Biologie Abitur Genetik

DNA Bausteine

Desoxyribose, Phosporsäure, vier verschiedene organische Basen (A, T, G, C)

Organische Basen der DNA

Thymin und Cytosin - Pyrimidinbasen

Adenin und Guanin - Purinbasen

Nucleotid

Einheit aus einem Molekül Desoxyribose, einer Phosphatgruppe und einer der vier Basen

→ Kettenglieder der DNA

Nucleinsäure

Nucleotid-Strang

Nucleosid

Desoxyribose und eine Base

Chromatin und Chromosom

Chromatin: DNA-Protein-Komplex

Chromosom: DNA-Transportform

Chargaff Regeln

→ Regeln, die das Verhältnis der Basen zueinander beschreiben

1. A+G = C+T

2. A=T; C=G

3. Verhältnis A+G zu C+G ist in DNA aus verschiedenen Organismen unterschiedlich

DNA-Verbindungen

C-5´Atom von Zucker über Phosphatgruppe mit C-3´Atom vom nächsten Zucker

5´-Ende: DNA trägt Phosphatgruppe

3´-Ende: DNA trägt OH-Gruppe

Watson-Crick-Modell

Doppelhelix: schraubenförmige Struktur, zwei gleichartige Stränge, über gesamte Länge schraubig umeinandergewunden

Basenpaarung: Basen ins Innere der Doppelhelix gerichtet, A+T und C+G komplementär zueinander, Wasserstoffbrücken zwischen Basen, Van-der-Waals Kräfte zwischen Basenpaaren zur Stabilität

Konsequenzen des Modells: DNA-Stränge zueinander komplementär, Stränge sind antiparallel, codieren die Erbinformationen durch ihre Reihenfolge

Semikonservative Replikation

Bei der Zellteilung wird die Erbsubstanz vor der Weitergabe verdoppelt, um das Verlieren von Informationen auszuschließen

→ zwei Doppelstränge entstehen, deren Basensequenzen völlig identisch sind

Eigenschaften Replikation

1. Beginnt an bestimmten Replikationsursprüngen

2. Geschwindigkeit beim Menschen von etwa 50 Nucleotide pro Sekunde

3. Fehlerhäufigkeit: 1:10.000.000

Vom Gen zum Merkmal

Gen → Transkription

mRNA → Translation

Enzym → Stoffwechsel

= Merkmal

RNA

Base Uracil statt Thymin → RNA-Basen: U A G C

Ribose statt Desoxyribose

Einfachstrang statt Doppelstrang

rRNA

Ribosomale RNA

Ort der Proteinbiosynthese

tRNA

Transfer RNA

Vermittler der Translation

mRNA

Messenger RNA

Transkription

Genetischer Code

Informationseinheit auf DNA, die für RNA codiert mit Nucleotidbasen als Buchstaben

→ Tripletts sind 3-Buchstaben-Wörter der mRNA (=Codon)

Eigenschaften: nicht überlappend, kommafrei, redundant, eindeutig, universell

Code Sonne ablesen

Codons von innen nach außen gelesen (5´ zu 3´)

DNA - codogener Strang 3´→5´

DNA - nichtcodogener Strang 5´→3´

mRNA - Codon 5´→3´

tRNA - Anticodon 3´→5´

Lytischer Zyklus

→ aktive Phase

1. Viren dringen in Wirtszelle ein

2. Virus-DNA übernimmt Kontrolle und zwingt Zelle, neue Viren zu produzieren

3. Zelle platzt (Lyse) und setzen viele neue Viren frei

Lysogener Zyklus

→ temperente Phase

1. Virus-DNA wird ins Erbgut der Wirtszelle eingebaut (Prophage)

2. Vermehrt sich mit der Zelle, ohne sie zu zerstören

3. Kann später in den lytischen Zyklus übergehen

Vermehrung von Bakterien

Anlaufphase: Vorbereitung auf Zellwachstum

Exponentionelle Phase: Einleiten der Zellteilug möglich, primäre Stoffwechselprodukte gebildet

Stationäre Phase: kein Wachstum durch Verknappung der Nährstoffe, sekundäre Stoffwechselprodukte gebildet, weil Stoffwechsel umgestellt wurde

Absterbephase: Erschöpfung der Ressourcen

Rekombination

Transformation: Aufnahme fremder (Bakterien-) DNA in eine Zelle

Transduktion: Übertragung von DNA-Fragmenten anderer Bakterien über Viren

Konjugation: gezielter DNA-Austausch zwischen Bakterien (“Bakteriensex”)

Operonmodell

→ Regulation der Genaktivität

Regulationsmechanismen vorhanden, die es ermöglichen, kurzfristig auf veränderte Umweltbedingungen zu reagieren, indem bestimmte Gene an- und abgeschaltet werden

Substratinduktion

Bei dieser Art der Genregulation induziert das Substrat das “Anschalten” der Gene, die für Enzyme zu seibnem Abbau codieren

Endproduktrepression

Bei dieser Art der Genregulation bewirt das Endprodukt das “Abschalten” derjenigen Gene, die für Enzyme zu seiner Herstellung codieren

Transkriptionsfaktoren

Proteine, die die Transkription regulieren, indem sie DNA binden (Bsp.: eukaryotische RNA-Polymerase 2 benötigt TF, um Transkription zu starten)

Regulatorische DNA-Sequenzen

Enhancer: verstärker Transkriptopn, oft durch räumliche Schleifenbildung der DNA

Silencer: dämpfen Transkription

Mediator-Komplex: vermittelt zwischen spezifischen TF und Enzymen

DNA-Methylierung

Zentraler Mechanismus der epigenetischen Regulation und beeinflusst maßgeblich Genexpression ohne DNA-Sequenz zu verändern

→ chemische Modifikation bei der eine Methylgruppe an ein Cytosin-Basenpaar in DNA eingefügt wird; meist an CpG-Dinukleotide)

Genmutationen

Veränderungen der genetischen Information einer Zelle

1. Genommutationen

2. Chromosomenmutationen

3. Genmutationen: verändern Basensequnez einzelner Gene

Mutationsarten

Punktmutation: nur ein Basenpaar verändert sich

Duplikation: Verdopplung einer Base

Substitution: Base wird ersetzt

Insertion: Base wird hinzugefügt

Deletion: Base wird entfernt

Mutationsauswirkungen

Stumme Mutation: es entsteht ein Codon, das für dieselbe Aminosäure codiert

Missense-Mutation: es entsteht ein Codon, das für eine andere Aminosäure codiert

Nonsense-Mutation: es entsteht ein Codon, das nicht mehr für eine Aminosäure codiert

Rasterschub-Mutation: es entsteht eine Verschiebung des Leserasters durch Deletion oder Insertion

Genetischer Fingerabdruck

DNA-Profil, das für Individuen charakteristisch ist → jeder Mensch hat einzigartige DNA-Sequenz (außer eineiige Zwillinge)

• beruht auf Polymorphismen in nicht codierenden DNA-Bereichen

RFLP-Analyse: Schneidet DNA mit Restriktionsenzymen und trennt Fragmente per Gelelektrophorese für ein individuelles Bandenmuster

STR-Analyse: Vervielfältigt kurze, repetitive DNA-Sequenzen (Short Tandem Repeats) mittels PCR und vergleicht die Längenvariationen für die Identifikation

Restriktionsenzyme

Enzyme, die die DNA gezielt an spezifischen Sequenzen schneiden→ Erkennen bestimmte Erkennnungssequenzen und schneiden dort

PCR (Polymerase Kettenreaktion)

ermöglicht Vervielfältigung spezifischer DNA-Abschnitte

1. Denauturierung: Ziel-DNA wird einsträngig durch Lösen der Wasserstoffbrückenbindungen

2. Annealing: DNA-Primer lagern sich komplementär an je einen Einzelstrang an

3. Tag-Polymerase wird aktiv und synthetisiert ausgehend von Primern heweils einen neuen DNA-Strang anhand des vorliegenden Einzelstrangs

→ Wiederholung des Zyklus (30-40x)

Gelelektrophorese

Dient zur Trennung und Identifizierung von Biomolekülen anhand ihrer Größe und Ladung in einem elektrischen Feld

→ Prinzip: Moleküle wandern je nach Ladung und Größe unterschiedlich schnell durch Gel

Ergebnis: sichtbare Banden durch Färbung, Vergleich mit Referenzmuster dient zur Identifikation

Neukombination von Genen

Einbringen von Fremd-DNA in Wirtszellen:

1. Gewinnung des gewünschten Gens (cDNA-Herstellung)

2. Vorbereitung des Plasmids

3. Einfügen des Fremdgens ins Plasmid

4. Übertragung des Plasmids auf Bakterienzelle (Transformation)

5. Selektion der transformierten Bakterien

6. Vermehrung und Genexpression

Klonen

Therapeutisch: Herstellung neuer Zellen oder Gewebe für medizinische Zwecke unter Nutung von embryonalen Stammzellen

Reproduktiv: Erzeugung eines genetisch identischen Organismus durch Entnahme von Körperzellen und entkernter Eiuelle, Fusion dieser und Einsetzen des Embryos in Leihmutter

Autosomal-Dominanter Erbgang

• Männer und Frauen sind betroffen (Merkmal auf Autosmomen!)

• In allen Generationen tritt das Merkmal auf

• Phänotypisch krankes Elternpaar kann gesunde Kinder haben

• Merkmalsträger können homo- oder heterozygot sein Aa/ aa

• Nicht-Merkmalsträger sind immer homozygot aa

Autosomal-Rezessiver Erbgang

• Männer und Frauen sind betroffen (Merkmal auf Autosomen!)

• Merkmal seltener: kann Generationen überspringen

• Phänotypisch gesunde Eltern können merkmalstragende Kinder nekommen

• Merkmalsträger immer homozygot aa

• Nicht-Merkmalsträger können heterozygot oder homozygot sein Aa/ AA

X-Chromosomal-Rezessiver Erbgang

• Männer sind deutlich häufiger erkrankt als Frauen

• Männer erkranken immer, wenn die das Allel tragen (hemizygot sind = von dem Gen gibt es nur ein Allel)

• Frauen erkranken nur, wenn sie homozygot sind und auch Vater phänotypisch krank ist

X-Chromosomal-Dominanter Erbgang

• Frauen deutlich häufiger betroffen

• Trägt der Vater das Gen, sind alle Söhne gesund (da hemizygot und X-Chromosom immer von der Mutter kommt) - sofern Mutter gesund ist → Töchter sind dann immer erkrankt

Y-Chromosomaler Erbgang

• Nur Männer sind betroffen

• Dominant/ rezessiv gibt es nicht, da nur ein Allel vorhanden

• Wird vom Vater auf alle Söhne vererbt

Krebs

Unkontrolliertes Wachstum von Zellen durch Ausfall von Kontrollmechanismen der Zellteilung → auf genetische Mutationen zurückführbar

=Gestörte Regulation → DNA-Schäden nicht repariert → unkontrollierte Zellteilung → Tumorbildung

Tumorarten

Gutartiger Tumor: langsamer Wachstum, kein Eindringen in Gewebe/ Blut, keine Metastasen

Bösartiger Tumor: schnelles/ unkontrollierbares Wachstum, verdrängt gesundes Gewebe, Nährstoffentzug, Bildung von Metastasen

Metastasen: Krebszellen breiten sich über Blut-/ Lymphbahnen in andere Körperregionen aus und bilden neue Tumore

Proto-Onkogene

PO codieren für Proteine, die wichtige Signale zur Tellteilung und zum Zellwachstum weiterleiten → durch Mutation bleiben diese dauerhaft aktiv ohne Wachstumsreize → unkontrollierte Zellteilung

Tumor-Suppressor-Gene

Wirken als “Bremsen” des Zellzyklus (Stoppen Zellteilung bei DNA-Schäden und leiten ggf. Apoptose ein) → Mutationen führen zum Versagen der Schutzmechanismen