ORGANISATION DU GENOME H

mtc : les gènes sont dépourvus d’introns donc tout est codant sauf l’ORI = origine de réplication

les n’y a pas de promoteur spécialisés mais un pour chaque brin

• HSP pour le brin High

  • LSP pour le brin Low

le génome mtc est essentiellement transmis par la mère

ou se trouve généralement les cytopaties ?

les cytopaties sont principalement dans les ç qui ont besoin de bcp d’NRJ

→ logik par si anomalie du cytoplasme transmit par la mère alors mtc qui marchent pas bien → pas bon apport d’énergie

combien de bases comporte le génome humain

3,1 × 10^9 pdb = 24 paires de K

la chromatine est composé 

• d’ADN (1 à2m)

• histones

• protéines non histones : HMG

mémo : Histone ? Moi Gamais !

compaction extrème →50 000

1er degré de compaction =

collier de perles

sachant que perles=nucléosome

Qu’est-ce qque l’hétérochromatine >?

la chromatine inactive =7-10% du génome h

Hétérochromatine = zones condensées, silencieuses, pas juste “non codantes”

où se trouve l’hétérochromatine

dans les centrosomes (niveau du K)→ségrégation des K

partie plus silencieuse

quelle est la proportion de l’ADN qui est compl"étement décondensé ? 

10% → accèssible pour protéines

80% d’ADN intermédiaire

les introns font ils partie de l’adn génique ?

oui car il est codant et non codant

contiznt 27% de l’eucromatinequ’

qu’estc-e que les polypeptides ?

gènes de structure, ils sont pas comme les autres :

• gène de classe II →ARN poly II

• ce sont des gènes uniques ou faiblement répétés (sauf les gènes histones)

• ils ne sont pas organisés en tandem

quelle proportion code pour des enz et pour des protéines ?

21% enz

9% protéines

8% pour les R

est ce que les pseudo gènes font paties des gènes ?

NON pusiqu’ils ne sont pas fonctionnels

qu’est-ce que les pseudogènes ?

=gène de structure

Exons/Introns inactif (modification structurale)

duplication

=9 670 séquences qui s’apparentent à des gènes mais qui ne sont pas fonctionnelles donc on ne les compte pas dans les gènes.

combien de Gènes d’ARN ?

4800 gènes

les gènes d’ARN codent pour quoi

• ARN ribosomiques (ARNr)

• ARN de transfert (ARNt)

• ARN 5S

• ARN 7SL

qui transcrit les gènes ribosomaux, combien il y en a ?

= 800

aRn polymérase 1

que fait l’ARN polym 1 du gène ribosomal ?

→ARN précurseur : ARN 45S → clivé ou maturé en 3 des 4 ARNr :

ARNr 28S,

ARNr 18S

et ARNr 5,8S.

qu’est-ce que NOR ?

=organisateur nucléolaire

→regroupement des gènes ribosomaux avec une organisation fonctionnelle, ce qui permet une transcription rapide et efficace de 3 des 4 ARNr, directement dans le nucléole = structure impliquée dans la synthèse et l’assemblage des ribosomes.

quel est la proportion des ARNr parmi l’ensemble des ARN ?

80% du total

par qui est transcrit l’ARNt ,

arn polymérase 3

de quoi dépend le nombre de copies

dépend de la fréquence d’utilisation de l’acide aminé spécifique de l’ARNt rencontré dans les protéines (lors de la traduction) :

o 7 copies de l’ARNt Trp [tryptophane].

o 35 copies de l’ARNt Leu [leucine] donc plus utilisé.

quelle est la proportion d’euchromatine et d’hétérochromatine ? +++

euchromatine : 93%

hétérochromatine : 7%

qu’est-ce que UTR ?

qu’est-ce que le mRNA ?

ADN cyclique →

ADN cyclique →

Pas de promoteur, pas d’intron, polyA+, rétrotranscription

ADN intergénique :

Majoritaire, « non codant »

Eléments répétés dans l’ADN humain : 75% du génome

Sans conséquences phénotypiques

Très rarement associés à des pathologies

Contribution à la variation, la plasticité et l’évolution du génome

p18 diapo du prof