genetika

dednost

dednost

• kako se prenasajo lastnosti, geni, se dedujejo

• udejanje dedne informacije = dednost

• konstantnost dedne informacije

• konzervativnost dedne informacije = dedna informacije se ne spremeni, je konstantna

• vsake tolika casa se mora zgoditi kaksna napaka

• spremenljivost (mutacije → evolucija)

nukleinske kisline

• nosijo dedni zapis

• so v jedru, mitohondrijih

• nucleus = jedro

• DNK = DeoksiriboNukleinskaKislina (DNA → acid)

• RNK = RiboNukleinskaKislina

• deok = nekaj ukines, necesa ni, brez

• nahajajo se:

• DNK: v jedru, mitohondrijih in plastidih

• RNK: v jedru, mitohondrijih, plastidih, v ribosomih in prosto v citoplazmi

• funkcije:

• uravnavajo poteh zivljenskih procesov v organizmih: razgradnja in tvorba snovi, sproscanje energije, transport, gibanje, rast, razvoj, zaznavanje…

• vsebujejo dedne informacije (informacije o zgradbi in delovanju celic in organizmov), ki se prenasajo s starsev na potomce

• gradbeni deli nukleotidov sodelujejo pri shranjevanju in prenasanju energije v celici (npr. ATM)

nukleotidi

• nukleinske kisline so polimerne snovi (heteropolimeri), monomeri nukleinskih kislin so nukleotidi

• nukleotidi si zgrajeni iz treh komponent:

• 1. ostanek fosforne kisline (=fosfat)

• 2. sladkor pentoza (deoksiriboza pri DNK in riboza pri RNK)

• 3. organska dusikova baza (4 razlicne, lahko imajo en ali dva obroca)

dusikove baze, ki gradijo nukleinske kisine

kromosomi

DNA

• nase telo je zgrajeno iz tisoc milijard celic

• rastline so dosti bolj zapletene, zato rabijo vec genov

• vsaka celica:

• iz 46 kromosomov

• 2 metra DNK

• 3 milijard DNA (A, T, C, G)

• priblizno 30.000 genov, da naredimo cloveka

podvajanje DNK

• ce je A, je vedno nasproti T

• ce je C, je vedno nasproti G

• razklene se in se dodajajo nukleotidi ki pasejo

• DNK se podvoji (semikdezervativno - pol ohrani, pol na novo)

• pri tem sodelujejo beljakovine - encimi (najbolj znan: DNA polimeraza)

• helikaza = encim, ki razvija DNK

• polimeraza = poveze dve novi DNK

RNK - ribonukleinska kislina

• ZGRADBA RNA:

• mnogo krajsa od DNK (ima le en del zapisa DNK)

• enojna veriga nukleotidov

• drugacna kemijska sestava od RNK:

• riboza/deoksiriboza

• uracil/timin

• FUNKCIJE RNA:

• poznamo tri vrste RNK in vsaka od njih opravlja svojo nalogo

• vse sodelujejo pri sintezi beljakovin v celici

• mRNK = sporocila (messenger) RNK prenese dedno informacijo iz jedra v citoplazmo

• rRNK = ribosomska RNK je del ribosomov

• (ribosom = univerzalni strojcki za izdelavo beljakovin)

• tRNK = prenasalna (transfer) RNK prinasa posamezne aminokisline do ribosoma. Ta jih nato vgradi v nastajajoco beljakovino

potek sinteze beljakovin v celici

1) prepisovanje ali transkripcija

• gen, ki nosi zapis za beljakovino, se prepise iz DNK v mRNK

2) mRNK zapusti jedro in se v citoplazmi poveze z ribosomom

3) prevajanje ali translacija (informacija ostane beljakovina)

• ribosom zdrsi vzdolz mRNK in po navodilu zaporedoma dodaja posamezne aminokisline, ki jih prinasa RNK

izrazanje genov

• gen se prepise v RNK

• tisti ki se prepisejo so aktivni, tisti ki pa se ne, so neaktivni

• GENOM so vsi geni celice (= celoten dedni zapis nekega organizma): jedrna DNK + mitohondrijska DNK (+ plastidna DNK)

• ljudje: 20.000 genov

• epigenetika = posebna veda, ki je ugotovila da se vklapljanje in izklapljanje dogaja in se zgodi za vec casa. dolocena stvar ki se nam zgodi, vpliva na potomce v generacijah

• ekspresija = izrazen

• GEN je del DNK, ki nosi zapis za eno beljakovino → geni uravnavajo zivljenjske procese preko tvorbe beljakovin

• * beljakovina opravi neko nalogo (protitelesa…) gen se aktivira, tvori RNK

• beljakovine si najpomembnejse sestavine celice, saj gradijo celice in v njih opravljajo razlicne naloge

• enormna pestrost beljakovin: beljakovin je moznih vec kot atomov, so zelo pestre, zato lahko dobimo ogromno beljakovin, ki se porabijo za razlicne naloge. Po zeljah lahko oblikujejo beljakovine

uravnavanje izrazanja genov

• vsi geni niso aktivni ves cas, temvec se po potrebi vklapljajo in izklapljajo

• na izrazanje genov vplivajo posebne molekule, ki se vezejo na zacetek gena in: spodbudijo njegovo prepisovanje (aktivatorji), ali zavrejo prepisovanje gena (represorji)

CBD

• centralna bioloska (biokemijska) dogma

• centralna dogma molekularne biologije

kako geni dolocajo lastnosti organizmov?

LASTNOSTI ORGANIZMOV → vse kar lahko opises

• dedne lastnosti (dedujes od starsev, imamo jih od spocetja, npr.: spol, barva oci, koze…)

• pridobljene lastnosti (pridobil po trenutku spocetja, npr. znanje biologije, matematike, ce izgubis roko, jo bodo tvoji potomci se vedno imeli)

VARIACIJE (razlike med osebki iste vrste, v neki znacilnosti, ki jo gledamo)

• zvezne (lahko dosezejo neko vrednost v dve skrajnosti): visina, barva las, teza…

• nezvezne/diskretne: spol (M ali Ž spol, nekaj na pol oz. vmes ne more biti), krvne skupine (ena skupina ne more biti nekaj na pol)

FENOTIP: vse ‘vidne’ lastnosti osebka (oblika, zgradba, biokemijske lastnosti…)

Dednost - GENOTIP (genski zapis, nabor vseh genov, ki jih ima organizem). Genotip doloca fenotip

fenotip in genotip

• FENOTIP: vse ‘vidne’ lastnosti osebka (oblika, zgradba, biokemijske lastnosti…)

• dednost - GENOTIP (genski zapis, nabor vseh genov, ki jih ima organizem). Genotip doloca fenotip

• okolje (dejavniki okolja, vzgoja…) → vplivajo na nase lastnosti, zunanji dejavniki

• NATURA (narava): KULTURA (okolje, geni)

  kaj je pomembnejse za to, kaksen je nek clovek, narava ali kultura?

  geni nam dajo neko moznost, ki se nato vdejanji, glede na to v kateren okolju smo

• lastna aktivnost (clovek): delno sodi ned zunanji dejavnik, koliko si pripravljen vlozit (npr.: sola, sport - lahko imas vse gene za to, ampak ce se ti ne da, ne bos uspel)

• preucevanje sorodnih osebkov (da ugotovis ali je pomembnejsi narava ali geni npr. enojajcni dvojcki v razlicnem okolju), tudi talenti v druzini in podoben izgled

  enojajcni dvojcki → enak genetski material, razlicno okolje

• konkordantnost (pojavljanje neke lastnosti pri dveh sorodnih osebkih)

  vecji je delez %, bolj so si podobni v konkodantnosti, manjsi je delez %, bolj je odvisno od okolja

• IQ KORELACIJA, izrazena v %

  najvec pri isti osebi, testirana dvakrat (87%), veliko tudi pri enojajcnih dvojckih, ki sta vzgojena skupaj (86%), najmanj pa pri posvojenih otrocih, ki zivijo skupaj ter ljudje, ki niso v sorodu in zivijo loceno (0%)

vzorci dedovanja

GREGOR MENDEL = zacetnik genetike v casu Avstro-Ogrske, preuceval je lastnosti graha in ugotovil, da se lastnosti dedujejo. Preiskoval je razlicne lastnosti (barva, dolzina, vijuge), namerno je krizal razlicne grahe, cvetno prah. Odkril je zakonitosti DNA in napisal clanek ter ga objavil - takrat to ni bilo pomembno, saj se na to niso spoznali.

DNK, GENI…

• zgradba, podvajanje DNK

• GEN = osnovna enota dedovanja. Zaporedje nukleotidov v DNK (odsek DNK), ki kodira neko dedno informacijo (npr. nastanej beljakovin)

• GENOM so vsi geni celice (= celoten dedni zapis, nekega organizma): jedrna DNK + mitohondrijska DNK (+ plastidna DNK)

• GEN je del DNK, ki nosi dedni zapis za eno beljakovino → geni uravnavajo zivljenjske procese preko tvorbe beljakovin. Ribosom izdela beljakovino.

  Beljakovine so najpomembnejse sestavne celice, saj gradijo celice in v njih opravljajo razlicne naloge

• ALEL = ena od moznih oblik (razlicic) nekega gena. Vsi imamo alel za krvno skupino, vendar imamo vsi drugacno krvno skupino. Imamo gen za krvno skupino, imamo alel za doloceno barvo

• Gen: lastnost/Alel: varianta lastnosti

• dominantni ( = prevladujoci) aleli

• recesivni ( = prikriti) aleli

• kromosomi nastopajo v parih: homologna kromosoma = enega dobis od matere, drugega od oceta

  imamo 46 kromosomov (23 od matere, 23 od oceta)

• homologna kromosoma

• homologna kromosoma = kromosomski par

krizanje

• nacrtno razmozevanje rastlin in zivali

• P = starsevska (=parentalna) generacija

• F1 = prva generacija potomcev (fitalna generacija)

• F2 = druga generacina (“vnuki”)

• F3

• F4

• genski diagram = Punettov kvadrat

  ce poznamo genotipa starsev, nam pokaze kaksno bodo (oz. so lahko) njuni potomci

• NEPOPOLNA DOMINACIJA → vcasih reklo intermediarno krizanje

dedovanje barve oci pri cloveku

• imamo 2 alela

  1 gen = R - temne/rjave barve

  m - svetle/modre oci

• vec genov vpliva na dokoncno barvo oci

• fenotip: modre rjave

• genotip: mm Rm, RR

vec alelov in kodominanca

• dedovanje krvnih skupin pri cloveku

• ABO sistem: je odlocilen, ce dobis napacno kri lahko umres. Ali si A, ali si B, ali si O, ali si AB.

• aleli:

  A,B = kodominantna

  O = recesiven

krvne skupine in beljakovine

• aleli dolocajo beljakovine krvnih celic

• eritrociti so krvne skupine, vsebujejo hemoglobin (rdece barvilo, ki prenasa kisik po krvi)

• beljakovine = tu se tvorijo mocna proti telesa

• podobne beljakovine so tudi na nekaterih podobnih bakterijah

• HEMOLIZA = ne smes dobiti napacne krvi

• hemo = kri

• liza = razpad

• univerzalni dajalec = skupina O

• univerzalni prejemnik = skupina AB

• avtoimunske bolezni = telo izdela protitelesa, ki napadejo samega sebe (astma, zivcne bolezni)

RH faktor

• RH bolezen novorojenckov pomeni, da se rodi strahotno slabokrven otrok. Otrok lahko v maternici umre. Lahko povzroci, da mama ne more imeti vec otrok

• do problemov pride, ce je mama Rh-, oce pa Rh+

• otroci? → dve moznosti

dedovanje je lahko tudi bolj zapleteno

• en gen → vec znakov

• vec genov → en znak

• spolno vezano dedovanje - odvisno glede na spol

  daltonizem (barvna slepota), hemofilija (moznost ne strjevanja krvi)

• citoplazemsko dedovanje

  mitohondrij, kloroplasti

  le po materni liniji