Communication neuronale 2

Types de variations majeures de l’ADN

Duplication, réarrangements chromosomiques, insertions

Vairations subtiles

Mutations, insertions, délétions

Cause des variations subtiles

Erruers de polymérase ou agents mutagènes

Conséquence des anomalies génétiques

Alteration du cerveau = influence sur le comportement

Nombre d’anomalies génétiques connues

2000+

Génotype

Ensemble des gènes d’un individu

Phénotypes

Caractéristiques observables

Allèles identiques

Produisent la même protéine

Allèle différents

Produisent des protéines différentes

Dominance MENDEÉLIENNE entre les allèles (loi de mendel)

L’allèle dominant masque le récessif

Loi de ségrégation

2 allèles par traits et 1 seul est transmis par gamète

Assortiment indépendant

Allèles de traits diff se séparent indépendamment

Semi-dominance

Mélange (ex. rouge + blanc = rose)

Codominance

2 allèles s’expriment (ex. groupes sanguins)

Facteurs influençant le phénotype

Envi, pigénétique, interactions gènes-gènes, plasticité

Pléiotropie

1 gène influence plusieurs traits

Exemple de pléiotropie

1 protéine peut intervenir dans plusieurs réactions chimiques

Gène sauvage

Version + fréquente dans la population (ex. brown hair)

Gène mutant

Déviation du gène sauvage

Mutation génétique

Erreur dans la séquence nucléotidique lors de la copie

Effets possibles d’une mutation

Peuvent être positifs, neutres ou négatifs

La drépanocytose est une maladie génétique du sang caractérisée par une déformation des globules rouges qui bloquent la circulation sanguine.
Cela est un exemple de…

mutation génétique

Maladie de Tay-Sachs (Mendel)

Mutation pouvant se transmettre sur un allèle récessif

Chorée de Huntington (Mendel)

Mutation pouvant se transmettre sur un allèle dominant

Exemple d’anomalie cromosomique

Trisomie 21 (down)

Knock-out (mutation animale)

Suppression d’un gène

Knock-in (mutation animale)

Introduction d’un nouveau gène dans l’animal

Les souris fluorescentes sont créés par transgénèse, où le gène de la GFP (Green Fluorescent Protein) est inséré dans le génome de la souris.

Example de mutation animale