Mutagenezė III kolis

Apoptozė -

procesas, kurio metu ląstelė susitraukia, chromatinas kondensuojasi ir DNR degraduoja - įvyksta programuota ląstelių mirtis.

Genomo palaikymas -

yra mechanizmas, kuris neleidžia susidaryti mutacijoms arba neleidžia ląstelėms, turinčioms mutacijas, dalintis.

Hiperplazija -

Padidėjęs ląstelių skaičius - klinikinėmis aplinkybėmis dažnai nėra priskiriama prie vėžio stadijų (dažnai vadinama gerybiniais augliais), didesnis ląstelių skaičius, nei normalus.

Kancerogenai -

medžiagos, sukeliančios vėžį. Dalis jų taip pat sukelia mutacijas (yra mutagenai). Jie kuria organizmo mutacijas, atsakingas už vėžinių ląstelių atsiradimą.

Malignizacija -

Piktybiškumas - vėžinių ląstelių invazija - invazija naujose vietose, kai navikas išsisėja po organizmą.

Navikų supresijos genai (tumor-suppressor genes) -

stabdo vėžinių ląstelių proliferaciją. Kai kurie koduoja baltymus, kurių funkcija yra palaikyti genomo integralumą, kurie atsakingi už ląstelės ciklo kontrolę, DNR reparaciją.

Onkohistonai -

dėl mutacijos histonus koduojančiuose genuose, susiformavę histonai galintys sukelti vėžines ligas, nes sutrikdo genų veiklos reguliavimą.

Onkogenai -

genai su įgyta mutacija, skatinantys ląstelių augimą ir dalijimąsi bei sukeliantys vėžį. Gali skatinti vėžio vystymąsi, pastoviai laikydami įjungtą signalinį kelią.

Patikros taško baltymai -

baltymai, galintys aptikti DNR trūkius arba neteisingai mitozės metu išsiskyrusias chromosomas.Jie tikrina genomo integralumą ir tam tikrame ląstelės ciklo taške, jei ląstelės yra pažeistos, neleidžia joms tęsti dalijimosi proceso.

Protoonkogenai -

normalūs ląstelės genai, kurie mutavę gali virsti į onkogenus.

Retinoblastoma -

akies tinklainės navikas. Būna du tipai:

Paveldima, kuri pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais

Sporadinė (nepaveldima), kuri išsivysto vėlesniuose gyvenimo etapuose

Genetinis tyrimų metodas -

tiriami mutavę genai, kurie funkcionuoja nenormaliai

Amorfinės mutacijos -

mutacija, kai alelis neprodukuoja aktyvaus baltymo

Antimorfinės mutacijos -

mutacija, kai alelis dominuoja, bet funkcija priešinga negu laukinio alelio. Negatyviai dominuojančios, labai retos.

Hipermorfinės mutacijos -

mutacija, kuri lemia alelio sustiprejusią funkciją

Hipomorfinės mutacijos -

mutacija, kai baltymas produkuojamas, bet nėra iki galo funkcionalus, požymis pasireiškia, bet žemesniu lygiu, dalinis funkcijos praradimas

Neomorfinės mutacijos -

mutacija, kai pasikeičia alelio funkcija

Haplonepakankamumas -

kai vieno normaliai funkcionuojančio alelio nepakanka funkcijai užtikrinti.

Komplementarumo testas -

kai dviejų skirtingų fenotipų organizmus sukryžminus galima gauti laukinio tipo organizmą

Balansuojančioji chromosoma -

dirbtinai sukurta drozofilos chromosoma - joje yra inversijų - sukurta norint išlaikyti išsigrynintą mutaciją heterozigotinėje būsenoje ir kad neįvyktų krosingoveris.

Mutacijų įsisotinimas -

alelinės mutacijos pradžioje auga, pasiekus tam tikrą lygį, mutacijos vyksta tuose pačiuose genuose

Enhanserio spąstai -

kuriami specialūs molekulės, vektoriai, kurie gali įssistatyti į analizuiojamo organizmo genomą, tai leidžia pagal elemento inserciją nustatyti enhanserio padėtį genome

GWAS -

naudojant visą genomą apimančius genominius žymenis nustatomos asociacijos tarp tų žymenų ir įvairių fenotipų, tiek patologinių, tiek normalių.

TWAS -

lyginami genų raiškos tarpusavio skirtumai, analizuojamos RNR molekulės įvairiuose audiniuose, braižoma veidrodinė manheteno diagrama.

Tikslinis vektorius -

vektorius, kuris turi du žymenis ir dalį homologiškos sekos norimam inaktyvinti genui, per tas vietas efektyviai gali vykti rekombinacija, jis įterpiamas į genomą. Skirtas identifikuoti ir palengvinti modifikuotų ląstelių atrinkimą.

Fenokopija -

mutantinio fenotipo pasireiškimas laukinio tipo genotipą turinčiame organizme

Genų nutildymas -

atvirkštinės genetinės analizės metodas, kai genų veikla yra sustabdoma, kai įterpiama seka į egzoną, kuri neleidžia genui funkcionuoti arba pašalinama dalis egzono ir veikla nutildoma

Genų pakeitimas -

atvirkštinės genetinės analizės metodas, kai genų veikla yra sustabdoma, kai mūsų norimas genas yra pakeičiamas dirbtiniu konstruktu, kuris homologiškas genui.

Įgytos funkcijos alelis -

kai dėl mutacijų geno funkcija sustiprėja ar pasikeičia arba funkcija priešinga negu laukinio alelio

Prarastos funkcijos alelis -

kai dėl mutacijų genas neprodukuoja aktyvaus baltymo arba baltymas produkuojamas, bet nėra iki galo funkcionalus.

Modelinis organizmas -

organizmas, turintis trumpą generacijos trukmę, didelį palikuonių skaičių, gali būti laikomi ir laboratorinėmis sąlygomis, pasižymi ypatybėmis, būdingomis daugeliui organizmų, turi visiškai arba bent jau dalinai sekvenuotą genomą.