GK SHPT 2024

YVĐ2024

Ý nghĩa lâm sàng của chẩn đoán di truyền phân tử nào sau đây là SAI:

A. Giúp quản lý phát tán gen bệnh

B. Đối với bệnh di truyền chưa khởi bệnh có thể áp dụng điều trị triệt căn

C. Thời điểm chẩn đoán bệnh di truyền từ lúc trước khi mang thai đến giai đoạn trưởng thành

D. Đối với những di truyền có yếu tố khởi phát có thể điều trị bằng hạn chế tránh tiếp xúc yếu tố nguy cơ

B. Đối với bệnh di truyền chưa khởi bệnh có thể áp dụng điều trị triệt căn

• Đối với bệnh di truyền, không thể điều trị triệt căn

Lưu ý nào trong việc ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý truyền nhiễm là SAI ?

A. Trong viêm phổi, có thể áp dụng định lượng vi khuẩn để đánh giá đáp ứng kháng sinh

B. Kỹ thuật tăng sinh nhằm mục đích tránh âm tính giả

C. Đối với tác nhân nhiễm là RNA cần lưu ý khi thiết kế mồi do tần suất đột biến cao

D. Đặc điểm di truyền của tác nhân gây bệnh có teher thay đổi theo vùng miền

A. Trong viêm phổi, có thể áp dụng định lượng vi khuẩn để đánh giá đáp ứng kháng sinh

• Đáp ứng kháng sinh ➡ định tính

• Định lượng vi khuẩn ➡ có thể phát hiện cả DNA vi khuẩn chết

Phát biểu sau đây về điều hoà biểu hiện gen ở sinh vật nhân thật là SAI ?

A. Tất cả các microRNA đều điều hoà biểu hiện gen thông qua bất hoạt đặc hiệu

B. Sự hằng định của mRNA phụ thuộc vào đầu 5’, đuôi poly A và vùng không dịch mã

C. Một vài gen của sinh vật nhân thật có hai hoặc nhiều promoter hoạt động trong những tế bào khác nhau

D. Việc acetyl hoá histone sẽ tạo điều kiện thuận lợi cho quá trình phiên mã

A. Tất cả các microRNA đều điều hoà biểu hiện gen thông qua bất hoạt đặc hiệu

• Không nhất thiết phải là tất cả

Một xét nghiệm được xây dựng bằng kỹ thuật PCR định lượng thời gian thực, bác sĩ lâm sàng cần lưu ý điều gì khi nhận định kết quả ?

A. Sự lây nhiễm chéo giữa các bệnh nhân

B. Độ đặc hiệu ưu việt

C. Giai đoạn của bệnh khi lấy mẫu thử (máu, nước tiểu,......)

D. Mọi khía cạnh như đối với PCR thường

D. Mọi khía cạnh như đối với PCR thường

DNA bộ gen người không thể được phát hiện từ loại mẫu bệnh phẩm nào ?

A. Tuỷ

B. Phết

C. Huyết tương

D. Mô sinh thiết

C. Huyết tương

Cơ chế phân tử bệnh X liên quan đến tình trạng đột biến trải dài trên 4/28 exon của gen Y, với kiểu đột biến đa dạng (mất đoạn, chèn đoạn, đột biến điểm, các đột biến kết hợp..). Kỹ thuật tối ưu để phát hiện tất cả các đột biến gây bệnh X là gì?

A. Real-time PCR

B. Multiplex PCR

C. Giải trình tự gen

D. FISH

C. Giải trình tự gen

Ứng dụng xét nghiệm HBV DNA huyết thanh trên lâm sàng có đặc điểm nào sau đây?

A. Nhằm đánh giá sự hiện diện của HBV ở người bệnh.

B. Ngưỡng cắt điều trị ở đối tượng có HbeAg dương tính là 2000 IU/ml.

C. Bệnh nhân có nồng độ HBV DNA cao ít đáp ứng với điều trị interferon.

D. Khi HBV DNA dưới ngưỡng có thể xác định bệnh nhân đã khỏi bệnh.

A. Nhằm đánh giá sự hiện diện của HBV ở người bệnh.

Sách trang 166, 167

Kỹ thuật định lượng tuyệt đối được áp dụng trong việc đánh giá tải lượng virus viêm gan cần điều kiện gì?

A. Không chứa các nucleotit tự do trong phản ứng PCR

B. Có đường chuẩn được xây dựng khi xét nghiệm

C. Chỉ sử dụng chu kỳ nhiệt độ gồm 04 giai đoạn

D. Sử dụng nhiều đoạn mồi khác nhau

B. Có đường chuẩn được xây dựng khi xét nghiệm

• Tuyệt đối ➡ Cần đường chuẩn

Đặc tính kỹ thuật giải trình tự gen Sanger sau đây là SAI?

A. Mỗi phản ứng chỉ giải được 1 vùng gen duy nhất

B. Là tiêu chuẩn vàng trong việc xác định biến thể đa hình đơn nucleotide.

C. Khi thực hiện phản ứng chỉ dùng 1 đoạn mồi duy nhất

D. Độ dài đoạn gen thực hiện có thể lên đến 2kb

D. Độ dài đoạn gen thực hiện có thể lên đến 2kb

Phát biểu sau đây về biến dị di truyền là phù hợp:

A. Biến dị di truyền đôi khi cần yếu tố môi trường để khởi phát bệnh.

B. Biến dị di truyền luôn dẫn đến biến bối về mặt cấu trúc không gian của protein.

C. Biến dị ở vùng cấu trúc có thể gây thiếu hoàn toàn một protein nào đó.

D. Biến dị ở vùng điều hòa sẽ gây thay đổi về mặt chức năng của gen.

A. Biến dị di truyền đôi khi cần yếu tố môi trường để khởi phát bệnh.

• C sai, đột biến lặp lại không thể gây thiếu hoàn toàn một protein ➡ Sửa lại là: Một số biến dị thì đúng

Trong quá trình điện di DNA, đoạn DNA được quan sát sẽ di chuyển từ đâu đến đâu?

A. Cực âm đến cực dương vì DNA mang điện tích dương

B. Cực âm đến cực dương vì DNA mang điện tích âm

C. Cực dương đến cực âm vì DNA mang điện tích âm

D. Cực dương đến cực âm vì DNA mang điện tích dương

B. Cực âm đến cực dương vì DNA mang điện tích âm

• Nhóm phosphate DNA ➡ DNA tích điện âm

Single Nucleotide Polymorphism (SNP) là gì?

A. Là khái niệm chỉ sự phân bố khác nhau của các nucleotide quan trọng trong bộ gen giữa các cá thể

B. Là cách khác để gọi đột biến điểm ở cá thể đang quan sát

C. Là sự khác nhau về loại nucleotide tại những vị trí cụ thể trên bộ gen giữa các cá thể

D. Là các biến đổi di truyền chỉ liên quan đến 01 nucleotide.

D. Là các biến đổi di truyền chỉ liên quan đến 01 nucleotide.

Enzyme nào thúc đẩy quá trình di chuyển các trình tự gắn xen IS?

A. Transcriptase

B. Enzymerase

C. Transposase

D. Insertase

C. Transposase

Để đánh giá sự toàn vẹn của DNA sau ly trích, ta dùng kỹ thuật nào?

A. Điện di dung dịch DNA sau tách chiết

B. Khuếch đại gen nội chuẩn nằm trên DNA đích

C. Giải trình tự gen Sanger dung dịch DNA

D. Đo quang dung dịch DNA sau tách chiết

A. Điện di dung dịch DNA sau tách chiết

Phát biểu về đặc điểm cấu trúc gen là SAI ?

A. Bộ gen ty thể là một phân tử mạch vòng không có intron

B. Chỉ một lượng nhỏ gen (~1%) là hơi khác nhau giữa các cá thể người.

C. Vùng promoter là trình tự nhận biết và gắn enzyme RNA polymerase

D. Số lượng các gen giả xuất hiện trên bộ gen nhân và bộ gen ty thể

D. Số lượng các gen giả xuất hiện trên bộ gen nhân và bộ gen ty thể

• Intron: gen giả ➡ Không xuất hiện trên gen ty thể

Một thai phụ 3 tháng được chẩn đoán thai nhi có hiện tượng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể số 13 gây bệnh u liên bào võng mạc. Kỹ thuật nào được sử dụng hiệu quả trong chẩn đoán?

A. FISH

B. DNA microarray

C. Giải trình tự gen

D. Dot blot

A. FISH

Việc sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong bệnh lý nhiễm, cần lưu ý:

A. Sự hiện diện của tác nhân vi sinh vật đồng nghĩa với trạng thái có bệnh

B. Có thể sử dụng kết quả xét nghiệm sinh học phân tử như một tiêu chuẩn vàng

C. Chỉ nên áp dụng để sàng lọc tác nhân gây bệnh.

D. Đôi khi cần tăng sinh để phát hiện tác nhân gây bệnh trong bệnh phẩm

D. Đôi khi cần tăng sinh để phát hiện tác nhân gây bệnh trong bệnh phẩm

Độ đặc hiệu của phản ứng PCR được tạo nên bởi điều gì?

A. Trình tự đoạn mồi

B. Trình tự đoạn DNA được khuếch đại

C. Thời gian bắt cặp đoạn mỗi - DNA đích

D. Nhiệt độ kéo dài chuỗi

A. Trình tự đoạn mồi

Phát biểu nào về lac operon của E.coli là ĐÚNG?

A. Enzyme β-galactosidase được sinh tổng hợp nhiều hơn khi protein ức chế lac bám vào operator.

B. Operon sẽ được hoạt hóa nếu môi trường nuôi dưỡng không có lactose.

C. mRNA của lac operon là một polycistronic mRNA với thông tin mã hóa cho nhiều hơn một protein.

D. Protein ức chế lac được hoạt hóa sẽ bám vào promoter để điều hòa biểu hiện gen.

C. mRNA của lac operon là một polycistronic mRNA với thông tin mã hóa cho nhiều hơn một protein.

• A sai, có protein ức chế ➡ tổng hợp ít hơn

• B sai, có lactose thì operon mới được hoạt hoá

• D sai, protein ức chế bám vào operon, không phải bám vào promoter

Kiểm tra tình trạng âm tính thật và âm tính giả của mẫu xét nghiệm phân tử bằng cách nào?

A. Tình trạng âm tính của chứng nước

B. Tình trạng âm tính của cả 3 chứng trên

C. Tình trạng dương tính của chứng nội tại

D. Tình trạng âm tính của chứng âm

C. Tình trạng dương tính của chứng nội tại

Phát biểu sau đây là ĐÚNG khi nói về sự khác biệt thành phần phản ứng PCR cổ điển và phản ứng giải trình tự chuỗi (cycle sequencing):

A. Phản ứng PCR cổ điển chỉ sử dụng một đoạn mồi hoặc xuôi hoặc ngược

B. Taq DNA polymerase sử dụng trong PCR cycle sequencing là loại high-fidelity

C. Phản ứng cycle sequencing chỉ sử dụng các deoxynucleotide tự do gắn huỳnh quang đặc hiệu

D. Đoạn dò là thành phần không thể thiếu ở cả hai phản ứng PCR cổ điển và cycle sequencing

B. Taq DNA polymerase sử dụng trong PCR cycle sequencing là loại high-fidelity

• D sai, đoạn mồi chứ không phải đoạn dò

So với phản ứng PCR cổ điển thì real-time PCR cần thêm chất:

A. Mg2+ hoặc Mn2+

B. Chất phát huỳnh quang/ đoạn dò

C. Đoạn mồi xuôi-ngược

D. Có sẵn Loading-dye

B. Chất phát huỳnh quang/ đoạn dò

Tm là:

A. Là nhiệt độ tại đó chuỗi DNA kép tách ra thành 2 chuỗi đơn tại 50% số nucleotide

B. Để chỉ sự giàu có nucleotide G và C trên phân tử DNA và không phân biệt loài

C. Là đặc tính của DNA bị tách bởi nhiệt độ khi nhiệt độ > 90oC

D. Là tổng số liên kết hydro của một chuỗi DNA được tính toán tại một thời điểm nhất định

A. Là nhiệt độ tại đó chuỗi DNA kép tách ra thành 2 chuỗi đơn tại 50% số nucleotide

Trên một chuỗi DNA, Tm và số lượng nucleotide G và C có mối tương quan:

A. Thuận nghịch

B. Tỷ lệ thuận

C. Tỷ lệ nghịch

D. Tuyến tính

B. Tỷ lệ thuận

• G và C: 3 liên kết hydro (nối 3)