structure et organisation du genome humain

Combien y a-t-il de gènes codants dans le génome humain ? Et pour combien de prot ?

20 400 pour 100 000 prots

Combien y a t’il de gènes non codants dans le génome humain ?

24 000

Quelle est la taille d’un exon ?

300 paires de bases

Combien y a-t-il en moyenne d’exons par gènes ?

9

Quelle est la taille d’un intron ?

5 000 paires de base

Combien de gènes ont un rôle dans le métabolisme ?

5000 gènes en moy

Combien de gènes ont un rôle dans la signalisation intra et extracelulaire ?

2 5000 gènes

Combien de gènes ont un rôle dans la régulation et le contrôle ?

2 600 gènes

Combien de pourcent du génome est transcrit ?

Plus de 85%

Quels sont les 2 types de gènes non codants ?

Les ARN de ménage et les ARN régulateurs

De combien de nucléotides est composé le miRNA ?

18 à 24 nucléotides

Combien y a t’il de gènes codant pour les micro ARN ?

Environ 2 000

Combien de pourcent du génome sont des séquences intergéniques ?

75%

Les séquences répétées représentent combien de pourcent du génome humain ?

55%

Les séquences uniques représentent combien de pourcent du génome humain ?

20%

Les microsatellites sont constitués de blocs de combien de nucléotides ?

Bloc de 2 à 6 nucléotides

Comment sont organisés les blocs de nucléotides des microsatellites ?

Répétés en tandem 5 à 50 fois

Taille d’une séquence répétée dispersée

100 à 6 000 pb

Quelle est la caractéristique du satellite (transcrit ou non transcrit) ,

Transcrit en ARN non codant

Quelle est la caractéristique des mini-satellites ? (transcrit ou non transcrit)

Non transcrit

Ou se trouve les satellites ?

Au niveau des centromères

= régule l’organisation et la ségrégation des chromosomes lors de la mitose

Quels sont les 2 types de mini-satellites ?

Mini-satellites hypervariables et mini-satellites télomériques

Quels sont les principales répétitions de doublets des micro-satellites ?

CA et AT

Citer 2 exemples de maladies à expansions de triplets ?

• maladie de Huntington

• Dystrophie photonique de type 1

= maladies neuro dégénératives

Ou se situe les séquences uniques dans le génome ?

Près des séquences régulatrices

Quelles sont la plupart des CNV dans le génome humain ?

des délétions ou des duplications

Quelle est la fréquence des CNV ?

12%

Ou se situe les régions HAR ?

Dans les régions non codantes