Genética médica
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Parcial II
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33 Terms
1
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Albinismo
TYR
Tirosina
11q14
Piel y cabello de color blanco
Fotofobia
Cáncer de piel
Melanocitos
Hipopigmentación del iris
Tirosina
11q14
Piel y cabello de color blanco
Fotofobia
Cáncer de piel
Melanocitos
Hipopigmentación del iris
2
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Galactosemia
GALT
9p13
Cataratas
Acumulación de galactitol
Cristalino cera de vela
Hepatomegalia
Ictericia
Retraso mental
9p13
Cataratas
Acumulación de galactitol
Cristalino cera de vela
Hepatomegalia
Ictericia
Retraso mental
3
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Fenilcetonuria
PAH
12q22
Kuran: potencia accion de fenilalanina HOasa
Fenil: disminuye tirosina
Polyrizia - SC
12q22
Kuran: potencia accion de fenilalanina HOasa
Fenil: disminuye tirosina
Polyrizia - SC
4
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Def. 21 α HDasa
6p21
CYP21A2
Mujer pseudohemafrodita
Hombre: pubertad precoz
CYP21A2
Mujer pseudohemafrodita
Hombre: pubertad precoz
5
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Def. 11 β HDasa
8q24
CYP11B1
Adrenocotropina?
Precedente de absorción de Na+
CYP11B1
Adrenocotropina?
Precedente de absorción de Na+
6
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Def. 17 β HDasa
10q24
CYP17A1
Genital ambiguo H
CYP17A1
Genital ambiguo H
7
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Def. 5 α HDasa
5p15
SRD5A1
Retraso de la pubertad en niñas
Pseudohermafrodito masculino
SRD5A1
Retraso de la pubertad en niñas
Pseudohermafrodito masculino
8
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Glucogenosis TI (Von Gierke)
17q21
GGPC
Hiperglucemia
Hipertidimia
ALIMENTO CON MAIZENA - ALMIDON
GGPC
Hiperglucemia
Hipertidimia
ALIMENTO CON MAIZENA - ALMIDON
9
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Glucogenosis TII (Pompe)
17q25
GAA
Brazos voluminosos
Falla cardiaca
Acumulacion de glucogeno en lisosomas
MYOZIME IV
GAA
Brazos voluminosos
Falla cardiaca
Acumulacion de glucogeno en lisosomas
MYOZIME IV
10
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Mucopolisacaridosis
Enfermedad lisosomal
Rasgos faciales ásperos
Talla baja con tronco corto
Válvulas cardiacas anormales
Terapia de reemplazo enzimático
Rasgos faciales ásperos
Talla baja con tronco corto
Válvulas cardiacas anormales
Terapia de reemplazo enzimático
11
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Genes HOX y de polaridad
Engrailed
Deformed
Ultrabithorax
Hedgehog
Antennapedia
Deformed
Ultrabithorax
Hedgehog
Antennapedia
Deformed
Ultrabithorax
Hedgehog
Antennapedia
Deformed
Ultrabithorax
Hedgehog
Antennapedia
12
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Genes supresores de apetito
POMC
AGRP
AGRP
13
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Gen de saciedad
MC4R
14
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DM1
6p21
15
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DM2
Secreción insulina: PDX1
Ressitencia insulina: INSR
Función células B ABCC8
Ressitencia insulina: INSR
Función células B ABCC8
16
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Hipertensión arterial
ACE
CACNA2D1
MNE
CACNA2D1
MNE
17
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COVID 19
ACE 2
IMPRSS2
CD26
IMPRSS2
CD26
18
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Fisura labial/palatina
Hox 7
9p16
9p16
19
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Estenosis pilórica
NKX2
5q35
5q35
20
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Gastrosquisis
NP53
7q36
7q36
21
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HoxA
7p15
22
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HoxB
17q21
23
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HoxC
12q13
24
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HoxD
2q31
25
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DLX5
Electrodactilia
26
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HOXD13
Sindactilia
Polidactilia
Polidactilia
27
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PAX3
Sx Waardenburg
Sordera oído interno
Sordera oído interno
28
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PAX6
Aniridia
29
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Leber
Red ragged fibers
Adulto joven
Ceguera progresiva
80% en hombres
Complejo I
Adulto joven
Ceguera progresiva
80% en hombres
Complejo I
30
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Merrf
ARNt
Mioclonos, cardiomiopatía, debilidad
Epilepsia, ataxia, demencia, ceguera y sordera
Mioclonos, cardiomiopatía, debilidad
Epilepsia, ataxia, demencia, ceguera y sordera
31
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Sx MELAS
AA Leu
Acidosis lactica: cefalea y vomitos
Convulsiones y sincopes
Acidosis lactica: cefalea y vomitos
Convulsiones y sincopes
32
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Sx Sayre
ND6
I-IV
Adolescencia: oftalmoplegia, retinitis
nefropatía, diabetes
I-IV
Adolescencia: oftalmoplegia, retinitis
nefropatía, diabetes
33
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Sx Leigh
ATPasa
ATP 6 ATP 8
Lactancia regresiva
ATP 6 ATP 8
Lactancia regresiva