verbanden en chromosomen

wat is de ‘chromosoom theorie van overerving’?

de basis principe in biologie dat zegt; dat genen zich bevinden op specifieke posities(loci) op chromosomen en de gedragen van het chromosoom tijdens de meiose verantwoordelijk is voor overervingspatronen.

wat wordt er verstaan onder ‘wild type’ in de genetica?

het fenotype die het vaakst wordt geobserveerd in natuurlijke populaties; het refereert ook naar het individu met dit fenotype.

alternatieven hierom worden mutant fenotypen genoemd

noem de 4 chromosomale systemen die de sex bepalen van een organisme.

1. het X-Y systeem; de sex van de nakomelingen hangt af van of de spermacel een X of een Y chromosoom bevat

2. het X-0 systeem: er is maar een type sex chromosoom, de X. hierbij hebben de vrouwtjes XX en de mannetjes X de sex hangt dus af van of de spermacel een X chromosoom bevat of er geen sex chromosoom bevat

3. het Z-W systeem: de sex chromosomen bevinden zich in de eicel en niet in de spermacel en bepalen dus de sex van de nakomelingen. de sex chromosomen zijn aangewezen Z en W. vrouwtje zijn ZW en mannetje ZZ

4. het halpo-diploïde systeem: er zijn geen sex chromosomen. vrouwtje ontwikkelen zich uit bevruchte eicellen en zijn dus diploïde. mannetjes ontwikkelen zich uit onbevruchte eicellen en zijn dus haploïde, en hebben dus ook gene vader

wat is een sex-linked gen?

een gen die zich bevindt op zowel de X als de Y sex chromosoom. meeste sex-linked genen zijn op het X-chromosoom en laten onderscheidende patronen van overerving zien; er zijn maar een paar van dit soort genen die zich op het Y chromosoom bevinden.

wat zijn X-linked genen?

een gen dat zich bevindt op het X-chromosoom; deze genen laten onderscheidende patronen van overerving zien.

wat is hemizygous?

in het geval van een X-linked kenmerk heeft een man maar een locus, hierdoor kun je dus niet de term homozygoot of heterozygoot gebruiken.

als een man het recessive allel vanuit de moeder krijgt komt de eigenschap gelijk tot uitdrukking.

wat is Duchenne musculair dystrofie?

een genetische ziekte die word veroorzaakt door een sex-linked recessief allel; het wordt gekenmerkt door progressieve verslapping en verlies van spierweefsel.

wat is hemofilia?

een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een sex-linked recessief allel die zorgt voor de absentie van een of meer bloedstollingseiwitten; het wordt gekenmerkt door overmatig bloeden na een verwonding.

hoe komt het dat vrouwen en mannen dezelfde effectieve dose hebben van de meeste X-linked genen?

omdat van een X chromosoom wordt geinactiveerd tijdens de vroege embryonale ontwikkeling in elke cel van de vrouw.

wat is een Barr body?

een compact object die zich bevind aan de binnenkant van de nucleair envelop in de cellen van vrouwen, het representeert een hoog gecondenseerd, geiïactiveerde X chromosoom

De meeste genen van het X-chromosoom dat het Barr-lichaam vormt, komen niet tot expressie. In de eierstokken worden de Barr body-chromosomen echter gereactiveerd in de cellen waaruit de eicellen ontstaan, waardoor elke vrouwelijke gameet (eicel) na meiose een actieve X heeft.

hoe wordt een X-chromosoom geïnactiveerd?

Inactivatie van een X-chromosoom gaat gepaard met modificatie van het DNA en de daaraan gebonden eiwitten, histonen genaamd, waaronder de hechting van methylgroepen (-CH3) aan DNA-nucleotiden.

Dan wordt een van de genen, XIST genaamd (voor X-inactive specific transcript), alleen actief op het chromosoom dat het Barr lichaam zal worden (de inactieve X). Meerdere kopieën van het RNA-product van dit gen hechten zich blijkbaar aan het X-chromosoom waarop ze zijn gemaakt en bedekken het uiteindelijk bijna. Interactie van dit RNA met het chromosoom initieert X-inactivatie, en de RNA-producten van nabijgelegen genen helpen om het proces te reguleren.

wat zijn gelinkte genen?

genen die dicht genoeg bij elkaar liggen op een chromosoom dat ze de neiging hebben samen overgeërfd te worden

wat is een sex-linkte gen?

een enkele gen op een sex chromosoom

wat is genetische recombinatie?

een generale term voor de productie van nakomelingen met combinaties van eigenschappen die verschillen van degene die worden gevonden in de ouder.

wat is een parentaal type?

een nakomeling met een fenotype die lijkt op de true-breeding parentele(P generatie) fenotypen; het refereert naar het fenotype zelf

wat zijn recombinante typen?

een nakomeling waarvan het fenotype verschilt van de true-breeding P generatie ouders; het refereert naar het fenotype zelf.

wat is crossing over?

een onderlinge uitwisseling van genetisch materiaal tussen niet-zuster chromatiden tijdens de profase 1 van meiose.

Bij crossing over, die optreedt terwijl gerepliceerde homologe chromosomen aan elkaar worden gekoppeld tijdens de profase van meiose I, breekt een set eiwitten de DNA-moleculen van één moederchromatide en één vaderchromatide en voegt ze weer aan elkaar. In feite ruilen bij een enkele crossover de einddelen van twee niet-zusterchromatiden van plaats.

wat wordt er verstaan onder een genetische kaart?

een geordende lijst van genetische loci(genen of ander genetische marker) over de chromosoom

wat voorspelde Sturtevant over de afstand tussen 2 genen?

hoe verder uit elkaar de 2 genen zijn, de hoger de kans dat er een crossover plaatsvind tussen de 2 genen, hoe hoger de recombinatie frequentie.

wat is een linkage map?

een genetische map gebaseerd op de frequenties van recombinatie tussen markers tijdens crossing over van de homologe chromosomen

het geeft de volgorde weer van de genen over de chromosoom

wat is een map unit?

een unit van meting; het meet de afstand tussen genen. 1 map unit is gelijk aan een 1% recombinatie frequentie

wat is cytogenetic mapping?

de methode van mapping een gen op een bepaalde band van een chromosoom

wat is een nondisjunction?

een fout in de meiose of mitose waarin de leden van een paar homologe chromosomen of een paar van zusterchromatiden er niet is slagen van goed van elkaar te scheiden.

een gameet ontvangt 2 dezelfde chromosomen en de andere gameet ontvangt geen enkele kopie van dit chromosoom

wat is anneuploidy?

een chromosomale afwijking, waarin een of meerdere chromosomen aanwezig zijn in extra kopieën of een gebrekkig aantal zijn.

wat is monosomic?

het refereert naar een diploïde cel die een kopie heeft van een bepaalde chromosoom in plaats van 2

wat is trisomic?

het refereert naar een diploïde cel die 3 kopiën heeft voor een bepaalde chromosoom in plaat van 2

wat is polyploïdy?

een chromosomale afwijking, waarin een organisme meer dan 2 complete chromosomen sets heeft. dit is het resultaat van een incident bij celdeling

polyploïdy zorgt voor normaler in uiterlijk dat aneuploïde.

wat is een deletie?

een mutationeel verlies van een of meerder nucleutide paren van een gen.

een tekort in een chromosoom kan leiden tot het verlies van een fragment door een breuk

wat is een duplicatie?

een afwijking in de chromosoom structuur door de fusie van een fragment van een homologe chromosoom, waardoor die portie van een chromosoom wordt gedupliceerd.

wat is een inversie?

een afwijking in de chromosoom structuur dat leidt tot het weer opnieuw hechten van een chromosomaal fragment in een omgedraaide oriëntatie op een chromosoom waar het van vandaan komt.

wat is een translocatie?

een afwijking in de structuur van een chromosoom dat komt door een hechting van een chromosomaal fragment aan een niet-homoloog chromosoom

wat is het down syndroom?

een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom (21); het wordt gekarakteriseerd door de vertragingen op ontwikkelingen en hart en andere defecten die behandelbaar zijn en niet leven gevaarlijk zijn.

wat is Klinefelter syndroom?

wanneer een man een extra X chromosoom heeft en dus XXY heeft. ze hebben mannelijk sex organen, maar hun testes is klein en produceert weinig tot geen sperma.

wat is genomische inprenting?

een fenomeen waarin expressie van een allel in nakomelingen afhangt van of het allel is geërfd van de vader of moeder.

het vindt plaats tijdens de gameet vormgeving en resulteert in het uitschakelen van specifieke allelen in bepaalde genen

In veel gevallen lijkt de imprint te bestaan uit methylgroepen (-CH3) die zijn toegevoegd aan cytosine nucleotiden van een van de allelen. Zulke methylering kan het allel het zwijgen opleggen, een effect dat consistent is met bewijs dat zwaar gemethyleerde genen meestal inactief zijn. Voor een paar genen is echter aangetoond dat methylering de expressie van het allel activeert.

wat zijn extranuclear genes of cytoplasmic genes?

genen die zich buiten de kern bevinden in organellen

mitochondria en chloroplasten, bevatten klein circulair DNA, die een hoeveelheid genen dragen. deze organellen reproduceren zichzelf en geven hun geven zelf over aan de dochterorganellen.

het DNA van deze organellen worden via de eicel doorgegeven aan de nakomelingen.