Chapitre 24 : La transmission du patrimoine génétique II - La génétique

Sur quels deux principes repose l’évolution du vivant ?

• La modification progressive du patrimoine génétique

• Sa transmission de génération en génération

Que signifie l’hérédité ?

La transmission de traits contrôlés par des facteurs génétiques.

Tous les traits sont-ils héréditaires ?

Non, certains traits sont acquis (ex. apprendre à lire).

Pourquoi le pois est-il un bon modèle génétique ?

• Nombreuses variétés

• Caractères simples

• Cycle de vie court

• Autofécondation possible

Qu’est-ce qu’une lignée pure ?

Une lignée dont le caractère se transmet sans modification sur plusieurs générations.

Définition du monohybridisme.

Étude de la transmission d’un seul caractère à la fois.

Comment Mendel nomme la forme exprimée en F1 ?

Dominante.

Comment nomme-t-il la forme qui disparaît en F1 ?

Récessive.

Objectif du test-cross.

Déterminer le génotype d’un individu à phénotype dominant.

Principe du test-cross.

Croiser l’individu dominant avec un individu récessif pur.

Résultat si l’individu dominant est homozygote après un test-cross

100 % de descendants dominants.

Résultat si l’individu dominant est hétérozygote après un test-cross

50 % dominants, 50 % récessifs.

Comment appelle-t-on aujourd’hui le facteur mendélien ?

Un gène (ou locus).

Où sont portés les gènes ?

Sur les chromosomes.

Pourquoi les individus sont-ils diploïdes ?

Ils héritent de deux allèles, un de chaque parent.

Définition d’homozygote.

Individu portant deux allèles identiques.

Définition d’hétérozygote.

Individu portant deux allèles différents.

Quand un allèle récessif s’exprime-t-il ?

Uniquement chez les homozygotes récessifs.

Loi de la ségrégation des allèles.

Les deux allèles d’un gène se séparent lors de la méiose.

Qu’est-ce que le génotype ?

L’ensemble des allèles d’un individu.

Qu’est-ce que le phénotype ?

L’expression visible des allèles.

Processus biologique sous-jacent à l’expression d’un gène.

• Transcription

• Traduction

carré de Punnett.

Tableau représentant toutes les combinaisons possibles de gamètes → Quantifier les probabilités des génotypes et phénotypes.

Définition du dihybridisme.

Étude simultanée de deux caractères.

Définition de caractères dépendants.

Caractères portés par le même chromosome.

Phénotypes observés en F2 pour des caractères liés.

Uniquement les phénotypes parentaux.

Définition de caractères indépendants.

Caractères portés par des chromosomes différents

Base biologique de l’indépendance des caractères

Répartition aléatoire des chromosomes homologues en méiose.

Proportion phénotypique pour un caractère indépendant

9:3:3:1

Définition de la dominance incomplète.

Aucun allèle ne domine complètement l’autre.

Rapport phénotypique lors d’une dominance incomplète

1:2:1

Définition de la codominance.

Expression simultanée des deux allèles chez l’hétérozygote.

Exemple humain majeur de codominance

Groupe sanguin ABO.

Allèles du gène ABO.

• Iᴬ

• Iᴮ

• i

Génotypes du groupe A.

IᴬIᴬ ou Iᴬi

Génotypes du groupe B.

IᴮIᴮ ou Iᴮi.

Génotype du groupe AB.

IᴬIᴮ.

Génotype du groupe O.

ii

Donneur universel.

groupe O

Receveur universel

groupe AB

Définition d’un caractère polygénique.

Caractère contrôlé par plusieurs gènes.

Définition de l’épistasie.

Interaction où un gène modifie l’expression d’un autre.

Quels sont les deux gènes impliqués dans la couleur du pelage du labrador ?

• Gène B : nature du pigment (noir B / brun b)

• Gène E : expression du pigment (extension)

Génotype du mâle parental yeux blancs.

XʷY.

Génotype de la femelle parentale yeux rouges

Xʷ⁺Xʷ⁺

Le système XY est-il universel ?

non

• Oiseau : système ZW

• Sauterelle : système XO

• Abeille : système haploïde/diploïde

Taille approximative du chromosome X humain.

~156 millions de paires de bases.

Nombre de gènes portés par le chromosome X.

1000 à 2000 (dont ~800 codant des protéines).

Taille du chromosome Y.

~57 millions de paires de bases.

Nombre de gènes sur le chromosome Y.

~200 (50 à 70 codant des protéines).

Pourquoi le chromosome Y est-il qualifié de « désert génomique » ?

Il contient très peu de gènes.

Les chromosomes X et Y recombinent-ils ?

Non, sauf pour de très courtes régions homologues.

Pourquoi les maladies liées au sexe sont-elles plus fréquentes chez les hommes ?

Ils n’ont qu’un seul chromosome X.

Exemples de maladies liées au chromosome X.

• Daltonisme

• Myodystrophie de Duchenne

• Hémophilie

Pourquoi une compensation de dose est-elle nécessaire ?

Les femmes ont deux chromosomes X, les hommes un seul.

Comment est réalisée la compensation de dose ?

Par inactivation d’un chromosome X chez la femelle.

Moment de l’inactivation du X.

Au cours du développement embryonnaire.

Mécanisme moléculaire principal de l’inactivation du X

Hyperméthylation et condensation de la chromatine.

Nom du chromosome X inactivé.

Corpuscule de Barr.

Conséquence cellulaire de l’inactivation aléatoire du X.

Mosaïcisme génétique.

Exemple emblématique de mosaïcisme.

Chat écaille de tortue (calico).

Que n’expliquent pas entièrement les lois de Mendel ?

La recombinaison intrachromosomique.

Différence gènes liés / non liés.

• Liés : même chromosome

• Non liés : chromosomes différents

À quel moment a lieu la recombinaison intrachromosomique ?

Prophase I de la méiose.

Nature des gamètes recombinés

Portent un mélange des allèles parentaux

Relation entre distance génétique et recombinaison.

Plus la distance est grande, plus la recombinaison est fréquente

Comment calcule-t-on la fréquence de recombinaison ?

(Nombre de recombinants / nombre total de descendants) × 100.

Unité de “distance” génétique.

Centimorgan (cM).

Un centimorgan correspond-il à une distance physique réelle ?

Non, ce n’est pas une mesure en nm ou pb.

Apport majeur de la cartographie génétique.

Localiser les gènes les uns par rapport aux autres sur un chromosome.