17. Mutagenéza a teratogenéza

Flashcards na opakovanie k témam mutagenéza a teratogenéza.

mutácia

Dedičná zmena genotypu, nie je podmienená rekombináciou existujúcich častí genotypu.

mutant

Individuál s mutačnou zmenou genetickej informácie.

mutačná rýchlosť

Pravdepodobnosť, s ktorou dochádza k mutačnému prejavu v priebehu celej generácie.

spontánne mutácie

Mutácie vyvolané prirodzene, faktormi životného prostredia.

indukované mutácie

Mutácie vyvolané cielene človekom.

génové mutácie

Zasahujú gén, menia poradie alebo počet nukleotidov.

chromozómové mutácie

Menia štruktúru chromozómu, poradie alebo počet génov v chromozóme.

genómové mutácie

Menia počet celých úplných chromozómov v bunke.

gametické mutácie

Vznikajú počas dozrievania gamét, postihujú celý organizmus.

somatické mutácie

Vznikajú po druhom brázdiacom delení zygoty, neprenášajú sa na potomstvo.

nonsens mutácie

Ochre, opal, amber – zmena, ktorá vytvára stop kód.

missens mutácie

Zmena aminokyseliny v reťazci.

auxotrofné mutácie

Spôsobujú neschopnosť syntetizovať nejakú esenciálnu látku.

termosenzitívne mutácie

Varianty génov umožňujúce fungovanie pri nízkych teplotách.

substitúcie

Zámene nukleotidu za iný.

inzercie

Vloženie jedného alebo viacerých nukleotidov.

delécie

Strata jedného alebo viacerých nukleotidov.

teratogenéza

Štúdium vrodených vývojových chýb a ich mechanizmov vzniku.

vrodená vývojová chyba

Postnatálne zistená odchýlka vnútromaternicového vývinu.

teratológia

Interdisciplinárny vedný odbor zaoberajúci sa vrodenými chybami.

teratoepidemiológia

Sledovanie výskytu vrodených chýb epidemiologickými metódami.

kritické periódy

Obdobia, kedy sú bunky najviac náchylné k poškodeniu teratogénmi.

teratogén

Faktor, ktorý spôsobuje nežiadúce ovplyvnenie intrauterinného vývinu.

fyzikálne teratogény

Prenikavé a ionizujúce žiarenie.

chemické teratogény

Lieky, xenobiotiká, toxické látky.

biologické teratogény

Vírusy, baktérie, protozoa.

Alkohol

Spôsobuje Fetal Alcohol Syndrome, mikrocefáliu a iné abnormality.

fajčenie (nikotín)

Zvyšuje počet potratov, mŕtvonarodené deti a predčasné pôrody.

prenatálna diagnostika

Vyšetrenia ohrozených plodov, napr. amniocentéza.

ultrazvuk

Pozorovanie uloženia a vývinu plodu.

amniocentéza

Vyšetrenie amniovej tekutiny na prenatálnu diagnostiku.

fetoskopia

Pozorovanie fetálnych orgánov pomocou optiky.

bázová excízna oprava

Oprava modifikovaných báz v DNA.

nukleotidová excízna oprava

Oprava objemových poškodení DNA.

mismatch oprava

Oprava chýb v novosyntetizovaných reťazcoch DNA.

NHEJ

Nehomologické spájanie koncov DNA.

HEJ

Homologické spájanie koncov DNA.

výskyt VVCh

Štatistický výskyt vrodených vývojových chýb medzi novorodencami.

etiológia VVCh

Príčiny vrodených vývojových chýb u človeka.

dedičné choroby

Príčina 15 – 25% vrodených vývojových chýb.

neznáma etiológia

Príčina 65 - 70% vrodených vývojových chýb.

vplyv veku matky

Zvýšené riziko genetických porúch po 35. roku.

Vyšetrenie choriových klkov

Biopsia placentálneho tkaniva na diagnostiku abnormalít.

Fetálna alkoholová syndróm

Poruchy vývinu spôsobené alkoholom počas tehotenstva.

teratogenita vírusu

Neschopnosť jednoznačne dokázať poškodenie vývinu vírusmi.

príčiny porúch intrauterinného vývinu

Aberácie chromozómov a kauzálne faktory ovplyvňujúce bunky.

elementárne morfogenetické procesy

Proliferácia, distribúcia, integrácia a redukcia buniek.