavě se barvící vláknitý nukleoproteinový útvar, který lze pozorovat v buňkách během dělení. Každý chromozom obsahuje lineárně uspořádanou skupinu genů

Chromatida

1 molekula DNA

Lokus

místo na chromozomu, lokalizace alely

Dominance

stav, kdy se jeden člen alelového páru projevuje fenotypově bez ohledu na druhý člen páru AA, Aa

recesivní

termín vztahující se k jednomu členu alelového páru, který nemá schopnost projevit se fenotypově, je-li druhý člen páru dominantní aa

Monohybrid

potomek dvou homozygotních rodičů, kteří se navzájem lišili pouze v jednom alelovém páru (Aa) AA x aa

Dihybrid

jedinec, který je heterozygotní ve dvou alelových párech; potomek z křížení mezi homozygotními rodiči, kteří se lišili ve dvou alelových párech (AaBb), trihybrid….AaBbCc, tetrahybrid….

Hybridizace

oplození při kterém se otcovský a mateřský organizmus liší v jednom či více znacích.

Hybrid

jedinec, který vznikl pohlavní cestou splynutím dvou genotypově nestejných pohlavních buněk – gamet.

kolik bp u člověka

3,2 miliardy

kdy narozen mendel?

1822 narozen 20.7. v Hynčicích na severní Moravě

kdy zemřel Mendel

6.1. 1884 Mendel zemřel, pohřben na Ústředním hřbitově v Brně

Kdy publikováno Mendelovo dílo?

“Pokusy s rostlinnými hybridy“ v roce 1866

Zákon segregace

Každý děděný znak je určen párem genů (alel). Rodičovské geny jsou náhodně rozděleny do pohlavních buněk tak, že pohlavní buňky obsahují pouze jeden gen z páru. Potomci proto dědí jednu alelu od každého rodiče poté, kdy se pohlavní buňky spojí při oplození.

Zákon nezávislé kombinace alel

Geny pro různé znaky se do gamet rozcházejí nezávisle jeden na druhém, takže dědičnost jednoho znaku není závislá na dědičnosti jiného.

Zákon dominance

Organismus s oběma formami genu (heterozygot) bude vykazovat gen, který je dominantní.

Zákon o volné kombinovatelnosti alel s výjimkou genů ve vazbě

Vzájemným křížením polyhybridů (vícenásobných heterozygotních hybridů) vzniká genotypově i fenotypově nejednotné potomstvo s tolika kombinacemi genů, kolik je možných matematických kombinací mezi dvěma matematickými veličinami

zpětné křížení

B1 obecné označení pro zpětné křížení = F1 hybrid x rodič

analytické zpětné křížení

je křížení heterozygotního hybrida F1s rodičem recesivnímv daných genech

počet druhů gamet hybrida

2^n

počet druhů zygot

3^n

počet různých genotypů

3^n

počet různých homozygotů

2^n

počet šlechtitelských novinek

(2^n) - 2

genotypový štěpný poměr v F2

(1:2:1)^n

fenotypový štěpný poměr v F2

(3:1)^n

chi test

χN^2= ∑(xi-ei)^2/ei, xi = naměřené (zjištěné) hodnoty, ei = očekávané hodnoty, N = počet stupňů volnosti, N = n – 1, n = počet sčítanců (počet fenotypových/genotypových tříd)

pravděpodobnost jev A vylučuje jev B

pravidlo adice: p(A nebo B) = p(A) + p(B)

pravděpodobnost nezávislých jevů

pravidlo multiplikace: p(A a B) = p(A) x p(B)

binomický rozvoj

(p + q)**^**n kde

pravděpodobnost jevů v určitém pořadí

(p^s)( q^t)

pravděpodobnost jevů bez ohledu na pořadí

(n!/s!t!)((p^s)( q^t))

neúplná dominance

heterozygot –má vlastní fenotypový projev, mezi fenotypy obou homozygotů, genotypový a fenotypový štěpný poměr se rovnají

Kodominance

Heterozygot vykazuje fenotypové znaky obou fhomozygotů

počet různých homozygotů pro gen s n alelami

n

počet různých heterozygotů pro gen s n alelami

n(n-1)/2

celkový počet genotypů pro gen s n alelami

n(n+1)/2

test na alelismus

test dvou recesivních mutací, zdali jsou alelami téhož genu, provádíme křížení m jedinců homozygotních pro novou mutaci navzájem, F1: standartní → nejsou alelami, F1: mutantní → jsou alelami

komplementace

dva homozygoti s recesivní mutací produkují wild-type fenotypové potomstvo

recesivní letalita

umíra aa, přežívá AA, Aa

dominantní letalita

umírá AA, Aa, přežívá aa

recesivní letalita dominantní alely

umírá AA, přežívá Aa, aa

Neúplná penetrance

u jedinců se neprojevujeurčitý znak, ačkoliv mají odpovídající genotyp

Variabilní expresivita

znak se nemanifestuje stejněv silně u všech jedinců, kteří ho nesou

Pleiotropie

pokud gen ovlivňuje v rámci fenotypu více znaků, označuje se jako pleiotropní

Fenokopie

znaky navozené prostředím, které jsou totožné s fenotypem způsobeným genotypem, nejsou dědičné !

Genové interakce

fenotypové diskontinuální, kvalitativní znaky, které vznikají v důsledku spolupůsobení dvou a více genů z různých alelických párů

Reciproká interakce

interakce bez změny štěpného poměru, sledovaný znak se vyskytuje ve více formách, z nichž každá je determinována jednou z kombinací alel rodičovských genů,

reciproká interakce štěpný poměr

9:3:3:1, A_B_ : A_bb : aaB_ : aabb

Dominantní epistáze

dominantní alela epistatického genu potlačuje fenotypový projev hypostatického genu, epistatický gen – A, hypostatický gen – B, alela A > B

Dominantní epistáze štěpný poměr

12:3:1, A_B_ + A_bb : aaB_ : aabb

Recesivní epistáze

homozygotně recesivní sestava alel epistatického genu potlačuje fenotypový projev hypostatického genu

Recesivní epistáze štěpný poměr

alela a > B (aa > B-), 9:3:4, A_B_ : A_bb : aaB_ + aabb

Inhibice

dominantní alela genu inhibitoru potlačuje funkci jiného genu, ale sama nemá žádný účinek na fenotyp

Inhibice štěpný poměr

13:3, alela B – inhibitor, A_B_ + aaB_ + aabb : A_bb

Komplementarita

dominantní alely dvou či více genů se vzájemně doplňují při realizaci fenotypového znaku (znak se vytváří teprve tehdy, jsou-li přítomny obě dominantní alely)

Komplementarita štěpný poměr

9 : 7, A – prekurzor, B – enzym, A_B_ : aaB_ + aabb + A_bb

Multiplicita

na projevu znaku se podílí dominantní alely genu a intenzita projevu znaku záleží na vzájemných vztazích těchto genů. U duplicity kumulativní se účinky všech dominantních alel sčítají (duplicita kumulativní s dominancí nebo duplicita kumulativní bez dominance) u duplicity nekumulativní se nesčítají

duplicita nekumulativní

stačí jedna dominantní alela k úplnému projevu, 15:1, A_B_ + A_bb + aaB_ : aabb

duplicita kumulativní s dominancí

přítomnost dominantní alely obou, jednoho genu nebo nepřítomnost, 9:6:1, A_B_ : A_bb + aaB_ : aabb

duplicita kumulativní bez dominance

mezi alelami je neúplná dominance, účinek dominantních alel se sčítá a intenzita znaku je dána počtem dominantních alel, existuje pět odlišných fenotypů, 1:4:6:4:1, AABB : AABb + AaBB : AAbb + aaBB + AaBb : Aabb + aaBb : aabb

kolik procent novorozenců má vývojovou poruchu

5,32 %

Syndrom

Kombinace několika anomálií a malformací, které se vyskytují opakovaně společně a vytváří charakteristický klinický obraz, i.e. fenotyp

Monogenně podmíněná onemocnění

mutace DNA na úrovni jednoho genu: změna genového produktu

Autozomově dominantní

AD, nejčastější u člověka, nemocní: AA, Aa

příklady AD onemocnění

polydaktylie, achondroplazie, Marfanův syndrom, Osteogenesis imperfekta, Ehlersův-Danlosův syndrom

achondroplazie

mutace fibroblastového růstového faktoru 3 (FGFR3), výška 125 cm, kratší končetiny a kostra, 1 : 15 000 až 40 000

Marfanův syndrom

porucha pojivové tkáně (fibrilin 1), skeletární abnormality, vysoká postava, arachnodaktylie, kardiovaskulární anomalie, 1 : 25-50000

Osteogenesis imperfekta

defekty v genech pro řetězce kolagenu COL1A1 nebo COL1A2, fragilita kostí, deformity kostí

Ehlersův-Danlosův syndrom

defekty v genech pro řetězce kolagenu I nebo III, hyperextenzibilita kůže, 1 : 5000

Autozomově recesivní

AR, nemocní aa, horizontální typ dědičnosti, riziko pro sourozence 25%, častější u příbuzenských sňatků

příklady AR onemocnění

enzypomatie (fenylketonurie, alkaptonurie, albinismus, galaktosemie….), srpkovitá anemie, cystická fibróza

srpkovitá anemie

substituce CTT za CAT → HbS (malformovaný beta řetězec hemoglobinu), srpkovité erytrocyty, heteryzogtní výhod = resistence k malárii, 1 : 600 Afroameričanů

Cystická fibróza

mutace v genu CFTR → protein chloridového kanálu → porucha iontového transportu v epitelu, 1:3000, četnost přenašečů v ČR cca 1/25-1/29, diagnostika dříve z potu a genetickým vyšetřením, dnes stanovením imunoreaktivního trypsinu

Složený heterozygot

jedinec se dvěma různými mutovanými alelami jednoho genu, pro každou z obou mutací je heterozygotem.