Znajomość podstawowych pojęć genetycznych - test 1

Gen

Podstawowa jednostka dziedziczności, która zawiera informację genetyczną kodującą białko lub RNA. Geny znajdują się na chromosomach i są zbudowane z DNA.

Genom

Całość materiału genetycznego organizmu, obejmująca wszystkie geny i sekwencje niekodujące. U człowieka genom znajduje się w jądrze komórkowym oraz mitochondriach.

Kariotyp

Zestaw wszystkich chromosomów obecnych w komórkach organizmu. U człowieka kariotyp obejmuje 46 chromosomów: 22 pary autosomów i 1 parę chromosomów płciowych (XX lub XY).

Chromosom

Struktura złożona z DNA i białek histonowych, która zawiera geny. Chromosomy są widoczne podczas podziału komórkowego i występują w parach homologicznych w komórkach diploidalnych.

Chromosom homologiczny

Para chromosomów o tej samej długości, kształcie i układzie genów, jeden dziedziczony od matki, drugi od ojca.

Allele

Różne wersje tego samego genu, które zajmują to samo miejsce (locus) na chromosomie homologicznych. Mogą być dominujące lub recesywne.

Polimorfizm genetyczny

Występowanie różnic w sekwencji DNA w populacji, które mogą prowadzić do powstawania różnych cech fenotypowych. Przykładem jest polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP).

Genotyp

Całość informacji genetycznej organizmu lub zestaw alleli danego genu. Genotyp warunkuje potencjalne cechy fenotypowe.

Fenotyp

Zespół cech organizmu, które są wynikiem ekspresji genów oraz wpływu środowiska. Może obejmować cechy fizyczne, fizjologiczne i behawioralne.

Homozygota

Organizm, który ma dwa identyczne allele tego samego genu (np. AA lub aa).

Heterozygota

Organizm, który ma dwa różne allele tego samego genu (np. Aa).

Monosomie

Brak jednego chromosomu w parze homologicznej, co prowadzi do kariotypu z 45 chromosomami.

Trisomie

Obecność dodatkowego chromosomu w parze homologicznej, co daje 47 chromosomów. Przykładem jest zespół Downa (trisomia 21).

Aneuploidie

Nieprawidłowa liczba chromosomów w komórkach, wynikająca z utraty lub dodatkowych kopii chromosomów (np. monosomie, trisomie).

Euploidie

Prawidłowa liczba pełnych zestawów chromosomów (np. 2n u człowieka) lub ich zwielokrotnienie (np. 3n, 4n).