Kaarten: 1. Gametogenese - Fertilisatie - Klievingen - Biomedische toepassingen | Quizlet

Wat speelt een paradoxale rol tijdens de embryologische ontwikkeling van de mens?

celdood; het is betrokken bij het vormgeven van verschillende structuren en organen

Wat bestudeert embryologie?

- de gametogenese

- de ontwikkeling van bevruchte eicel tot geboorte

- de teratogenese

Zijn congenitale afwijkingen (aangeboren afwijkingen) altijd erfelijk?

Niet noodzakelijk erfelijk, vaak zijn het ontwikkelingsstoornissen o.i.v teratogenen

(bv. Thalidomide/Softenon: ochtenmisselijkheid + Di-ethylstilbestrol/DES: miskramen => beide hebben geleid tot problemen bij de baby)

Hoelang is de zwangerschapsduur (gestational age)?

40 weken, gerekend vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie.

Hoelang is de ontwikkelingsleeftijd (fertilization age)?

38 weken, gerekend vanaf de bevruchting.

Welke fases zijn er in de menselijke ontwikkeling?

- Pre-organogenese fase: van 0-2 weken

- Embryonale periode: van 3-8 weken

- Foetale periode: van 9-38 weken

Wat gebeurt er in de pre-organogenese fase?

de bevruchting tot bilaminaire kiemschijf.

Wat gebeurt er in de embryonale periode?

Van 3-4 weken: bilaminaire kiemschijf ontwikkelt zich tot primitieve lichaamsvorm

Van 3-8 weken: organogenese.

Wat gebeurt er in de foetale periode?

Voornamelijk groei.

Wat laat de vergelijking van embryo's van verschillende gewervelde dieren zien?

Dat ze in de vroege stadia sterk op elkaar lijken, je ziet (bijna) geen verschil tussen mens en dier

Wat stelt de wet van Baer?

Algemene kenmerken die een soort deelt met andere vertebraten verschijnen vroeger dan soortspecifieke kenmerken.

Wat zijn teratogenen?

Schadelijke omgevingsfactoren

bv.

- Pharmaca

- Alcohol

- Nicotine

- Virussen

- RX stralen

- Cocaine

- Hormonen

- Arseen, kwik, cyanide

- Ook een tekort aan foliumzuur

Welk virus is zeldzaam geworden door vaccinatie?

Rubella

Wanneer zijn we het meest vatbaar voor teratogenese van orgaansystemen en geboorteafwijkingen?

Tijdens de embryonale periode

Wat kan er gebeuren tijdens de zwangerschap door een tekort aan foliumzuur?

- De aanleg van het zenuwstelsel kan verstoord worden

- Myelomenigocèle: Neurale buisdefecten

Wat kan de invloed van alcohol en roken zijn op een pasgeborene?

Hij kan geboren worden met een gespleten lip

Wanneer is het 1ste prenataal bezoek?

En waarom is dat eigenlijk te laat?

Bij 8 weken van de zwangerschap is het eerste bezoek

- Het is dan te laat teratogene schade te voorkomen (einde embryonale periode)

Wat wordt onder spermatogenese en oogenese verstaan?

de differentiate van de primordiale geslachtscellen (PGC) tot rijpe spermatozoa en rijpe oocyten

Leg de spermatogenese uit

- PGC's blijven slapend tot aan de puberteit, ze ondergaan dan een mitose en differentiëren zich tot spermatogonia.

- Die spermatogonia (1) ondergaan een mitose en vormen primaire spermatocyten (2)

- De primaire spermatocyten (1) ondergaan de meiose I en vormen secundaire spermatocyten (2)

- Die secundaire spermatocyten (1) ondergaan de meiose II en vormen spermatiden (2)

- Tenslotte ondergaan de spermatiden de spermiogenese en vormen zo de spermatozoa

(g,c,c,t,z)

Wat is de spermiogenese en hoelang duurt hij?

De laatste stap van de spermatogenese: spermatide => spermatozoa

- ong. 24 dagen

Elke spermatogonia levert ... spermatozoa

8

Elke primaire spermatocyt levert ... spermatozoa

4

Leg de oögenese uit

- De PGC's ondergaan een mitose en differentiëren zich tot oögonia in de embryo

- Die oögonia (1) ondergaan een mitose en vormen primaire oöcyten (2)

- De primaire oöcyten (1) beginnen de meiose I, maar blijven in de profase I zitten. De meiose I wordt hervat bij de puberteit door een LH-piek waarbij er dan een secundaire oöcyt en een 1ste poollichaampje wordt gevormd

- De secundaire oöcyt begint de meiose II, maar blijft in de metafase II zitten. De meiose II wordt hervat bij de bevruchting waarbij er dan een eicel en een 2de poollichaampje wordt gevormd

(g,c,cp,cp)

Elke oögonia levert ... eicel(len)

2

Elke primaire oöcyt levert ... eicel(len)

1

Wat is het belangrijkste verschillen tussen spermatogenese en oogenese?

- Spermatogenese is efficiënter dan oogenese

- Bij mannen vindt de meiose I continue plaats, en bij vrouwen maar 1x per maand

- Vrouwen hebben een gelimiteerde stock aan eicellen terwijl, mannen de stock continue wordt aangevuld

Wat kan je allemaal zeggen over sacrococcygeale teratomen?

- Het zijn de meest voorkomende tumoren bij pasgeborenen (komen voor bij 1 op 20.000 tot 70.000 geboorten)

- Ze groeien uit PGC'S

- Ze komen 4x vaker voor bij vrouwelijke baby's

Wanneer ontstaan de PGC's? (en hoe)

- PGC's ontstaan in het extra-embryonaal mesoderm.

- Ze bevinden zich tijdelijk in de endodermale laag van de dooierzak .

- Ze migreren naar de urogenitale plooi tussen week 4 en 6 en delen zich tijdens de migratie

Wat is het centraal dogma van de reproductiebiologie?

De definitieve voorraad oöcyten

Wat is follikelatresie?

Per ovariële cyclus: 10 à 15 follikels worden geactiveerd, uiteindelijk slechts één rijpe follikel

- de rest van de follikels gaat dood => follikel atresie

- meest gebruikelijke lot van eicellen

Eigenschap van een rijpe eicel

Het is een grote, immobiele cel

Hoe verschilt het aantal eicellen doorheen de levensfasen?

- 5de maand van de foetale ontwikkeling: PGC's ➝ oogonia ➝ primaire oöcyten: ong. 7 miljoen.

- Bij de geboorte: Door follikelatresie blijft er nog ong. 2,5 miljoen over.

- Bij de puberteit: ong. 400.000 primaire oöcyten aanwezig in de eierstokken.

Tijdens het vruchtbare leven (puberteit tot menopauze):➝ Slechts ± 400 eicellen worden effectief ovuleerd (1 per menstruatiecyclus)

Hoe gebeurt de ontwikkeling van de follikel in het ovarium?

1. Primordiale follikel

- Bevat een primaire oöcyt met een laag granulosacellen.

- Ze liggen in rust in de eierstokreserve.

2. Primaire follikel

- De granulosacellen worden kubisch en beginnen zich te delen.

3. Secundaire follikel

- Er ontstaan meerdere lagen granulosacellen + een zona pellucida tussen oöcyt en granulosacellen

- Thecacellen vormen zich rond de follikel en beginnen oestrogenen te produceren.

4. Tertiaire/antrale follikel

- Een vloeistofruimte (antrum) ontstaat in de follikel.

5. Graafse follikel (mature follikel)

- Volledig rijp, bevat een oöcyt omringd door corona radiata: Klaar voor ovulatie.

Hoe worden de thecacellen onderverdeeld?

Theca interna: maakt steroïdhormonen voor oestrogeenproductie: secretorisch

Theca externa: vormt een bindweefsellaag

Wat gebeurt er bij de ovulatie?

- Onder invloed van LH-piek (luteïniserend hormoon) barst de Graafse follikel open.

- De secundaire oöcyt wordt vrijgegeven uit de eierstok in de eileider.

Wat gebeurt er bij de luteale fase?

De lege follikel verandert in het corpus luteum (gele lichaam).

Het corpus luteum produceert:

- Progesteron (vooral) → bereidt het baarmoederslijmvlies voor op innesteling.

- Oestrogeen → helpt bij de instandhouding van het baarmoederslijmvlies.

Als er geen bevruchting is:

Het corpus luteum verschrompelt → wordt corpus albicans.

Progesteron en oestrogeen dalen → menstruatie treedt op.

Waarom wordt folliculogenese selectief gestimuleerd in slechts enkele follikels elke maand?

Reden is onzeker => 2 hypotheses

- Sommige follikels zijn toevallig iets verder in hun ontwikkeling en reageren daardoor sterker op FSH => Zij krijgen voorsprong en groeien sneller door dan de rest.

- Het selectieproces wordt gereguleerd door een complex systeem van feedback tussen hypofyse- en ovariumhormonen en groeifactoren.

Wat zijn de doelen van de meiose?

- Halveren van het aantal chromosomen en helft van de hoeveelheid DNA tov somatische cel

- Vorming van een uniek genoom.

Hoe wordt een uniek genoom (nieuwe chromosomen) gevormd? + gevolg

Via crossing-over:

Stukjes chromatide worden uitgewisseld

- Er ontstaan als gevolg van de randomverdeling (van paternale en maternale chromosomen) 2²³ genetisch verschillende gameten.

Wat gebeurt er bij non-disjunctie? (bij meiose I en II)

Tijdens 1ste of 2de meiose wijkt een chromosomenpaar niet uiteen

- Meiose I: Geen scheiding van homologe chromosomenparen

- Meiose II: Geen scheiding van de zusterchromatiden

(zorgt voor 1 chromosoom te veel of te weinig)

Wat is NIET levensvatbaar? (ivm

het aantal chromosomen)

Monosomie van een autosoom (bij geslachtschromosomen wel)

Aantal chromosomen bij Down-syndroom

trisomie van chromosoom 21

Aantal chromosomen bij Klinefelter syndroom

Mannen met een chromosomale trisomie:

- 47 chromosomen, XXY

- Gynecomastie, onderontwikkelde gonaden

Wat is gynecomastie?

Een goedaardige vergroting van het borstklierweefsel bij mannen

Turner syndroom

Monosomie van het X-chromosoom. (45 chromosomen, vrouw)

Kan non-disjunctie optreden bij de mitose? + gevolg?

Ja, het kan optreden tijdens de celdeling die plaatsvindt na de bevruchting in somatische cellen

- Dit kan resulteren in mosaïcisme, waarbij sommige cellen van het lichaam een ander chromosomen aantal hebben dan andere.

Wanneer wordt de kans on non-disjunctie groter?

Naarmate een vrouw (de moeder) ouder wordt

- Vergrote kans op chromosomale afwijkingen in de nakomelingen, zoals het Downsyndroom

Eigenschappen van de spermatogenese (4)

- Verloopt relatief snel, geen tussenperioden

- De spermatogonia blijven delen door mitose; ze gaan niet als groep in hun geheel in meiose (sommige ondergaan de meiose, andere blijven stamcellen => altijd een voorraad)

- Spermatozoïde is een kleine, mobiele cel

- 10¹³ zaadcellen

Hoelang duurt de cyclus van spermatogenese?

Ong. 64 dagen

Hoelang duurt de spermatogoniale mitose?

Ong. 16 dagen

Hoelang duurt de eerste meiotische deling? (spermatogenese)

Ong. 8 dagen

Hoelang duurt de tweede meiotische deling? (spermatogenese)

Ong. 16 dagen

Waarmee wordt de ovulatie vergeleken? en waarom?

Een ontstekingsreactie

- Het zou geïnitieerd worden door de afscheiding van histamine en prostaglandinen, welbekende ontstekingsmediatoren

Wat zijn de stappen van de bevruchting?

- Capacitatie

- Acrosoomreactie

- De fusie van membranen

- Afwerken meiose II oöcyte (3de en 4de poollichaampje)

- Vorming en versmelting van pronuclei => Diploïde zygote (2n, 2C)

- Direct gevolgd door een mitose=> Begin van de klieving

Wat is de Capacitatie? (gebeurt onder invloed van?)

de laatste rijpingsstap van spermatozoa

- Vindt plaats in vivo: in eileider of in vitro door ze te "wassen" en te laten verblijven in een cultuurmedium

- Gebeurt onder invloed van stijging van cAMP

Wat gebeurt er tijdens de Capacitatie?

- Spermatozoa worden hypermobiel door de zure omgeving van het vrouwelijke voortplantingskanaal + ze stijgen op richting de ampulla van de eileider.

- Levensvatbare sperma komen een geovuleerde eicel in de ampulla tegen => ze omringen het en beginnen zich een weg te banen door de cumulusmassa.

- In vitro bewijs: de geovuleerde follikel bevat een onbekende spermochemotropische factor: zorgt ervoor dat alleen gecapaciteerde spermatozoïden in staat zijn om op de factor te reageren door gericht te zwemmen richting het ei.

Hoe gebeurt de Acrosoomreactie?

Het acrosoom: een soort enzymcapsule aan de kop van de zaadcel.

- Wanneer de zaadcel de zona pellucida rond de eicel bereikt, bindt hij aan een speciaal eiwit daarop, de ZP2 (glycoproteïnespermareceptormolecuul)

- Deze binding activeert de acrosoomreactie:→ de zaadcel maakt enzymen vrij→ die enzymen breken de zona af, zodat de zaadcel door de buitenlaag van de eicel kan komen.

De fusie van de membranen veroorzaakt.... (2)

- Een calciumgolf in de eicel, die zich snel verspreidt vanaf de plek waar de zaadcel binnenkwam.

- de vrijgave van de inhoud van de corticale granules (liggen net onder het celmembraan van de oöcyt) in de perivitelline ruimte (tussen de oöcyt en zona pellucida).→ Zona pellucida wordt ondoordringbaar, om polyspermie te voorkomen

Wat is maternal inheritance?

Zygote ontvangt mitochondriën (én mitochondriaal DNA) enkel van de eicel, niet van spermatozoïden

Wat is het Leigh-syndroom?

Een ernstige stofwisselingsziekte waarbij de hersencellen beschadigd raken omdat ze onvoldoende energie krijgen. => fataal voor elke baby

- De fout kan zowel in het DNA van de chromosomen zitten als in het DNA van de mitochondriën

Hoe werkt de Mitochondriale vervangingstherapie/three-parent baby techniek?

(Bij moeder met een defect mitochondriaal DNA)

De kern van de eicel van de moeder (met haar DNA) wordt overgezet naar een eicel van een gezonde donor, waarvan het mitochondriale DNA wél werkt (na verwijdering van de kern), die daarna bevrucht wordt met sperma van de vader

=> leidt tot kind met (kern-)DNA van de moeder en vader + Gezond mitochondriaal DNA van de donor (0,1% van het totale DNA)

Hoelang kan een zaadcel overleven in de baarmoeder?

max. 3 dagen (zeldzaam 7)

Hoelang kan een eicel overleven na de ovulatie?

max. 24u

Wanneer is de hoogste bevruchtingskans van de eicel?

eerste 12 uur na de ovulatie

Wat is periodieke onthouding?

Geen geslachtsgemeenschap ong. 3 dagen vóór tot 1 dag na de ovulatie.

Wanneer is een ovulatie moeilijk te bepalen?

Bij een onregelmatige cyclus

Hoe verplaatsen spermatozoïden zich naar het uiteinde van de eileider?

Actief transport door contracties van de baarmoeder en eileider + chemoattractie.

DELETE

Het corpus luteum verschrompelt → wordt corpus albicans.

Progesteron en oestrogeen dalen → menstruatie treedt op.

Hoe verplaatst de eicel zich naar de baarmoeder?

Passief, via peristaltiek van de eileider.

Wat bepaalt of een blastomeer de embryoblast of trofoblast zal vormen?

De "inside-outside" hypothese

Wat gebeurt er in de ampulla?

Daar vindt de bevruchting plaats

Wat is hatching?

Het vrijkomen van de eicel uit de Zona Pellucida (ZP).

Geef het overzicht van zygote tot blastocyste: de klievingen

- Ovulerende secundaire eicel voor de bevruchting. De eicel bevat de zona pellucida.

- Vorming pronuclei (na fertilisatie)

- Tweecellig stadium.

- Viercellig stadium.

- Achtcellig stadium.

- Morula + initiatie van de compactie.

- Morula + einde compactie

- Vroege blastocyst, met trofoblast en binnenste celmassa. Het vrijkomen uit de zona pellucida heeft niet plaatsgevonden

- "Hatched" blastocyst, met trofoblast en binnenste celmassa (zie slide 54)

Wat is compactie? (waardoor gebeurt het?)

Het proces waarbij de blastomeren dicht tegen elkaar gaan plakken

- Buitenste cellen binden met tight junctions

- Binnenste cellen binden met gap junctions

Deze hechting is het resultaat van de afzetting van E-cadherine, een calciumafhankelijk celadhesiemolecuul, op de laterale celoppervlakken.

(Blastomeren → Blastocyst)

Wat gebeurt er met de zygote tijdens de klievingen?

De zygote ondergaat een reeks mitosen en evolueert naar een late blastocyste.

Hoe noemen we de dochtercellen van de zygote?

Blastomeren.

Welke stadia doorloopt de zygote?

Zygote → morula → vroege blastocyste → late blastocyste.

Waar vinden de klievingen plaats?

In de eileider en de uterus.

Welke transcriptiefactoren worden uniform tot expressie gebracht in het morulastadium? (in alle blastomeren)

Oct4 en Nanog.

In welke cellen wordt de expressie van Oct4 en Nanog uitgeschakeld?

In de trofoblastcellen.

Wat gebeurt er tijdens de normale implantatie? (4)

- Differentiatie van trofoblast en endometrium (decidua-reactie)

- Vorming van lacunen (toekomstige intervilleuze ruimte)

- Ontwikkeling van 2-lagige kiemschijf (epiblast en hypoblast)

- Vastlegging van de dorso-ventrale as.

Wat zijn de abnormale implantatieplaatsen van de blastocyst?

- Implantatie in de abdominale holte.

- Implantatie in de ampulla.

- Tubaire implantatie.

- Interstitiële implantatie (in het smalle gedeelte van de eileider).

- Implantatie in de regio van de interne os, vaak resulterend in placenta previa.

- Ovariale implantatie

AKA. niet in de uterus

Wat gebeurt er op dag 5 met de blastocyst?

De zona pellucida lost op: hatching.

Wat gebeurt er op dag 6-7

Implantatie: de 'gehatchte' blastocyst maakt contact met het endometrium

Wat ontstaat er uit de embryoblast?

Embryo en amnion.

Wat ontstaat er uit de trofoblast?

Placenta en chorion.

DELETE

Alle derivaten van de embryoblast en trofoblast.

Wat zijn de stappen van IVF?

- Collectie van de sperma cellen

- De eicellen worden uit de eierstok verwijderd

- De eicellen worden in een laboratorium bevrucht met sperma

- De bevruchte eicellen groeien

- De embryo's worden overgebracht naar de baarmoeder

Wat is hormonale inductie bij IVF?

Het opwekken van een "super-ovulatie" met meerdere rijpe follikels.

Wat is ICSI?

Intracytoplasmic Sperm Injection: injectiebevruchting van een eicel met een zaadcel.

Wat is PGD en wat is het doel ervan?

Prenatale genetische diagnostiek: Opsporing van aangeboren afwijkingen bij een verhoogd risico.

Wanneer wordt PGD toegepast?

Wanneer beide ouders heterozygoot zijn voor een genetische aandoening.

Hoe wordt PGD uitgevoerd?

Enkele blastomeren worden verwijderd voor DNA-analyse (tijdens IVF). => Enkel normale kiemen worden ingeplant.

Wat is een blastomeerbiopsie?

Het verwijderen van cellen uit de morula voor genetisch onderzoek.

Hoe wordt een blastomeerbiopsie technisch uitgevoerd?

Er wordt een gat gemaakt in de zona pellucida, en de morula wordt vastgehouden met een zuigpipet.