Capítulo 3: cromosomas y división celular

ADN

Molde o plantilla básica que proporciona el anteproyecto para la formación y mantenimiento de un organismo.

Cromosomas

Largas cadenas de genes fuertemente enrollados que se empaquetan en el ADN. Son factores que diferencian a las especies entre sí y permiten la transmisión de información genética de generación en generación.

Citogenética

Estudio de los cromosomas y de la división celular.

Bandeo de los cromosomas

Técnica utilizada para identificar cromosomas individuales mediante diferentes tipos de tinciones.

Cariotipo

Análisis de la constitución cromosómica de un individuo, que también se refiere a la microfotografía estándar de los cromosomas de un individuo.

Eucromatina

Tipo de cromatina que contiene genes activos y se tiñe ligeramente.

Heterocromatina

Tipo de cromatina que contiene ADN repetitivo inactivo y no se expresa, se tiñe oscura.

Cromosomas sexuales

Cromosomas X y Y que determinan el sexo de un individuo.

Bandeo G

Método de tinción más utilizado que proporciona un patrón característico y reproducible de bandas claras y oscuras en los cromosomas.

Bandeo Q

Técnica de tinción similar al Bandeo G, pero requiere de un microscopio de fluorescencia ultravioleta para su estudio.

Bandeo R

Técnica de tinción en la que se desnaturaliza por calor los cromosomas antes de la tinción de Giemsa, mostrando bandas claras y oscuras inversas al Bandeo G.

Bandeo C

Técnica de tinción que tiñe centrómeros y otras regiones del cromosoma con secuencias altamente repetitivas de ADN.

Bandeo de alta resolución

Análisis de los cromosomas en etapas tempranas de la mitosis que proporciona mayor sensibilidad y un patrón de bandeo más detallado.

Análisis del cariotipo

Etapa en el análisis cromosómico que implica contar el número de cromosomas y analizar el patrón de bandeo de cada cromosoma individual en células seleccionadas.

Ideograma

Representación estilizada ideal del patrón de bandeo de cada cromosoma en un cariotipo.

Banding

A technique introduced in 1971 that allows for the classification of chromosomes based on their morphology.

Karyotype

A visual representation of all the pairs of chromosomes in descending order according to their size.

Fluorescence in situ hybridization (FISH)

A diagnostic tool that combines conventional cytogenetics with molecular genetic technology. It uses fluorescently labeled DNA probes to detect specific DNA sequences on chromosomes.

Centromeric probes

DNA probes that target repetitive DNA sequences located in and around the centromere of a specific chromosome. They are used for rapid diagnosis of common aneuploid syndromes.

Locus-specific probes

DNA probes that target a specific unique locus on a chromosome. They are used for rapid prenatal diagnosis of common chromosomal abnormalities and for detecting small submicroscopic deletions and duplications.

Telomeric probes

DNA probes that target the telomeric regions of chromosomes. They are used to identify small subtelomeric abnormalities, such as deletions and translocations, especially in individuals with unexplained intellectual disability.

Whole chromosome painting probes

A cocktail of probes obtained from different parts of a specific chromosome. When used in a single hybridization, they allow for the visualization of the entire relevant chromosome, useful for characterizing complex rearrangements and identifying the origin of additional chromosomal material.

Comparative genomic hybridization (CGH)

A technique used to detect regions of loss or gain of genetic material. It involves competitive hybridization of tumor DNA labeled in green and normal control DNA labeled in red to metaphase chromosomes.

CGH microarrays

A molecular technique that uses DNA sequences on a microarray to investigate chromosomal structure. It is faster and more sensitive than traditional analysis and can be used to identify subtelomeric deletions in individuals with intellectual disability.

Chromosome nomenclature

A system of naming chromosomes based on their regions and bands. It includes abbreviations for describing chromosomal abnormalities detected by FISH or other techniques.

Mitosis

The process of somatic cell division in which the nucleus divides, maintaining the same number of chromosomes in each daughter cell.

Cell cycle

The period between successive mitotic divisions, consisting of interphase and mitosis. Interphase includes G1, S, and G2 phases, while mitosis consists of prophase, prometaphase, metaphase, anaphase, and telophase.

G1 phase

The first phase of interphase, where chromosomes thin out and extend. Cells that have stopped dividing, such as neurons, remain in this phase (G0).

S phase

The phase of interphase where DNA replication occurs, resulting in the formation of two identical sister chromatids for each chromosome.

Chromatids

The two identical copies of a replicated chromosome, held together by a centromere until they separate during anaphase of mitosis.

Cytokinesis

The division of the cytoplasm that occurs during telophase of mitosis, resulting in the formation of two new daughter cells.

Replicación del ADN

Proceso en el cual el ADN se duplica, comenzando en múltiples puntos de un cromosoma.

Cromosoma X inactivo

Cromosoma X que tarda más en replicarse en células somáticas femeninas.

Interfase

Fase del ciclo celular en la cual los cromosomas comienzan a condensarse en preparación para la división mitótica.

Meiosis

Proceso de división nuclear que ocurre durante la formación de los gametos, diferenciándose de la mitosis en tres aspectos fundamentales.

Recuento diploide

Número de cromosomas diploides en una célula, que se divide por la mitad durante la meiosis, dando lugar a un complemento haploide en los gametos maduros.

Meiosis I

Primera división meiótica, conocida como división reduccional, en la cual el número de cromosomas se divide por la mitad.

Profase I

Primera fase de la meiosis I, que incluye etapas como leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis.

Metafase I

Fase de la meiosis I en la cual los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial de la célula.

Anafase I

Fase de la meiosis I en la cual los cromosomas se separan hacia los polos opuestos de la célula.

Telofase I

Fase de la meiosis I en la cual los conjuntos de cromosomas haploides se separan en los extremos opuestos, formando dos gametos hijos.

Meiosis II

Segunda división meiótica similar a una división mitótica ordinaria, en la cual cada cromosoma se escinde longitudinalmente, formando dos gametos hijos.

Gametogénesis

Proceso de formación de los gametos, que presenta diferencias fundamentales entre hombres y mujeres.

Oogenésis

Proceso de formación de los óvulos, que comienza con las oogonias y se diferencia en ovocitos primarios y secundarios.

Dictioteno

Fase de detención de la maduración de los ovocitos primarios, que finaliza durante la ovulación.

Espermatogénesis

Proceso de formación de los espermatozoides, que incluye divisiones mitóticas y meióticas.

Aneuploidías

Anomalías cromosómicas que implican la pérdida o ganancia de cromosomas.

Trisomía

Presencia de un cromosoma extra, como en el síndrome de Down, síndrome de Patau y síndrome de Edwards.

No disyunción

Falta de separación adecuada de cromosomas durante la meiosis o mitosis, asociada a causas como edad materna avanzada y ausencia de recombinación.

Monosomía

Ausencia de un solo cromosoma, como en el síndrome de Turner.

Poliploidía

Presencia de múltiplos del número haploide de cromosomas, como la triploidía y tetraploidía.

Translocaciones

Transferencia de material genético entre cromosomas no homólogos, que pueden ser recíprocas o robertsonianas.

Deleciones

Pérdida de parte de un cromosoma, generando una monosomía en la región afectada.

Inversiones

Reconfiguración de un cromosoma por dos roturas, con un segmento invertido.

Anomalías estructurales

Reconfiguraciones cromosómicas que alteran la estructura física de los cromosomas, como translocaciones, deleciones, inversiones, cromosomas en anillo e isocromosomas.

Cromosomas en Anillo

Formación de un anillo debido a la rotura en ambos brazos, con pérdida de los fragmentos distales. Generalmente graves y a menudo inestables en la mitosis.

Isocromosomas

Pérdida de un brazo cromosómico con duplicación del otro. Ejemplo común es el isocromosoma del cromosoma X, que puede contribuir al síndrome de Turner.

Mosaicismo

Presencia de dos o más líneas celulares con diferencias genéticas en un individuo o tejido, originadas de un solo cigoto por no disyunción en divisiones mitóticas. Ejemplo en el síndrome de Down, donde una no disyunción genera células con trisomía 21 y células normales, resultando en aproximadamente un 33% de mosaicismo.

Quimerismo

Presencia de dos o más líneas celulares genéticamente distintas de más de un cigoto en un individuo. Tipos incluyen quimeras dispérmicas y quimeras sanguíneas. Las quimeras dispérmicas resultan de la fusión de dos cigotos originados por fertilización doble, mientras que las quimeras sanguíneas se producen por el intercambio de células entre gemelos no idénticos a través de la placenta.

Quimeras Dispérmicas

Resultan de la fusión de dos cigotos originados por fertilización doble. Pueden llevar a hermafroditismo real si los cigotos son de diferente sexo.

Quimeras Sanguíneas

Se producen por el intercambio de células entre gemelos no idénticos a través de la placenta. Ejemplo en terneros gemelos de sexo opuesto, causando genitales ambiguos en hembras (síndrome de freemartin).