Pädie Fragen

Die Schwangerschaftsdauer lässt sich nachfolgenden rechenweisen berechnen:

-280 Tage (40 Wochen)\= post menstruationem
_266 Tage (38 Wochen)\= post conceptionem- tatsächliche Schwangerschaftsdauer

Die Schwangerschaft lässt sich in 3 Perioden einteilen, dazu gehören?

-Präembryonalperiode (1-3 SSW)
-Embryonalperiode (4-8 SSW)
-Fetalperiode (8-38 SSW)

In welcher Periode findet die Organogenese statt?

Embryonalperiode (4. - 8. SSW)

Welche Zellen stellen eine wichtige "Schnittstelle" der feto-maternalen Interaktion dar?

Trophoblasten

Was sind die Funktionen der Eihäute?

-Produktion der Aminoflüssigkeit
-Isolation und Schutz des Fetus
-Mechanische Verankerung im Uterus

Nennen Sie die Funktionen des Fruchtwassers.

-Temperaturregulation
-Schutz des Feten vor Austrocknung + mechanischer Verletzung
-Förderung der Lungenentwicklung
-Förderung der Kindesbewegungen und Entwicklung des Bewegungsapparats

Was bedeutet der Begriff Anhydramnion?

Kein/ kaum Fruchtwasser enthalten (z.B.: durch vorzeitigen Blasensprung)

Welche Ursachen führen zu einem Polyhydramnion?

-Fruchtwassermenge \> 2.000ml im 3. Trimenon
-Maternale Diabetes mellitus
-Rhesusinkompatibilität
-Stenose-/ Atresie des kindlichen Gastrointestinaltrakts
-Neuralrohrdefekt
-Chromosomenaberrationen/ Fehlbildungssyndrome
-Intrauterine Infektionen (Toxoplasmose/ CMV, Parvovirus, Variazellen)
-FFTS

Nennen Sie die drei häufigsten Ursachen für vorzeitige Wehen.

-Vorzeitiger Blasensprung
-Intrauterine Infektionen
-Mehrlingsschwangerschaft

Welche Phase der fetalen Entwicklung ist am anfälligsten für Teratogene?

-In der Embryonalperiode/ Embryonalphase

Definieren Sie den Bergriff Primäre Missbildung

Primäre Missbildung/ Fehlbildung - Sie treten auf, wenn die Anlage für ein Organ oder für mehrere Organe, Gewebe von Beginn an gestört ist. Dies hat meist genetische Ursachen, z.B. Genmutationen oder (meist nicht erbliche) Chromosomenaberrationen, kann aber auch Folge einer exogenen Schädigung sein.

Definieren Sie den Begriff Sequenz

-Sequenz - Eine Sequenz ist eine Konstellation von Fehlbildungen, die sich pathogenetisch von einem Primärdefekt ableiten lassen - jedoch ist die Ätiologie uneinheitlich bzw. unbekannt. Man spricht auch von einem Syndrom II. Ordnung. Ein Beispiel ist die Potter-Sequenz (Potter-Syndrom).

Definieren Sie den Begriff Syndrom

Syndrom - Als Syndrom bezeichnet man eine bestimmte Konstellation von Symptomen, Anomalien oder Befunden. Die Symptome sind dabei vermutlich durch die gleiche Ursache bedingt und treten immer oder häufig zusammen auf.

Welche Untersuchungen beinhaltet der österreichische Mutter-Kind-Pass?

-5 Schwangerschaftsuntersuchungen
-1 Hebammenberatung
-1 interne Untersuchung
-3 Ultraschalluntersuchungen
-Blutuntersuchungen
-Dokumentation der Geburt und des Wochenbetts
-Zeitlich definierte Untersuchungen des Kindes

Wahr/Falsch?
Es ist tatsächlich so, dass eine Noxe keine Missbildung vor dem 14. Tag verursachen kann, weil der Embryo den Schaden entweder repariert oder sonst stirbt (Spontanabort).

Wahr

wahr/falsch?
Die Fetopathien sind die Missbildungen welche ab der 14. Woche und bis zur Geburt auftreten

Falsch

Wenn wegen eines einzigen Faktors zahlreiche sekundäre Auswirkungen resultieren, die zu mehreren Anomalien führen, spricht man von einer/einem:

Kettenreaktion oder einem Kaskadeneffekt

Wahr/Falsch?
Sekundäre Missbildungen sind die Konsequenz des Einflusses von teratogenen Faktoren auf ein Individuum, welches ursprünglich normal war

Wahr

Benennen Sie die beiden Entwicklungsperioden.

Embryonalperiode -\> Fetalperiode

Nennen Sie die 3 Gruppen der primären Missbildungen.

-Chromosomale Anomalien
-Genaberrationen
-Multifaktorielle Anomalien

Anomalie, welche in Folge äußerer mechanischer Einwirkungen auf ein bereits normal angelegtes Organ oder eine Struktur auftritt.

Deformation

Unterbruch der normalen Entwicklung eines Organs, welcher auf äußere Einflüsse zurückzuführen ist. Es handelt sich entweder um einen teratogenen Wirkstoff (Infektion, Chemische Substanz, ionisierende Strahlung) oder ein Trauma (Amnionstränge, welche zu Amputationen führen)

Sekundäre Missbildung

Fehler (genetische Anomalie) in der Struktur eines Organs oder eines Teils eines Organs, welche auf eine Anomalie seiner Entwicklung zurückzuführen ist (Spina bifida, Hasenscharte, angeborener Herzfehler).

Dysplasie

Ein Syndrom umfasst eine Gruppe von Anomalien, die auf eine gemeinsame Ursache zurückzuführen sind (Downsyndrom tritt aufgrund einer Trisomie des 21. Chromosoms auf und führt zu mehreren charakteristischen Anomalien).

Syndrom

Primare Missbildung

Abnorme Organisation der Zellen im Gewebe (z.B. Osteogenesis imperfecta).Zahlreiche Dysplasien sind genetisch bedingt (z.B. Achondroplasie

Agenesie

Fehlen eines Organs aufgrund einer ausbleibenden Entwicklung während der Embryonalzeit

Welche 3 Schritte gehören zur respiratorischen Adaption nach der Geburt?

-Entfaltung/ „Belüftung" der Lunge
-Oxygenierung über Lunge
-Absinken des Lungendrucks

Der APGAR-Score setzt sich aus folgenden Unterpunkten zusammen?

-A Atmung
-P Puls (Herzfrequenz)
-G Grundtonus (Muskeltonus)
-A Aussehen (Hautfarbe)
-R Reflexe (Gesichtsbewegungen)

Ab welchem APGAR-Score geht man von einer "schwer deprimiertem" Neugeborenen aus?

0-3 Punkte\= Schwer deprimiert
4-6 Punkte\= Mäßig deprimiert
\>7 Punkte\= Guter Zustand

Was bedeutet der Begriff perinatale Asphyxie?

-Sauerstoffmangel nach der Geburt
\= Hypoxie

Welche Therapie ist effektiv, um das neurologische Outcome bei perinataler Asphyxie zu verbessern?

-Beatmung
-Neuromonitoring
-Therapeutische Hypothermie
-Analogosedierung
-Kreislaufmedikamente

Was ist das zugrundeliegende Problem der perinatalen Asphyxie?

Hypoxie

Der APGAR-Score setzt besteht aus 6 Teilen und die maximale Punktezahl beträgt 10

-Falsch
-Besteht aus5 Teilen,maximale Punktezahlliegt bei 10

Welcher Punkt gehört nicht zum APGAR Score?

Geschlecht

Zu welchem Verhältnis erfolgt die Neugeborenen-Reanimation - Herzdruck:Atemhub?

3:1

Eine etablierte Therapie zur Verbesserung des neurologischen Outcome bei Asphyxie eines Neugeborenen ist?

Therapeutische Hypothermie

Ab welcher Schwangerschaftswoche spricht man von einem reifen Neugeborenen?

-Ab der abgeschlossenen 37. SSW
-Alle außer den Frühgeborenen

Welche Gewichtsklassifikation wird bei Frühgeborenen verwendet?

-Extremely Low Birthweight Infants (Kinder unter 1000g) à größtes Risiko für Komplikationen in kindlicher Entwicklung
-Very Low Birthweight Infants (Kinder unter 1500g) à auch sehr großes Risiko
-Low Birthweight Infants (Kinder unter 2500g) à auch vorbelastet, muss aber kein Risiko darstellen

Was bedeutet der Terminus ELBWI?

Extreme - Low - Birth - Weight - Infants -\> unter 1000g

Was bedeutet die LISA-Methode bei der Erstversorgung von Frühgeborenen?

-LISA \= Less invasive surfactant administration,
Wird bei Kindern genutzt, die eine regelmäßige Spontanatmung haben, aber trotzdem Zeichen eines Atemnotsyndroms zeigen. Für Kinder, die nach der Geburt reanimationsbedürftig sind, wird sie nicht angewendet.
-Gabe von Surfactant unmittelbar nach der Geburt eines Frühgeborenen entweder über den Oropharynx, durch Vernebelung, eine Larynxmaske oder eine ganz dünne Endotrachealsonde à stellt die am wenigsten invasive Methode dar, um die Lungenreifung eines Neugeborenen bestmöglich zu unterstützen.

Für was steht die Abkürzung BPD?

-Bronchopulmonale Dysplasie

Welche Maßnahme schützt Frühgeborene von NEC am effektivsten?

-Muttermilch
-Unaggressive/ mildeMagensonde/ Nahrungssteigerung

Was ist das Fazit für Folgemilchnahrungen?

Folgemilchnahrungen sind nicht empfohlen

Für welche Säuglings-Spezialnahrung gibt es einen evidenten Nutzen?

Pre- Nahrung

Welche Gefäß-Shunts ermöglichen den fetalen Kreislauf?

-Ductus venosus Verbindung der kindlichen Nabelvene zum Herzen des
Babys
-Foramen ovale Öffnung in der fetalen Anlage des Septums (Septum
interatriale) zwischen den beiden Herzvorhöfen.
-Ductus arteriosus ! kleines Gefäß, das beim Fetus die Aorta mit der
Lungenschlagader verbindet.

Was bedeutet die "3-Letter Disease" IVH?

Intraventrikuläre Hämorrhagie

Was ist eine typische Komplikation höhergradiger IVHs?

-Grad III Ventrikeleinbruchsblutung mit Ventrikeldilation
Schwere Ventrikeleinbruchsblutung \>50% des Ventrikelvolumens
-Grad IV Ventrikeleinbruchsblutung und Blutung ins Parenchym

Welche zwei Faktoren beeinflussen das neurologische Outcome nach einer hochgradigen IVH am ehesten?

-Seite der Blutung - unilateral „besser" als bilateral
-Grad der IVH
-Gestationsalter - je früher die Blutung, desto schlimmer

Wieviele kinderärztliche Kontrollen sind lt. Mutter-Kind-Pass vorgesehen?

-5 Untersuchungen
-0 - 8. Lebenstag Neugeborenenuntersuchung + Hüftultraschall
-4. - 7. Lebenswoche + orthopädische Untersuchung + Hüftultraschall
-3. - 5. Lebensmonat
-7. - 9. Lebensmonat + HNO-Untersuchung
-10. - 14. Lebensmonat + Augenuntersuchung

Welche zusätzlichen Untersuchungen sind lt. Mutter-Kind-Pass vorgesehen?

-22. - 26. Lebensmonat + Augenuntersuchung
-34. - 38. Lebensmonat
-46. - 50. Lebensmonat
-58. - 62. Lebensmonat
-besondere Befunde in der Schwangerschaft (Blutung, Placentainsuffizienz, Anämie,...)
-gynäkologische Untersuchungen

Welche Reflexe sind bei Neugeborenen zu finden?

-Schreitreaktion
-Galantreflex
-Glabellareflex
-Puppenaugenphänomen
-Moro-Reflex
-ATNR (asymmetrischer tonischer Nackenreflex)
-Greifreflex

Welche Reflexe entwickeln sich mit zunehmendem Alter im ersten Lebensjahr?

-Stellreflex vom Kopf auf den Rumpf (Rotation)
-Stehbereitschaft
-Landau-Reflex
-Abstützreaktion der Arme
-Greifen mit der Hand

Die Summe aller genetischen Erkrankungen ist geschätzt auf?

1:250 Lebendgeburten in den USA

Das menschliche Erbgut besteht aus wievielten Chromosomen?

-46 Chromosomen
-23 Chromosomen-Paare
-2 Gonosome
-44 Autosome

Die Gonosomen bestimmen das?

Geschlecht

Was versteht man unter autosomaler Vererbung?

Der autosomal-rezessive Erbgang ist eine Form der Vererbung, bei dem das veränderte Allel auf beiden homologen Autosomen vorliegen muss, damit sich ein Merkmal phänotypisch ausprägt bzw. eine Erkrankung manifest wird. Nur !homozygote Träger des betroffenen Allels tragen das Merkmal bzw. erkranken.

Wieviele Allele eines Genes besitzt jeder Mensch?

2 Allele eines Genes

Unter "Polymorphismus" versteht man in der Genetik was?

Als Polymorphismus bezeichnet man in der Biologie bzw. Genetik das Auftreten so genannter Sequenzvariationen in den Genen einer Population. Die Gene verschiedener Individuen unterscheiden sich in einzelnen Abschnitten minimal und ergeben so bei jedem Individuum eine einzigartige Konstellation, den "genetischen Fingerabdruck".

Ein Gen besteht aus kodierenden und nicht-kodierenden Sequenzen, die werden auch wie genannt?

-Exons - kodierend
-Introns- nicht-kodierend

Die Kombination von Anomalien, Symptomen oder Symptommustern wird wie genannt?

Syndrom

Was versteht man unter Dysmorphie?

Gestaltungsanomalien die eine Abweichung von der normalen Körpergestalt sind. Diese können unterschiedliche Körperteile/Regionen betreffen und sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.

Welche Dysmorphiezeichen zählen zu den fazialen Dysmorphiezeichen?

-Hohe und prominente Stirn
-Augenstellung (Hypo-/ Hyper-telorismus)
-Augenlidachsenstellung
-Epikanthus (Vor den Augenlidern liegende Augenfalte)
-Ohren - Ohrmuschel
-Philtrum (Einbruch in der Mitte der Oberlippe)
Kinn&Unterkiefer

Was versteht man unter Klinodaktylie?

Seitliches Abknicken der Finger

Welche modernen genetischen Untersuchungsmethoden werden zur Diagnostik von genetischen Störungenangewandt?

-Chromosomenanalyse
-CGH - Array
-NGS - Next generation sequencing; dazu gehört das whole exome sequencing

Numerische Chromosomenaberrationen werden mittels welchen genetischen Tests analysiert?

Chromosomenanalyse - Chromosomenanzahl

Numerische Chrmosomenaberrationen werden eingeteilt in?

-Aneuploidie
o Monosomie
o Trisomie
-Polyploidie
o Mehrfacher Chromosomensatz

Strukturelle Chromosomenaberationen werden mittels welchen genetischen Tests analysiert?

CGH-Array

Strukturelle Chromosomenaberrationen werden eingeteilt in?

-Insertion/ Deletion- Quantität
-Inversion/ Translokation- Position
-Ringchromosom- Struktur

Unter dem Begriff "Floppy Infant" versteht man folgendes klinische Symptom?

Abnormal verminderter Muskeltonus im Neugeborenenalter.

Die häufigste autosomal-rezessive genetische Erkrankung in Europa ist?

CF - Cystic fibrosis (Zystische Fibrose)

Die Pathogenese der Spinalen Muskelatrophie ist?

Autosomal-rezeptiv vererbte (homozygot) intragenetische Deletionen im SMN-Gen

Der klinische Phänotyp der Spinalen Muskelatrophie präsentiert sich wie?

Proximal. Betonte Muskelschwäche

Welche 2 Syndrome sind als Imprinting-Störung der selben chromosomalen Region bekannt?

-Angelmann Syndrom
-PWS - Prader-Willi-Syndrom

Welches Syndrom zeigt eine deutliche Entwicklungsverzögerung mit kombinierter Sprachentwicklungsstörung, Mikrocephalie, Epilepsie und ausgeprägtem Lachen/Lächeln (früher happy-puppet genannt)?

Angelman Syndrom

Welches genetische Syndrom beginnt mit muskulärer Hypotonie, Fütterungsproblemen sowie mit Gedeihstörungen im Neugeborenen/Säuglingsalter und zeigt eine massive Gewichtszunahme nach dem 1.-2. Lebensjahr?

Prader- Willi Syndrom

Typische Verhaltensauffälligkeiten des Prader-Willi-Syndroms beinhalten?

-Wutanfälle,
-geringe Frustationstoleranz,
-zwanghaft,
-selbstverletzend,
-manipulativ
-und kontrollsüchtig

Was bedeutet der Begriff "Antizipation" im Rahmen von genetischen Erkrankungen?

Schweregrad nimmt im Verlauf der Generationen zu

Symptome der "Facies myopathica" beinhalten?

-Ptose,
-Hypomimie,
-mangelhafter willkürlicher Augenschluss,
-Schluck- und Sprachstörung

Neurologische Symptome der Myotonen Dystrophie Typ I sind?

-Myotonie
-Facies myopathica (Ptose, Hypomimie,..)
-Fortschreitende Muskelschwäche und Muskelatrophie
-Präseniler Kararakt, Arrythmien, Kardiomyopathie

Fieberkrämpfe treten in welchem Alter gehäuft auf?

6. LM - 5. LJ (3-4% aller Kinder)

Welche Symptome definieren einen komplizierten Fieberkrampf?

-Komplizierter: fokal bzw. asymmetrisch,
-\>15 min,
-Anfallserien bzw. Status epilepticus,
-postiktale neurologische Ausfälle(Hemiparese, Sprachstörung

Mikrocephalie ist definiert als?

Zu kleiner Kopfumfang im Vergleich zur Norm

Makrocephalie ist definiert als?

Zu großer Kopfumfang im Vergleich zur Norm

Kleinwuchs ist definiert als?

Zu kleine Körpergröße im Vergleich zur Norm

Kleinwuchs wird eingeteilt in?

-Isoliert vs familiär (?)
-< 3. Perzentile Proportioniert vs Dysproportioniert/ asymmetrisch
-Syndromal Aneuploidien, Mikrodeletionssyndrome, Noonan,
Skelettdyplasie

Eine Verkürzung der Oberarm- und Oberbeinknochen wird bezeichnet als?

Rhizomelia

Phänotypisch präsentieren sich Patient*innen mit Noonan-Syndrom mit?

-Proportionierter Kleinwuchs,
-Herzfehler (PK-Stenose, CMP),
-Typischefaziale Dysmorphie

Großwuchs ist definiert als?

Zu große Körpergröße im Vergleich zur Norm

Welche Imprintingstörung geht mit erhöhtem Tumorrisko einher?

-BWS, Beckwith-Wiedemann-Syndrom
-Großwuchssyndrom mit Tumorrisiko

Folgende Symptome gehören zum Beckwith-Wiedemann-Syndrom

-Makrosomie (Großwuchs im ersten Lebensjahr),
-Tumorprädisposition und
-angeborene Fehlbildungen,
z.B.: Makroglossie, Hemihyperplasie, neonatale Hypoglykämie, Omphalozele bzw. Nabelhernien, Kerben/Grübchen am Ohrläppchen, Viszero/Organomegalie

. Mehrere Cafe-au-lait Flecken und Neurofibrome sind hinweisend auf welche Erkrankung?

Neurofibromatose Typ 1

Welche Verhaltensauffälligkeiten sind typisch für das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom?

-Autistische Züge,
-Hyperaktivität,
-Autoaggression,
-Schlafstörungen

Ein 5-Jähriger Bub entwickelt Probleme beim Treppen steigen, laufen und Springen. Die Eltern bemerken auch dickere Waden. Der Knabe leidet wahrscheinlich unter?

Muskeldystrophie Duchenne (DMD)

Wie wird die Muskeldystrophie Duchenne vererbt?

XL-Erbgang, Gen: DMD (stabilisierendes Strukturprotein Dystrophin unter der Muskelzellmembran)

Weibliche DMD-Mutationsträger zeigen welche klinische Symptomatik?

-i.d.R. keine Symptome,
-jedoch bei 5-20%: Muskelschwäche, -schmerzen bzw. -krämpfe, erhöhte CK-Werte und/ oder DCM

Der "klassische" Phänotyp des Rett-Syndroms ist?

-(Bei Mädchen)
-normale Entwicklung bis zum 6.-18.LM, dann schwere progressive Entwicklungsstörung des ZNS("infantile autistische Demenz")
-Kurzer Entwicklungsstillstand → schneller Regress (Verlust von erworbenen motorischen, sprachlichen und sozialen Fähigkeiten), repetitive stereotype Handbewegungen („Händewaschen")
-Mikrozephale Kopfentwicklung, Muskelhypotonie, Ataxie, Epilepsie, Tremor, Schreianfälle, Schlaf- und Atemstörungen (episodische Apnoe u./o. Hyperpnoe), spastische Parese, Skoliose
-Buben:selten betroffen, meistschwere neonat. Enzephalopathie,letal

Trisomie 21 ist assoziiert mit folgenden neurologischen Symptomen?

-IDD
-Kleinwuchs
-Muskuläre Hypotonie
-Hörstörung durch rez. Mittelohrentzündung

Hörstörungen können bei Patient*Innen mit Trisomie 21 vorkommen. Wieso?

Durch rez. Mittelohrentzündungen

Zur weiteren neurologischen Entwicklung von Patient*Innen mit Trisomie 21 gehört?

-Sozialquotient relativ höher
-Charakteristisches Gemüt
-Spontanität, Wärme, Heiterkeit
-Güte, Geduld, Toleranz

Zu den häufigsten Mikrodeletionssyndromen gehören?

-DiGeorge (bzw. velo-kardio-faziales Syndrom)
-Cri-du-chat
-Williams-Beuren-Syndrom
-Prader-Willi-Syndrom und
-Angelman-Syndrom