Osteogenesis imperfecta

Definición

• Defecto congénito de la formación de hueso, resulta en un hueso débil

Es causado por?

un defecto genético en la síntesis de colágeno 1
o Comúnmente COLIA 1 y COLIA 2
o Generalmente autosómica dominante (50% probabilidad de que lo padezca el producto)

Cuadro clinico

• Fracturas múltiples/ fracturas patológicas producidas por traumatismo mínimo
o Puede ocurrir durante el nacimiento
o Puede confundirse con abuso infantil (pero la equimosis es ausente)
• Esclera azul
o Adelgazamiento del colágeno escleral expone las cenas coroideas
• Perdida de la audición
- Huesecillos del oído medio fácilmente se fracturan (yunque, estribo y martillo)
• Algunas variantes tienen anormalidades en los dientes incluyendo dientes opalescentes que se desgastan fácilmente debido a una falta de dentina (dentinogénesis imperfecta)

mnemotecnia

BITE
Bones-->Fracturas múltiples
I(eye)-->esclera azul
Teeth-->anomalías en los dientes
Ear-->perdida de la audición

Tx

• Bifosfonatos: alendronato, ibandronato, risendronato, zolendronato.
o MA: análogo de pirofosfato que se une a la hidroxiapatita en hueso y así inhibe la actividad osteoclástica
o Reduce riesgo de fractura