Structure et organisation de l'ADN

Flashcards de vocabulaire couvrant la découverte, la structure chimique, les propriétés biochimiques et l'organisation du génome humain d'après les cours de biologie moléculaire.

Dogme central

Schéma du transfert de l'information génétique dans la cellule, selon lequel l'ADN se réplique, est transcrit en ARN, puis l'ARN est traduit en protéine.

Principe transformant

Facteur héréditaire identifié par Frederick Griffith en 1928, capable de transférer la virulence d'une bactérie de type S tuée à une bactérie de type R vivante.

Expérience d'Avery, MacLeod et McCarty (1944)

Démonstration expérimentale prouvant que le principe transformant est l'ADN, car seule la digestion par la désoxyribonucléase (DNase) abolit la transformation bactérienne.

Expérience de Hershey et Chase (1952)

Expérience sur des bactériophages utilisant du phosphore 32 ($^{32}\text{P}$) pour l'ADN et du soufre 35 ($^{35}\text{S}$) pour les protéines, confirmant que l'ADN est la source de l'information génétique injectée dans la bactérie.

Nucléotide

Monomère constitutif des acides nucléiques, composé d'un sucre (désoxyribose pour l'ADN), d'un groupement phosphate et d'une base azotée.

2'-désoxyribose

Pentose utilisé dans l'ADN, caractérisé par l'absence d'un groupe hydroxyle ($\text{-OH}$) sur le carbone 2'.

Liaison phosphodiester

Liaison covalente reliant le groupement phosphate fixé au carbone 5' d'un désoxyribose au carbone 3' du désoxyribose du nucléotide suivant.

Purines

Bases azotées bicycliques comprenant l'adénine (A) et la guanine (G).

Pyrimidines

Bases azotées monocycliques comprenant la cytosine (C), la thymine (T) et l'uracile (U).

Loi de Chargaff

Règle établie en 1949 par Erwin Chargaff, stipulant que la quantité d'adénine est égale à celle de thymine ($\text{A} = \text{T}$) et la quantité de cytosine est égale à celle de guanine ($\text{C} = \text{G}$).

Double hélice d'ADN (Forme B)

Structure canonique et stable de l'ADN formée de deux brins antiparallèles orientés 5' $\rightarrow$ 3', avec un squelette sucre-phosphate chargé négativement à l'extérieur et des bases azotées complémentaires à l'intérieur.

Ponts hydrogène dans l'ADN

Liaisons non covalentes unissant les bases complémentaires au centre de la double hélice (2 ponts hydrogène entre A et T, 3 ponts hydrogène entre G et C).

Grand sillon (Sillon majeur)

Sillon de la double hélice d'ADN où les bases azotées sont les plus accessibles, constituant la zone principale de reconnaissance et d'interaction avec les protéines régulatrices.

Petit sillon (Sillon mineur)

Sillon plus étroit de la double hélice d'ADN situé du côté opposé au grand sillon.

Dénaturation de l'ADN

Séparation réversible des deux brins de la double hélice par la chaleur, suite à la rupture des liaisons non covalentes (ponts hydrogène).

Renaturation de l'ADN

Procédé réversible d'appariement des brins complémentaires d'ADN simple brin lors d'un refroidissement lent.

Forme Z de l'ADN

Structure alternative de l'ADN adoptant une hélice gauche, caractérisée par une alternance de purines et de pyrimidines.

Forme H de l'ADN

Structure alternative de l'ADN observée dans les séquences de polypurines ou polypyrimidines à répétition en miroir, pouvant former une hélice triple (triplex).

G-quadruplex (G4)

Structure secondaire d'ADN formée par des tétrades de guanines empilées au sein de séquences comportant quatre suites d'au moins trois guanines.

Autosome

Chromosome non sexuel. Le génome somatique humain en compte 22 paires (soit 44 autosomes).

Gonosome (Chromosome sexuel)

Chromosome lié à la détermination du sexe (X ou Y), présent sous forme de paire (XX ou XY) dans la cellule somatique humaine.

Chromatine

Complexe nucléoprotéique du noyau cellulaire composé d'ADN, de protéines d'histone et de protéines régulatrices.

Part codante du génome humain

Ensemble des gènes codants (~20 000 gènes) qui ne représentent que 1,2 % de la totalité des 3,1 à 3,3 milliards de paires de bases du génome humain.