Humangenetik - Mutationen 2

Frage: Was versteht man unter einer Chromosomenmutation?

Antwort: Eine strukturelle Veränderung einzelner Chromosomen.

Frage: Nenne vier Typen von Chromosomenmutationen

Antwort: Deletion, Inversion, Translokation, Duplikation.

Frage: Was passiert bei einer Deletion?

Antwort: Ein Stück des Chromosoms geht verloren.

Frage: Was passiert bei einer Inversion?

Antwort: Ein Abschnitt des Chromosoms wird herausgebrochen und umgekehrt wieder eingefügt.

Frage: Was passiert bei einer Translokation?

Antwort: Abschnitte werden zwischen nicht-homologen Chromosomen ausgetauscht.

Frage: Was passiert bei einer Duplikation?

Antwort: Ein Abschnitt eines Chromosoms wird verdoppelt.

Frage: Was ist der Positions-Effekt?

Antwort: Die Funktion von Genen kann sich verändern, wenn ihre Anordnung auf dem Chromosom verändert wird.

Frage: Was verursacht das Katzenschreisyndrom?

Antwort: Eine Deletion auf Chromosom 5.

Frage: Was versteht man unter einer Genommutation?

Antwort: Eine Veränderung der Chromosomenanzahl durch Fehler bei der Meiose.

Frage: Was ist eine Aneuploidie?

Antwort: Eine einzelne Chromosomenanzahl ist erhöht oder verringert (z.B. Trisomie oder Monosomie).

Frage: Was ist eine Polyploidie?

Antwort: Das gesamte Chromosomenset ist mehr als zweimal vorhanden (z.B. Triploidie, Tetraploidie).

Frage: Was versteht man unter Nondisjunction?

Antwort: Eine Fehlverteilung der Chromosomen während der Meiose, wodurch Zellen zu viele oder zu wenige Chromosomen erhalten.

Frage: Was ist eine Trisomie?

Antwort: Das Vorhandensein eines Chromosoms dreimal statt zweimal in einer Zelle.

Frage: Was ist eine Monosomie?

Antwort: Das Fehlen eines Chromosoms in einer Zelle.

Frage: Welche Folgen haben Aneuploidien beim Menschen?

Antwort: Meist führen sie zum Tod oder zu einer stark verkürzten Lebenserwartung.

Frage: Nenne ein Beispiel für eine tödliche Aneuploidie

Antwort: Pätau-Trisomie (Chromosom 13 dreifach vorhanden).

Frage: Warum sind Polyploidien im Pflanzenreich von Vorteil?

Antwort: Sie führen zu stärkerem Wachstum, größerem Zellvolumen und höheren Erträgen.

Frage: Was ist Trisomie 21?

Antwort: Eine Genommutation, bei der das Chromosom 21 dreifach vorliegt (Down-Syndrom).

Frage: Wie häufig tritt Trisomie 21 auf?

Antwort: Etwa bei jedem 700. Kind in Europa.

Frage: Welcher Zusammenhang besteht zwischen dem Alter der Mutter und Trisomie 21?

Antwort: Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen.

Frage: Welche typischen Merkmale haben Menschen mit Trisomie 21?

Antwort: Herzfehler, Seh- und Hörstörungen sowie geistige Behinderungen in unterschiedlichen Ausprägungen.

Frage: Was passiert beim Turner-Syndrom (XO-Typ)?

Antwort: Betroffene haben nur ein X-Chromosom, entwickeln weibliche Geschlechtsmerkmale, bleiben aber kleinwüchsig und unfruchtbar.

Frage: Was ist das Triple-X-Syndrom (XXX-Typ)?

Antwort: Frauen haben drei X-Chromosomen, zeigen aber meist keine auffälligen körperlichen Merkmale und sind fruchtbar.

Frage: Was ist das Klinefelter-Syndrom (XXY-Typ)?

Antwort: Männer haben ein zusätzliches X-Chromosom, was zu eingeschränkter Fruchtbarkeit, geringer Körperbehaarung und weiblichen Körpermerkmalen führen kann.

Frage: Was versteht man unter DNA-Reparaturmechanismen?

Antwort: Enzyme erkennen und reparieren Schäden an der DNA, indem sie fehlerhafte Basen entfernen und korrekt ersetzen.

Frage: Wie entstehen Tumore?

Antwort: Durch Mutationen in Körperzellen, die zu unkontrollierter Zellteilung und strukturellen Veränderungen bestimmter Gene führen.

Frage: Welche Gene sind bei der Krebsentstehung besonders betroffen?

Antwort: Tumorsuppressorgene und Gene für Zellteilung und Zelldifferenzierung.

Frage: Was ist ein Karzinom?

Antwort: Ein bösartiger Tumor, der aus Epithelzellen entsteht.

Frage: Was ist ein Sarkom?

Antwort: Ein bösartiger Tumor, der aus Binde- oder Stützgewebe entsteht.

Frage: Was ist eine Leukämie?

Antwort: Eine Krebsform, die im blutbildenden System entsteht und das Blut betrifft.

Frage: Was ist die Funktion des Tumorsuppressorproteins p53?

Antwort: p53 stoppt bei DNA-Schäden die Zellteilung und löst bei irreparablen Schäden den programmierten Zelltod (Apoptose) aus.

Frage: Wie entsteht Hautkrebs durch UV-Strahlung?

Antwort: UV-Strahlen verursachen Mutationen im p53-Gen, wodurch beschädigte Hautzellen sich unkontrolliert teilen und Tumore entstehen können.

Frage: Was unterscheidet gutartige von bösartigen Tumoren?

Antwort: Gutartige Tumoren bleiben am Ursprungsort, bösartige Tumoren (Krebszellen) dringen in umliegendes Gewebe ein und bilden Metastasen.

Frage: Was versteht man unter einem Melanom?

Antwort: Ein Melanom ist ein bösartiger Hauttumor, der aus pigmentbildenden Zellen entsteht.

Frage: Wie entstehen Metastasen?

Antwort: Krebszellen dringen in Blut- oder Lymphgefäße ein, gelangen in andere Körperregionen und bilden Tochtergeschwülste.

Frage: Warum sind viele Mutationen nötig, bevor Krebs entsteht?

Antwort: Erst die Kombination mehrerer Mutationen verhindert Zellkontrollen vollständig und ermöglicht die Entstehung von Tumoren.