LÉCTURE 3B : Génétique, Génotype et Phénotype

Flashcards de vocabulaire basées sur la lecture 3B de Biologie Moléculaire traitant des principes de l'hérédité mendélienne et non mendélienne.

Génétique

Science qui étudie l'hérédité, la transmission des caractères d'une génération à l'autre.

Gregor Mendel

Moine généticien et botaniste considéré comme le père fondateur de la génétique et à l'origine de la théorie particulaire de l'hérédité.

Thomas Morgan

Embryologiste et généticien qui a fourni la preuve de la thorie chromosomique de l'hrdit en étudiant la drosophile.

Allèles

Versions différentes d'un même gène, héritées chacune de l'un des parents.

Génotype

Assortiment des allèles pour un gène codant un caractère.

Phénotype

Manifestation visible du génotype.

Homozygote

Individu pour lequel les deux allèles d'un gène sont identiques.

Hétérozygote

Individu pour lequel les allèles d'un gène sont différents.

Dominance

Propriété d'un allèle qui s'exprime chez un hétérozygote tandis que l'autre reste masqué.

Récessivité

Propriété d'un allèle qui reste masqué chez un hétérozygote et ne s'exprime qu'à l'état homozygote.

Loi de la ségrégation des caractères

Première loi de Mendel correspondant à la séparation des allèles des gènes lors de la méiose.

Loi de l'assortiment indépendant des caractères

Deuxième loi de Mendel impliquant que la probabilité d'exprimer une couleur donnée est indépendante de celle d'exprimer une forme donnée.

Ratio phénotypique F2 (Dihybridisme)

9:3:3:1 (9 jaunes et ronds, 3 jaunes et ridés, 3 verts et ronds, 1 vert et ridé).

Hérédité monogénique

Aussi appelée hérédité mendélienne, elle obéit aux principes de Mendel où chaque caractère dépend d'un seul gène.

Hérédité polygénique

Mode d'hérédité où l'expression d'un caractère dépend de plusieurs gènes.

Hérédité polyfactorielle

Mode d'hérédité où un caractère est déterminé par plusieurs gènes et modulé par l'environnement.

Hérédité mitochondriale

Aussi appelée hérédité maternelle ou cytoplasmique, elle dépend de la transmission du génome mitochondrial exclusivement par la lignée maternelle.

Codominance

Situation où le phénotype observé chez un hétérozygote traduit l'expression conjointe et équivalente des deux allèles.

Propositus

Aussi appelé cas index, c'est le premier membre de la famille qui attire l'attention sur une maladie génétique dans un arbre généalogique.

Hétérozygote composite

Individu possédant deux mutations différentes, une sur chacun des allèles d'un gène.

Hémizygote

État d'un individu (généralement un mâle) qui ne possède qu'un seul exemplaire d'un gène lié au chromosome X.

Lyonisation

Phénomène d'inactivation aléatoire de l'un des chromosomes X dans chacune des cellules de la femme.

Corpuscule de Barr

Forme d'hétérochromatine que prend le chromosome X inactivé chez la femme.

Hétéroplasmie

Présence simultanée d'ADN mitochondrial normal et muté en proportions variables dans une cellule.

Hérédité à seuil

Concept lié à l'hérédité mitochondriale où les manifestations apparaissent seulement quand la proportion d'ADN muté atteint un certain niveau.

Haploïdie fonctionnelle

État résultant de l'inactivation d'un allèle par l'empreinte parentale, menant à l'expression monoallélique d'un gène.

Syndrome de Prader-Willi

Maladie liée au déficit de gènes dans une région soumise à empreinte maternelle du chromosome 15, transmise par le père.

Syndrome d'Angelman

Maladie liée au déficit de gènes dans une région soumise à empreinte paternelle du chromosome 15, transmise par la mère.

Multiallélisme

Existence de plus de deux versions alléliques pour un même gène, comme pour le système ABO.