Buňka 1.22 - Genetická determinace pohlaví

Typ chromozomálního určení pohlaví u člověka

Drosophila

Typ Protenor + u čeho

Samec X, samice XX - hmyz

Typ chromozomálního určení pohlaví u ptactva a některých ryb + jak se určuje

Abraxas - samice ZW, samec ZZ

Typ chromozomálního určení pohlaví u včel a mravenců + jak se určuje

Haplo-diploidní - samice diploidní, samec haploidní

V ____ týdnů těhotenství vzniká párová indiferentní gonáda

4.-5.

Do ____ týdne těhotenství je pohlaví nerozpoznatelné

6.

Až ______ zárodečných buněk cestuje ze žloutkového váčku do tvořících se pohlavních provazců v genitální liště

2 000

Kdy a kde se zakládá Müllerův vývod?

Od 6. týdne u Wolffova vývodu

Geny determinující ženské pohlaví (vývoj vaječníku)

WNT4 a DAX1

Geny determinující mužské pohlaví (vývoj testis) + kde umístěny

SOX9 (autozom) a SRY (Yp)

Pod vlivem jakého hormonu se diferencuje Müllerův vývod na ženské genitálie? + odkud hormon

Estrogen - nejprve od matky, poté z pohlavních žláz plodu

Při determinaci ženského pohlaví zaniká později _______ vývod

Wolffův

Kdy začíná diferenciace ovarií? + počet v 6. měsíci, v době porodu a v pubertě

Od 12. týdnu - 4 mil., 1 mil., 200 000

Oblast DSS obsahuje gen NR0B1, který koduje ________

DAX1

Produktem SRY genu je ______

TDF

Antagonistou TDF je ______

DAX1

Duplikace genu pro DAX1 protein i za přítomnosti aktivní SRY genu způsobí pohlaví jaké?

Ženské

Efekt SF-1 a WT-1 je blokován _______ + důsledek

DAX1 - blokace hormonu inhibujícího Müllerův vývod (MIF = AMH)

Mutace v genu pro DAX1 způsobuje X-vázaný typ _________

Adrenální kongenitální hypoplazie - hypogonadotropní hypogogonadismus

TDF a SOX9 obsahují doménu ________

HMG = Doména vázající DNA

Vlivem jakého genu vnikají kanálky v 7. týdnu v pohlavním provazci? + co se v nich tvoří

SRY - spermatogonie

Funkce Leydigových buněk ve vývoji mužského pohlaví

Produkce androgenů (testosteron), které mění Wollfův vývod na chámovod a nadvarle

Androgeny

Mužské hormony zodpovědné za vývoj mužského genitálu

Funkce Sertoliho buněk ve vývoji mužského pohlaví

Vylučují SF-1 a AMH = MIF, který vyvolá apoptózu Müllerova vývodu

Pro správnou chondrogenezi, tvorbu kolagenu a diferenciaci muže je potřeba gen _______

SOX9

Při karyotypu XX, kteří mají extra kopii genu SOX9, je jejich fenotyp mužský/ženský

Mužský

Od 9. týdnu je vnitřní i vnější diferenciace mužů řízena jakým hormonem? + kde tvořen

Testosteron - Leydigovy buňky

V jakých týdnech těhotenství se diferencuje vnější mužský genitál?

Od 8. do 18. týdnu

V jakém měsíci těhotenství sestupují varlata do šourku?

7.

Puberta je vyvolána hormony vylučovaných ________ + jaké

Hypofýzou - FSH, LH

Sekundární znaky u ženy jsou vyvolány jakým hormonem? + jaké znaky

Estrogen - růst prsních žláz, rozšíření pánve, ukládání tuků, vyzrání dělohy, menstruace

Androgeny způsobující sekundární pohlavní znaky jsou vylučovány kde? + jaké znaky

Z nadledvin a ovarií - pubické a axilární ochlupení

Sekundární znaky vyvolané testosteronem

Růst hltanu, varlat, spermatogeneze, růst svalů, kosterní změny, ...

Na co se mění testosteron a čím? + na co působí

Na dihydrotestosteron pomocí 5-alfa-reduktázou - působí na prostatu, penis, skrotum, pleť a růst vousů

Jaký steroidní hormon vyvíjí vnější ženské genitálie a z čeho je syntetizován?

Estradiol, z testosteronu

Znaky pohlavím ovládané

Projevují se jen u jednoho pohlaví, sekundární znaky

Znaky pohlavím ovlivněné + příklad

Míra exprese různá u pohlaví - AD předčasná lysivost u mužů

Hermafroditismus

Přítomnost jak ovariální tak testikulární tkáně a zároveň obojetný genitál

Pseudohermafroditismus

Přítomnost gonadální tkáně jednoho pohlaví a s opačným nebo obojetným genitálem

Mužský pseudohermafroditismus

Karyotyp 46,XY s ženským vnějším genitálem

Deficience enzymu 5-afla-reduktázy vede k ________ + jak geneticky podmíněn

K mužskému pseudohermafroditismu - AR

Syndrom rezistence vůči androgenům vede k ______ + jak geneticky podmíněn

K mužskému pseudohermafroditismu - X vázaný

U SRY a SOX9 genu může dojít k mutace kde?

V HMG

Kongenitální adrenální hyperplázie - čím způsobena + karyotyp, fenotyp

Nadměrná stimulace kůry nadledvin, nižší produkce kortizolu a aldosteronu, vyšší produkce androgenů - 46,XX s normálními ovariemi, ale vnějším mužským genitálem

Nejčastější příčina kongenitální adrenální hyperplázie je deficience _______

21-hydroxylazy

De la Chapelle syndrom + jak vzniká

Mužský fenotyp s karyotypem 46,XX - abnormální lokace genu SRY způsobený abnormálním crossing-overem mimo homologní oblasti XY (bude tedy aktivní i bez Y) nebo abnormální translokací genu SRY na autozom

Příčina Turnerova syndromu

Nondisjunkce gonozomů

Pravděpodobně jsou všechny případy Turnerova syndromu _________

Mozaiky

U novorozence s Turnerovým syndromem je typickým znakem ________

Lymfatické otoky na rukou a nohou

Fenotyp u mozaicismu záleží na:

Proporce a distribuce v těle

Mozaicismus je způsoben _______

Mitotickou nondisjunkcí

V jakých případech mohou být pacienti s Klinelfeterem a Turnerem fertilní?

V některých případech mozaicismu

Vliv XXX nebo XYY syndromů na fenotyp

Minimální až žádný (často vyšší postavy)