Fisiología molecular T10.2-10.3: determinación del sexo en animales

¿Por qué viene definido nuestro sexo biológico?

Viene definido por los cromosomas sexuales:

• XY: macho

• XX: hembra

(teóricamente)

¿Cuándo empieza la diferenciación sexual?

Empieza en la séptima semana del desarrollo del embrión

¿Qué conductos tienen los embriones antes de la séptima semana?

Tienen ambos conductos:

• Wolffian: masculino

• Müllerian: femenino

Las gónadas no estarán diferenciadas

¿Qué ocurre a partir de la séptima semana?

Se pierde uno de los conductos, dependiendo de si se tiene el cromosoma Y o no → gen SRY, sex-determining region of the Y chromosome

Las gónadas no diferenciadas se diferenciarán → se determinará el sexo gonadal del embrión

Si se pierde el conducto:

• Wollfiano → hembra

• Mülleriano → macho

Una vez los testículos se han desarrollado, se secretan dos hormonas. ¿Cuáles son?

• Testosterona: promueve la supervivencia del conducto Wolffiano

• Hormona Mülleriana Inhibidora (MIH): causa apoptosis en las células epiteliales del conducto Mülleriano (para que no se formen las trompas de Falopio).

¿Qué ocurre cuando no hay la región SRY?

• Las gónadas embrionarias se desarrollan en ovarios

• No se producirá testosterona → el sistema Wolffiano se degenerará

• MIH no se producirá → se forma el oviducto?, el útero y partes de la vagina

• El fenotipo sexual se desarrolla → no se empieza a secretar estrógeno hasta la pubertad

El pene tiene la misma estructura que el —, por eso los dos pueden sufrir una erección.

Clítoris

Los testículos al inicio están —, como los ovarios, pero en un momento determinado del desarrollo (pubertad), los testículos —.

1. Arriba

2. Bajan

¿Qué define el sexo?

• Sexo cromosómico (genético): XX o XY

• Sexo gonadal: si testículos u ovarios → puede ser diferente al cromosómico

• Sexo fenotípico: dimorfismo sexual pecho, barba…) → puede ser diferente al resto

¿Qué mutaciones pueden alterar el sexo fenotípico?

• Hermafroditas: tienen gónadas masculinas como femeninas

• Insensibilidad andrógena: machos XY se vuelven fenotípicamente hembras

Verdadero o falso: las mujeres tienen más información genética

Falso, ya que una de las X se inactiva → compensación de dosis: no podemos tener más de dos copias de los mismos genes

Se podría decir lo contrario, q los hombres tienen ,ás info genética crom X + Y

¿La inactivación del cromosoma X es random?

Sí, tanto materno como paterno pueden ser inactivados, y la inactivación es permanente → solo se reactiva en células germinales

¿Se puede considerar que las mujeres son mosaicos?

Sí, porque en unas células se inactivará el cromosoma X de la madre mientras que en otras se inactivará el X del padre: no todas las células tienen la misma composición genética

Ejemplo: enfermedad displasia

¿Por qué solo los gatos hembras pueden ser calicos?

Pq el color viene en el X → X naranja + X negro

imagen

¿Qué es el G-banding?

Es una técnica para teñir cromosomas condensados. Es útil para identificar enfermedades genéticas a través de representación fotográfica de los cromosomas.

¿Cuántos cromosomas tiene la especie humana?

23: 22 autosómicos + 1 sexual

¿Qué es un cariotipo?

Es el conjunto de los pares de cromosomas de una célula, de forma, tamaño y número característicos de cada especie.

¿Qué alteraciones cromosómicas pueden haber?

• Numéricas: exceso o falta de algún cromosomas

  • Aneuploidías: ganancia o pérdida de uno o más cromosomas, pero no una dotación completa → monosomía (2n -1), trisomía (2n + 1)

  • Poliploidías: cuando la dotación cromosómica es superior a dos de todo el genoma de un organismo
    Triploidía (3n): 69 cromosomas (3 juegos completos).
    Tetraploidía (4n): 92 cromosomas (4 juegos completos).

• Estructurales: reordenamiento de cromosoma o sus fragmentos

  • Deleciones

  • Duplicaciones

  • Inversiones

  • Translocaciones

¿Un individuo puede ser poliploide?

No, no es viable

—: Dotación completa y normal de cromosomas

Euploides (normal)

¿Cómo puede ocurrir una aneuploidía?

Si después de juntarse los cromosomas no se separan

Verdadero o falso: La mayoría de las aneuploidías provienen del óvulo y no del esperma

Verdadero

Se debe a una diferencia en el proceso meiótico. La meiosis en hombres empieza después de la pubertad y continúa durante toda la vida, mientras que en mujeres empieza en el embarazo, se queda en la profase I y no continúa hasta la ovulación.

Este intervalo tan grande puede ocasionar problemas al separar el complejo sinaptonémico, ya que lleva formado mucho más tiempo.

¿Qué trisomías son viables?

• Trisomía 21: síndrome de Down

• Trisomía 18: síndrome de Edwards

• Trisomía 13: síndrome de Patau

Verdadero o falso: las monosomías son más viables que las trisomías

Falso, las trisomías son más viables

Verdadero o falso: las aneuploidías de los cromosomas sexuales son más viables que las autosómicas

Verdadero

Ya tenemos el mecanismo de inactivación del cromosoma X

¿Qué trisomías sexuales pueden haber?

• Trisomía XXY: síndrome de Klinefelter

• Trisomía XXX: síndrome de súperhembra

• Trisomía XYY: síndrome del súperhombre

Verdadero o falso: El síndrome de Morris (insensibilidad a los andrógenos) es una aneuploidía

Falso, los pacientes tienen 46 cromosomas XY

Son personas genéticamente hombres pero fenotípicamente mujeres. Tienen andrógenos (su ausencia hace que te diferencies como mujer) pero no los detecta. → no tiene receptores de testosterona

Anormalidades estructurales:

• Deleciones: Una porción del cromosoma falta o ha sido eliminada.

• Duplicaciones: Una porción del cromosoma ha sido duplicada, lo que resulta en material genético adicional.

• Inversiones: Una porción del cromosoma se ha desprendido, girado y vuelto a unir en sentido inverso, por lo que el material genético queda invertido.

• Inserciones: Una porción de un cromosoma ha sido eliminada de su lugar normal e insertada en otro cromosoma.

• Translocaciones: Segmentos de dos cromosomas diferentes se han intercambiado.