Anemias hemolíticas congénitas por alteraciones en la Hb

Segundo grupo de anemias vistas en la clase de anemias hemolíticas

Composición de HbA1

2 cadenas alfa y 2 cadenas beta

Composición de HbA2

2 cadenas alfa y 2 cadenas delta

Composición de HbF

2 cadenas alfa y 2 cadenas gamma

¿Dónde se codifican las cadenas beta, gamma y delta?

Cromosoma 11

Estudios de laboratorio para dx

Biometría, Retis, Perfil de hierro, Cromatografía líquida de alta presición y **electroforesis de Hb**

Desequilibrio en una síntesis de cadena de globina por déficit de producción de una de ellas (alfa o beta) , reducción en la sintesis de una de las cadenas globinicas

Talasemias

Síntesis de cadena anómala por sustitución de uno o mas aminoácidos

Hemoglobinopatías

Características de talasemias en su forma menor

Asintomáticas, con valores normales, casi imperceptibles, más bien la persona es portadora de gen para talasemia

Características de talasemias en su forma mayor

Anemias graves, dependientes de transfusiones. Corresponden a pacientes homocigotos.

Si hay una alfa talasemia doble negativa (--/--), ¿como es la manifestación clínica?

Da lugar a muerte fetal por hipoxia intrauterina o nacimiento con cuadro de *hydrops fetalis* de curso fatal.

El estado heterocigótico α º/α+ (--/-α) genera la enfermedad de la HbH (puras cadenas beta) que se caracteriza por

Anemia hemolítica crónica de intensidad variable, esplenomegalia y presencia de cuerpos de Heinz.

La pérdida de 2 genes α (--/αα o - α /- α) se asocia

Anemia ligera microcítica e hipocrómica generalmente asintomática similar al rasgo talasémico de las betatalasemias

El estado heterocigoto + talasemia (-α/αα) :

No da lugar a ninguna manifestación clínica ni hematológica (portadores silenciosos)

Resultados de laboratorio por alfatalasemia mayor

MCV baja, MCH bajo, eritrocitos totales elevados, micrositosis grave, ansiocitosis, hipocromía y HbH en frotis periférico

Corresponde a las formas homocigóticas. Se manifiesta  partir de los **3 meses de vida** por palidez, anorexia, escaso desarrollo, esplenomegalia y anemia intensa que requiere transfusiones

Betatalasemia mayor

Hallazgos clínicos de beta-talasemia

* Afectación de huesos frontales (prominentes), los pómulos y mandíbula
* Radiografía: corteza adelgazada de los huesos largos y planos, engrosamiento del cráneo con osteoporosis (”cráneo en cepillo") por hiperplasia
* Crecimiento y pubertad se retrasan
* Ictericia y **esplenomegalia, hepatosplenomegalia**

Resultados de laboratorio por beta-talasemia mayor

MCV bajo, MCH bajo, eritrocitos totales elevados, HbF elevado y presente en niños/adultos. Microcitosis grave, anisocitosis, hipocromía en el frotis periférico.

¿Qué se puede ver en un frotis de sangre periférica por beta-talasemia?

Células diana, ovalocitosis, anillos de cabot, cuerpos de howell-jolly, fragmentos nucleares, siderocitos, ansiocromía y ansiocitosis

Anemia hemolítica crónica grave, donde el ácido glutámico en la sexta posición en la cadena B es reemplazado por valina

Enfermedad de las células falciformes (Hb SS)

Diagnóstico de laboratorio para anemia por células falciformes

Anemia normocrómica y normocítica (MCV normal y MCHC normal), glóbulos rojos nucelados, electroforesis de hemoglobina HbS

¿Qué se ve en un frotis sanguíneo en anemia por células falciformes?

Drepanocitos, dianocitos (codocito), células falciformes, cuerpos Howell-Jolly y pappenheimer, trombocitosis, policromasía aumentada

Complicaciones de anemia falciforme

En el bazo: crisis de secuentro, lo que produce un shock hipovolémico, aplasia funcional, episodios vasooclusivos que producen infarto progresivo, fibrosis y contracción del bazo (autoesplenoctomía)

Características físicas de los eritrocitos en anemia falciforme

„Cuando el eritrocito se desoxigena forma polímeros intracelulares y el G.R adopta forma de hoz

„Son rígidos y pierden la elasticidad necesaria para que la circulación sanguínea sea fluida.

„Tienden a formar agregados en las vénulas poscapilares obstruyendo la circulación

¿Qué forma la figura de hoz en los eritrocitos?

Por la fragilidad de la membrana del eritrocito, se colapsa