Autisme: nøkkelkoncepter og diagnostisering

Nøkkelbegreper og viktige faktorer knyttet til autisme, diagnostisering, årsaker, comorbidity, kjennetegn hos språk og atferd, og utredning/behandling.

Autisme

Medfødt utviklingsforstyrrelse som diagnostiseres ut fra symptombeskrivelse; ingen medisinsk test finnes; forekomst ca. 1% av befolkningen (4–5 per 10 000).

Diagnostisering av autisme

Basert på symptombeskrivelse og vurdering av utviklingshemming og atferd; ingen biomedisinsk test; kriterier oppdateres periodisk av fagmiljøet.

DSM-5

Amerikansk diagnose-system; autisme-kriteriene ble sist revidert i 2022 (nåværende forståelse av ASD).

ICD-11 vs ICD-10

WHO-klassifikasjonene; ICD-11 er den internasjonale standarden, mens ICD-10 fortsatt brukes i Norge i noen sammenhenger.

Autismespekterforstyrrelse

En gradert diagnose hvor hovedområdene er sosiale/kommunikative vansker og repetitive mønstre/begrensninger i adferd, interesser og aktiviteter; undergrupper med eller uten utviklingshemming.

Sosiale og kommunikasjonsvansker

Vansker med sosial forståelse, øyekontakt, deling av opplevelser og felles oppmerksomhet.

Repetitive mønstre og interesser

Begrensede/interesser som dominerer, ritualer og spesielle atferdsmønstre; ofte fokusert på uvanlige objekter eller temaer.

Utviklingshemming

En undergruppe i ASD; betydning for hvorvidt utviklingshemming er til stede i kombinasjon med autisme.

Genetiske faktorer

Familie- og tvillingstudier viser arvelighet; søskenrisiko ca. 13%; mange gener involvert; per 2017 identifisert ca. 990 autismetilknyttede gener.

Miljøfaktorer

Prenatale faktorer som virusinfeksjoner, sinkmangel, toksiner og visse legemidler, samt stress i svangerskap og høy foreldrealder.

Sjeldne genetiske tilstander

Tilstander somTubersklerose og Fragilt X-syndrom øker risiko for autismespektret; tuberøs sklerose assosieres med autismespekterforstyrrelser hos ca. 50%.

Tuberøs sklerose

Sjeldent genetisk tilstand med mutasjoner i enkeltgener; høy risiko for autismespekterforstyrrelser.

Fragilt X-syndrom

Arvelig genetisk tilstand; 50–60% av menn og ca. 20% av kvinner med autismespekterforstyrrelser; genetisk testing er sentralt.

Funksjonsdiagnoser vs medisinske diagnoser

Autismespekterdiagnoser beskrives som funksjonsdiagnoser; tuberøs sklerose og Fragilt X er medisinske/genetiske diagnoser som ofte krever testing.

Comorbidity i autismespekteret

Tilleggsvansker som ADHD, depresjon, søvnvansker og epilepsi forekommer ofte hos personer med autisme.

ADHD i ASD

ADHD forekommer hos omkring 28–44% av personer innen autismespekteret.

Epilepsi

Forekommer hos ca. 8–30% av personer med autisme, spesielt ved samtidig utviklingshemming.

Søvnvansker

Innsovningsvansker og hyppige oppvåkninger; forekommer hos 50–80% av personer med autisme.

Mage-tarmproblemer

Kronisk forstoppelse, diare, magesmerter og refluks; diett som gluten/kasein har ikke vitenskapelig belegg for alle.

Psykiske tilleggsvansker

Økt risiko for angstlidelser og andre psykiatriske tilstander; mange barn har flere tilleggslidelser.

Angst og OCD i ASD

42–56% kan ha angstlidelser; OCD og fobier er vanlige tilleggsvansker hos barn med autisme.

Jenter og ASD

Jenter kan være vanskeligere å oppdage; ofte mer sosialt fokusert med camouflaging; ulike interesser og språkpragmatikkutfordringer.

Asperger-syndrom

En del av ASD; normalt intelligensnivå og velutviklet talespråk, men vansker med språklig pragmatikk.

Autisme hos jenter – karaktertrekk

Jenter kan være sensitive for lyd, lys, tekstiler og har gjerne frustrasjon ved hverdagsoppgaver; sosial tilrettelegging er viktig.

Utredning og diagnostiske verktøy

ADI-R (foreldreintervju), ADOS (observasjonsbasert), Kiddie-SADS-PL for komorbide barne-/ungdomspsykiatriske lidelser.

Språk og kommunikasjonsvansker i ASD

Ekkotale, gjentakelse av andres ord, idiosynkratiske ord, utfordringer i samtaleferdigheter og turtaking.

Talesituasjon og blikkontakt

Manglende blikkontakt og utfordringer med å tolke andres språk, kroppsspråk og ansiktsuttrykk.

Kognitive vansker

Vansker med Theory of Mind, mentalisering og eksekutive funksjoner som arbeidsminne, planlegging og inhibisjon.

EIBI og atferdsanalyse

Early Intensive Behavioral Intervention; anvendt atferdsanalyse for å lære ferdigheter og sosiale ferdigheter.

Behandling og støtte

Ingen kur med medisiner; ADHD-medisiner ved tilleggsvansker; psykoedukasjon og støtte i skole, arbeid og familie.

Forskning: kjønnsforskjeller

Historisk forskning viste kjønnskvotering rundt 4:1 (gutter:jenter); nyere data viser mindre skjevhet (ca. 4:3); mange jenter underdiagnostiseres.