Ipotalamo-Ipofisi: Anatomia, Fisiologia e Patologia

Flashcard di vocabolario che sintetizzano i principali termini anatomici, fisiologici, diagnostici e terapeutici relativi alle patologie ipotalamo-ipofisarie trattate nelle note.

Asse ipotalamo-ipofisi

Sistema di controllo neuro-endocrino che integra funzioni nervose, immunitarie ed endocrine mediante meccanismi di feedback.

Neurormone

Ormone prodotto da neuroni ipotalamici e rilasciato tramite neurosecrezione.

Neuroni magnocellulari

Cellule nervose ipotalamiche che sintetizzano ossitocina e vasopressina destinate alla neuroipofisi.

Neuroni parvocellulari

Neuroni ipotalamici che producono RH/IH diretti all’adenoipofisi.

Adenoipofisi

Lobo anteriore dell’ipofisi; secerne GH, ACTH, TSH, FSH, LH, prolattina.

Neuroipofisi

Lobo posteriore dell’ipofisi; immagazzina e rilascia ossitocina e vasopressina.

Pars distalis

Regione principale dell’adenoipofisi responsabile della maggior parte della secrezione ormonale.

Pars intermedia

Sottile zona ipofisaria che produce proopiomelanocortina; rudimentale nell’uomo.

Pars tuberalis

Prolungamento vascolarizzato dell’adenoipofisi che avvolge parzialmente il peduncolo.

Somatotropina (GH)

Ormone della crescita; stimola accrescimento osseo e muscolare; regolato da GHRH e somatostatina.

Adrenocorticotropina (ACTH)

Ormone che induce la secrezione corticosurrenalica di cortisolo; stimolato da CRH e ADH.

Tirotropina (TSH)

Ormone ipofisario che attiva la tiroide a produrre T3 e T4.

FSH

Gonadotropina che promuove maturazione follicolare ovarica e spermatogenesi tramite cellule del Sertoli.

LH

Gonadotropina che induce ovulazione e produzione di steroidi; stimola cellule di Leydig.

Prolattina

Ormone che favorisce sviluppo mammario e lattazione; inibito dalla dopamina.

Ossitocina

Ormone neuroipofisario che stimola contrazioni uterine e eiezione del latte.

Vasopressina (ADH)

Ormone antidiuretico che concentra le urine e mantiene la volemia; deficit → diabete insipido.

Feedback lungo

Inibizione dell’ipotalamo da parte dell’ormone periferico dell’organo bersaglio.

Feedback corto

Inibizione dell’ipotalamo da parte dell’ipofisi (o della ghiandola sull’ipofisi).

Microadenoma

Adenoma ipofisario <10 mm generalmente paucisintomatico finché non cresce.

Macroadenoma

Adenoma ipofisario >10 mm responsabile di sintomi compressivi (es. emianopsia).

Prolattinoma

Adenoma ipofisario che ipersecerne prolattina; causa galattorrea, amenorrea, impotenza.

Iperprolattinemia

Prolattina sierica >29 ng/ml dovuta a prolattinoma, farmaci, gravidanza, stress ecc.

Cabergolina

Dopamino-agonista long-acting di prima scelta nel prolattinoma; normalizza PRL e riduce il tumore.

Bromocriptina

Dopamino-agonista D2 con emivita breve; alternativa alla cabergolina; più effetti collaterali.

Hook effect

Artefatto laboratoristico che sottostima livelli di PRL molto elevati; risolto con diluizioni seriali.

Acromegalia

Patologia da ipersecrezione di GH dopo epifisi saldate; altera facies, estremità e metabolismo.

Gigantismo

Eccesso di GH prima della saldatura epifisaria con incremento marcato della statura.

IGF-1

Fattore di crescita insulino-simile prodotto dal fegato, mediatore periferico dell’azione del GH.

Somatostatina (GHIH)

Ormone ipotalamico inibitore della secrezione di GH e TSH.

GHRH

Somatoliberina ipotalamica che stimola il rilascio di GH dall’adenoipofisi.

SSA (analoghi della somatostatina)

Farmaci (octreotide, lanreotide) che riducono GH e volume tumorale nei GH-secernenti.

Pasireotide

SSA di seconda generazione con alta affinità SSTR1-5; utile in acromegalia resistente.

Pegvisomant

Antagonista recettoriale del GH impiegato nei pazienti non controllati con SSA.

Malattia di Cushing

Iperproduzione di ACTH ipofisario con ipercortisolismo cronico; causa obesità centripeta, strie rubrae, HTA.

Cortisolo libero urinario 24h

Test di primo livello per ipercortisolismo; richiede almeno due raccolte.

Test al desametasone overnight

Soppressione con 1 mg; cortisolo mattutino >1,8 µg/dl suggerisce Cushing.

Cateterismo dei seni petrosi (IPSS)

Prelievo venoso selettivo per localizzare produzione di ACTH e distinguere forme ipofisarie da ectopiche.

Sindrome di Nelson

Progressione dell’adenoma ACTH-secernente dopo surrenectomia bilaterale con iperpigmentazione e ↑ACTH.

Ketoconazolo

Antifungino che inibisce steroidogenesi surrenalica; terapia medica nell’ipercortisolismo.

Metirapone

Inibitore della 11-β-idrossilasi surrenalica; riduce cortisolo ma può causare iperandrogenismo.

Mifepristone

Antagonista recettoriale dei glucocorticoidi usato nel Cushing, soprattutto per migliorare metabolismo.

TSHoma

Adenoma ipofisario che ipersecerne TSH producendo tireotossicosi inappropriata.

Gonadotropinoma

Adenoma che produce FSH/LH o loro subunità; spesso causa sintomi compressivi più che ormonali.

Adenomi non funzionanti

Tumori ipofisari senza ipersecrezione; sintomi da massa e ipopituitarismo.

Sella vuota

Erniazione dello spazio subaracnoideo nella sella turcica con assottigliamento ipofisario.

Ipopituitarismo

Ridotta o assente secrezione di uno o più ormoni adenoipofisari; panipopituitarismo se totale.

Panipopituitarismo

Perdita globale della funzione ipofisaria (>90% tessuto compromesso).

Malattia di Sheehan

Necrosi ischemica post-partum dell’adenoipofisi da shock emorragico.

Deficit di ACTH

Insufficienza corticosurrenalica secondaria con astenia, ipotensione, ipoglicemia ma senza iperpigmentazione.

Deficit di TSH

Ipotiroidismo centrale con FT4 basso e TSH inappropriatamente basso-normale.

Deficit di FSH/LH

Ipogonadismo ipogonadotropo con amenorrea, infertilità, riduzione caratteri sessuali secondari.

Deficit di GH

Condizione caratterizzata da bassa statura nei bambini e alterazioni metaboliche nell’adulto.

Test da ipoglicemia insulinica (ITT)

Gold standard per valutare riserva di GH e ACTH inducendo ipoglicemia.

Test all’arginina

Stimolo farmacologico per la secrezione di GH; usato con o senza GHRH.

Test alla clonidina

Stimolo α2-adrenergico per valutare rilascio di GH nei bambini.

Test al GHRH

Somministrazione di GHRH per differenziare deficit ipotalamico da ipofisario.

GH ricombinante (rhGH)

Forma sintetica di GH usata in terapia sostitutiva quotidiana sottocutanea.

Temozolamide

Alchilante di seconda generazione impiegato nei prolattinomi aggressivi resistenti a dopamino-agonisti.

Dopamino-agonisti (DA)

Farmaci (cabergolina, bromocriptina) che stimolano recettori D2 riducendo PRL e talora GH/ACTH.

Diabete insipido

Disordine dell’omeostasi idrica con poliuria ipotonica per deficit (centrale) o resistenza (nefrogenico) all’ADH.

Recettore V2

Recettore renale dell’ADH che attiva acquaporina-2 per il riassorbimento di acqua.

Acquaporina-2

Canale idrico del dotto collettore fosforilato dal segnale V2-cAMP che permette concentrazione urinaria.

Sindrome DIDMOAD (Wolfram)

Malattia autosomica recessiva con Diabete insipido, Diabete mellito, Atrofia ottica, Sordità.

Vasopressinasi

Enzima placentare che degrada vasopressina, causa di diabete insipido gestazionale.

Sindrome MEN

Neoplasia endocrina multipla; include adenomi ipofisari associati a tumori di altre ghiandole.

Emianopsia bitemporale

Perdita dei campi visivi temporali per compressione del chiasma ottico da macroadenoma.

Apoplessia ipofisaria

Infarto/emorragia acuta dell’adenoma con cefalea severa, alterazioni visive, ipopituitarismo.

Radioterapia stereotassica

Tecnica ad alte dosi focalizzate utilizzata in tumori ipofisari residui o inoperabili con minori effetti collaterali.

Ossilodrostat

Nuovo inibitore della 11-β-idrossilasi efficace nell’ipercortisolismo con buon profilo di sicurezza.