Dědičné poruchy imunity

Dělení podle toho jak j imunitní systém narušený

• komplementový systém

• Fagocytární funkce

• B lymf

• T lymf

Typcké charakteristiky primární imunodeficience

• často se opakující infekce

• X vázaná

• Predispozice k nádorům

• Predispozice k autoimunitě

Deficience komplementového systému rozdělení

• imunokomplexová deficience

• Angioneurotický edém

• Rekurentní pyoenní infekce

• Rekurentní Neisseria infekce

• Asymptomatický

Deficience kompleentového systému (název, nedostatek dědičnost) typ: 1

• imunokomplexová deficience

• Nedostatek: C1q,C1s,C1r,C2,C4

• AR

Deficience kompleentového systému (název, nedostatek dědičnost) typ:2

• angioneurotický edém

• Nedostatek: C1 inhibitor

• AD

Deficience kompleentového systému (název, nedostatek dědičnost) typ:3

• rekurentní pyofwnní infekce

• Nedostatek: C3, faktory H,I

• AR

Deficience kompleentového systému (název, nedostatek dědičnost) typ:4

• Rekurentní Neisseria infekce

• Nedostatek: C5,C6,C7,C8, properdin, faktor D

• AR,XR

Deficience kompleentového systému (název, nedostatek dědičnost) typ:5

Asymomatický

C9

AR

Cronická granulomatozní choroba

• X vázaná

• Vzik dependentní NADPH oxidázy => zabránění oxidativnímu vzplanutí

• Snižuje schopnost makrofágů bojovat s antigeny

Deficience adheze leukocytů(LAD)

• deficience adheze integrinů, selektinů

• Podle typu mutováńé molekuly: LAD1,2,3

Chediak-higashi syndrom

Defekt fúze vezikul, funkce lysozomu

SCID (co to je, dělení)

Těžká kombnovaná imunodeficience

Typy:

• X vázaný (mutace IL2)

• Deficience adenozin-deaminázy = AR dědičnost

• Deficience purinové nukleosid fosforylázy

Di george syndrom

Hypoplazie až absence thymu, příštítných tělísek => skoro nejsou T lymf, kypokalcémie, defekty srdce, velkých cév

Omenn syndrom

Defekty genů RAG (hrají roli ve skládání Ig řetězců)

HLA defekty příklad

Bare lymf syndrom

Wiskott-aldrich syndrom

Defekt na Xp=> špatná TCR signalizace

Ataxia Teleangiectasia

Nestabilita chromozomů => kombinovaný deefkt imunity

Primární deficience Blymf skupiny

• agamaglobulinemie

• Hypogamaglobulinemie

• Hyper-IgM syndromy

Agamaglubulinemie

• x vázaná

• Abnormální BTK=> špatný vývoj Blymf=> nesyntetizují portilátky

Hypogamaglobulinemie

• chybí některé protilátky

• Mnoho verzí nemoci (chybí různé protilátky)

Hyper igm yndromy

• zvýšená hladina IgM

• Není shopnost přemyku z IgM (máme jen IgM protilátky)

Nejčastější hyper IgM syndrom + mutovaný protein

Hyper-IgM 1

Mutace CD40

2 typy autoimunitních chorob

Orgánově specifické

Systémové

Kolik proocent populace trpí autoim. Poruchami

5-7%

Co je podstatou autoim. Chorob

Porucha autotolerance

Hlavní riz,. Faktor autoim. Ch

HLA2

Orgánově spcifická autoim.choroby mozek

Roztroušená skleroza

Orgánově spcifická autoim.choroby Štítná žláza

Hashimova thyreoiditida, graves-bassedowova choroba

Orgánově spcifická autoim.choroby Žaludek

Perniciozní anemie

Orgánově spcifická autoim.choroby Nadledviny

Addisonova choroba

Orgánově spcifická autoim.choroby Pankreas

DM 1.typu

Systemové autoim.choroby svalů

Dermatomyositida

Systemové autoim.choroby Ledviny

SLE

Systemové autoim.choroby Kůže

Sklerodermie,SLE

Systemové autoim.choroby Kloubů

Revmatoidní artritida

Systemové autoim.choroby Páteřní obratle

Bechtěrev

Genetické predispozice asthma bronchiale

• gen pro beta jednotku IgE

• Geny pro cytokiny TH2

• Gen pro beta adrenergní receptor