solut

Kromosomi

Kromosomi

Tumassa lineaarinen DNA-molekyyli, mitokondriossa rengasmainen. Pakataan tiiviimmin mitoosissa.

Ei kovalenttiset vetysidokset

Pitävät kiinni DNA:n emäspareja

Nukleotidi

Koostuu emäksestä, sokeriosasta ja fosfaatista.

Nukleosidi

Nukleotidi ilman fosfaattia

GC

Voimakkaampi sidos emäsparien välillä kuin AT.

5' 3'

Suunta johon juosteet kulkevat, 3' päähän lisätään replikaatiossa uusi emäs.

Syvä uurre

Transkriptiosäätelijät sitoutuvat yleensä tähän

Geeni

Alue genomista eli koko dna sekvenssistä joka transkriptoidaan, sisältää aina eksoneita, joskus introneita

Genomi

Koostuu tuman ja mitokondrion dna kokonaisuuksista

Kromatiini

Nukleosomeista koostuva DNA:n ja histonin yhteisrakenne johon DNA:ta pakataan.

p-varsi

Kromosomin lyhempi varsi

q-varsi

kromosomin pitempi varsi, sentromeeri erottaa varret.

heterokromatiini

tiukemmin pakattua ja vähemmän aktiivista transkriptiossa. DNA-metylaatio voi aiheuttaa.

eukromatiini

löyhemmin pakattua, sisältää paljon geenejä ja transkriptionaalisesti aktiivisempaa.

Kromatiinimuokkauskompleksit

käyttävät ATP energiaa muuttaakseen sitä miten DNA on kietoutunut histonien ympärille.

Histonimodifikaatiot

Entsymien säätelemiä, säätelee pakkautumisen astetta. Lähinnä histonien hännissä

DNA-metylaatio

Prosessi jossa DNA:han, usein C:hen eli sytosiiliin lisätään metyyliryhmä, vaikuttaa pakkautumiseen. Periytyy solujakautumisessa.

telomeeri

kromosomien päissä olevia toistojaksoja, jotka suojaavat kromosomia vaurioitumiselta. Telomeraasi entsyymi toimii näiden lyhentymistä vastaan.

somaattinen mutaatio

esiintyy vain saman yksilön soluissa ja tytärsoluissa

ituradan mutaatio

periytyy

dna mismatch

yhteensopimaton nukleotidi. Korjataan heti replikaation jälkeen poistamalla virheellinen juoste joka tunnistetaan "nick" kohdan avulla.

Emäsmuutokset (DNA vauriot)

esim pistemutaatio, depurinaatio (emäs poistuu), deaminaatio (aminoryhmä poistuu)

Tymiinin dimerisaatio

UV-säteily voi aiheuttaa, johtaa replikaation pysähtymiseen kun tymiini dimeerit muodostuu.

Ei homo-loginen päiden liittäminen

Nopea korjausmekanismi kun molemmat juosteet katkeaa, emäksiä häviää prosessissa, epätäydellinen.

Emäksen korjaus

DNA-polymeraasin suorittama: vaurioitunut emäs tunnistetaan, poistetaan ja korvataan, DNA-ligaasi kiinnittää juosteet takaisin yhteen.

Nukleotidin korjaus

vaurioitunut kohta ja aluetta sen ympäriltä poistetaan, DNA-polymeraasi tuottaa puuttuvan juosteen ja DNA-ligaasi kiinnittää juosteet taas yhteen

Homologinen rekombinaatio

Molemmat juosteet katki, korjataan heti DNA-replikaation jälkeen meioosin aikana, malli otetaan toisesta kromosomista, DNA-ligaasi kiinnittää juosteet yhteen. Aiheuttaa risteymiä kromosomissa meioosin aikana.

Mitoosi

Tuottaa kaksi samanlaista tytärsolua

Meioosi

4 haploidista tytärsolua, sukusoluja jotka palaavat diploidisiksi hedelmöittymisessä.

Holiday-liitos

Kun homologisessa rekombinaatiossa on avattu juoste sisar kromatidista ja on 4 juostetta liittyneenä yhteen.

Virukset

Ovat mobile genetic elementsejä, siirtyvät solusta toiseen, sisältävät geenit ja proteiinikuoren.

Provirus

Viruksen genomi liittynyt osaksi solun genomia, replikoituu solun replikoituessa

Semikonservatiivinen replikaatio

Replikaatiossa syntyvissä DNA-molekyyleissä toinen juoste on peräisin alkuperäisestä DNA:asta ja toinen DNA-polymeraasin tekemä. 1 DNA-molekyylistä tulee 2 molekyyliä, 2:sta 4 jne jne.

Replication origins (ORI)

Replikaation aloituskohta, usein paljon A ja T nukleotidejä, koska ne aukeavat helpommin.

Origin recognition complex (ORC)

Tunnistaa aloituskohdan (ORI), ja mahdollistaa muiden replikaatioon osallistuvien proteiinien toiminnan. Replikaatio alkaa.

Replikoni

Alue, jossa kahdentuminen tapahtuu yhden Replication originin kautta. Aloituskohtia useita -> DNA-jakautuu replikoneihin.

Replikaatiohaarukka

Replikaatiokuplan kohta, jossa DNA-kaksoisjuoste on avautumassa vetoketjun tavoin, Replikoidun ja replikoitumattoman DNA:n rajakohta.

Replikaatiokupla

Sisältää kaksi replikaatiohaarukkaa, juoste avautunut kahdesta kohdasta ja yksittäiset juosteet/kopioidut kaksoisjuosteet muodostavat "silmukan"

DNA-helikaasi

Avaa DNA:n replikaatiossa (hyödyntää ATP energiaa). Pyörii mekaanisesti juosteen ympäri ja aiheuttaa ylikierteisyyttä.

DNA-topoisomeraasi

Purkaa Helikaasin aiheuttamaa DNA:n ylikiertymistä.

DNA-polymeraasi

DNA:n polymerointi, liittämiseen tarvittava energia tulee fosfaattisidoksen hydrolyysistä.

DNA-ligaasi

Ketjujen yhteen liittäminen. Kiinnittaa mm. okazakin fragmentit toisiinsa.

Telomeraasi

Polymeroi DNA:n loppuun telomeerit eli toistojaksot.. Vastaa kromosomien päiden replikaatiosta. Rakentavat DNA:ta RNA:sta (käänteinen transkriptaasi).

Replication Protein A (RPA)

Proteiini, joka suojaa sekundäärirakenteiden muodostumiselle altista yksijuosteista DNA:ta replikaatiossa peittämällä sen.

Johtojuoste

DNA:n kahdentuessa uusista juosteista se, joka syntyy jatkuvana kokonaisuutena.

Laahaava juoste

rakennetaan avautumissuuntan nähden vastakkaiseen suuntaan paloina eli Okazakin fragmentteina.

DNA-primaasi

Valmistaa alukkeita, joita DNA-polymeraasi tarvitsee replikaation aloitukseen. Replikaatio etenee alukkeen 3' suuntaan. Aluke poistetaan myöhemmin ja korvataan DNA:lla. Alukkeet RNA:ta.

Polymeraasi 1

Poistaa alukkeen ja osallistuu virheiden korjaamiseen

Polymeraasi 3

Kopioi DNA:n

Endonukleaasi ja RNAaasi

Poistaa RNA-alukkeet.

Telomeeri

Toistojakso joka suojaa kromosomin päitä, DNA-polymeraasi ei saa laahaavaa juostetta replikoitua loppuun asti, solun jakautuessa DNA-lyhenee RNA-alukkeen verran. Toistojakson ansiosta geneettistä informaatiota ei menetetä. (TTGGGG).

Proofreading

DNA-polymeraasissa oleva nukleaasi poistaa virheellisen nukleotidin heti kun se on liitetty DNA-juosteeseen.

A Strand-Directed Mismatch Repair

Uusi juoste tunnistetaan DNA-katkosten avulla ja oikoluetaan oikolukuproteiinien avulla.

Replikaation lopussa

DNA-metyloidaan, mikä estää sen pilkkoutumisen. DNA pakkautuu nukleosomeiksi, tytär solu "muistaa" miten tiukalle DNA pakataan missäkin kohdassa.

Retrovirukset

Kääntävät RNA:n DNA:ksi käänteiskopioijaentsyymin avulla.

PCR

DNA:ta monistetaan koeputkessa ensin denaturoimalla se korkeassa lämpötilassa, valmistamalla alukkeet (pitää tietää sekvenssi etukäteen että voi tehdä oikeanlaiset) ja kiinnittämällä ne alemmassa lämpötilassa, sitten DNA-polymeraasi polymeroi kuten replikaatiossa, PCR alukkeet ovat yksijuosteista DNA:ta, jotka sitoutuvat vain yhteen kohtaan DNA:ssa.

Elektroforeesi

DNA näytteet laitetaan näytekuoppiin geeliin, jonka yli johdetaan jännite. Negatiivinen DNA lähtee kohti positiivista elektroditiä niin että lyhemmät ehtivät samassa ajassa pitemmälle kuin pitkemmät DNA-palat. Jos ennen tehty PCR on leikannut DNA:t vain oikeasta kohdasta, vain 1 lopputuote, muuten useita.

DNA:n luku transkriptiossa

Templaattijuoste 3' 5' suuntaan, vastin RNA syntyy 5' 3' suunnassa ja matchaa koodaavaa juostetta paitsi T on muutettu U:ksi..

Transkriptio tapahtuu...

Tumassa ja RNA prosessoidaan ennenkuin se on valmis siirtymään sytoplasmaan mRNA:na. Osallisena RNA-polymeraasi, ei tarvitse primeriä tai alukkeita. Tapahtuu myös mitokondriossa sen omasta DNA:sta.

Transkription suunta...

Molemmat DNA-juosteet koodaavat RNA:ta, tosin eri suuntiin eli aina omaan 3' 5' suuntaan. Promoottorialueen sijainti ratkaisee lukusuunnan.

Transkriptiofaktorit

Tunnistavat aloituskohdan, kiinnittyvät TATA-boxiin joka on ennen promoottoria, RNA-polymeraasi ei voi kiinnittyä aloittaa polymerointia yksin, joten faktorien sitoutuminen vaaditaan.

Ennen transkriptiota RNA-polymeraasi...

fosforyloidaan, jonka jälkeen transkriptio alkaa ja transkriptiofaktorit irtoavat. Tämä mahdollistaa mRNA:n muodostumiseen osallistuvien proteiinien kiinnittymisen.

hnRNA

RNA:n esimuoto solussa, ennenkuin siitä tulee mRNA.

mRNA

Lähetti RNA, muodostuu hnRNA:sta josta on poistettu intronit silmukoimalla, lisätty poly-A häntä 3' päähän ja 5'-Cap 5' päähän.

tRNA

Siirtäjä RNA, joka kuljettaa translaatiossa aminohapot paikalle oikeassa järjestyksessä.

rRNA

Ribosomaalinen RNA, toimii ribosomin entsymaattisena osana. Yleisin RNA tyyppi.

snRNA

pieni tuman RNA, osallistuu silmukointiin muodostamalla koneiston ja spliseosomin.

miRNA

Sitoutuvat lähetti RNA:han ja estävät proteiinisynteesin.

siRNA

pienet häiritsevät RNA:t. Hajottavat RNA:ta, mm. suojelevat solua vieraalta genomilta kuten viruksilta.

eksoni-introni rajakohdissa

on tunnistussekvenssit silmukointia varten. Poistettava introni = lariantti. Eksoni aina ensin promoottorin jälkeen, sitten vasta introni.

Silmukoinnissa RNA:n kovalenttiset sidokset katkaistaan...

snRNP:n avulla, joka sisältää snRNA:Ta

Käänteisessä transkriptiossa

Käänteiskopioijaentsyymi tekee RNA:sta cDNA:n.

Enhanserit

alue ennen promoottoria, voi joko hiljentää tai aktivoida geenin ilmentymistä.

Translaatio tapahtuu

ribosomeissa joko sytosolissa tai karkean ER:n pinnalla. myös mitokondriassa t google.

kodoni

3 nukleotidiä jotka transloituu yhdeksi aminohapoksi.

AUG-kodoni

translaatio alkaa aina tästä kodonista.

Stop-kodoni

Translaation lopetuskohta UAA UAG TAI UGA.

3-lukukehystä

3 tapaa jolla polypeptidi voidaan lukea. (aloituskodonin ensimmäisestä emäksestä aloittaen, toisesta emäksestä aloittaen tai kolmannesta aloittaen.)

tRNA:n lataaminen ja käyttö

tRNA ladataan kun siihen liitetään oikea aminohappo, ladattu tRNA pariutuu aminohappoa vastaavan kodonin kanssa.

Translaation energia saadaan...

GTP:stä

mRNA luetaan translaatiossa

5' 3' suuntaan

Geenisäätelyn eri tavat

transkription säätely, säätely RNA:n prosessoinnissa, RNA:n siirron ja lokalisaation säätely, translaation säätely, mRNA:n tuhoamisen säätely, myöhemmin proteiinin aktiivisuuden säätely.

Promoottori

alue ennen geeniä johon RNA-polymeraasi ja transkriptionsäätelijät sitoutuvat.

Transkriptionsäätelijät

proteiineja tai RNA:ta jotka säätelevät prosessia, aktivaattorit aktivoi, repressori hiljentää. Sama proteiini voi toimia molempina tilanteesta riippuen. Sitoutuvat tyypillisesti DNA:n syvään uurteeseen ja spesifiin sekvenssiin.

Kromatiinirakenteen säätely

tapa säädellä ilmenemistä, sisältää mm. histonimodifikaatiot, DNA:n metylaation ja nukleosomien sijainti.

Histonien asetylaatio

Yhteydessä avoimempaan kromatiiniin. Aktivaattorit voivat tuoda paikalle histoniasetyylitransferaaseja, repressorit taas histonideasetylaaseja

RNA-interferenssi

mekanismi joka hiljentää tietyn geenin ilmenemisen

DNA:n konservoituminen

Toiminnallisesti tärkeät alueet säilyvät evoluutiossa pääosin muuttumattomana.

Ituradan mutaatiot

Tapahtuvat sukusolulla periytyvät jälkeläisille, toisin kuin somaattiset mutaatiot..

Nonsense-mutaatio

Mutaatio, joka saa aikaan ennenaikaisen lopetuskodonin.

Missense-mutaatio

Mutaatio, josta aiheutuu aminohapon muuttuminen.

synonyymi-mutaatio

aminohapposekvenssi pysyy samana

frameshift-mutaatio

lukukehys muuttuu toiseksi

Sanger-sekvensointi

mitataan yksi kohta kerrallaan, yksijuosteisesta näytä dna:sta valmistetaan DNA:polymeraasilla, joka ei pysty lisäämään nukleotidejä enää tietyn kohdan jälkeen, kaksijuosteinen. Muodostuu tietyn pituisia pätkiä jotka käsitellään elektroforeesissa ja tunnistetaan niiden pituuden perusteella.

Rikkisillat

Kovalenttisiä sidoksia jotka stabiloivat proteiinin rakennetta

a-helix

esiintyy usein kalvoproteiineissa, hydrofobinen ulkopinta, vetysidokset joka 4. aminohapon välillä

b-levy

jäykkiä rakenteita, esiintyy proteiinien ytimessä, kalvojen läpi menevissä huokosissa ja kuljettajissa.

Denaturaatio

Proteiinit normaalisti laskostuvat energeettisesti suotuisimpaan muotoon, denaturaatiossa tämä laskostuminen eli 3d muoto tuhoutuu kun ei-kovalenttiset sidokset hajoavat. Aiheuttajia happamuus, korkea lämpötila, liuottimet, korkea suolapitoisuus

Proteiini-ligandivuorovaikutus

Vaatii spesifin 3D muodon, tietty ligandi sitoutuu tiettyyn proteiiniin, vuorovaikutus perustuu ei-kovalenttisiin sidoksiin. Sitoutumisajan pituus vaikuttaa proteiinin vasteeseen.

Vasta-aine

Tarkoitus tunnistaa ja aiheuttaa immuunireaktio sitoutumalla antigeeniin.