Genetika alapfogalmak, mendel törvényei

Mivel foglalkozik a genetika?  

A biológiának az öröklődés törvényszerűségeivel foglalkozó ága.   

Genetika (görög)=örökléstan  

Az élőlények tulajdonságainak nemzedékről-nemzedékre történő öröklődésével foglalkozik, azok törvényszerűségeivel, biokémiai hátterével.

tulajdonság

egy egyed azon jellegzetessége, amit vizsgálunk pl. szemszín, vércsoport  

Egy tulajdonságnak több megjelenési formája is létezhet, ha egy faj több egyedét vizsgáljuk.

gén

DNS molekula (örökítőanyag) egy meghatározott szakasza, amely az élőlény egy adott tulajdonságára vonatkozó információt kódol  

Valójában nem a tulajdonságok, hanem a tulajdonságokat meghatározó gének öröklődnek.

génváltozat más néven

allél

allél más néven

génváltozat

fenotípus

egy egyed érzékelhető (leírható és mérhető) külső és belső tulajdonságainak összessége  

(feno: megjelenéssel való kapcsolatra utal)  

Egy egyed fenotípusa egy vizsgált tulajdonságra nézve

A tulajdonság konkrét megjelenési formája az adott egyeden  

Pl. Az A egyed a tulajdonság1-re nézve zöld fenotípusú, míg a B egyed sárga. 

genotípus

a génekben tárolt genetikai információk összessége, az egyed génkészlete, mely az egyed fenotípusát határozza meg

Egy egyed genotípusa egy vizsgált tulajdonságra nézve

A tulajdonság fenotípusát meghatározó genetikai háttér  

Diploid sejtekben a kromoszómák felét a férfitól, másik felét a nőtől kapja az utód —> minden kromoszómából 2db van a diploid sejtekben: egy apai és egy anyai, ezek homológ párt alkotnak  

Emiatt egy adott tulajdonságot kódoló génből is 2db van a diploid sejtekben (egy apai és egy anyai) 

homozigóta egyed

ugyanazon apai és anyai kromoszóma (homológ pár) adott tulajdonságot meghatározó szakaszán azonos alléleket hordoz  

 Olyan diploid egyed, amely génállományában a vizsgált gén azonos alléljait hordozza pl. AA,aa

heterozigóta egyed

ugyanazon apai és anyai kromoszóma adott tulajdonságot meghatározó szakaszán eltérő alléleket hordoz  

 Olyan diploid egyed, amely génállományában a vizsgált gén különböző alélljait hordozza pl. Aa

lsd. domináns allél, recesszív allél

domináns allél

heterozigóta formában is kialakítja a rá jellemző fenotípust pl. A
A domináns allélt mindig nagy betűvel írjuk

recesszív allél

csak homozigóta formában alakítja ki a rá jellemző fenotípus pl. a
a recesszív allélt kis betűvel írjuk

A

homozigóta egyed

B

heterozigóta egyed

C

fenotípus

D

genotípus

E

allélok

igen

lokusz máséven

génhely

génhely másnéven

lokusz

lokusz/génhely

Hol helyezkedik el a gén a kromoszómán  

Egy kromoszómán sok gén található.   

Minden tulajdonságot meghatározó gén a kromoszómán meghatározott helyen van.   

Attól függően, hogy a kromoszóma adott génhelyén ugyanolyan allél van-e vagy különböző —> homozigóta vagy heterozigóta egyed  

kromoszóma

a genetikai információt tároló strukturális és morfológiai egység, benne helyezkednek el a gének

Ki az a mendel??

Johann Gregor Mendel
Az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek megfogalmazója
osztrák botanikus és szerzetes tanár

min, és milyen módon kísérletezett Mendel apád

kertiborsón
Bizonyos tulajdonságokat kiválasztott és azokra eltérő genotípusú egyedeket keresztezett egymással és vizsgálta, hogy az utódnemzedékben milyen lesz az egyedek fenotípusa.

mit eredményezett mendel kísérletei

mendeli genetika alapszabályai

MENDEL I. törvénye: név, definíció, lényege

Az uniformitás törvénye

Adott tulajdonságra nézve homozigóta szülők keresztezéséből származó első utódnemzedék minden egyede, mind fenotípusát, mind genotípusát tekintve egyforma. 

Sima és ráncos felszínű borsómagvakat produkáló borsóegyedek keresztezésekor milyen lesz az utódmagok felszíne (fenotípusa) és az ezt meghatározó genetikai hátterük (genotípusa)?

—> A szülői nemzedékben a keletkezett egyedek, az adott fenotípusra nem mindig homozigóták.
Az utódok heterozigóta genotípusában megtalálhatjuk a sima jelleget kódoló 'A' allélt, és a ráncos jelleget kódoló 'a' allélt is.   

De a fenotípusban csak a sima jelleg mutatkozik meg. Miért?  

Azért, mert a ráncos jelleget kódoló allél nem nyilvánul meg, a sima jelleget kódoló allél mellett nem érvényesülhet. Ezért a sima jelleget (fenotípust) kódoló 'A' allél domináns a ráncos jelleget (fenotípust) kódoló 'a' allélel szemben, ez utóbbi recesszív.   

MENDEL II. törvénye: név, definíció, lényege

Hasadás törvénye
- Az első utódnemzedék tagjainak egymás közti keresztezéséből származó második utódnemzedékben az eredeti szülői tulajdonságok ismét megjelennek.

Az F₁ nemzedék tagjait egymás között keresztezve kapjuk az F₂ nemzedéket. 
Az eredeti szülői nemzedék mindkét fenotípusa megtalálható az utódok között.

MENDEL III. törvénye: név, definíció, lényege

Független öröklődés törvénye
Több tulajdonságot egyszerre nézve azok egymástól függetlenül öröklődnek és az F₂ nemzedékben az eredeti szülői fenotípusoktól eltérő kombinációban is megjelennek.

Amikor két tulajdonság öröklődését vizsgáljuk egyszerre.  

Vizsgált tulajdonságok:  

-magvak felszíne (sima vagy ráncos)

-sziklevelek színe (sárga vagy zöld)

Az uniformitás törvénye érvényesült.