Choroby jednogenowe

Chromosom homologiczny

Chromosomy o tej samej wielkości i kształcie, jeden pochodzący od ojca, drugi od matki, kodujące te same geny w tym samym loci.

Allel

Jeden z wariantów tego samego genu lub locus znajdujący się na jednym z chromosomów homologicznych.

Heterozygota

Organizm posiadający dwa różne allele tego samego genu.

Homozygota

Organizm posiadający dwa identyczne allele tego samego genu.

Genotyp

Zespół genów danego organizmu.

Fenotyp

Zespół morfologicznych, anatomicznych, fizjologicznych i biochemicznych cech organizmu żywego, które są zależne od genotypu i oddziałujących nań czynników środowiskowych.

Mutacja

Stała zmiana sekwencji nukleotydowej, zazwyczaj powstała w wyniku nienaprawionego uszkodzenia, błędu replikacji, delecji lub insercji.

Polimorfizm

Obecność dwóch lub więcej form tego samego genu w proporcji, w której najrzadsza forma ma wyższą częstość niż wynikałoby to z częstości mutacji.

Centralny dogmat biologii molekularnej

Przepływ informacji genetycznej: DNA -> RNA -> Białko.

Penetracja genów

Częstość, z jaką dany allel ujawnia się w fenotypie nosicieli.

Choroby jednogenowe

Choroby wywoływane przez defekt w pojedynczym genie.

Choroby wieloczynnikowe

Choroby wynikające z współdziałania wielu genów i czynników środowiskowych.

Kariotyp

Zestaw chromosomów w komórkach organizmu, przedstawiający ich liczby, kształty i struktury.

Ciałko Barra

Skondensowany chromosom X obecny w komórkach samic ssaków, który jest nieaktywny transkrypcyjnie.

Albinizm tyrozynazo-ujemny

Choroba spowodowana przez mutację w genie, która prowadzi do inaktywacji tyrozynazy, enzymu syntetyzującego melaninę.

Zespół Retta

Zaburzenie neurorozwojowe związane z mutacjami w genie MECP2, dotykające głównie dziewczynki.

Mutacje dynamiczne

Mutacje zazwyczaj występujące w powtórzeniach trinukleotydowych, prowadzące do ich ekspansji.

Dziedziczenie mitochondrialne

Dziedziczenie, w którym tylko matki mogą przekazywać mutacje potomstwu.

Achondroplazja

Najczęstsza dziedziczna postać karłowatości, spowodowana mutacją punktową w genie FGFR3.

Choroba Huntingtona

Zaburzenie genetyczne o niepełnej penetracji, którego objawy pojawiają się zwykle w późniejszym wieku.

Mukowiscydoza

Choroba jednogenowa wynikająca z mutacji w genie CFTR, prowadząca do zaburzeń transportu chlorków.

Hemofilia A

Choroba krwi wywołana brakiem czynnika krzepnięcia VIII.

Zespół Swyera

Zespół niezgodności między płcią chromosomową a fenotypową, gdzie osoby mają kariotyp XY, ale wykazują żeński fenotyp.

Syndrom de la Chapelle

Stan, w którym mężczyźni mają kariotyp XX z translokacją genu SRY.

Antycypacja

Zjawisko, w którym choroba ujawnia się w młodszym wieku i ma cięższy przebieg w kolejnych pokoleniach.

Polidaktylia

Wrodzona anomalia kończyn, charakteryzująca się dodatkowym palcem lub palcami.