GW Blok 5 Taak 3 ADHD-diagnose via Tiktok?

Wat is ADHD volgens de DSM-5?

Een aanhoudend patroon van onoplettendheid en/of hyperactiviteit-impulsiviteit dat het functioneren of de ontwikkeling belemmert, zoals blijkt uit onoplettendheid en/of hyperactiviteit en impulsiviteit

• Onoplettendheid: Iemand dwaalt af van taken, is snel afgeleid, heeft moeite zich te concentreren en is vaak chaotisch. Dit komt niet door opzettelijk verzet of onbegrip.

• Hyperactiviteit: Overmatig bewegen (zoals onnodig rennen of friemelen) of extreem veel praten. Bij volwassenen kan dit zich uiten als innerlijke onrust of anderen uitputten met hun activiteit.

• Impulsiviteit: Overhaaste acties zonder na te denken, met mogelijk risico op schade (zoals ineens de straat op rennen). Ook zichtbaar in sociaal gedrag, zoals mensen onderbreken of impulsieve beslissingen nemen.

Hoe ontstaat ADHD?

• In de kindertijd, met symptomen vóór het 12e levensjaar.

• Multifactorieel bepaalde aandoening

• Erfelijke factoren worden als de belangrijke risicofactor beschouwd maar daarnaast spelen ook omgevingsfactoren een rol.

  • Vroeggeboorte

  • Laag geboortegewicht

  • Blootstelling aan roken, alcohol, drugs of zware metalen tijdens de zwangerschap

  • Chaotische gezinsklimaat (gebrek aan regelmaat en structuur → ontwikkeling)

Welke genen zijn betrokken bij ADHD?

• DRD4: beïnvloedt dopamine-receptoren (belangrijk voor motivatie en aandacht)

  • Minder gevoelige dopamine-receptoren → minder aandacht, impulscontrole → novelty seeking

• DAT1: beïnvloedt dopamine-transporter (ruimt dopamine op in de hersenen)

  • Dopamine transporter (DAT) zorgt voor dopamine HERopname in pre-synaptisch neuron.

  • DAT1 dopamine transporter is overactief in ADHD -> snellere heropname dopamine → minder dopamine concentratie → minder concentratie en drukker

  • Variant = VNTR in 3’UTR regio van DAT1 gen

  • VNTR: variable number of tandem repeats

  • VNTR in 3’UTR van DAT1 gen kan tussen de 3 en 11 repeats bevatten

  • Risico allel = 10R allele -> hogere expressie van DAT1 gen = meer heropname in pre-synaptisch neuron en dus minder dopamine beschikbaar in synapsspleet

• DRD4 7R-allel wordt sterk in verband gebracht met ADHD, vooral bij kinderen.

• Genvarianten in DRD4 en DAT1 worden onderzocht op hun invloed op de werking van methylfenidaat (Ritalin). Het verband is sterker voor DRD4.

Wat is novelty seeking?

Mensen met ADHD zoeken naar nieuwe prikkels en zijn impulsief, omdat ze minder dopamine hebben in hun synapsspleet

Wat is een polygenic risk score?

• Polygenic risk score (PRS) geeft het relatieve risico aan op ontwikkeling van aandoening (bv. ADHD) in individu t.o.v. gehele populatie

  • Meerdere varianten met elk een kleine bijdrage

  • Bijdrage / variant varieert

In welke levensfasen kunnen ADHD-symptomen veranderen?

• Kleuterleeftijd: vooral hyperactiviteit

• Basisschool: meer onoplettendheid

• Tienerjaren: minder hyperactiviteit, maar blijvende rusteloosheid en impulsiviteit

• Volwassenheid: vaak nog klachten, vooral met planning en organisatie

Welke verschillende soorten zijn er? En wat zijn de belangrijkste kenmerken hiervan?

• Gecombineerd beeld → zowel druk en impulsief gedrag als moeite met het vasthouden van de aandacht

• Overwegend onoplettend beeld → voornamelijk moeite met het vasthouden van de aandacht

• Overwegend hyperactief-impulsief beeld → voornamelijk druk en impulsief gedrag

Hoe vaak komt ADHD voor?

• Kindertijd: 3,6%

• Bij volwassenen is de jaarprevalentie (het aantal personen dat een bepaalde ziekte heeft gehad gedurende een bepaald jaar) 3.2% (=405.000 volwassenen)

• ADHD kwam vaker voor bij mannen (3,7%) dan bij vrouwen (2,7%).

  • Komt omdat ADHD bij vrouwen anders uit

    • Vrouwen beter in communicatie en sociale interactie → wordt ADHD niet of op latere leeftijd herkend en gediagnosticeerd

    • Mannen: kunnen als “moeilijk” of “lastig” worden gezien → sneller doorverwezen.

    • Vrouwen: worden vaak gezien als “vergeetachtig” of “emotioneel” → pas laat herkend, lijden in stilte.

• ADHD komt wereldwijd voor bij ongeveer 5% van de kinderen en 2,5% van de volwassenen.

Hoe wordt ADHD gediagnosticeerd?

• Geen psychologische of biologisch test beschikbaar → lastig

• Zorgvuldige diagnostiek van groot belang

  • Niet door docent of huisarts

  • Niet zomaar een label

• Diagnose niet louter op DSM-5 criteria (GZ-psycholoog, Klinisch Psycholoog, psychiater), maar ook op

  • een (gestructureerde) anamnese;

  • én een gedegen analyse van somatische, sociale, culturele en psychologische factoren die kunnen hebben bijgedragen aan het ontwikkelen van de problemen

• Kinderen

  • Semigestructureerde interviews bij ouders, leerkracht en kind

  • Observatie door professional (in de klas, thuis, speelkamer)

• Volwassenen

  • Diagnostisch interview → kindertijd of adolescentieperiode ADHD symptomen aanwezig? Betrekken ouders/naasten

• Diagnose via tiktok?

  • Veel mensen noemen zichzelf verklaard ADHD

  • Lijsten zijn niet betrouwbaar

  • Niet medicaliseren ADHD

Wat zijn de algemene criteria voor een diagnose van ADHD?

• Voldoen aan 6 symptomen of meer gedurende 6 maanden

• Symptomen waren aanwezig vóór het 12e levensjaar.

• Symptomen zijn aanwezig in twee of meer omgevingen (bv. thuis én op school/werk).

• Symptomen zorgen duidelijk voor beperkingen in sociaal, school- of werkfunctioneren.

• Symptomen worden niet uitsluitend verklaard door een andere psychische stoornis (zoals schizofrenie of bipolaire stoornis).

Wat zijn de criteria voor onoplettendheid?

• Zes (of meer) van de onderstaande symptomen zijn minstens 6 maanden aanwezig, in een mate die niet past bij de ontwikkelingsleeftijd en die een negatieve invloed heeft op sociaal, school- of werkfunctioneren. Voor jongeren vanaf 17 jaar en volwassenen zijn vijf symptomen voldoende.

  • Maakt vaak slordige fouten of let niet goed op details.

  • Heeft vaak moeite om de aandacht bij taken of spel te houden.

  • Lijkt vaak niet te luisteren wanneer direct aangesproken.

  • Volgt vaak aanwijzingen niet op en maakt taken niet af.

  • Heeft vaak moeite met het organiseren van taken.

  • Vermijdt of heeft een hekel aan taken die langdurige mentale inspanning vragen.

  • Verliest vaak spullen die nodig zijn voor taken (bv. sleutels, schoolspullen).

  • Laat zich gemakkelijk afleiden door omgevingsprikkels (of eigen gedachten).

  • Vergeet vaak dagelijkse dingen (zoals afspraken, boodschappen doen).

Wat zijn de criteria voor hyperactiviteit-impulsiviteit?

• Zes (of meer) van onderstaande symptomen zijn minstens 6 maanden aanwezig, in een mate die niet past bij de ontwikkelingsleeftijd en een negatieve invloed heeft op sociaal of school/werkfunctioneren. Voor jongeren vanaf 17 jaar en volwassenen zijn vijf symptomen voldoende.

  • Beweegt vaak onrustig met handen/voeten of wiebelt op de stoel.

  • Staat vaak op wanneer dat niet gepast is (bv. tijdens les of op werk).

  • Rent of klimt vaak in ongepaste situaties (bij ouderen: gevoel van rusteloosheid).

  • Heeft moeite om rustig te spelen of ontspannen bezig te zijn.

  • Is vaak “in beweging”, alsof gedreven door een motor.

  • Praat vaak overmatig veel.

  • Antwoordt vaak voordat een vraag is afgemaakt.

  • Heeft moeite om op zijn/haar beurt te wachten.

  • Stoort of onderbreekt anderen vaak (bv. in gesprekken of spelletjes).

Hoe wordt de ernst van ADHD gespecificeerd?

• Licht: niet of nauwelijks meer symptomen dan vereist zijn om de classificatie te kunnen toekennen zijn aanwezig, en de symptomen leiden slechts tot lichte beperkingen in het sociale, schoolse of beroepsmatige functioneren

• Matig: er zijn symptomen of functionele beperkingen tussen 'licht' en 'ernstig' aanwezig

• Ernstig: veel meer symptomen dan vereist zijn om de classificatie te kunnen toekennen zijn aanwezig, of verschillende bijzonder ernstige symptomen zijn aanwezig, of de symptomen leiden tot duidelijke beperkingen in het sociale, schoolse of beroepsmatige functioneren

Wat is het farmacogenetisch paspoort? Kan je dit ook voor ADHD gebruiken?

• niFGo verstrekt het

• Op het DNA-paspoort staat het farmacogenetische DNA-profiel. Dit geeft aan hoe het lichaam reageert op medicijnen.

• NGS analyse van genetische varianten (SNPs)

• Frequente SNPs hebben invloed op functioneren van Cytochroom P450 enzymsysteem (CYP) in lever

• Dit wordt uitgedrukt in fenotypes en functies. We onderscheiden de volgende fenotypes/functies:

  • NM = normale metabolisering (normal metabolizer)

  • IM = verminderde metabolisering (intermediate metabolizer)

  • UM = zeer snelle metabolisering (ultrarapid metabolizer)

  • PM = geen of trage metabolisering (poor metabolizer)

  • NF = normale functie

  • DF = verminderde functie

  • IF = verhoogde functie

  • UF = ultrasnelle functie

• Ritalin wordt gemetaboliseerd door CYP2D6

• CYP2D6 SNPs:

  • Poor metabolizers: medicijn langzaam afgebroken → lagere dosis

  • Rapid metabolizers: medicijn snel afgebroken → hogere dosis nodig

Hoe kan je ADHD zonder medicatie behandelen?

Niet-medicamenteuze behandeling van ADHD

• Psycho-educatie: het op systematische wijze (evidence-based) voorlichting geven over onder andere het ontstaan en beloop van ADHD symptomen, de impact van de symptomen op het functioneren en de behandelmogelijkheden

• Oudertraining: richt zich op het versterken van ouderlijke vaardigheden om het gedrag van het kind te beïnvloeden, met als doel het verminderen van gedragsproblemen en ADHD-symptomen en het verbeteren van de interactie tussen ouders en kind

• Leerkrachttraining: er wordt leerkrachten gedragstherapeutische vaardigheden aangeleerd die zij in de klas kunnen toepassen, om zo het gedrag van hun leerling te beïnvloeden

• Behandeling verschilt per leeftijdsgroep en ernst van ADHD

Hoe kan je ADHD met medicatie behandelen?

Medicamenteuze behandeling van ADHD

• Psychostimulantia: voor de behandeling van de kernsymptomen worden methylfenidaat en dexamfetamine gebruikt

• Noradrenerge middelen: De middelen uit deze groep werken in op een ander onderdeel van de bij ADHD betrokken neuronale circuits en hebben een downstream effect op dopaminerge circuits.

  • Atomoxetine is een selectieve noradrenaline heropname remmer, die sinds 2004 in Nederland is geregistreerd voor de behandeling van ADHD bij kinderen vanaf de leeftijd van 6 jaar en ook voor volwassenen.

• Tricyclische antidepressiva:

  • Zijn in verband met het smalle therapeutische venster en de kans op cardiale bijwerkingen minder makkelijk hanteerbaar.

  • Ook lijken deze laatste middelen minder effectief te zijn op aandacht en concentratie, waardoor ze qua effectiviteit en qua bijwerkingen als laatste gekozen zouden moeten worden.

• Behandeling verschilt per leeftijdsgroep en ernst van ADHD

Hoe werkt Ritalin bij ADHD?

• Werkzame stof: Metylfenidaat (verwant aan amphetamine/speed)

  • Stimuleert centrale zenuwstelsel

• Meer dopamine (en noradrenaline) komt vrij in hersenen

• Heropname dopamine geblokkeerd -> langer effect

• Effect ritalin bij mensen met ADHD:

  • Verhoogt concentratie

  • Worden rustiger

  • Minder afgeleid

  • Nadelen: angstaanvallen, nervositeit, slapeloosheid, gebrek aan eetlust

• Ritalin op de plaats van de heropname, maar soms helpt het en nemen de receptoren meer dopamine op, maar soms is iemand ongevoelig voor ritalin en wordt er niet meer dopamine opgenomen

Wat is DNA sequencing?

• DNA-sequencing is het proces waarbij de volgorde van basen in een stukje DNA wordt bepaald.

• De volgorde van de basen A, T, C en G codeert voor de biologische informatie die cellen nodig hebben om te functioneren. Het vaststellen van de DNA-volgorde is belangrijk voor het begrijpen van de functie van genen

• Met DNA-sequencing kan je:

  • Zoeken naar genvarianten die vaker voorkomen bij mensen met ADHD (zoals DRD4, DAT1, SNAP25 enz.).

  • Ontdekken hoe neurotransmittersystemen (zoals dopamine of noradrenaline) anders functioneren bij bepaalde mensen.

  • Snappen waarom iemand wel of juist niet goed reageert op bepaalde medicijnen, zoals Ritalin of atomoxetine.

Wat is Sanger sequencing en waarvoor wordt het vooral gebruikt?

• Sanger sequencing is een betrouwbare methode om de DNA-volgorde te bepalen.

• Het wordt vooral gebruikt om resultaten van andere tests te controleren en genen te vergelijken tussen organismen.

Wat is Next Generation Sequencing (NGS) en wat zijn de twee hoofdtypen?

• NGS is een techniek waarmee DNA snel en parallel in grote gedeelten wordt bepaald.

• De twee hoofdtypen zijn Whole Genome Sequencing (WGS), dat het hele genoom bepaalt, en Whole Exome Sequencing (WES), dat alleen de coderende exonen bepaalt.

Wat zijn de verschillen tussen Sanger sequencing en Next Generation Sequencing?

• Sanger sequencing is nauwkeurig maar beperkt tot korte DNA-stukken en trager, terwijl NGS sneller en goedkoper is en grote gedeelten DNA in één keer kan sequencen.

Wat zijn de verschillen tussen WGS en WES?

• WGS bepaalt het gehele DNA (exonen, intronen en niet-coderende stukken), terwijl WES alleen de exonen (coderende delen) bepaalt.

• WES is dus dan preciezer door alleen de exonen te bepalen

• WES wordt vooral ingezet bij het opsporen van erfelijke aandoeningen, omdat WES zich richt op de exonen waar de meeste eiwitten worden gecodeerd. Dus daar ligt de oorzaak van de genetische aandoeningen.

• WES is ook nog goedkoper

Wat is een SNP (single nucleotide polymorfisme)?

Een SNP is een genetische variant waarbij een enkele nucleotide anders is dan de referentie en die voorkomt bij meer dan 1% van de bevolking.

Wat is de Human Genome Reference Sequence?

Een referentie-DNA-sequentie die de meest voorkomende nucleotiden op elke positie bevat en als standaard wordt gebruikt om DNA-varianten te identificeren.