Lecture Notes

Flashcards for vocabulary review in preparation for the exam.

Mendeli öröklés

Öröklődési mintázatok genetikai értelmezése

A Gén

öröklés egysége és működőképes DNS szakasz

A borsó optimális vizsgálati anyag

sokféle (allél) változata van, öntermékenyítő, könnyen keresztezhető, kis helyet igényel, olcsó, kicsi, rövid tenyészidejű és sok utódot hoz létre

Monohibrid keresztezés

egyféle tulajdonságpárban különböznek a növények

Piros virágú borsó keresztezése fehér virágúval (eredmény)

Az F1 nemzedék csak az egyik szülő tulajdonságait mutatta, nem keverednek a szülői jellegek. Reciprok keresztezések is ugyanezt mutatták.

Az F2 növények között fehér virágúakat is talált

Az F1 növények hordozzák a képességet, hogy fehér növényeket hozzanak létre, és az eredeti szülő tulajdonságai változatlanok maradtak az utódgenerációkban.

A bíbor szín

domináns, a fehér recesszív.

Domináns allél

az az allél, ami 2 tiszta vonal keresztezéséből származó F1 nemzedék fenotípusát adja.

Mendel I tv. -e

Egy génpár két tagja egymástól szétválasztva jut az ivarsejtekbe, így a gaméták egyik fele a pár egyik, a gaméták másik fele a pár másik tagját hordozza.

Dihibrid keresztezés

kétféle tulajdonságpárban különböznek a növények.

Mendel második törvénye (A független kombináció törvénye)

Az ivarsejtek képződése során az egyik gén alléljeinek szegregálása más gének alléljeitől függetlenül történik. (Ez csak akkor érvényes, ha a gének „nincsenek fizikailag összekapcsolva” vagyis különböző kromoszómákon vannak, vagy azonos kromoszómán egymástól elég távol helyezkednek el.)

Ellenőrző vagy teszt keresztezés

A homozigóta recesszív genotípussal való keresztezést ellenörző vagy teszt keresztezésnek nevezzük, mert eredménye közvetlenül a dihibrid genotípusára utal.

Nem teljes dominancia

nincs domináns-recesszív viszony, piros és fehér virágú csodatölcsér növények keresztezéséből származó F1 nemzedék virágai rózsaszínűek

Kodominancia

fenotípusok pontosan tükrözik a genotípusokat

Többszörös allélek

Egy diploid organizmus egy génből csak két allélt hordozhat. Egy populációban a különböző allélok száma viszont nagyon nagy lehet.

Letális allélek

homozigóta formában a hordozójuk halálát okozzák

Pleiotrópiának

jelenséget, amikor egy gén egyszerre több tulajdonságot is befolyásol

Penetrancia

azt mutatja meg, hogy egy azonos genotípusú populáció egyedeinek hány százaléka mutatja a genotípusra jellemző fenotípust

Expresszivitás

fenotípus kifejeződésének mértéke

Episztázis

azt a jelenséget, amikor egyik gén bizonyos allélje elfedi, megakadályozza egy másik gén megnyilvánulását

Redundáns gének

egy biokémiai lépést két vagy több gén terméke is képes végrehajtani

Komplementer génhatatás

egy festék termeléséhez mindkét enzimre szükség van, és azok egy lineáris sorban egymás után fejtik ki hatásukat.

Meiótikus rekombináció

olyan haploid allélkombináció létrejötte a meiózis során, amely különbözik a haploid szülői allélkombinációtól

Génmutáció

öröklődő változás

vad allél

a természetben előforduló leggyakoribb allél/működőképes, közmegegyezés

Szomatikus mutáció

testi sejtben; nem öröklődik (kivéve a növények)

funkcióvesztés (GOF)

null allél: teljes funkcióvesztés és sánta allél: részleges funkcióvesztés

funkciónyerés (LOF)

domináns fenotípus okoz és domináns homozigótaként általában letális, megnő a fehérje aktivitása vagy új reakcióban vesz részt.

Pontmutáció

Báziscsere: tranzíció (purin->purin vagy pirimidin->pirimidin) és transzverzió (purin->pirimidin vagy pirimidin->purin), duplikáció és bázis eltolódás

Semleges mutáció

a kódolt aminosav hasonló jellegűvé válik, a fehérje szerkezete és funkciója megmarad

Missense mutáció

báziscsere miatt nem funkcióképes aminosav

Nonsense mutáció

báziscsere miatt STOP kodon

Kereteltolódás mutáció

1 v 2 bázis esik ki, vagy adódik hozzá elcsúszik a leolvasási keret

pontos reverzió

helyre áll az eredeti nukleotidsorrend

Kromoszóma mutációk

változás a kromoszóma szerkezetében, megváltoztatja a gének számát, vagy helyzetét

Deléció

egy kromoszóma darab kiesése

Duplikáció

egy kromoszóma szakasz egynél több helyen jelenik meg a haploid genomban

Inverzió

kromoszóma szakasz 180 fokos átfordulása

Transzlokáció

két nem homológ kromoszóma közötti részek kölcsönös kicserélődése

Aneuploid

egy vagy több kromoszóma száma eltér

Mismach javító mechanizmus

a DNS szerkezeti torzulását érzékeli, amit néhány helytelenül párosodó nukleotid okoz

Posztreplikációs repair

replikációs komplex fennakad egy hibán, és a hibánál egyszálú rés marad, majd a rést a recA gén terméke a templát szálról pótolja, majd a keletkezett rést a templáton az új szál alapján kitöltirekombinációs javítás

Mutáció kimutatása

fajok állandósága  mutáció ritka esemény általában recesszív mutáció  észlelését dominancia megakadályozza

Szelekciós rendszerek (mutációk kimutatása)

auxotróf mutánsok revertálása, rezisztencia mutánsok, prototróf revertánsok szelekciója auxotróf mutánstól és szelekció rezisztencia megjelenésére

Mutációs ráta

azonos időegység alatt bekövetkező mutációk

Mutációs gyakoriság

az az arány, amivel egy bizonyos mutáció a sejtek vagy egyedek egy vizsgált populációban előfordulnak

Mozgékony genetikai elemek (transzpozonok)

számos genetikai elem képes áthelyeződni a genomban, megváltoztatva a helyét a kromoszómán belül, vagy másik kromoszómára helyeződve, ott mutációt okozhat

Konzervatív áthelyeződés

a mozgékony elem az eredeti helyéről transzpozáz segítségével kivágódik, és egy új helyen beékelődik, elemek száma nem nő

Replikatív áthelyeződés

transzpozáz két eltolt egyes szálú bemetszést ejt a transzpozon és target hely két oldalán bemetszési pontok keresztbe ligálódnak (ragadós végek, átmeneti kettős DNS keletkezik) javítórendszer kiegészíti a hiányos egyes szálakat az átmeneti DNS rekombinációval kettéválik, így a transzpozon az új- és eredeti helyén is megtalálható, nő a genetikai elemek száma

Rekombináció

olyan haploid génkombináció létrejötte a meiózis során, amely különbözik a haploid szülői génkombinációtól

Együttes hasadás (Holliday modell

a rekombinációban részt vevő két nem-testvér nukleotid sorsát írja le

Konjugáció

A konjugáció során egy bizonyos baktérium sejt közvetlen érintkezéséssel képes egy másik baktérium sejtbe bejuttatni a kromoszómáját, így a kromoszómák között létrejöhet a rekombináció.

Recipiens sejtben rekombináció

A konjugáció során a recipiens sejt részlegesen diploid (merozigóta), 1 db átkereszteződés: lineáris DNS jön létre, 2X átkereszteződés: rekombináns cirkuláris ssDNS marad

Transzdukciós térképezés

fágok: - litikus ciklus: baktérium elpusztul - lizogén ciklus: a fág a DNS-be beépül a baktérium komoszómájába

Géntérkép tartalma

a rekombinációs gyakoriságot nézve a gének közötti távolságra következtethetünk perctérkép: a konjugáció megszakításával történik a térképezés a rekombinációs gyakoriság helyett a perc a térképegység

Genetikai kolinearitás

A fehérje primér szerkezete (=aminosavsorrend) megfelel a DNS primér szerkezetének (=tripletsorrend

Chargaff szabályok

purin+pirimidin nukleotidok egyenlőek, A=T és G=C, T+A és G+C mennyiségi aránya fajra jellemző

Transzkripció

elsősorban, promóter (konszenzus szekvencia): - 35: ACAT-régió; -10 régió pribnow box e; iniciácó; elongáció és temináció folyamatai

Enhánszer

olyan cisz hatású szabályozó elem, amely nagy távolságból, orientációtól függetlenül képes az iniciáció gyakoriságát növelni.

Splicing

intronok 5’ és 3’ végén splice szignál – lasszó szerkezettel kivágódik (lasszó-motívum a branch point miatt)

A lac operon regulációjában

negatív szabályozás, mely egy represszor fehérjén (LacI) keresztül valósul meg. és pozitív szabályozás, melyért egy aktivátor fehérje (CAP, CRP) a felelős

Szénhidrátok

növények által termelt, C, O és H tartalmú szerves vegyületek, melyekben a H:O arány legtöbbször 2:1

Monoszacharidok

A legegyszerűbb cukrok, melyek savas vagy enzimes lebontással nem bonthatók egyszerűbb cukormolekulákká

Lipidek

élőlényenek létfontosságú szerves vegyületei, melyek lehetnek zsírsavak, neutrális zsírok, terpének, foszfogliceridek, szfingolipidek és szteroidok

Aminosavak

szerves vegyületek, amelyek molekulájában aminocsoport (-NH2) és karboxilcsoport (-COOH) egyaránt előfordul

Fehérjék

aminosavak lineáris polimereiből felépülő szerves makromolekulák

Nukleinsavak

monomer nukleotid láncokból álló makromolekulák

Enzimek

élő szervezetekben lejátszódó folyamatokat katalizálják

Holoenzim

két fő részből áll az apoenzimből (fehérje rész), és a koenzimből (nem fehérje rész)

Az enzimek aktivitását befolyásolja

enzim és szubsztrát koncentráció, pH, hőmérséklet, inhibítorok, aktivátorok

Anabolikus folyamatok

szervezet a saját makromolekuláit építi fel, melyhez ENERGIA BEFEKTETÉSRE van szükség

Mutáció

Öröklődő változás

Glikolízis

sejtek citoplazmájában lokalizálódnak a folyamat enzimei, univerzális energiatermelő folyamat

Biokatalízis

(enzimek) lényegük az aktiválási energia csökkentése és ez által a reakció sebességnövelése. Ezt olyan módon teszik, hogy a szubsztrátokat és termékeket energiaszintjét nem befolyásolják.

Az élő szervezet felépítésében és működésében legfontosabb szerepet játszó makromolekulák

fehérjék

A replikáció iránya

szigorúan meghatározott 5’-3’

A retrotranszpozonok

RNS közvetítésével áthelyeződő

Holliday-modell

reakcióban részt vevő két nem-testvér nukleotid sorsát írja le

Mismach repair

párosodási hibák javítása

Az F1 Kétszeresen homozigóta recesszívhez keresztezése

RrYy x rryy

Elsődleges szerkezet (fehérjék)

A fehérjéket felépítő aminosavak kapcsolódási sorrendje, a genetikai információ szabja meg

A termodinamikai körfolyamatok fajtái

Ottó, diesel, sabathier, gázturbina és Carnot ciklus