Exam 2015

Teratogeny

Substancje, które mogą wywołać wady w rozwoju płodu.

Krytyczny okres dla rozwoju układu nerwowego

Okres w ciąży, w którym rozwój układu nerwowego jest szczególnie narażony na efekty teratogenne.

Choroba dziedziczna

Choroba, która jest przekazywana z pokolenia na pokolenie przez geny.

Choroba sprzężona z płcią

Choroba, której dziedziczenie jest związane z płcią, najczęściej z chromosomem X.

Choroby autosomalne dominujące

Choroby, które wymagają tylko jednej kopii zmutowanego genu, aby się ujawnić.

Choroby autosomalne recesywne

Choroby, które wymagają dwóch kopii zmutowanego genu, aby się ujawnić.

Alkaptonuria

Rzadka choroba genetyczna związana z metabolizmem tyrozyny.

Mukowiscydoza

Choroba dziedziczna wpływająca na narządy oddechowe i układ trawienny.

Zespół Marfena

Choroba genetyczna wpływająca na tkankę łączną, prowadząca do problemów z sercem i stawami.

Zespół Downa

Zaburzenie genetyczne wywołane dodatkowym chromosomem 21.

Fenyloketonuria

Choroba metaboliczna spowodowana brakiem enzymu do metabolizowania fenyloalaniny.

Mutacje

Zmiany w sekwencji DNA, które mogą wpływać na funkcjonowanie organizmu.

Gen kodujący

Segment DNA, który zawiera informacje niezbędne do syntezy konkretnego białka.

Polimorfizm genowy

Wariancje w sekwencji genów między osobnikami w populacji.

Ciche mutacje

Mutacje, które nie zmieniają funkcji białka.

Synonimiczne mutacje

Mutacje, które prowadzą do zmiany kodonu, ale nie zmieniają aminokwasu.

Nonsensowne mutacje

Mutacje, które zamieniają kodon kodujący aminokwas na kodon terminacyjny.

Transkrypcja

Proces przekształcania DNA w RNA.

Translacja

Proces przekształcania RNA w białka.

Introny

Sekwencje DNA w genach, które są usuwane podczas obróbki RNA.

Eksony

Sekwencje DNA w genach, które pozostają w ostatecznej wersji RNA.

Proteom

Całkowita liczba białek w organizmie.

Transkryptom

Całość RNA w danym komórce lub organizmie.

Genetyka funkcjonalna

Badanie funkcji genów i ich interakcji.

Mutageny

Czynniki wywołujące mutacje w DNA.

Choroby mitochondrialne

Choroby związane z mutacjami w mitochondrialnym DNA.

Anemia sierpowata

Choroba krwi spowodowana mutacją w genie globiny.

Zespół łamliwego chromosomu X

Najczęstsza forma dziedzicznego upośledzenia umysłowego spowodowana mutacją w genie na chromosomie X.

Transpozon

Segment DNA, który może przemieszczać się w genomie.

Kasacja chromosomów

Fragmentacja lub usunięcie fragmentu chromosomu.

Zespół Turner

Zaburzenie chromosomalne występujące u kobiet prowadzący do problemów rozwojowych.

Albinizm

Stan charakteryzujący się brakiem pigmentu w skórze, włosach i oczach.

Skala genowa

Sposób oceny złożoności genomu organizmu.

Eukarioty

Organizmy komórkowe, których komórki mają jądro.

Prokarioty

Organizmy jednogórkowe, nie mające jądra komórkowego.

Choroby genetyczne

Choroby spowodowane mutacjami w pojedynczych genach.

Choroby wielogenowe

Choroby spowodowane interakcjami wielu genów.

Warianty alleli

Różne formy tego samego genu.

Karotenoid

Pigmenty występujące w roślinach, które mogą mieć właściwości antyoksydacyjne.

Kariotyp

Zestaw chromosomów w komórce organizmu.

Euploid

Człowiek posiadający normalną liczbę chromosomów.

Aneuploid

Człowiek posiadający zbyt dużą lub zbyt małą liczbę chromosomów.

Poliploid

Organizmy, które mają więcej niż dwie kompletne zestawy chromosomów.

Zespół Blooma

Rzadka choroba genetyczna prowadząca do wczesnego starzenia się.

Zespół Cockayna

Choroba genetyczna charakteryzująca się uszkodzeniem DNA.

Xeroderma pigmentosum

Choroba genetyczna charakteryzująca się nadwrażliwością na słońce.

Mutacja punktowa

Zmiana jednego nukleotydu w DNA.

Domena białkowa

Funkcjonalna jednostka w białku odpowiedzialna za określone działanie.

Epigenetyka

Badanie zmian w ekspresji genów spowodowanych czynnikami środowiskowymi.

Heterozygot

Osoba mająca różne warianty danego genu.

Homozygot

Osoba mająca dwa te same warianty danego genu.

Sekwencje kodujące

Obszary DNA, które kodują białka.

Sekwencje niekodujące

Obszary DNA, które nie kodują białek, ale mogą mieć inne funkcje.

Przemiany biochemiczne

Procesy chemiczne zachodzące w organizmach żywych.

Kaskada reakcji

Seria reakcji chemicznych, w których produkt jednej reakcji jest substratem następnej.

Regulacja genów

Mechanizmy pozwalające na kontrolę ekspresji genów.

Obróbka RNA

Proces przekształcania pierwotnego transkryptu RNA w dojrzałe RNA.

Trash DNA

Sekwencje DNA, które nie pełnią żadnej znanej funkcji.

Fuzja genowa

Połączenie dwóch lub więcej genów w jeden gen.

Funkcjonalna genomika

Badania dotyczące funkcji genów i ich interakcji.

Klejenie genów

Procedura łączenia segmentów DNA w celu stworzenia nowych genów.

Przełączenie genów

Zjawisko, w którym geny mogą być zmieniane lub podawane do różnych komórek.

Plazmidy

Małe, krążące cząsteczki DNA występujące w drobnoustrojach.

Transkrypcyjna regulacja genów

Polycyklowa kontrola przeprowadzania transkrypcji.

Klonowanie

Tworzenie identycznych kopii organizmu lub fragmentu DNA.

Inżynieria genetyczna

Techniki umożliwiające modyfikacje genów.

Sekwencjonowanie DNA

Proces określania kolejności nukleotydów w DNA.

Walka z chorobami genetycznymi

Przedsięwzięcia mające na celu zapobieganie i leczenie chorób genetycznych.

Testy genetyczne

Badania mające na celu wykrycie mutacji w DNA.

Obciążenie genetyczne

Prawdopodobieństwo, że dzieci danej pary będą dziedziczyć choroby genetyczne.

Hipoteza o rewolucji oddechowej

Teoria wyjaśniająca przewagę niektórych organizmów dzięki zastosowaniu oddychania tlenowego.

Bioinformatyka

Zastosowanie technologii informatycznych do analizy danych biologicznych.

Tworzenie bibliotek genowych

Zbieranie i przechowywanie informacji genetycznych w celu ich późniejszej analizy.

Klonowanie komórek

Tworzenie kopii komórek w warunkach laboratoryjnych.

Molekularna biologia

Dział biologii zajmujący się badaniem molekularnych podstaw życia.

Komputeryzacja genetyczna

Stosowanie technologii komputerowych w biologii i genetyce.

Antygeny

Czynniki obce, które mogą wywołać reakcję odpornościową.

Antygeny powierzchniowe

Struktury białkowe znajdujące się na powierzchni komórek, które mogą być rozpoznawane przez układ odpornościowy.

Odporność na choroby

Zdolność organizmu do obrony przed infekcjami.

Fenotyp

Wszystkie cechy danej osoby powstałe w wyniku interakcji genów i środowiska.

Genotyp

Zestaw alleli danej osoby, które są odpowiedzialne za dany fenotyp.

Skrócony kariotyp

Zredukowany zestaw chromosomów w analizach genetycznych.

Neurogeneza

Proces tworzenia nowych neuronów.

Ontogeneza

Proces rozwoju pojedynczego organizmu od komórki jajowej do dorosłości.

Filogeneza

Proces ewolucyjny grup organizmów.

Biopreparaty

Preparaty biologiczne stosowane w terapii i diagnostyce.

Molekularne przetwarzanie informacji

Metody badania i przetwarzania danych biomolekularnych.

Reakcje krzyżowe

Reakcje, w których substancje chemiczne reagują ze sobą w specyficzny sposób.

Odnawialna energia biologiczna

Energia produkowana z biologicznych źródeł.

Bioróżnorodność

Różnorodność organizmów w danym ekosystemie.

Oporność bakterii na antybiotyki

Zdolność bakterii do przetrwania mimo obecności antybiotyków.

Farmakogenomika

Badania genetyczne dotyczące odpowiedzi organizmu na leki.

Transplantologia

Nauka zajmująca się przeszczepami narządów.

Immunologia

Nauka badająca układ odpornościowy.