Biologija sve za II parcijalu

Šta je prirodna selekcija?

Diferencijalni reproduktivni uspjeh bolje prilagođenih jedinki.

Šta je pozitivna selekcija?

Selekcija koja povećava frekvenciju korisnih alela.

Šta je negativna selekcija (purifying selection)?

Eliminira štetne alele iz populacije.

Šta je balansirajuća selekcija?

Selekcija koja održava više alela u populaciji.

Koja je ključna razlika između selekcije i drifta?

Selekcija nije slučajna — drift jeste.

Šta je genski drift?

Slučajna promjena frekvencije alela, najjača u malim populacijama.

Šta je osnivački efekat (founder effect)?

Mala grupa jedinki osniva novu populaciju → nasumično odstupanje alela.

Šta je usko grlo (bottleneck)?

Naglo smanjenje veličine populacije → gubitak genetske raznolikosti.

Koja je posljedica genskog drifta?

Gubitak genetičke raznolikosti i slučajna fiksacija alela.

Šta su migracije u populacionoj genetici?

Kretanje jedinki između populacija → promjena frekvencije alela.

Šta je genski tok (gene flow)?

Prenos alela iz jedne populacije u drugu.

Kako migracije utiču na populacije?

Homogeniziraju populacije i povećavaju genetičku raznolikost.

Šta je inbriding?

Ukrašanje u srodstvu → povećana homozigotnost.

Šta je inbriding depresija?

Smanjena vitalnost, plodnost i otpornost populacije zbog nakupljanja recesivnih alela.

Šta je outbriding?

Ukrašanje između genetički udaljenih jedinki → povećana heterozigotnost.

Šta je outbriding depresija?

Gubitak lokalnih adaptacija kad se križaju vrlo različite populacije.

Koja je osnovna razlika između inbridinga i outbridinga?

Inbriding povećava homozigotnost; outbriding povećava heterozigotnost.

Šta su protoonkogeni?

Normalni geni koji podstiču rast i diobu ćelija.

Kako protoonkogen postaje onkogen?

Mutacijom, translokacijom ili amplifikacijom (gain-of-function).

Šta su onkogeni?

Mutirani ili prekomjerno aktivni protoonkogeni.

Šta su tumor-supresor geni?

Geni koji koče rast i popravljuju oštećenja DNK.

Kako mutacija tumor-supresora dovodi do tumora?

Gubitkom funkcije (loss-of-function).

Šta je Knudsonova two-hit hipoteza?

Potrebna su dva „udarca“ za inaktivaciju tumor-supresora.

Šta je gubitak heterozigotnosti (LOH)?

Nakon gubitka jedne alele mutira ili se gubi i druga.

Koja je glavna funkcija p53 proteina?

Zaustavlja ćelijski ciklus i aktivira popravku DNK ili apoptozu.

Koja je posljedica gubitka p53?

Visoka genomska nestabilnost i sklonost tumoru.

Koja je funkcija RB gena?

Koči prelazak iz G1 u S fazu ćelijskog ciklusa.

Koja translokacija stvara BCR-ABL onkogen?

t(9;22).

Koja translokacija aktivira c-MYC u Burkitt limfomu?

t(8;14).

Šta znači amplifikacija onkogena (npr. HER2)?

Povećan broj kopija gena → pretjerana ekspresija proteina.

Šta uzrokuju BRCA1/BRCA2 mutacije?

Defektnu homolognu rekombinaciju i lošu popravku DS-preloma.

Kako DNK virusi doprinose kancerogenezi?

Integriraju svoj genom i ometaju regulaciju ćelijskog ciklusa.

Kako RNK retrovirusi doprinose kancerogenezi?

Ugađaju svoj provirus u genom domaćina.

Koji onkoproteini HPV-a deaktiviraju tumor-supresore?

E6 i E7.

S kojim tumorima je povezan EBV?

Burkitt limfom, nazofaringealni karcinom.

Koji retrovirus izaziva adult T-cell leukemia/lymphoma?

HTLV-1.

Kako virusi mogu aktivirati onkogene?

Umetanjem blizu gena, unutar gena ili donošenjem virusnih onkogena.

Šta je inicijacija u kancerogenezi?

Irreverzibilna mutacija DNK.

Šta je promocija u kancerogenezi?

Reverzibilna proliferacija mutiranih ćelija.

Šta je progresija u kancerogenezi?

Akumulacija dodatnih mutacija → agresivniji tumor.

Šta znači da tumori imaju klonalno porijeklo?

Potječu iz jedne jedine mutirane ćelije.

Koja je razlika između karcinoma i sarkoma?

Karcinomi potiču iz epitela, sarkomi iz vezivnog tkiva.

Koje grupe maligniteta spadaju u hematološke tumore?

Leukemije, limfomi, mijelomi.

Šta je gubitak kontaktne inhibicije kod tumora?

Ćelije nastavljaju rasti i nakon dodira s drugim ćelijama.

Zašto je angiogeneza ključna za tumore?

Tumor stvara nove krvne sudove kako bi dobio kisik i hranjive tvari.

Kako nastaju metastaze?

Ćelije tumora ulaze u krv ili limfu i koloniziraju udaljene organe.

Šta je pseudodiploidija u tumorima?

2n broj hromosoma, ali abnormalan raspored.

Zašto su dvolančani prelomi (DSB) najopasnije oštećenje DNK?

Mogu dovesti do translokacija i gubitka hromosomskih dijelova.

Kako hemijski karcinogeni djeluju?

Alkiliraju i oštećuju DNK → mutacije.

Kako UV zračenje doprinosi nastanku tumora kože?

Stvara timinske dimere → mutacije ako se ne poprave.

Kako X-zrake doprinose kancerogenezi?

Stvaraju dvolančane prelome DNK.

Koja dva procesa su potrebna za razvoj malignog tumora?

Aktivacija onkogena + inaktivacija tumor-supresora.

Šta je aneuploidija?

Promjena broja pojedinačnih hromosoma (2n+1 ili 2n–1).

Šta je euploidija?

Puna garnitura hromosoma (n, 2n, 3n, 4n).

Šta je triploidija?

Postojanje tri kompletne garniture hromosoma (3n).

Šta je tetraploidija?

Četiri kompletne garniture hromosoma (4n).

Šta je monosomija?

Gubitak jednog hromosoma (2n–1).

Šta je trisomija?

Povećanje jednog hromosoma (2n+1).

Koja je najčešća autosomalna trisomija kompatibilna sa životom?

Trisomija 21 (Down sindrom).

Koja translokacija može dovesti do Down sindroma?

Robertsonova translokacija t(14;21) ili t(21;21).

Koja trisomija uzrokuje Edwards sindrom?

Trisomija 18.

Koja trisomija uzrokuje Patau sindrom?

Trisomija 13.

Koja jedina monosomija može rezultirati živorođenim djetetom?

Turner sindrom (45,X).

Koja kariotipska formula karakteriše Klinefelter sindrom?

47,XXY.

Šta su strukturne aberacije?

Promjene u morfologiji hromosoma (delecije, duplikacije, translokacije…).

Šta je delecija?

Gubitak dijela hromosoma.

Šta je duplikacija?

Udvostručenje dijela hromosoma.

Šta je inverzija?

Obrtanje segmenta hromosoma za 180°.

Šta je paracentrična inverzija?

Inverzija koja ne obuhvata centromeru.

Šta je pericentrična inverzija?

Inverzija koja obuhvata centromeru.

Šta je translokacija?

Prelazak DNK sa jednog hromosoma na drugi nehomolog.

Šta je recipročna translokacija?

Razmjena segmenata između dva nehomologna hromosoma.

Šta je Robertsonova translokacija?

Fuzija dva akrocentrična hromosoma.

Koja translokacija stvara Filadelfija hromosom?

t(9;22).

Koja translokacija aktivira c-MYC u Burkitt limfomu?

t(8;14).

Šta je izohromosom?

Hromosom s dva ista kraka (npr. dva q ili dva p).

Šta je dicentrični hromosom?

Hromosom koji ima dva centromera.

Šta je nondisjunkcija?

Nerazdvajanje hromosoma u mejozi.

Šta razlikuje balansirane od nebalansiranih aberacija?

Balansirane imaju ispravnu količinu DNK, nebalansirane ne.

Šta je pseudodiploidija?

2n broj hromosoma, ali raspored abnormalan.

Kako nastaju nebalansirane aberacije?

Delecije, duplikacije, nejednaka razmjena, isohromosomi.

Koja delecija uzrokuje Prader–Willi sindrom?

Delecija očeve kopije 15q11–13.

Koja delecija uzrokuje Angelman sindrom?

Delecija majčine kopije 15q11–13.

Šta je UPD (uniparentalna disomija)?

Obje kopije hromosoma potiču od istog roditelja.

Šta je mutacija?

Trajna promjena genetičkog materijala.

Šta su tačkaste mutacije (point mutations)?

Mutacije koje mijenjaju jedan nukleotid.

Šta je missense mutacija?

Zamjena jedne aminokiseline drugom.

Šta je nonsense mutacija?

Mutacija koja stvara STOP kodon.

Šta je silent mutacija?

Mutacija koja ne mijenja aminokiselinu.

Šta je frameshift mutacija?

Delecija ili insercija 1–2 nukleotida koja pomjera okvir čitanja.

Šta je delecija (mutacija)?

Gubitak jednog ili više nukleotida.

Šta je insercija (mutacija)?

Umetanje nukleotida u DNK lanac.

Šta uzrokuje spontane mutacije?

Greške DNK polimeraze, oksidacija, deaminacija.

Šta su indukovane mutacije?

Mutacije izazvane mutagenima (UV, hemikalije, zračenje).

Kako UV zračenje oštećuje DNK?

Stvara timinske dimere.

Kako X-zrake oštećuju DNK?

Izazivaju dvolančane prelome (DSB).

Kako hemijski mutageni djeluju?

Pogrešno sparuju baze ili alkiliraju DNK.

Šta su epimutacije?

Promjene ekspresije gena bez promjene DNK sekvence.

Šta je genomski imprinting?

Diferencijalna ekspresija alela ovisno o roditelju porijekla.

Ko popravlja timinske dimere kod ljudi?

NER (nucleotide excision repair).