CVS

Loeys-Dietz syndroom

Bifide uvula, huid hyperelastisch

Turner

Bicuspide aortaklep, coarctatio aortae, arteriële tortuositas, aneurysma en dissectie

Marfan

Lensluxatie, verwijding aorta, pneumothorax, pectus excavatum

Ehlers-Danlos

Hypermobiliteit gewrichten, hyperelastische huid, ruptuur organen en vaten

Down-syndroom

atrioventriculair septumdefect

Reuscelvasculitis

50 jaar, verstijfde kaak, verlies één kant visie, erge temporale hoofdpijn aan één kant

Ziekte van Takayasu

Jonge vrouw, afwezige pols, stijfheid in de armen -> PET scintigrafie + CT van aortaboog

Polyarteritis nodosa (PAN)

Man, 50 jaar, al langere tijd ziek en koortsig, hepatitis B. -> angiografie splanchische vaten

Ziekte van Kawasaki

Kind van 3 jaar, ontstoken oog, huiduitslag (vooral handen en voeten), aardbeientong, coronaire aneursysmata -> immunoglobuline en stereoïden

Microscopische polyangiitis

ANCA positief (MPO), glomerulonefritis, alveolaire bloedingen, geen granulomen

Granulomatosis met polyangiitis

ANCA positief (PR3), last van bovenste luchtwegen en longen, glomerulonefritis

Eosinofiele granulomatose met polyangiitis

ANCA positief, met astma, eosinofilie, longinfiltraten en neuropathie

IgA vasculitis

6 jaar, palpabele purpura, buikpijn, nierklachten

Cryoglobulinemische vasculitis

Purpura, gewrichtspijn, zwakte, hepatitis C

anti-GBM

Man 25 jaar, hemoptoë, progressieve glomerulonefritis, hematurie en proteïnurie

Hypocomplementemische urticariële vasculitis

verlaag C3/C4 complement of anti C1q-stoffen, netelroos langer dan 24 uur, angio-oedeem

von Willebrand ziekte

Jonge vrouw, erge menstruaties, verlengde bloedingstijd

Immuuntrombocytopenische purpura

Trombo's sterk verlaagd, lager hB (soms verhoogd haptoglobine), kan ontstaan na infectie, gepaard met neurologische klachten (wanneer niet auto-immuun), primaire klachten

Trombocytopathie

NSAID gebruik

Hemofillie A

Jongen, sterk verhoogde aPTT, pijn in extrimiteit

HITT

lage trombo's maar ook trombose, vaak als iemand antistolling krijgt vanwege ziekenhuisopname

Hemofillie C (factor 11 deficiëntie)

verhoogd aPTT

Factor 12 deficiëntie

Afwijkend lab (aPTT verhoogd), maar geen bloedingsneiging

Factor 13 deficiëntie

Alles is normaal maar toch bloed de patiënt

Factor V leiden mutatie

Mutatie in proteine C → trombose