1. Budowa materiału genetycznego, kwasy nukleinowe, genom człowieka, genomika, kariotyp człowieka. Budowa chromatyny.

czym jest chromosom

jest to najbardziej skondensowana forma chromatyny jądrowej

czym jest chromatyna

jest to kompleks tworzony z kwasów nukleinowych i DNA

kiedy widoczne są chromosomy

• widoczne są WYŁĄCZNIE w momencie podziałów komórkowych

• w momencie interfazy (stadia między podziałami) są one niewidoczne

z czego złożony jest chromosom

helisa DNA → nukleosom (oktomer histonowy - osiem białek histonowych, na które nawinięta jest helisa) → nukleofilament → solenoid → system spętlonych domen // domeny → chromatyda → chromosom

czym jest centromer

• inaczej przewężenie wtórne

• miejsce przyczepu wrzeciona podziałowego (białka kinetochoru)

• utrzymuje duplikowany DNA

czym jest wrzeciono podziałowe

struktura zbudowana z białek - mikrotubul, umożliwia “wędrówkę” chromosomów

jak centromer dzieli chromosom

na dwa ramiona:

• ramie p - górne, krótkie

• ramie q - dłuższe, dolne

czym są telomery

• wyspecjalizowane zakończenia chromosomów

• u człowieka występują 92 telomery

• sekwencja powtarzająca: TTAGGG

z czego zbudowane są telomery

• z heksametrycznych tandemowych powtórzeń DNA (bogate w tyminę i guaninę sekwencje nukleotydowe)

• oraz białek ochronnych

jaka jest funkcja telomerów

• zapobiegają sklejaniu się chromosomów

• chronią przed nieprawidłową rekombinacją i degradacją

• umożliwiają kompletne powielanie materiału genetycznego

• telomer skraca się podczas każdego podziału komórki - znajdują się tu sekwencje niekodujące → nie kodują żądnych genów → nie są związane z kodowaniem białek

ile jest telomerów w komórkach człowieka

92 (46×2)

jakie rodzaje chromosomów wyróżniamy

• metacentryczne - ramie górne jest tej samej długości co ramie dolne, a centromer jest ułożony idealnie w połowie; przeważają w pierwszej parze chromosomów

• submetacentryczne - centromer znajduje się bliżej jednego końca chromosomu, ramie górne jest krótsze od dolnego; np. druga para chromosomów

• akrocentryczny - centromer jest dużo bliżej jednego końca chromosomu, ramie górne dużo krótsze od ramiona dolnego, na górnym ramieniu występuje przewężenie wtórne

• telocentryczne - nie występują u człowieka, nie ma ramienia górnego, centromer na górze chromosomu

czym jest zegar biologiczny komórki

• czas, w którym dochodzi do redukcji długości telomerów

• w chwili narodzenia człowiek ma około 6-10 tyś telomerów (5 kpz)

• punktem krytycznym jest skrócenie telomerów do ok. 3 kbp

• długość telomeru jest wyznacznikiem wieku komórki

dlaczego skrócone telomery nie chronią chromosomów

• skrócenie telomerów poniżej krytycznej wartości uniemożliwia utrzymanie właściwej struktury przestrzenne telomeru oraz powoduje brak możliwości wiązania się białek ochronnych do telomerów

• takie zmiany wiążą się z apoptoza i starzeniem się komórki

czym jest telomeraza i za co jest odpowiedzialna

• enzym, zbudowany z RNA i białek - dyskeryn

• składa się z katalitycznej podjednostki o aktywności odwrotnej transkryptazy TERT, która jest matryca na podstawie której dobudowywane są brakujące fragmenty telomerów

• odpowiedzialna za otrzymywanie stałej długości telomerów

• jej obecność zapewnię komórkom możliwość odnowy i nieograniczonego podziału

w jakich komórkach aktywność telomerazy jest wysoka

• komórkach macierzystych, embrionalne

• komórki układu immunologicznego - aktywowane limfocyty t i b

• komórki włosów

• komórki nabłonka jelitowego

• komórki jąder i jajników płodów, noworodków i dorosłych

• blastocysty

• komórki krwi obwodowej noworodków

• komórki tkanki napletka

• komórki nowotworowe

komórki te zapewniają sobie odbudowę telomerów - są nieśmiertelne, ciągle się dzielą

jakie komórki nie wykazują aktywności telomerazowej

• dojrzałe plemniki

• niezapłodnione komórki jajowe

• komórki somatyczne

• łożysko

• amniocyty - komórki płodu

w jakich komórkach długość telomerów się nie zmniejsza

• płciowe

• szpiku kostnego

• macierzyste

czy może dojść do sytuacji, w której komórka somatyczna organizmu zaczyna mieć aktywność telomerazy i ma nieograniczone zdolności do podziałów komórkowych

tak, taka zdolność mają komórki nowotworowe, czyli komórki somatyczne, w których doszło do mutacji

czym jest kariotyp

jest to charakterystyczny dla gatunku zestaw chromosomów

czym jest kariogram (kariotyp)

zestaw chromosomów pojedynczej komórki przedstawiony zgodnie z podstawowymi zasadami klasyfikacji i identyfikacji

czym jest satelitarny DNA

• cześć DNA, który różnią się od pozostałego DNA gęstością oraz udziałem procentowym par zasad azotowych (gc:at)

• zbudowany z wielokrotnie powtarzajacych się krótkich sekwencji nukleotydów

• charakterystyczny dla chromosomów akrocentrycznych

czym jest analiza prążkowa

• każdy chromosom ma specyficzny wzór prążkowy i układ różniący się wielkością i intensywnością

• obraz prążkowy umożliwi identyfikacje każdego chromosomu

• 3 podstawowe techniki barwienia: G, Q, R

jak zbudowane jest jąderko

gdzie znajdują się geny rRNA

na krótkich ramionach chromosomów akrocentrycznych

jakie istnieją metody mapowania chromosomów

• fizyczna

• genetyczna

czym jest mapowanie fizyczne

• mapy fizyczne tworzy się na podstawie sklonowanych odcinków DNA

• uwzględnione zostają eksony, introny, sekwencje regulatorowe…

• jednostka - para zasad

• powstają poprzez określenie dokładnej lokalizacji baranek sekwencji DNA w genomie

czym jest mapowanie genetyczne

• pomiędzy genami leżącymi na tym samym chromosomie jest wykorzystywana analiza częstości rekombinacji

• im bliżej siebie leżą geny, tym mniejsza szansa na podzielenie genów podczas rekombinacji - współczynnik rekombinacji jest wykorzystywany jako miernik odległości miedzy genami

• pokazują rozmieszczenie gemów i odległości genetyczne pomiędzy genami

• jednostka - 1cM=1% (1 crossing over na 100 mejoz)

czym jest genom jądrowy

całość DNA zawarta w haploidalnym zestawie chromosomów; mamy dwa genomy po jednym od rodziców

czym jest genom mitochondrialny

całość DNA zawarta w mitochondriach (mtDNA)

czym zajmuje się genomika

sekwencja genomów organizmów - badanie struktury i funkcjonowania genomów

• strukturalna

• funkcjonalna

• porównawcza

czym jest proteomika

badanie białek

czym jest transkrypcja

• przepisanie informacji genetycznej z dna na mRNA na zasadzie komplementarności

• ATCGAT→UAGCUA

• polimeraza RNA

• produktem jest pre-mRNA

czym jest translacja

• synteza białka na podstawie informacji zawartej w mRNA

• UAGCUA→ala-try

czym jest splicing

usuwanie introny i sklejane eksony

jak zabezpieczany i przed czym jest mRNA w obróbce po transkrypcyjnej

• dołączany ogon poli-A i czapeczka

• proces transkrypcji i translacji u eukariota jest rozłożony w czasie, więc taka obudowa zabezpiecza mRNA przed działaniem enzymów w cytopzolu komórki