Chap 4 Extensiones de Mendelian Inheritance

Conjunto de tarjetas de vocabulario para repasar conceptos clave de extensiones de la herencia mendeliana, incluyendo dominancia, epistasis, herencia ligada al sexo, efectos ambientales y más.

Patrones de herencia mendeliana simples

Patrones que obedecen las leyes de segregación y sorteo independiente; típicamente involucran un solo gen con dos alelos que muestran una relación dominante/recesiva.

Alelos salvajes

Alelos más comunes en una población que suelen codificar proteínas con función normal y expresión típica.

Alelos mutantes

Alelos alterados por mutación; suelen ser raros en poblaciones y a menudo son recesivos.

Dominancia completa

Relación en la que el heterocigoto se expresa como el fenotipo del alelo dominante, ocultando al recesivo.

Dominancia incompleta

El heterocigoto tiene un fenotipo intermedio entre los homocigotos, en lugar de ser igual a uno de ellos.

Penetrancia incompleta

No todos los individuos portadores de un alelo dominante expresan el rasgo; se cuantifica a nivel poblacional.

Expresividad

Grado en que se manifiesta un rasgo; puede variar entre individuos con el mismo genotipo.

Pleiotropía

Un solo gen tiene múltiples efectos en el fenotipo de un organismo.

Sobredominancia

Ventaja de heterocigotos: producen un rasgo o fitness mayor que cualquiera de los homocigotos.

Codominancia

En heterocigotos, ambos alelos se expresan simultáneamente sin formar un fenotipo intermedio.

Herencia ligada al cromosoma X (X-linked inheritance)

Herencia de genes situados en el cromosoma X; los hombres son hemicigotos y las mujeres tienen dos copias.

Hemicigoto

Condición de tener un solo alelo de un gen ligado al X (típico en hombres).

Herencia ligada al cromosoma Y (Y-linked inheritance)

Herencia de genes ubicados en el cromosoma Y; se transmite de padre a hijo varón.

Sex-influenced inheritance

Herencia autosómica donde un alelo es dominante en un sexo y recesivo en el otro (ej. scurs en ganado).

Sex-limited inheritance

Rasgos que ocurren solo en uno de los sexos y dependen de hormonas sexuales para expresarse.

Lethal alleles

Alelos con potencial de matar al organismo; suelen ser recesivos y estar en genes esenciales.

Conditional lethal alleles

Letales que matan solo bajo ciertas condiciones ambientales (p. ej., temperatura).

Semilethal alleles

Alelos letales que matan a algunos individuos, pero no a todos, influidos por ambiente y otros genes.

Norma de reacción

Rango de fenotipo de un genotipo bajo diferentes condiciones ambientales.

Efectos ambientales en la expresión génica

El ambiente puede modificar el fenotipo; ejemplos: PKU, color del pelaje según temperatura.

Epistasis

Una interacción génica en la que la expresión de un gen es enmascarada por otro gen; afecta el fenotipo final.

Complementación

Dos padres con fenotipos recesivos producen descendencia con fenotipo salvaje; indica que las mutaciones están en genes diferentes.

Efecto modificador genético

Un alelo de un gen modifica la expresión fenotípica de otro gen.

Redundancia génica

Cuando dos o más genes pueden cubrir la misma función; la pérdida de uno puede no afectar el fenotipo.

Gene interactions

Interacciones entre dos o más genes que influyen en un rasgo; incluye epistasis, complementación, modificadores y redundancia.

Múltiples alelos

Presencia de tres o más alelos diferentes para un gen en una población (ej. ABO).

Sistema de grupos sanguíneos ABO

Determinados por antígenos A y B; IA y IB son codominantes; i es recesivo; compatibilidad para transfusiones.

Alelo IA y alelo IB (codominancia en ABO)

En heterocigotos IAIB, se expresa el antígeno A y B; no hay fenotipo intermedio.

Alelo i en ABO

Alelo recesivo que no produce antígeno A ni B; asociado al grupo O.

Epistasis recesiva (ejemplo clásico)

La homocigosis para un alelo recesivo de cualquiera de los genes puede producir un fenotipo blanco, enmascarando el color.

Gen S y manchas blancas en perros

El gen S tiene alelos que influyen en la pigmentación durante el desarrollo embrionario; determina la extensión de manchas.

Manx y alelos letales

Alelo dominante que causa cola corta en Manx y es letal en homocigotos; ejemplo de rasgo letal autosómico.

Enfermedad de Huntington

Trastorno autosómico dominante con inicio típico entre 30 y 50 años; ejemplo de alelo dominante con efecto letal tardío.

Embryonic development determina white spotting en perros

Migración y supervivencia de melanocitos durante desarrollo embrionario; determina manchas en el pelaje.

Gene redundancy y knockout

La redundancia génica permite compensar la pérdida de función; el knockout genera alelos de pérdida de función para estudiar efectos.