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¿Qué es la cromatina y cuáles son sus componentes principales?

Es una compleja estructura de ADN y proteínas, principalmente histonas, que compacta el ADN en el núcleo celular. Sus componentes principales son el ADN y las proteínas histónicas.

2
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¿Qué diferentes niveles de compactación de la cromatina existen?

Eucromatina (menos compacta y accesible para la transcripción) y heterocromatina (más compacta y generalmente inactiva).

3
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¿Qué tipos de modificaciones en histonas existen?

Acetilación, metilación, fosforilación y ubiquitinación.

4
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¿Cómo afecta la acetilación a la transcripción?

Suele relajar la cromatina y activar la transcripción.

5
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¿Qué función tienen las proteínas con bromodominio?

Se unen a histonas acetiladas y promueven la transcripción.

6
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¿Cómo contribuyen los complejos Polycomb (PcG) y Trithorax (TrxG) en el desarrollo?

PcG reprime genes durante el desarrollo y TrxG activa genes necesarios para el desarrollo.

7
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¿Qué función tienen las DNMTs en la metilación del ADN?

Añaden grupos metilo al ADN, generalmente silenciando genes.

8
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¿Qué es la desmetilación en el ADN?

Es el proceso de remover grupos metilo, que puede activar genes previamente silenciados.

9
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¿Qué significa que una marca epigenética sea heredable?

Las modificaciones epigenéticas se replican junto con el ADN y se conservan en las células hijas.

10
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¿Qué es la impronta genética?

Es la expresión de un solo alelo de un gen dependiendo de su origen paterno o materno, regulada por la metilación.

11
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¿Cómo se regula la inactivación del cromosoma X?

Se inactiva epigenéticamente para equilibrar la dosis génica en hembras de mamíferos, incluyendo metilación del ADN.

12
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¿Qué papel juegan los intermediarios metabólicos en la regulación epigenética?

Influyen en la actividad de los reguladores epigenéticos como acetil-CoA y SAM.

13
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¿Qué se entiende por ‘código epigenético’?

La combinación de modificaciones epigenéticas que definen la identidad y función celular.

14
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¿Cuál es la diferencia entre eucromatina y heterocromatina?

La eucromatina es accesible para la transcripción, mientras que la heterocromatina es densa e inactiva.

15
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¿Cómo pueden los factores ambientales modular la función epigenética?

Factores como dieta y estrés pueden modificar la actividad de enzimas epigenéticas.

16
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¿Qué diferencias existen en el procesamiento de mRNA entre procariotas y eucariotas?

Eucariotas sufren capping, splicing y poliadenilación; procariotas no requieren modificación.

17
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¿Qué es el splicing y qué rol juega el spliceosoma?

El splicing elimina intrones y une exones en el pre-mRNA, realizado por el spliceosoma.

18
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¿Cuál es la función de las proteínas SR en el splicing?

Se unen a ESE para garantizar que los exones sean reconocidos y empalmados correctamente.

19
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¿Qué es el splicing alternativo?

Permite la inclusión o exclusión de diferentes combinaciones de exones, generando múltiples variantes de proteínas.

20
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¿Qué son los ESE, ESS, ISE e ISS en el splicing?

ESE e ISE promueven el splicing; ESS e ISS lo inhiben.

21
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¿Qué es el Exon Junction Complex (EJC) y cuál es su función?

Se deposita en uniones exón-exón tras el splicing, ayuda en exportación nuclear y calidad del mRNA.

22
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¿Cómo contribuye la cola poli-A a la estabilidad del mRNA?

Protege el mRNA de degradación y facilita su transporte al citoplasma.

23
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¿Por qué los mRNAs de histonas no son poliadenilados?

Tienen una estructura de tallo-bucle que les permite estabilizarse sin una cola poli-A.

24
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¿Qué diferencias existen entre los intrones tipo U2 y U12?

U2 son los más comunes; U12 son raros y requieren un mecanismo diferente para el splicing.

25
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¿Qué es un minigen?

Fragmento de ADN que incluye intrones y exones de un gen, utilizado para analizar el splicing.

26
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¿Qué factores de transcripción colaboran con reguladores epigenéticos?

Proteínas CTCF y YY1 colaboran para abrir o cerrar regiones de cromatina.

27
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¿Qué es la heterocromatina constitutiva?

Es permanente y genéticamente inactiva, a diferencia de la heterocromatina facultativa.

28
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¿Cómo se relaciona la metilación del ADN con el cáncer?

Hipermetilación silencia genes supresores de tumores y contribuye al cáncer.

29
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¿Qué hacen las enzimas TET en el ADN?

Convierten 5-metilcitosina en derivados que permiten la desmetilación activa.

30
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¿Qué es el mismatch repair?

Un mecanismo de reparación que corrige errores de apareamiento en el ADN.

31
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¿Qué es base excision repair?

Repara daños individuales en bases específicas del ADN.

32
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¿Qué mecanismo usa nucleotide excision repair?

Repara daños más extensos como dímeros de pirimidinas.

33
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¿Cómo se procesa un fragmento de Okazaki?

Se eliminan cebadores de ARN y se rellenan con ADN, luego se unen con ADN ligasa.

34
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¿Qué es el ‘pausing’ en la ARN polimerasa?

Es una pausa durante la transcripción que permite la integración de señales regulatorias.

35
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¿Qué son las topoisomerasas?

Enzimas que relajan la tensión en el ADN durante la replicación.

36
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¿Cómo funciona la actividad proofreading de las DNA polimerasas?

Corrige errores en nucleótidos incorrectos durante la replicación del ADN.

37
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¿Qué es la actividad de DNA polimerasa I?

Participa en reparación y remoción de cebadores de ARN.

38
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¿Qué es un promotor inducible?

Controla la expresión de un gen en respuesta a un estímulo.

39
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¿Qué es un promotor tunable?

Permite ajustar el nivel de expresión de un gen mediante inductor.

40
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¿Para qué se utiliza el EMSA?

Estudia la unión de proteínas a ADN mediante movilidad electrofórica.

41
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¿Qué tipo de daño provoca la radiación UV en el ADN?

Causa dímeros de pirimidinas, que afectan la estructura del ADN.

42
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¿Qué es el acetil-CoA?

Sustrato para la acetilación de histonas, que afecta la regulación de la transcripción.

43
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¿Cómo afecta el SAM en la regulación epigenética?

Donador de grupos metilo para metilación del ADN y modificación de histonas.

44
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¿Qué es la unión a extremos no homólogos?

Método de reparación que conecta extremos rotos sin usar un molde homólogo.

45
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¿Qué es la recombinación homóloga?

Uso de una hebra homóloga como molde para reparar quiebres de doble cadena.

46
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¿Cuál es el papel de telomerasas en la replicación?

Conservan los extremos cromosómicos, evitando la pérdida de información genética.

47
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¿Qué es el capping en el mRNA?

Adición de un nucleótido de 7-metilguanosina en el extremo 5' para protección.

48
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¿Cuál es el rol de la primasa en la replicación?

Sintetiza cebadores de ARN que inician la replicación del ADN.

49
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¿Qué es la regulación epigenética?

Es el control de la expresión génica a través de modificaciones químicas en el ADN y las proteínas asociadas que no cambian la secuencia del ADN.

50
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¿Qué efecto tiene la metilación del ADN en la expresión génica?

Generalmente silencia genes al dificultar el acceso de la maquinaria transcripcional al ADN.

51
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¿Cuál es el papel de las histonas en la organización del ADN?

Las histonas son proteínas que ayudan a empaquetar y organizar el ADN en el núcleo celular, formando nucleosomas.

52
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¿Qué son las marcas epigenéticas?

Son modificaciones químicas en el ADN o en las histonas que afectan la actividad de los genes sin alterar la secuencia de ADN.

53
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¿Qué es el splicing y su importancia en la expresión génica?

El splicing es el proceso de eliminación de intrones y unión de exones que permite la producción de diferentes isoformas de proteínas.

54
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¿Qué es un promotor?

Es una secuencia de ADN donde se une la ARN polimerasa para iniciar la transcripción de un gen.

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¿Qué es el fenómeno de silenciamiento transcripcional?

Es el proceso mediante el cual se inhibe la transcripción de un gen, a menudo mediado por modificaciones epigenéticas.

56
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¿Cómo se relaciona la estructura del ADN con su función?

La estructura helicoidal y la secuenciación de nucleótidos permiten la codificación de información genética y su replicación.

57
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¿Qué son los microARNs (miARNs) y su función?

Son pequeñas moléculas de ARN que regulan la expresión génica al unirse a mRNA y inhibir su traducción.

58
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¿Cuál es la relación entre el epigenoma y el fenotipo?

Los cambios en el epigenoma pueden influir en la expresión génica y, por lo tanto, en las características fenotípicas de un organismo.

59
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¿Qué son los factores de transcripción?

Son proteínas que se unen a secuencias específicas en el ADN y regulan la transcripción de genes.

60
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¿Qué significa plasticidad epigenética?

Es la capacidad del epigenoma de cambiar en respuesta a factores ambientales o internos, afectando la expresión génica.

61
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¿Cómo influye la dieta en la regulación epigenética?

Elementos nutricionales pueden afectar la actividad de las enzimas que realizan modificaciones epigenéticas, alterando la expresión génica.

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¿Qué es la terapia epigenética?

Es una estrategia de tratamiento que busca modificar las marcas epigenéticas para corregir disfunciones en la expresión génica en enfermedades.

63
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¿Cómo se lleva a cabo la metilación del ADN?

Por la acción de enzimas metilas que añaden grupos metilo al ADN, comúnmente en círculos de citosinas.

64
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¿Qué es un locus regulador?

Es una región de ADN que controla la expresión de uno o más genes al unirse a factores de transcripción.

65
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¿Cuál es el papel de las proteínas de choque térmico (HSP) en el contexto epigenético?

Ayudan en la correcta plegación de proteínas y pueden

66
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¿Qué son las modificaciones postraduccionales?

Son alteraciones químicas que sufren las proteínas después de su síntesis, afectando su función y localización.

67
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¿Cómo se relaciona la metilación de histonas con la transcripción génica?

La metilación de ciertas lisinas en histonas puede activar o silenciar la transcripción génica, dependiendo de la posición y tipo de metilación.

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¿Qué son los enhancers en la regulación génica?

Son secuencias de ADN que aumentan la tasa de transcripción de genes por unirse a factores de transcripción.

69
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¿Qué papel tienen los silencers en la regulación génica?

Son elementos reguladores que disminuyen la tasa de transcripción de genes al unirse a factores de transcripción represores.

70
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¿Qué es la imprintación genómica y por qué es importante?

Es un tipo de expresión génica en la que solo se expresa uno de los alelos de un gen, afectado por su origen parental.

71
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¿Qué son los cromosomas sexuales?

Son los cromosomas que determinan el sexo de un organismo, en humanos son el X y el Y.

72
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¿Qué es la replicación del ADN?

Es el proceso mediante el cual se copia el ADN para generar nuevas moléculas de ADN antes de la división celular.

73
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¿Qué son las secuencias repetitivas en el ADN?

Son segmentos de ADN que se repiten en el genoma y pueden tener funciones estructurales o regulatorias.

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¿Qué es el ‘mosaicismo’ genético?

Es la presencia de dos o más poblaciones celulares con diferentes genotipos en un individuo, a menudo resultante de mutaciones durante el desarrollo.

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¿Cuál es la función de las heterodímeros de proteínas en la regulación trans

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¿Qué es el spliceosoma?

Es un complejo de proteínas y ARN que lleva a cabo el splicing del pre-mRNA.

77
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¿Qué son los intrones y exones?

Los intrones son secuencias no codificantes que se eliminan del pre-mRNA, mientras que los exones son las secuencias codificantes que se unen.

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¿Cómo se inicia el proceso de splicing?

El splicing inicia con el reconocimiento de las secuencias de splice en el pre-mRNA.

79
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¿Qué son las estructuras de bucle en el splicing?

Son formaciones intermedias en el spliceosoma que ayudan a unir los exones durante el splicing.

80
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¿Qué significa que el splicing sea regulado?

Significa que el proceso puede ser ajustado por diversos factores, lo que permite alternar combinaciones de exones.

81
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¿Qué son los elementos silenciadores en el splicing?

Son secuencias en el pre-mRNA que pueden inhibir el splicing o la unión de exones.

82
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¿Qué rol juegan los cofactores en el splicing?

Son proteínas que facilitan o modulan el proceso de splicing al interactuar con el spliceosoma.

83
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¿Qué impacto tiene el splicing alternativo en la biodiversidad proteica?

Permite la producción de múltiples variantes de proteínas a partir de un solo gen, aumentando la diversidad funcional.

84
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¿Qué son los secuenciadores de consenso en el splicing?

Son secuencias conservadas en los extremos de los intrones que son reconocidas por el spliceosoma para realizar sp