Mutationer Kursprov Flashcards

Flashcards för att repetera viktiga begrepp om mutationer inför kursprovet.

Vad är mutationer?

Permanenta förändringar i en organisms genetiska material (DNA eller RNA).

Hur kan mutationer uppstå?

Spontant under DNA-replikationen eller induceras av yttre faktorer som strålning och kemikalier.

Vad är punktmutationer?

Förändringar i enstaka nukleotider.

Vad innebär en additionsmutation?

En extra kvävebas läggs till, vilket kan orsaka en frameshift (läsramsskiftning).

Vad innebär en deletionsmutation?

En kvävebas tas bort, vilket kan förändra hela kodningen av aminosyror och påverka proteinet.

Vad innebär en substitutionsmutation?

En kvävebas byts ut mot en annan.

Vad är en tyst mutation?

Ingen förändring i det resulterande proteinet.

Vad är en missense-mutation?

En aminosyra byts ut, vilket kan förändra proteinets funktion.

Vad är en nonsense-mutation?

Ett stoppkodon skapas, vilket leder till att proteinsyntesen avbryts i förtid.

Vad gör genmutationer?

Förändrar en gens funktion och kan påverka proteinbildningen.

Vad innebär deletion som en genmutation?

En eller flera nukleotider tas bort, vilket ofta orsakar frameshift-mutationer.

Vad innebär kromosommutationer?

Påverkar större delar av kromosomen och kan ha stora konsekvenser.

Vad innebär deletion som kromosommutation?

En del av kromosomen försvinner.

Vad innebär duplikation som kromosommutation?

En del av kromosomen kopieras, vilket kan öka genuttrycket.

Vad innebär inversion som kromosommutation?

En del av kromosomen vrids och sätts in baklänges.

Vad innebär translokation som kromosommutation?

En del av en kromosom flyttas till en annan kromosom.

Vad gör genommutationer?

Påverkar antalet kromosomer i en cell.

Vad är aneuploidi?

Enstaka kromosomer saknas eller finns i extra kopior (t.ex. trisomi 21 vid Downs syndrom).

Vad är polyploidi?

Organismen har fler än två uppsättningar av kromosomer, vanligt hos växter.

Vad är spontana mutationer?

Uppstår naturligt vid DNA-replikation genom slumpmässiga fel.

Vad är inducerade mutationer?

Orsakade av yttre faktorer, mutagener.

Ge exempel på kemiska mutagener.

Exempelvis rökning, bekämpningsmedel och vissa läkemedel.

Ge exempel på fysiska mutagener.

Strålning såsom UV-ljus och röntgenstrålning.

Ge exempel på biologiska mutagener.

Virus som kan integrera sitt DNA i cellens genom.

Vad är positiva mutationer?

Kan leda till nya egenskaper som ökar överlevnadsförmågan, t.ex. antibiotikaresistens hos bakterier.

Vad är negativa mutationer?

Kan orsaka sjukdomar och funktionsstörningar, t.ex. cancer.

Vad är neutrala mutationer?

Påverkar inte organismens egenskaper märkbart.

Vad gör mismatch repair?

Korrigerar fel som uppstått under replikationen.

Vad gör base excision repair?

Tar bort skadade kvävebaser och ersätter dem.

Vad gör nucleotide excision repair?

Reparerar större DNA-skador, t.ex. UV-inducerade mutationer.

Vilken roll spelar mutationer i evolutionen?

Mutationer är den primära källan till genetisk variation och driver evolutionen.