Cytogenetika

Jaké specifické útvary jsou chromozomy

Chromozomy jsou specifické útvary v buňkách.

Jaké dva typy buněk existují

1. Prokaryota – nemají jádro, 2) Eukaryota – mají jádro.

Jaká je hlavní funkce chromozomů

Zhustit genetickou informaci z úsporných a organizačních důvodů.

Jaké jsou dva typy chromozomů

1. Autozómy – nesou informaci pro somatické buňky, 2) Gonozómy – pohlavní chromozomy.

Jaká je charakteristika chromozomů prokaryot

Prokaryoty mají jednu kruhovou DNA, variabilní množství RNA, volně umístěnou v cytoplazmě.

Co je nukleoid

Nepravé jádro s vysokou kondenzací DNA u prokaryot.

Jaké enzymy rozvolňují DNA u prokaryot

Gyrázy.

Co je plazmid

Extrachromozomální částice prokaryot, replikující se nezávisle na hlavním chromozomu.

Jakou funkci mají R plazmidy

Obsahují geny pro rezistenci vůči antibiotikům (ATB).

Co jsou episomy

Typy plazmidů, které se replikují nezávisle nebo jako integrální součást hlavního chromozomu.

Jaká je historie mitochondrií podle teorie endosymbiózy

Mitochondrie byly dříve samostatně žijící bakterie, které se vyvinuly do symbiózy s eukaryotní buňkou.

Jaká je struktura mitochondriální DNA (mtDNA)

MtDNA je kruhová a neobalená.

Jak vznikají mitochondrie

Mitochondrie vznikají autoreplikací.

Jakou funkci mají mitochondrie v buňce

Zajišťují buněčné dýchání (oxidativní fosforylaci) a uvolňují energii z Krebsova cyklu na ATP.

Jak jsou kódovány proteiny mitochondrií

1. Jadernou DNA u eukaryot, 2) mtDNA u prokaryot.

Co znamená matroklinní dědičnost

Matroklinní dědičnost je mitochondriální dědičnost, kde se mitochondriální DNA dědí pouze po matce.

Proč se mutace mitochondriální DNA dědí pouze po matce

Protože mitochondrie v krčku lidské spermie po oplození zanikají.

Co jsou chromozómy eukaryot

Nositelé dědičnosti umístění v jádru buňky.

Jaké jsou specifické vlastnosti chromozómů eukaryot

Jsou to barvitelné struktury pozorovatelné světelným mikroskopem, diferencují se v jádře při jeho dělení.

Jaká je substruktura chromozómu

Dvojšroubovice DNA + proteiny.

Co tvoří chromatin

Lineární DNA + proteiny (histony a nehistonové proteiny).

Jaké biopolymery tvoří chromozóm

DNA, bazické proteiny a proteiny kyselého charakteru.

Jaká je délka genetické informace obsažené v chromozómu

Celková délka je cca 4 metry a obsahuje asi 105 genů.

Co je chromozóm na úrovni struktury

Nukleohistonový komplex.

Jaké aminokyseliny obsahují histony a co je jejich funkce

Histony obsahují bazické aminokyseliny, jako jsou lysin (Lys) a arginin (Arg), které se vážou na negativně nabitou DNA.

Co je oktamer histonů

Komplex osmi histonů.

Které typy histonů se nacházejí v chromozómech

H1, H2A, H2B, H3, H4.

Co je základní strukturní jednotka chromozómu

Nukleozóm.

Jak probíhá kondenzace DNA v chromozómu

Spiralizací DNA, která tvoří „korálky“ na vlákně DNA (nukleozómy).

Kolik párů bází obsahuje nukleozóm

Nukleozóm obsahuje 200 párů bází.

Jaké jsou kroky kondenzace chromozómů

DNA → histony → nukleozómy → chromatinové vlákno → prostorové smyčky + nehistonové proteiny → spiralizace → chromozóm.

Jaký je průměr DNA

2 nm.

Jaký je průměr „korálkové“ formy chromatinu

11 nm.

Jaký je průměr chromatinového vlákna s nukleozómy

30 nm.

Jaká je velikost kondenzovaného úseku chromozómu

700 nm.

Jaká je šířka chromozómu

1400 nm.

Jaká je velikost jádra buňky

10 μm.

Jaká je velikost eukaryotické buňky

20 μm.

Co tvoří podstatu chromozómu

Chromatin, členěný na euchromatin a heterochromatin.

Jaké jsou dva typy chromatinu

a) Euchromatin (vyšší transkripční aktivita), b) Heterochromatin (nižší transkripční aktivita).

Jaké jsou vlastnosti euchromatinu

Slaběji barvitelné úseky, unikátní sekvence DNA, umístění většiny genů, obsahuje mendelovsky dědičné geny, je transkribován.

Jaké jsou vlastnosti heterochromatinu

Výrazněji barvitelné úseky, silně spiralizovaná DNA, replikuje se později než euchromatin, vysoce repetitivní sekvence, neobsahuje geny.

Jaké jsou funkce heterochromatinu

Organizace chromozomální struktury, párování chromozómů, crossing-over, ochrana strukturních genů.

Co je konstitutivní heterochromatin

Lokalizován v oblastech centromer, krátkých ramen akrocentrických chromozómů a distálního konce chromozómu Y. Obsahuje repetitivní sekvence a není transkribován.

Co je fakultativní heterochromatin

Spiralizace X chromozómu po oplození, inaktivace jednoho X chromozómu u žen (Barrovo tělísko), obsahuje euchromatinové úseky, které mohou být specificky inaktivované.

Co je Barrovo tělísko

Inaktivovaný X chromozóm u žen, používaný k diagnostice pohlaví a chromozómových aberací.

Co je Lyonizace

Fenotypové projevy mozaikového jevu u žen, kdy je v některých buňkách funkční maternální a v jiných paternální X chromozóm.

Co je pseudoautozomální oblast

Oblast na X a Y chromozómech, kde jsou geny exprimovány ve 2 kopiích u obou pohlaví.

Kolik genů obsahuje mužský Y chromozóm a ženský X chromozóm

Mužský Y chromozóm obsahuje 78 genů, ženský X chromozóm obsahuje 1098 genů.

Jaký je počet chromozómů u člověka

Člověk má 46 chromozómů a 30 000 genů.

Co je centromera

Primární konstrikce chromozómu, specifická sekvence nukleotidů, dělící chromozóm na dvě části.

Jaké jsou typy chromozómů dle umístění centromery

1. Metacentrický (ve středu chromozómu), 2) Submetacentrický (nesymetricky), 3) Akrocentrický (na konci chromozómu), 4) Telocentrický (u člověka se nevyskytuje).

Jaké typy chromozómů se vyskytují u člověka

1, 3, 16, 19, 20 – metacentrické; 13, 14, 15, 21, 22, Y – akrocentrické; 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 18, X – submetacentrické.

Jaká je funkce centromery

Zajištění rozchodu replikovaných chromozómů do dceřiných buněk během buněčného dělení.

Co je kinetochor

Proteinový komplex na centromeře během mitózy a interfáze.

Jaké jsou raménka chromozómů

Krátká raménka (p) mají satelity, dlouhá raménka (q) jsou zřetelnější v mikroskopu a nemají sekundární konstrikci.

Co je primární konstrikce na chromozómu

Primární konstrikce je centromera.

Co je sekundární konstrikce na chromozómu

Sekundární konstrikce se nachází na akrocentrických chromozómech a tvoří tzv. satelity.

Co je NOR (nucleolar organizing region)

NOR je místo na sekundární konstrikci, kde dochází k organizaci jadérka.

Jaká je funkce NOR (organizační oblasti jadérka)

Formování a udržování jadérka v interfázním jádru a vysoký počet kopií genů pro rRNA.

Co jsou replikační počátky

Nukleotidové sekvence, kde začíná duplikace DNA, chromozómy obsahují více replikačních počátků.

Co jsou telomery

Specializované nukleotidové sekvence na koncích chromozómů, obsahující repetitivní sekvence (TTAGGG).

Jaká je funkce telomer

Umožňují replikaci konců chromozómů, obnovují se po cyklech dělení (v raném věku), chrání chromozóm před poškozením DNA nukleázami.

Jak se hodnotí X chromatin

Z buněk bukální sliznice nebo z buněk vlasových folikulů.