Humangenetik - Mutationen 1

Frage: Was versteht man unter einer Mutation?

Antwort: Eine dauerhafte Veränderung der Erbinformation eines Organismus.

Frage: Welche negativen Folgen können Mutationen haben?

Antwort: Krankheiten (z. B. Sichelzellenanämie, Progerie) und Fehlbildungen (z. B. Albinismus).

Frage: Nenne ein Beispiel für eine Mutation, die zu einem Vorteil führte

Antwort: Die Mutation, die das Farbensehen beim Menschen durch neue Rezeptoren für Rot und Grün ermöglichte.

Frage: Was ist eine stille Mutation?

Antwort: Eine Mutation, die keine sichtbaren Veränderungen verursacht.

Frage: Was ist ein rezessives Allel im Zusammenhang mit Mutationen?

Antwort: Ein Allel, das nur dann eine Veränderung bewirkt, wenn zwei rezessive Allele kombiniert werden.

Frage: Gib ein Beispiel für eine merkbare Mutation bei Pflanzen

Antwort: Die Behaarung von Tomatenfrüchten.

Frage: Wie häufig entstehen Mutationen mit Vorteilen?

Antwort: Sehr selten, etwa bei 1 von 1000 Mutationen.

Frage: Was geschieht bei einer Mutation in Bezug auf Enzyme?

Antwort: Es können veränderte Enzyme entstehen, die eine andere Wirkung als normale Enzyme haben.

Frage: Was ist die Mutation als Grundlage der Evolution?

Antwort: Mutationen erzeugen genetische Varianten und sind die treibende Kraft der Evolution.

Frage: Was bedeutet natürliche Selektion im Zusammenhang mit Mutationen?

Antwort: Natürliche Selektion entscheidet, ob eine Mutation für das Überleben günstig oder ungünstig ist.

Frage: Was ist die Mutationsrate bei Menschen ungefähr?

Antwort: Etwa 1:8000000, d. h. eine Mutation pro etwa acht Millionen Menschen.

Frage: Was ist Progerie und wie entsteht sie?

Antwort: Progerie ist eine seltene Krankheit, bei der Kinder frühzeitig altern

Frage: Was passiert beim Herauslösen von 150 Nukleotiden im Lamin-Gen?

Antwort: Dadurch entsteht ein verkürztes, fehlerhaftes Lamin-A-Protein, das die Zellkernstabilität nicht aufrechterhalten kann.

Frage: Was sind Mutagene?

Antwort: Umweltfaktoren, die die Mutationsrate erhöhen.

Frage: Nenne Beispiele für Mutagene

Antwort: Radioaktive Strahlung, Röntgenstrahlen, Gifte wie Benzpyren, Colchicin, Nitrosamine und UV-Strahlen.

Frage: Was bewirkt UV-Strahlung auf DNA?

Antwort: Sie stört die komplementäre Basenpaarung und kann fehlerhafte Verbindungen erzeugen.

Frage: In welche zwei Hauptarten werden Mutationen nach betroffenen Zellen unterteilt?

Antwort: In somatische Mutationen und Keimbahnmutationen.

Frage: Was sind somatische Mutationen?

Antwort: Veränderungen der Erbinformation in Körperzellen, die nicht vererbt werden.

Frage: Was sind Keimbahnmutationen?

Antwort: Veränderungen in Ei- oder Samenzellen, die an die Nachkommen weitergegeben werden.

Frage: Nenne typische Krankheiten, die durch Keimbahnmutationen entstehen können

Antwort: Bluterkrankheit (Hämophilie) und Trisomie 21.

Frage: In welche drei Arten werden Mutationen nach Strukturveränderung eingeteilt?

Antwort: Genmutation, Chromosomenmutation, Genommutation.

Frage: Was ist die Ursache einer Genmutation?

Antwort: Eine Veränderung der Basensequenz eines Gens bei der Replikation.

Frage: Nenne zwei Typen der Genmutation

Antwort: Punktmutation und Leserastermutation.

Frage: Was passiert bei einer Punktmutation?

Antwort: Eine Base eines Basentripletts wird gegen eine andere ausgetauscht.

Frage: Was ist eine Leserastermutation?

Antwort: Eine Mutation, bei der Basen verloren gehen oder zusätzliche Basen eingefügt werden, wodurch das Leseraster verschoben wird.

Frage: Was ist eine Unsinn-Mutation?

Antwort: Eine Mutation, bei der ein falsches Stoppcodon entsteht, was die Proteinbiosynthese frühzeitig beendet.

Frage: Was passiert bei einer Leserastermutation?

Antwort: Das Einfügen oder Entfernen einer Base verschiebt das Leseraster und verändert alle folgenden Tripletts.

Frage: Welche Auswirkungen kann eine Punktmutation haben?

Antwort: Sie kann still verlaufen, zu einer Fehlsinnmutation oder zu einer Unsinnmutation führen.

Frage: Was versteht man unter einer Fehlsinnmutation?

Antwort: Eine Punktmutation, bei der eine falsche Aminosäure eingebaut wird.

Frage: Was versteht man unter einer Unsinnmutation?

Antwort: Eine Punktmutation, die ein Stoppcodon erzeugt und die Proteinsynthese vorzeitig beendet.

Frage: Wie entstehen Blutgruppen beim Menschen?

Antwort: Durch Mutationen im Gen für Antigene auf den roten Blutkörperchen, die zu den Allelen A, B und 0 führen.

Frage: Wie vererben sich die Blutgruppen A und B im ABO-System?

Antwort: A und B sind kodominant, 0 ist rezessiv.

Frage: Welche Blutgruppen sind im ABO-System möglich?

Antwort: A, B, AB und 0.

Frage: Was bestimmt der Rhesusfaktor?

Antwort: Ob auf den roten Blutkörperchen das Rhesus-Antigen vorhanden ist (Rh⁺) oder nicht (Rh⁻).

Frage: Wie kann das ABO- und Rhesussystem bei Vaterschaftstests genutzt werden?

Antwort: Durch den Abgleich der Blutgruppen von Eltern und Kind können bestimmte Abstammungen ausgeschlossen werden.

Frage: Was ist die Ursache der Sichelzellenanämie?

Antwort: Eine Punktmutation im Gen für das Sauerstoff-Transportprotein Hämoglobin.

Frage: Wie verändern sich die roten Blutkörperchen bei Sichelzellenanämie?

Antwort: Sie verlieren ihre normale Elastizität, nehmen eine sichelartige Form an und verstopfen häufig Blutgefäße.

Frage: Was sind die Folgen der Sichelzellform?

Antwort: Die Blutzellen platzen leichter und es entsteht eine Anämie, bei der die Sauerstoffversorgung des Körpers eingeschränkt ist.

Frage: Wie wird die Sichelzellenanämie vererbt?

Antwort: Autosomal-rezessiv

Frage: Welchen Vorteil hat das Sichelzellallel in Afrika?

Antwort: Heterozygote Träger sind besser gegen Malaria geschützt, da sich die Malariaerreger in Sichelzellen nicht gut vermehren können.

Frage: Warum tritt Sichelzellenanämie hauptsächlich in bestimmten Regionen auf?

Antwort: Die Mutation verbreitete sich in Malariagebieten, weil sie einen Selektionsvorteil bot.

Frage: Warum setzt sich das dominante Allel für Polydaktylie (sechs Finger) nicht stärker durch?

Antwort: Die zusätzliche Fingerbildung wird oft kurz nach der Geburt operativ entfernt und bietet keinen evolutionären Vorteil.