amiloidosis

definción

enfermedad caracterizada por deposito de sustancia amorfa amiloide en espacios EC de diversos organos y tejidos, condicionando alteraciones funcionales y estructurales segun la localizacion e intensidad del deposito.

epidemiología

primaria 75%
secundaria 5%
familiar

Fisiopatología

1. Existencia de alteraciones en la concentracion y o estructura primaria del precursor plasmático de fibrillas amiloides
2. Alteraciones en degradacion/ metabolismo del precursor de proteina fibrilar amiloide
a. Factor favorecedor de amiloidosis (FVA)
b. Factor degradante de amiloide (FDA)

Clínica

piel cerea
macroglosia
insuficiencia cardiaca
hepatomegalia
cuagulopatias
sx nefrotico
neuropatia diabetica

Nefropatia amiloidal

debuta con sx nefrotico (albuminuria y edema de dificil manejo)
LRA por afectacion a tubulos intersticiales
Diabetes insipida: infiltracion en tubulo colector

a que se asocia?

sindrome de fanconi
toxicidad por cadenas
acidosis tubular tipo 1
GNRP