GP alles

selectielimiet

de populatie heeft een punt bereikt waar verdere genetische verandering niet mogelijk is

inteeltdepressie

de verminderde biologische fitheid in een bepaalde populatie als gevolg van inteelt

heterosis

het effect dat bij nakomelingen het gemiddelde van een of meer eigenschappen van beide afstammelingen is toe genomen (a.k.a. hybride groeikracht)
--\> door kruising van ouders uit andere populaties/soorten/raszuivere lijnen

quantitative trait locus (QTL)

een gebied op een chromosoom waarin zeer waarschijnlijk een gen (DNA sequentie) met een zekere invloed op een bepaald kenmerk ligt

maternale invloed

de invloeden van de moeder op de uiteindelijke prestatie van de nakomeling (bijvoorbeeld bij de kip zorgt de moeder voor de dooier samenstelling, de schaaldikte, antistoffen tegen verschillende infecties, etc.)

kandidaatgen

een gen met bekende werking die gebruikt kan worden om verschillen tussen dieren (met betrekking tot het te analyseren kenmerk) te verklaren

adenine

thymine

cytosine

guanine

purines

adenine en guanine (dubbele cirkel, groot)

pyrimidines

thymine en cytosine (enkele cirkel, klein)

fosfodiester binding

binding tussen de nucleotiden in een streng (twee esters die samen komen aan een fosfaatgroep)

breedte van DNA

2nm

lengte van een base

0,34 nm

waarom dubbelstrengs DNA

- informatie is dubbel opgeslagen (maakt herstellen van fouten mogelijk en kopiëren makkelijk)
- heel stabiel en kan veel nucleotiden bevatten (dus veel info opslaan)

coderend gedeelte

deel van een gen dat de samenstelling van een eiwit bepaalt (21.000 genen)

regulerend gedeelte

deel van een gen dat de plaats, tijd, en hoeveelheid van een eiwit bepaalt

junk-DNA

Al het DNA dat niet geen genen zijn.

deoxynucleotide-trisfosfaten

nucleotiden met drie fosfaat groepen (dATP, dCTP, dGTP, dTTP); worden gebruikt bij DNA replicatie omdat 2 van hun fosfaten er af vallen om energie te maken om te binden

DNA polymerase

enzym dat deoxyribose-fosfaat binding in de DNA keten maakt; werkt in de 5' --> 3' richting.

pyrofosfaat

2 fosfaten aan elkaar die van de deoxynucleotide-3-P afvallen.

proofreading

DNA polymerase voelt alles wat hij maakt; zo kan hij zijn eigen fouten herkennen en kan hij de verkeerde base wegknippen door zijn nucleasefunctie.
1/1000 keer is er een fout, na proofreading nog maar 1/1 miljoen.

replicatie origine

specifieke DNA code waar de DNA strengen makkelijk uit elkaar worden getrokken; DNA replicatie verloopt vanaf hier in beide richtingen

initiator eiwit

deze breekt het DNA open op de plek van replicatie. Dit gebeurt op meerdere plekken tegelijk.

helicase

eiwit dat aan de voorkant van de replicatie vork de DNA helix verder opent (na het initiator eiwit).

primer/ primase

primer wordt gemaakt door primase. dit is een RNA beginstukje voor DNA polymerase met vrije 3' -OH

sliding clamp

zit als een soort ring om DNA heen, houdt DNA polymerase vast aan de DNA streng

leading streng

5'-->3' streng waar DNA polymerase door kan gaan zonder te stoppen; loopt in de richting van de replicatie vork

lagging streng

3'--\>5' streng; DNA polymerase loopt hierop in de tegenovergestelde richting als de replicatie vork dus maakt het de nieuwe streng in stukjes (--\> Okazaki fragments)

single strand binding proteins

eiwitten die de lagging streng beschremen terwijl het op replicatie wacht

DNA-nuclease

enzym dat de primers tussen de Okazaki fragments weghaalt (die gaten worden dan gevuld door DNA polymerase), er ontstaan nicks

DNA ligase

koppelt fosfaat aan OH in de backbone van de lagging streng, de oplossing voor nicks

telomerase

De lagging strand kan niet helemaal tot het einde worden gerepliceerd. Wanneer de laatste RNA primer wordt verwijderd, kan dit niet meer vervangen worden. Eukaryoten hebben hiervoor telomeren. Deze trekken telomerase aan. Telomerase heeft een eigen RNA template waarmee het verschillende kopieën van de DNA sequentie toevoegt.

Soorten puntmutaties

substitutie, deletie, insertie, indels

chromosomale mutatie

"large scale" mutatie waarbij grote DNA fragmenten veranderen (bijvoorbeeld door recombinatie of [retro]transposons)

indel

puntmutatie; zowel verwijderen als invoegen van een aantal basen

transitie

substitutie mutatie; van een purine naar een purine / van een pyrimidine naar een pyrimidine

transversie

substitutie mutatie; van een purine naar een pyrimidine (of andersom)

welke effecten kan een mutatie hebben op de aminozuurvolgorde?

silent (synoniem), missense (niet-synoniem), nonsense

wel percentage is een mutatie in coding DNA

1-2% van mutaties; heeft wel een effect op de aminozuur volgorde

missense mutatie

niet-synonieme mutatie; puntmutatie die veroorzaakt dat het verkeerde aminozuur wordt gecodeerd

mutatie in dominant allel

één van de twee chromosomen heeft effect op het fenotype. hierbij heb je meestal gain of function.

mutatie in recessief allel

de mutatie heeft alleen effect op het fenotype als het in beide chromosomen gebeurt. hierdoor krijg je meestal loss of function.

oorzaken mutaties

spontaan of mutagenen

spontane mutatie

oorzaak van puntmutatie door fout bij replicatie, door deaminering of door depurinering

deaminering

NH2 op cytosine wordt vervangen door een O (cytosine wordt dus uracil)

depurinering

deletie van G of A waardoor een heel basepaar mist.

mutagenen

oorzaak van puntmutatie door UV-licht of door chemische stoffen

mutatie door UV-licht

produceert thymine dimeren

chemische mutagenen

base analogs, base modifying, intercalating

base analogs

chemisch mutageen - lijkt op basen

base modifying agent

chemisch mutageen - verandert basen

intercalating agent

chemisch mutageen - gaat tussen basen zitten

Proces DNA-reparatie (bij fout aan 1 streng)

1. herkenning
2. verwijdering van de foute base door nuclease
3. nieuwe, goede base door DNA-polymerase
4. nick wordt dichtgemaakt door ligase

proces DNA-reparatie bij dubbelstrengse breuk

double strand end joining of homologe recombinatie

double strand end joining

de beide strengen worden gewoon aan elkaar geplakt, hierbij zitten vaak fouten.

homologe recombinatie

hier wordt er een onbeschadigde kopie van het DNA gebruikt om het te repareren

eigenschappen RNA

instabiel, kan bindingen met zichzelf vormen, hierdoor kunnen ze een katalytische plek hebben (ribozym)

transcriptie

het overschrijven van DNA naar RNA (de stap tussen het DNA en een eiwit)

translatie

het omzetten van RNA naar een eiwit

deoxyribose

suikergroep in DNA

ribose

suikergroep in RNA

mRNA

messenger RNA, bevat de code voor aminozuren en dus voor het eiwit

tRNA

transfer RNA, een adapter die codons met de juiste aminozuur verbind en via een anticodon associeert met mRNA

rRNA

het RNA dat een ribosoom wordt.

micro RNA

soort RNA dat de hoeveelheden van een eiwit reguleert door mRNA af te breken (mRNA repressor; deel van post-transcriptionele regulering)

verschil RNA-poymerase met DNA-polymerase

gebruikt nucleotiden ipv deoxynucleotiden, begint bij promoter (geen primer), heeft 2 strengbrekers (ingebouwde helicase), geen proofreading

sense streng

coding streng; komt NIET in contact met RNA polymerase maar heeft precies dezelfde code als het gemaakte RNA

antisense streng

template streng; komt WEL in contact met RNA polymerase en heeft de complementaire code als het gemaakte RNA

algemene transcriptie factoren

herkennen promoters en zorgen dat RNA polymerase eraan gaat binden

promoter

DNA sequentie waar RNA polymerase aan begint:
- reguleert transcriptie
- bepaalt het begin en de richting van transcriptie
- bepaalt welke streng de coding streng is (zit aan de 5' kant van de coding streng)
- voorbeeld is TATA-box

sigma-factor

deze zit aan de RNA-polymerase en bindt op een promotor bij een prokaryoot. Hij zorgt voor het beginnen van de transcriptie. (bij eukaryoot is dit de TF)

mature mRNA

mRNA die een 5' cap heeft, een poly-A staart (aan 3' kant) en geen introns heeft (na splicing)

5'-cap

gemethyleerde guanine

polyadenylatie

vorming van de A-staart

splicing

1) herkennen exon-intron en intron-exon overgangen
2) gaan naar elkaar toe
3) een paar andere snRNPs komen erbij en plakken de uiteindes van het intron aan elkaar
4) ze knippen het intron eruit en plakken de twee exons aan elkaar

snRNP

De splicing wordt gedaan door small nuclear RNAs (snRNAs). Hieraan vast zitten weer verschillende eiwitten. samen vormen ze de small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs)

introns

niet-coderende gedeeltes van DNA (\>90% van DNA)

exons

coderende gedeeltes van DNA (2-5% van DNA)

alternatieve splicing

intronen zorgen ervoor dat een gen voor meerdere varianten van een eiwit kan coderen door combinaties van verschillende exonen te maken

wobble

de derde base van een codon is meestal minder belangrijk en bindt niet aan tRNA, hetzelfde aminozuur wordt gemaakt.

A-site

acceptor site op ribosoom (laat de tRNAs binnen)

P-site

peptide site op ribosoom (hier komen de aminozuren van de tRNAs op het eiwit)

E-site

exit site op ribosoom (hier komen de tRNAs los)

werking antibiotica

antibiotica blokkeert de A-site op een bacteriele ribosoom.

aminoacyl-tRNA synthetases

enzymen die een aminozuur met de juiste tRNA verbindt mbv ATP, er vormt een high energy bond

* er is een enzym specifiek voor elk aminozuur

polyribosoom

een complex van mRNA met meerdere ribosomen

wat is en wat doet een release factor?

herkent stopcodon als het in de A-site zit; heeft GEEN aminozuur; hydrolyseert het aminozuur (COOH-groep)

ribozym

Een RNA-molecuul die katalytische activiteiten kan verrichten. Een voorbeeld hiervan is een ribosoom.

nodes

gemeenschappelijke voorouder van 2 soorten in een fylogenetische boom

wanneer is iets een gefixeerde verandering?

als de mutatie doorgaat in de geslachtscel.

single nucleotide polymorfisme (SNP)

variatie in een enkele base binnen organismes

genfamilie

leden van dezelfde genfamilie delen vergelijkbare sequenties in de hele gen-sequentie.

exon shuffling

toevoeging van gedeeltes van een ander gen, meestal bestaande uit een of meer exonen (een van de manieren om nieuwe eiwitten te maken)

copy number variation (en genduplicatie)

verschil in het aantal duplicaties van een stuk DNA binnen een soort (de "grote broer" van SNPs). hierdoor kan een gen vrij muteren (er is al een werkend gen)

ongelijke homologe recombinatie

crossing over: ongelijke uitwisseling van stukken DNA, kan met hele genen of binnen genen. Dit leidt tot genduplicatie, deletie of exon shuffling

horizontal gene transfer

Het opnemen van DNA van andere soorten
(gebeurt vooral tussen bacteriën; zo kunnen bacteriën makkelijker resistent worden tegen antibiotica)

manieren van horizontal gene transfer

PROKARYOOT

* cel gaat dood, andere cel neemt het DNA op.
* virus injecteert een stuk RNA
* een bacterie splitst een stukje DNA af en geeft het aan een andere bacterie via geslachtspilus
* bacterie laat een blaasje met DNA vrij

EUKARYOOT

* bvb: vis laat gameet vrij in water en het DNA gaat mengen.

microsatelliet

1-6 herhalende baseparen. het zorgt voor een hairpin op de lagging strand, hierdoor ontstaan er veel mutaties