Störung durch abormale Anzahl an Chromosomen

Was ist Down-Syndrom?

Down-Syndrom:

• Wissenschaftliche Name Trisomie 21

• Krankheit verursacht durch abnormale Anzahl von Chromosomen

• Personenen mit Trisonomie 21 haben eine Störung beim 21.Chromosom

• Sie haben anstatt zwei 21. Chromosomen drei 21. Chromosomen

• Das zusätzliche 21. Chromosom führt zu einer intellektuellen Behindeurng

Wie äussert sich das Aussehen bei Menschen mit Trisonomie 21?

Aussehen:

• Haben mandelförmige Augen und eine Falte am Augenlid

• Kopf, Hals und Nase eines Kindes mit Trisonomie 21 sind meist kleiner als normal

Was verursacht das Down-Syndrom?

Ursache

• Personen mit Trisonomie 21 haben eine Störung beim 21.Chromosom

• Sie haben ein zusätzliches 21.Chromosom

• Bedeutet: Sie haben anstatt zwei 21. Chromosomen drei 21. Chromosomen

Von wo kommt das zusätzliche 21. Chromosom das verantwortlich für die Enstehung von Down-Syndrom ist?

• Das zusätzliche 21. Chromosom, welches verantwortlich für Trisonomie 21 ist, stammt aus der Eizelle

• Der Grund ist unbekannt

Wie hoch ist das Risiko für eine Frau Ende 20, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen?

• Für eine Frau Ende 20 liegt das Risiko bei etwa 1 zu 1000

Wie hoch ist das Risiko für eine Frau Anfang 40, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen?

• Für eine Frau Anfang 40 liegt das Risiko bei etwa 1 zu 50

Wieso steigt das Risiko dass eine Frau ein kind mit Down-Syndrom bekommt mit dem Alter?

Allgemein:

• Die Chancen, dass eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom bekommt, steigt mit dem Alter

Gründe:

Alterung:

• Das erhöhte Risiko im Alter könnte zum einen daran liegen, dass die Eizellen seit der pränatalen Entwicklung in den Eierstöcken vorhanden sind

  Mit der Zeit können die Eizellen durch die Alterung abgebaut werden

Umwelteinflüsse:

• Eizellen können durch Umwelteinflüsse wie Röntgenstrahlen beschädigt werden

Wie viele befruchtete Eizellen werden schätzungsweise innerhalb der ersten zwei Wochen spontan abgestossen?

• Fast die Hälfte aller befruchteten Eizellen werden innerhalb von zwei Wochen spontan abgestossen, wenn die befruchtete Eizelle eine abnormale Anzahl an Chromosomen aufweist.

• So werden die meisten Eizellen, die sich nicht normal entwickeln, auf natürliche Weise entfernt

Was ist die durchschnittliche Lebenserwartung bei Menschen mit Down-Syndrom?

Lebenserwartung bei Down-Syndrom

• Die durchschnittliche Lebenserwartung bei Menschen mit Down-Syndrom beträgt etwa 50 Jahre

Welche Störung kommt häufiger vor erbliche Störung oder Störung durch abnormale Anzahl an Chromosomen?

• Störungen, die durch eine abnormale Anzahl von Chromosomen verursacht werden sind häufiger verbreitet als vererbte Krankheiten

Kann eine abnormale Anzahl der Geschlechtschromosomen ebenfalls die Entwicklung des Menschen stören?

Antwort: Ja

• Abnormale Geschlechtschromosomen können ebenfalls die Entwicklung stören

Wichtig:

• Eine Störung kann nicht rein aus Y Chromosomen entstehen,  (YYY → nicht möglich)

  → Alle Störungen beinhalte immer ein X Chromosom → X Chromosom ist essenziell für das menschliche Leben

Ab wann können Kinder-mit Down Syndrom ohne Hilfe sitzen?

• Ein Kind mit Down-Syndrom kann erst mit etwa 1 Jahr ohne Hilfe sitzen

Ab wan können Kinder mit Down-Syndrom laufen?

• Kinder mit Down-Syndrom können erst mit 2 Jahren laufen

Ab wan können Kinder mit Down-Syndrom sprechen?

• Kinder mit Down-Syndrom können erst mit 3 Jahren sprechen

Welche Krankheiten werden durch eine abnormale Anzahl an Geschlechtschromosomen verursacht?

• Klinefelter-Syndrom

• XYY-Syndrom

• Turner-Syndrom

• XXX-Syndrom

Was ist der Klinefelter Syndrom (Erläutere Anzahl Geschlechtschromosom, Häufigkeit und Merkmal)

Klinefelter Syndrom

Anzahl Geschlechtschromosom:

• XXY

Häufigkeit:

• 1 von 500 bis 1000 männlichen Geburten

Merkmale:

• Gross, kleine Hoden, unfruchtbar, unterdurchschnittliche Intelligenz, passiv?

Was ist der XYY-Syndrom (Erläutere Anzahl Geschlechtschromosom, Häufigkeit und Merkmal)

XYY-Syndrom

Anzahl Geschlechtschromosom:

• XYY

Häufigkeit:

• 1 von 1000 männlichen Geburten

Merkmale:

Gross, in einigen Fällen offenbar unterdurchschnittliche Intelligenz

Was ist der Turner-Syndrom(Erläutere Anzahl Geschlechtschromosom, Häufigkeit und Merkmal)

Turner-Syndrom

Anzahl Geschlechtschromosom:

• X

Häufigkeit:

• 1 von 2500 bis 5000 weiblichen Geburten

Merkmale:

• Klein, eingeschränkte Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale, Schwierigkeiten beim räumlichen Vorstellungsvermögen

Was ist der XXX-Syndrom (Erläutere Anzahl Geschlechtschromosom, Häufigkeit und Merkmal)

XXX-Syndrom:

Anzahl Geschlechtschromosom:

• XXX

Häufigkeit:

• 1 von 500 bis 1200 weiblichen Geburten

Merkmale:

• Normale Körpergrösse, aber verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung

Wie äussert sich die Entwicklung bei Menschen mit Down-Syndrom?

Entwicklung bei Dow-Syndrom

• In den ersten Monaten scheinen Babys mit Down-Syndrom sich normal zu entwickeln

• Danach verzögert sich die geistige und Verhaltensentwicklung bei Kinder mit Down-Syndrom  Im Kindesalter ist die motorische und geistige Entwicklung deutlich verzögert