Buňka 2.32 - Novorozenecký screening

Novorozenecký screening je ________

Aktivní a celoplošné vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit

Jak se provádí novorozenecký screening?

Analýza suché kapky krve na filtračním papírku - novorozenecká screeningová kartička - krev se odebírá za definovaných podmínek mezi 48.-72. hodinou života

Pro odběr suché kapky krve pro novorozenecký screening je/není potřebný informovaný souhlas

Je potřebný

V ČR se v rámci novorozeneckého screeningu vyšetřuje _________ onemocnění + jakých

18 (19):

Kongenitální hypotyreoza

Kongenitalní adrenální hyperplazie

Cystická fibróza

Dědičná porucha metabolismu biotinu

8 dědičných poruch metabolismu AMK

6 dědičných poruch oxidace mastných kyselin

(+ spinální muskulární atrofie)

Nejčastější příčina kongenitální adrenální hyperplazie

Deficit 21-hydroxylasy

Mechanismus kongenitální adrenální hyperplazie

Deficit 21-hydroxylasy -> nedostatek produktu -> ledviny posílají kortizol do hypofýzy -> hypofýza posílá zpět ACTH -> hyperplazie

Diagnoza CF

Zvýšená koncentrace elektrolytů v potu

Cl- > 60 mmol/l

Na+ > 70 mmol/l

Co se hledá v rámci novorozeneckého screeningu pro CF?

Zvýšená koncentrace trypsinogenu v krvi

Výhoda heterozygotů pro CF:

Odolnost vůči průjmovým onemocněním (v době cholery)

Internalizační receptor (rezistence k salmonelózám)

Prevence civilizačních chorob: (5)

1) Plné kojení

2) Moučné příkrmy

3) Dostatek antigenních stimulů

4) Dostatek pohybu

5) Optimální výživa